UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607746A>T | CA2579409259 | FKTN | c.648-73A>T (n.648-73A>T) c.659-73A>T (n.659-73A>T) c.*256-73A>T (n.*256-73A>T) c.*510-73A>T (n.*510-73A>T) c.*771-73A>T (n.*771-73A>T) c.673-73A>T (n.673-73A>T) c.*646-73A>T (n.*646-73A>T) c.*783-73A>T (n.*783-73A>T) n.1815-73A>T c.*568-73A>T (n.*568-73A>T) c.*455-73A>T (n.*455-73A>T) c.579-73A>T (n.579-73A>T) c.*686-73A>T (n.*686-73A>T) c.462-73A>T (n.462-73A>T) c.252-73A>T (n.252-73A>T) n.864-73A>T n.772-73A>T n.1012-73A>T n.862-73A>T n.1955-73A>T n.863-73A>T n.771-73A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607750A>G | CA2691075305 | FKTN | c.648-69A>G (n.648-69A>G) c.659-69A>G (n.659-69A>G) c.*256-69A>G (n.*256-69A>G) c.*510-69A>G (n.*510-69A>G) c.*771-69A>G (n.*771-69A>G) c.673-69A>G (n.673-69A>G) c.*646-69A>G (n.*646-69A>G) c.*783-69A>G (n.*783-69A>G) n.1815-69A>G c.*568-69A>G (n.*568-69A>G) c.*455-69A>G (n.*455-69A>G) c.579-69A>G (n.579-69A>G) c.*686-69A>G (n.*686-69A>G) c.462-69A>G (n.462-69A>G) c.252-69A>G (n.252-69A>G) n.864-69A>G n.772-69A>G n.1012-69A>G n.862-69A>G n.1955-69A>G n.863-69A>G n.771-69A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607752T>C | CA2691075306 | FKTN | c.648-67T>C (n.648-67T>C) c.659-67T>C (n.659-67T>C) c.*256-67T>C (n.*256-67T>C) c.*510-67T>C (n.*510-67T>C) c.*771-67T>C (n.*771-67T>C) c.673-67T>C (n.673-67T>C) c.*646-67T>C (n.*646-67T>C) c.*783-67T>C (n.*783-67T>C) n.1815-67T>C c.*568-67T>C (n.*568-67T>C) c.*455-67T>C (n.*455-67T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) c.*686-67T>C (n.*686-67T>C) c.462-67T>C (n.462-67T>C) c.252-67T>C (n.252-67T>C) n.864-67T>C n.772-67T>C n.1012-67T>C n.862-67T>C n.1955-67T>C n.863-67T>C n.771-67T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607757C>A | CA2691075308 | FKTN | c.648-62C>A (n.648-62C>A) c.659-62C>A (n.659-62C>A) c.*256-62C>A (n.*256-62C>A) c.*510-62C>A (n.*510-62C>A) c.*771-62C>A (n.*771-62C>A) c.673-62C>A (n.673-62C>A) c.*646-62C>A (n.*646-62C>A) c.*783-62C>A (n.*783-62C>A) n.1815-62C>A c.*568-62C>A (n.*568-62C>A) c.*455-62C>A (n.*455-62C>A) c.579-62C>A (n.579-62C>A) c.*686-62C>A (n.*686-62C>A) c.462-62C>A (n.462-62C>A) c.252-62C>A (n.252-62C>A) n.864-62C>A n.772-62C>A n.1012-62C>A n.862-62C>A n.1955-62C>A n.863-62C>A n.771-62C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607773C>A | CA2691075320 | FKTN | c.648-46C>A (n.648-46C>A) c.659-46C>A (n.659-46C>A) c.*256-46C>A (n.*256-46C>A) c.*510-46C>A (n.*510-46C>A) c.*771-46C>A (n.*771-46C>A) c.673-46C>A (n.673-46C>A) c.*646-46C>A (n.*646-46C>A) c.*783-46C>A (n.*783-46C>A) n.1815-46C>A c.*568-46C>A (n.*568-46C>A) c.*455-46C>A (n.*455-46C>A) c.579-46C>A (n.579-46C>A) c.*686-46C>A (n.*686-46C>A) c.462-46C>A (n.462-46C>A) c.252-46C>A (n.252-46C>A) n.864-46C>A n.772-46C>A n.1012-46C>A n.862-46C>A n.1955-46C>A n.863-46C>A n.771-46C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607774T>G | CA2691075322 | FKTN | c.648-45T>G (n.648-45T>G) c.659-45T>G (n.659-45T>G) c.*256-45T>G (n.*256-45T>G) c.*510-45T>G (n.*510-45T>G) c.*771-45T>G (n.*771-45T>G) c.673-45T>G (n.673-45T>G) c.*646-45T>G (n.*646-45T>G) c.*783-45T>G (n.*783-45T>G) n.1815-45T>G c.*568-45T>G (n.*568-45T>G) c.*455-45T>G (n.*455-45T>G) c.579-45T>G (n.579-45T>G) c.*686-45T>G (n.*686-45T>G) c.462-45T>G (n.462-45T>G) c.252-45T>G (n.252-45T>G) n.864-45T>G n.772-45T>G n.1012-45T>G n.862-45T>G n.1955-45T>G n.863-45T>G n.771-45T>G | gnomAD v4 |
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