| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607819_105607831del | CA2691075346 | FKTN | c.648_660del c.659_671del c.*256_*268del c.*510_*522del c.*771_*783del c.673_685del c.*646_*658del c.*783_*795del n.1815_1827del c.*568_*580del c.*455_*467del c.579_591del c.*686_*698del c.462_474del c.252_264del n.864_876del n.772_784del n.1012_1024del n.862_874del n.1955_1967del n.863_875del n.771_783del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607828_105607829delinsAC | CA1870242642 | FKTN | c.657_658delinsAC (p.Leu219=) c.668_669delinsAC (n.668_669delinsAC) c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC) c.*519_*520delinsAC (n.*519_*520delinsAC) c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC) c.682_683delinsAC (n.682_683delinsAC) c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC) c.*792_*793delinsAC (n.*792_*793delinsAC) n.1824_1825delinsAC c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.588_589delinsAC (p.Leu196=) c.*695_*696delinsAC (n.*695_*696delinsAC) c.471_472delinsAC (p.Leu157=) c.261_262delinsAC (p.Leu87=) n.873_874delinsAC n.781_782delinsAC n.1021_1022delinsAC n.871_872delinsAC n.1964_1965delinsAC n.872_873delinsAC n.780_781delinsAC | |
| 9 | g.105607828_105607832delinsACAGC | CA1870242640 | FKTN | c.657_661delinsACAGC (p.Leu219=) c.668_672delinsACAGC (n.668_672delinsACAGC) c.*265_*269delinsACAGC (n.*265_*269delinsACAGC) c.*519_*523delinsACAGC (n.*519_*523delinsACAGC) c.*780_*784delinsACAGC (n.*780_*784delinsACAGC) c.682_686delinsACAGC (n.682_686delinsACAGC) c.*655_*659delinsACAGC (n.*655_*659delinsACAGC) c.*792_*796delinsACAGC (n.*792_*796delinsACAGC) n.1824_1828delinsACAGC c.*577_*581delinsACAGC (n.*577_*581delinsACAGC) c.*464_*468delinsACAGC (n.*464_*468delinsACAGC) c.588_592delinsACAGC (p.Leu196=) c.*695_*699delinsACAGC (n.*695_*699delinsACAGC) c.471_475delinsACAGC (p.Leu157=) c.261_265delinsACAGC (p.Leu87=) n.873_877delinsACAGC n.781_785delinsACAGC n.1021_1025delinsACAGC n.871_875delinsACAGC n.1964_1968delinsACAGC n.872_876delinsACAGC n.780_784delinsACAGC | |
| 9 | g.105607829del | CA1870242646 | FKTN | c.658del (p.Gln220SerfsTer20) c.669del (n.669del) c.*266del (n.*266del) c.*520del (n.*520del) c.*781del (n.*781del) c.683del (n.683del) c.*656del (n.*656del) c.*793del (n.*793del) n.1825del c.*578del (n.*578del) c.*465del (n.*465del) c.589del (p.Gln197SerfsTer20) c.*696del (n.*696del) c.472del (p.Gln158SerfsTer20) c.262del (p.Gln88SerfsTer20) n.874del n.782del n.1022del n.872del n.1965del n.873del n.781del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105607829C>A | CA374332479 | FKTN | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.669C>A (n.669C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1825C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*696C>A (n.*696C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.874C>A n.782C>A n.1022C>A n.872C>A n.1965C>A n.873C>A n.781C>A | |
| 9 | g.105607829C= | CA1870242647 | FKTN | c.658C= (p.Gln220=) c.669C= (n.669C=) c.*266C= (n.*266C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*781C= (n.*781C=) c.683C= (n.683C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1825C= c.*578C= (n.*578C=) c.*465C= (n.*465C=) c.589C= (p.Gln197=) c.*696C= (n.*696C=) c.472C= (p.Gln158=) c.262C= (p.Gln88=) n.874C= n.782C= n.1022C= n.872C= n.1965C= n.873C= n.781C= | |
| 9 | g.105607829C>G | CA374332480 | FKTN | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.669C>G (n.669C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1825C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*696C>G (n.*696C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.874C>G n.782C>G n.1022C>G n.872C>G n.1965C>G n.873C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607829C>T | CA5170467 | FKTN | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.669C>T (n.669C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1825C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*696C>T (n.*696C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.874C>T n.782C>T n.1022C>T n.872C>T n.1965C>T n.873C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607829_105607832del | CA16041292 | FKTN | c.658_661del (p.Gln220LysfsTer19) c.669_672del (n.669_672del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*520_*523del (n.*520_*523del) c.*781_*784del (n.*781_*784del) c.683_686del (n.683_686del) c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.*793_*796del (n.*793_*796del) n.1825_1828del c.*578_*581del (n.*578_*581del) c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.589_592del (p.Gln197LysfsTer19) c.*696_*699del (n.*696_*699del) c.472_475del (p.Gln158LysfsTer19) c.262_265del (p.Gln88LysfsTer19) n.874_877del n.782_785del n.1022_1025del n.872_875del n.1965_1968del n.873_876del n.781_784del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105607830A>C | CA374332481 | FKTN | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.670A>C (n.670A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.1826A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.875A>C n.783A>C n.1023A>C n.873A>C n.1966A>C n.874A>C n.782A>C | |
| 9 | g.105607830A>G | CA374332482 | FKTN | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.670A>G (n.670A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.1826A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.875A>G n.783A>G n.1023A>G n.873A>G n.1966A>G n.874A>G n.782A>G | ClinVar |
| 9 | g.105607830A>T | CA374332483 | FKTN | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.670A>T (n.670A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.1826A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*697A>T (n.*697A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.875A>T n.783A>T n.1023A>T n.873A>T n.1966A>T n.874A>T n.782A>T | |
| 9 | g.105607831G>A | CA466511748 | FKTN | c.660G>A (p.Gln220=) c.671G>A (n.671G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.1827G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.591G>A (p.Gln197=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.264G>A (p.Gln88=) n.876G>A n.784G>A n.1024G>A n.874G>A n.1967G>A n.875G>A n.783G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105607831G>C | CA374332485 | FKTN | c.660G>C (p.Gln220His) c.671G>C (n.671G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.1827G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.591G>C (p.Gln197His) c.*698G>C (n.*698G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.264G>C (p.Gln88His) n.876G>C n.784G>C n.1024G>C n.874G>C n.1967G>C n.875G>C n.783G>C | |
| 9 | g.105607831G>T | CA374332484 | FKTN | c.660G>T (p.Gln220His) c.671G>T (n.671G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.1827G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.591G>T (p.Gln197His) c.*698G>T (n.*698G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.264G>T (p.Gln88His) n.876G>T n.784G>T n.1024G>T n.874G>T n.1967G>T n.875G>T n.783G>T | |
| 9 | g.105607832C>A | CA374332486 | FKTN | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.672C>A (n.672C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1828C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*699C>A (n.*699C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.877C>A n.785C>A n.1025C>A n.875C>A n.1968C>A n.876C>A n.784C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105607832C= | CA1870242652 | FKTN | c.661C= (p.Gln221=) c.672C= (n.672C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*784C= (n.*784C=) c.686C= (n.686C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*796C= (n.*796C=) n.1828C= c.*581C= (n.*581C=) c.*468C= (n.*468C=) c.592C= (p.Gln198=) c.*699C= (n.*699C=) c.475C= (p.Gln159=) c.265C= (p.Gln89=) n.877C= n.785C= n.1025C= n.875C= n.1968C= n.876C= n.784C= | |
| 9 | g.105607832C>G | CA374332487 | FKTN | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.672C>G (n.672C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1828C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*699C>G (n.*699C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.877C>G n.785C>G n.1025C>G n.875C>G n.1968C>G n.876C>G n.784C>G | |
| 9 | g.105607832C>T | CA374332488 | FKTN | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.672C>T (n.672C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1828C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*699C>T (n.*699C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.877C>T n.785C>T n.1025C>T n.875C>T n.1968C>T n.876C>T n.784C>T | |
| 9 | g.105607833A= | CA1870242655 | FKTN | c.662A= (p.Gln221=) c.673A= (n.673A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*785A= (n.*785A=) c.687A= (n.687A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*797A= (n.*797A=) n.1829A= c.*582A= (n.*582A=) c.*469A= (n.*469A=) c.593A= (p.Gln198=) c.*700A= (n.*700A=) c.476A= (p.Gln159=) c.266A= (p.Gln89=) n.878A= n.786A= n.1026A= n.876A= n.1969A= n.877A= n.785A= | |
| 9 | g.105607833A>C | CA374332489 | FKTN | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.673A>C (n.673A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1829A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.878A>C n.786A>C n.1026A>C n.876A>C n.1969A>C n.877A>C n.785A>C | |
| 9 | g.105607833A>G | CA374332490 | FKTN | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.673A>G (n.673A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1829A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*700A>G (n.*700A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.878A>G n.786A>G n.1026A>G n.876A>G n.1969A>G n.877A>G n.785A>G | dbSNP |
| 9 | g.105607833A>T | CA197441317 | FKTN | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.673A>T (n.673A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1829A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*700A>T (n.*700A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.878A>T n.786A>T n.1026A>T n.876A>T n.1969A>T n.877A>T n.785A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607834A= | CA1870242661 | FKTN | c.663A= (p.Gln221=) c.674A= (n.674A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*786A= (n.*786A=) c.688A= (n.688A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*798A= (n.*798A=) n.1830A= c.*583A= (n.*583A=) c.*470A= (n.*470A=) c.594A= (p.Gln198=) c.*701A= (n.*701A=) c.477A= (p.Gln159=) c.267A= (p.Gln89=) n.879A= n.787A= n.1027A= n.877A= n.1970A= n.878A= n.786A= | |
| 9 | g.105607834A>C | CA374332492 | FKTN | c.663A>C (p.Gln221His) c.674A>C (n.674A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1830A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.594A>C (p.Gln198His) c.*701A>C (n.*701A>C) c.477A>C (p.Gln159His) c.267A>C (p.Gln89His) n.879A>C n.787A>C n.1027A>C n.877A>C n.1970A>C n.878A>C n.786A>C | dbSNP |
| 9 | g.105607834A>G | CA466511761 | FKTN | c.663A>G (p.Gln221=) c.674A>G (n.674A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1830A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.594A>G (p.Gln198=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.477A>G (p.Gln159=) c.267A>G (p.Gln89=) n.879A>G n.787A>G n.1027A>G n.877A>G n.1970A>G n.878A>G n.786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607834A>T | CA374332491 | FKTN | c.663A>T (p.Gln221His) c.674A>T (n.674A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1830A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.594A>T (p.Gln198His) c.*701A>T (n.*701A>T) c.477A>T (p.Gln159His) c.267A>T (p.Gln89His) n.879A>T n.787A>T n.1027A>T n.877A>T n.1970A>T n.878A>T n.786A>T | |
| 9 | g.105607835G>A | CA374332493 | FKTN | c.664G>A (p.Val222Ile) c.675G>A (n.675G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1831G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.*702G>A (n.*702G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.880G>A n.788G>A n.1028G>A n.878G>A n.1971G>A n.879G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607835G>C | CA374332494 | FKTN | c.664G>C (p.Val222Leu) c.675G>C (n.675G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1831G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.880G>C n.788G>C n.1028G>C n.878G>C n.1971G>C n.879G>C n.787G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607835G= | CA1870242666 | FKTN | c.664G= (p.Val222=) c.675G= (n.675G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*787G= (n.*787G=) c.689G= (n.689G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1831G= c.*584G= (n.*584G=) c.*471G= (n.*471G=) c.595G= (p.Val199=) c.*702G= (n.*702G=) c.478G= (p.Val160=) c.268G= (p.Val90=) n.880G= n.788G= n.1028G= n.878G= n.1971G= n.879G= n.787G= | |
| 9 | g.105607835G>T | CA374332495 | FKTN | c.664G>T (p.Val222Phe) c.675G>T (n.675G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1831G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.595G>T (p.Val199Phe) c.*702G>T (n.*702G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.880G>T n.788G>T n.1028G>T n.878G>T n.1971G>T n.879G>T n.787G>T | |
| 9 | g.105607836T>A | CA374332496 | FKTN | c.665T>A (p.Val222Asp) c.676T>A (n.676T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1832T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.596T>A (p.Val199Asp) c.*703T>A (n.*703T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.881T>A n.789T>A n.1029T>A n.879T>A n.1972T>A n.880T>A n.788T>A | ClinVar |
| 9 | g.105607836T>C | CA374332497 | FKTN | c.665T>C (p.Val222Ala) c.676T>C (n.676T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1832T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.881T>C n.789T>C n.1029T>C n.879T>C n.1972T>C n.880T>C n.788T>C | COSMIC |
| 9 | g.105607836T>G | CA374332498 | FKTN | c.665T>G (p.Val222Gly) c.676T>G (n.676T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1832T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.881T>G n.789T>G n.1029T>G n.879T>G n.1972T>G n.880T>G n.788T>G | |
| 9 | g.105607837T>A | CA466511771 | FKTN | c.666T>A (p.Val222=) c.677T>A (n.677T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1833T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.597T>A (p.Val199=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.480T>A (p.Val160=) c.270T>A (p.Val90=) n.882T>A n.790T>A n.1030T>A n.880T>A n.1973T>A n.881T>A n.789T>A | |
| 9 | g.105607837T>C | CA466511773 | FKTN | c.666T>C (p.Val222=) c.677T>C (n.677T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1833T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.597T>C (p.Val199=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.480T>C (p.Val160=) c.270T>C (p.Val90=) n.882T>C n.790T>C n.1030T>C n.880T>C n.1973T>C n.881T>C n.789T>C | ClinVar |
| 9 | g.105607837T>G | CA466511776 | FKTN | c.666T>G (p.Val222=) c.677T>G (n.677T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1833T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.597T>G (p.Val199=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.480T>G (p.Val160=) c.270T>G (p.Val90=) n.882T>G n.790T>G n.1030T>G n.880T>G n.1973T>G n.881T>G n.789T>G | |
| 9 | g.105607838A>C | CA374332501 | FKTN | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.678A>C (n.678A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1834A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.883A>C n.791A>C n.1031A>C n.881A>C n.1974A>C n.882A>C n.790A>C | |
| 9 | g.105607838A>G | CA374332499 | FKTN | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.678A>G (n.678A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1834A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.883A>G n.791A>G n.1031A>G n.881A>G n.1974A>G n.882A>G n.790A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105607838A>T | CA374332500 | FKTN | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.678A>T (n.678A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1834A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.883A>T n.791A>T n.1031A>T n.881A>T n.1974A>T n.882A>T n.790A>T | |
| 9 | g.105607839C>A | CA374332502 | FKTN | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.679C>A (n.679C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1835C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*706C>A (n.*706C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.884C>A n.792C>A n.1032C>A n.882C>A n.1975C>A n.883C>A n.791C>A | |
| 9 | g.105607839C= | CA1870242670 | FKTN | c.668C= (p.Thr223=) c.679C= (n.679C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*791C= (n.*791C=) c.693C= (n.693C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*803C= (n.*803C=) n.1835C= c.*588C= (n.*588C=) c.*475C= (n.*475C=) c.599C= (p.Thr200=) c.*706C= (n.*706C=) c.482C= (p.Thr161=) c.272C= (p.Thr91=) n.884C= n.792C= n.1032C= n.882C= n.1975C= n.883C= n.791C= | |
| 9 | g.105607839C>G | CA374332503 | FKTN | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.679C>G (n.679C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1835C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*706C>G (n.*706C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.884C>G n.792C>G n.1032C>G n.882C>G n.1975C>G n.883C>G n.791C>G | |
| 9 | g.105607839C>T | CA295361 | FKTN | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.679C>T (n.679C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1835C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.884C>T n.792C>T n.1032C>T n.882C>T n.1975C>T n.883C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607840T>A | CA466511790 | FKTN | c.669T>A (p.Thr223=) c.680T>A (n.680T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1836T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.273T>A (p.Thr91=) n.885T>A n.793T>A n.1033T>A n.883T>A n.1976T>A n.884T>A n.792T>A | |
| 9 | g.105607840T>C | CA466511788 | FKTN | c.669T>C (p.Thr223=) c.680T>C (n.680T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1836T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.273T>C (p.Thr91=) n.885T>C n.793T>C n.1033T>C n.883T>C n.1976T>C n.884T>C n.792T>C | |
| 9 | g.105607840T>G | CA466511786 | FKTN | c.669T>G (p.Thr223=) c.680T>G (n.680T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1836T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.273T>G (p.Thr91=) n.885T>G n.793T>G n.1033T>G n.883T>G n.1976T>G n.884T>G n.792T>G | |
| 9 | g.105607841G>A | CA374332504 | FKTN | c.670G>A (p.Val224Ile) c.681G>A (n.681G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1837G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.886G>A n.794G>A n.1034G>A n.884G>A n.1977G>A n.885G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607841G>C | CA374332505 | FKTN | c.670G>C (p.Val224Leu) c.681G>C (n.681G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1837G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.886G>C n.794G>C n.1034G>C n.884G>C n.1977G>C n.885G>C n.793G>C | |
| 9 | g.105607841G>T | CA374332506 | FKTN | c.670G>T (p.Val224Phe) c.681G>T (n.681G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1837G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.886G>T n.794G>T n.1034G>T n.884G>T n.1977G>T n.885G>T n.793G>T |