UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607835G>A | CA374332493 | FKTN | c.664G>A (p.Val222Ile) c.675G>A (n.675G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1831G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.*702G>A (n.*702G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.880G>A n.788G>A n.1028G>A n.878G>A n.1971G>A n.879G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607835G>C | CA374332494 | FKTN | c.664G>C (p.Val222Leu) c.675G>C (n.675G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1831G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.880G>C n.788G>C n.1028G>C n.878G>C n.1971G>C n.879G>C n.787G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607835G= | CA1870242666 | FKTN | c.664G= (p.Val222=) c.675G= (n.675G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*787G= (n.*787G=) c.689G= (n.689G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1831G= c.*584G= (n.*584G=) c.*471G= (n.*471G=) c.595G= (p.Val199=) c.*702G= (n.*702G=) c.478G= (p.Val160=) c.268G= (p.Val90=) n.880G= n.788G= n.1028G= n.878G= n.1971G= n.879G= n.787G= | |
| 9 | g.105607835G>T | CA374332495 | FKTN | c.664G>T (p.Val222Phe) c.675G>T (n.675G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1831G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.595G>T (p.Val199Phe) c.*702G>T (n.*702G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.880G>T n.788G>T n.1028G>T n.878G>T n.1971G>T n.879G>T n.787G>T | |
| 9 | g.105607836T>A | CA374332496 | FKTN | c.665T>A (p.Val222Asp) c.676T>A (n.676T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1832T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.596T>A (p.Val199Asp) c.*703T>A (n.*703T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.881T>A n.789T>A n.1029T>A n.879T>A n.1972T>A n.880T>A n.788T>A | ClinVar |
| 9 | g.105607836T>C | CA374332497 | FKTN | c.665T>C (p.Val222Ala) c.676T>C (n.676T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1832T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.881T>C n.789T>C n.1029T>C n.879T>C n.1972T>C n.880T>C n.788T>C | COSMIC |
| 9 | g.105607836T>G | CA374332498 | FKTN | c.665T>G (p.Val222Gly) c.676T>G (n.676T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1832T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.881T>G n.789T>G n.1029T>G n.879T>G n.1972T>G n.880T>G n.788T>G | |
| 9 | g.105607837T>A | CA466511771 | FKTN | c.666T>A (p.Val222=) c.677T>A (n.677T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1833T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.597T>A (p.Val199=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.480T>A (p.Val160=) c.270T>A (p.Val90=) n.882T>A n.790T>A n.1030T>A n.880T>A n.1973T>A n.881T>A n.789T>A | |
| 9 | g.105607837T>C | CA466511773 | FKTN | c.666T>C (p.Val222=) c.677T>C (n.677T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1833T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.597T>C (p.Val199=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.480T>C (p.Val160=) c.270T>C (p.Val90=) n.882T>C n.790T>C n.1030T>C n.880T>C n.1973T>C n.881T>C n.789T>C | ClinVar |
| 9 | g.105607837T>G | CA466511776 | FKTN | c.666T>G (p.Val222=) c.677T>G (n.677T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1833T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.597T>G (p.Val199=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.480T>G (p.Val160=) c.270T>G (p.Val90=) n.882T>G n.790T>G n.1030T>G n.880T>G n.1973T>G n.881T>G n.789T>G | |
| 9 | g.105607838A>C | CA374332501 | FKTN | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.678A>C (n.678A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1834A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.883A>C n.791A>C n.1031A>C n.881A>C n.1974A>C n.882A>C n.790A>C | |
| 9 | g.105607838A>G | CA374332499 | FKTN | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.678A>G (n.678A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1834A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.883A>G n.791A>G n.1031A>G n.881A>G n.1974A>G n.882A>G n.790A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105607838A>T | CA374332500 | FKTN | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.678A>T (n.678A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1834A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.883A>T n.791A>T n.1031A>T n.881A>T n.1974A>T n.882A>T n.790A>T | |
| 9 | g.105607839C>A | CA374332502 | FKTN | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.679C>A (n.679C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1835C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*706C>A (n.*706C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.884C>A n.792C>A n.1032C>A n.882C>A n.1975C>A n.883C>A n.791C>A | |
| 9 | g.105607839C= | CA1870242670 | FKTN | c.668C= (p.Thr223=) c.679C= (n.679C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*791C= (n.*791C=) c.693C= (n.693C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*803C= (n.*803C=) n.1835C= c.*588C= (n.*588C=) c.*475C= (n.*475C=) c.599C= (p.Thr200=) c.*706C= (n.*706C=) c.482C= (p.Thr161=) c.272C= (p.Thr91=) n.884C= n.792C= n.1032C= n.882C= n.1975C= n.883C= n.791C= | |
| 9 | g.105607839C>G | CA374332503 | FKTN | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.679C>G (n.679C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1835C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*706C>G (n.*706C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.884C>G n.792C>G n.1032C>G n.882C>G n.1975C>G n.883C>G n.791C>G | |
| 9 | g.105607839C>T | CA295361 | FKTN | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.679C>T (n.679C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1835C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.884C>T n.792C>T n.1032C>T n.882C>T n.1975C>T n.883C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607840T>A | CA466511790 | FKTN | c.669T>A (p.Thr223=) c.680T>A (n.680T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1836T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.273T>A (p.Thr91=) n.885T>A n.793T>A n.1033T>A n.883T>A n.1976T>A n.884T>A n.792T>A | |
| 9 | g.105607840T>C | CA466511788 | FKTN | c.669T>C (p.Thr223=) c.680T>C (n.680T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1836T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.273T>C (p.Thr91=) n.885T>C n.793T>C n.1033T>C n.883T>C n.1976T>C n.884T>C n.792T>C | |
| 9 | g.105607840T>G | CA466511786 | FKTN | c.669T>G (p.Thr223=) c.680T>G (n.680T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1836T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.273T>G (p.Thr91=) n.885T>G n.793T>G n.1033T>G n.883T>G n.1976T>G n.884T>G n.792T>G | |
| 9 | g.105607841G>A | CA374332504 | FKTN | c.670G>A (p.Val224Ile) c.681G>A (n.681G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1837G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.886G>A n.794G>A n.1034G>A n.884G>A n.1977G>A n.885G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607841G>C | CA374332505 | FKTN | c.670G>C (p.Val224Leu) c.681G>C (n.681G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1837G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.886G>C n.794G>C n.1034G>C n.884G>C n.1977G>C n.885G>C n.793G>C | |
| 9 | g.105607841G>T | CA374332506 | FKTN | c.670G>T (p.Val224Phe) c.681G>T (n.681G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1837G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.886G>T n.794G>T n.1034G>T n.884G>T n.1977G>T n.885G>T n.793G>T | |
| 9 | g.105607842T>A | CA374332507 | FKTN | c.671T>A (p.Val224Asp) c.682T>A (n.682T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1838T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.887T>A n.795T>A n.1035T>A n.885T>A n.1978T>A n.886T>A n.794T>A | |
| 9 | g.105607842T>C | CA374332508 | FKTN | c.671T>C (p.Val224Ala) c.682T>C (n.682T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1838T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.887T>C n.795T>C n.1035T>C n.885T>C n.1978T>C n.886T>C n.794T>C | |
| 9 | g.105607842T>G | CA374332509 | FKTN | c.671T>G (p.Val224Gly) c.682T>G (n.682T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1838T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.887T>G n.795T>G n.1035T>G n.885T>G n.1978T>G n.886T>G n.794T>G | |
| 9 | g.105607843T>A | CA466511807 | FKTN | c.672T>A (p.Val224=) c.683T>A (n.683T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1839T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.486T>A (p.Val162=) c.276T>A (p.Val92=) n.888T>A n.796T>A n.1036T>A n.886T>A n.1979T>A n.887T>A n.795T>A | |
| 9 | g.105607843T>C | CA466511809 | FKTN | c.672T>C (p.Val224=) c.683T>C (n.683T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1839T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.603T>C (p.Val201=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.486T>C (p.Val162=) c.276T>C (p.Val92=) n.888T>C n.796T>C n.1036T>C n.886T>C n.1979T>C n.887T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105607843T>G | CA466511812 | FKTN | c.672T>G (p.Val224=) c.683T>G (n.683T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1839T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.603T>G (p.Val201=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.486T>G (p.Val162=) c.276T>G (p.Val92=) n.888T>G n.796T>G n.1036T>G n.886T>G n.1979T>G n.887T>G n.795T>G | |
| 9 | g.105607844G>A | CA374332510 | FKTN | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.684G>A (n.684G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1840G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.889G>A n.797G>A n.1037G>A n.887G>A n.1980G>A n.888G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105607844G>C | CA374332511 | FKTN | c.673G>C (p.Asp225His) c.684G>C (n.684G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1840G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*711G>C (n.*711G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.277G>C (p.Asp93His) n.889G>C n.797G>C n.1037G>C n.887G>C n.1980G>C n.888G>C n.796G>C | COSMIC |
| 9 | g.105607844G= | CA1870242678 | FKTN | c.673G= (p.Asp225=) c.684G= (n.684G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*796G= (n.*796G=) c.698G= (n.698G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1840G= c.*593G= (n.*593G=) c.*480G= (n.*480G=) c.604G= (p.Asp202=) c.*711G= (n.*711G=) c.487G= (p.Asp163=) c.277G= (p.Asp93=) n.889G= n.797G= n.1037G= n.887G= n.1980G= n.888G= n.796G= | |
| 9 | g.105607844G>T | CA374332512 | FKTN | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.684G>T (n.684G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1840G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.889G>T n.797G>T n.1037G>T n.887G>T n.1980G>T n.888G>T n.796G>T | |
| 9 | g.105607845A>C | CA374332513 | FKTN | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.685A>C (n.685A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1841A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.890A>C n.798A>C n.1038A>C n.888A>C n.1981A>C n.889A>C n.797A>C | |
| 9 | g.105607845A>G | CA374332514 | FKTN | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.685A>G (n.685A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1841A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.890A>G n.798A>G n.1038A>G n.888A>G n.1981A>G n.889A>G n.797A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607845A>T | CA374332515 | FKTN | c.674A>T (p.Asp225Val) c.685A>T (n.685A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1841A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*712A>T (n.*712A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.890A>T n.798A>T n.1038A>T n.888A>T n.1981A>T n.889A>T n.797A>T | |
| 9 | g.105607846T>A | CA374332516 | FKTN | c.675T>A (p.Asp225Glu) c.686T>A (n.686T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1842T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.891T>A n.799T>A n.1039T>A n.889T>A n.1982T>A n.890T>A n.798T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105607846T>C | CA466511819 | FKTN | c.675T>C (p.Asp225=) c.686T>C (n.686T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1842T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.279T>C (p.Asp93=) n.891T>C n.799T>C n.1039T>C n.889T>C n.1982T>C n.890T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607846T>G | CA5170468 | FKTN | c.675T>G (p.Asp225Glu) c.686T>G (n.686T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1842T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.891T>G n.799T>G n.1039T>G n.889T>G n.1982T>G n.890T>G n.798T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607846T= | CA1870242684 | FKTN | c.675T= (p.Asp225=) c.686T= (n.686T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*798T= (n.*798T=) c.700T= (n.700T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1842T= c.*595T= (n.*595T=) c.*482T= (n.*482T=) c.606T= (p.Asp202=) c.*713T= (n.*713T=) c.489T= (p.Asp163=) c.279T= (p.Asp93=) n.891T= n.799T= n.1039T= n.889T= n.1982T= n.890T= n.798T= | |
| 9 | g.105607847G>A | CA374332517 | FKTN | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.687G>A (n.687G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1843G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*714G>A (n.*714G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.892G>A n.800G>A n.1040G>A n.890G>A n.1983G>A n.891G>A n.799G>A | |
| 9 | g.105607847G>C | CA374332518 | FKTN | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.687G>C (n.687G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1843G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.892G>C n.800G>C n.1040G>C n.890G>C n.1983G>C n.891G>C n.799G>C | |
| 9 | g.105607847G>T | CA374332519 | FKTN | c.676G>T (p.Gly226Ter) c.687G>T (n.687G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1843G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.892G>T n.800G>T n.1040G>T n.890G>T n.1983G>T n.891G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607848G>A | CA374332520 | FKTN | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.688G>A (n.688G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1844G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*715G>A (n.*715G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.893G>A n.801G>A n.1041G>A n.891G>A n.1984G>A n.892G>A n.800G>A | |
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| 9 | g.105607849A>T | CA466511832 | FKTN | c.678A>T (p.Gly226=) c.689A>T (n.689A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1845A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.609A>T (p.Gly203=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.492A>T (p.Gly164=) c.282A>T (p.Gly94=) n.894A>T n.802A>T n.1042A>T n.892A>T n.1985A>T n.893A>T n.801A>T | |
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