Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105607658T>G | CA2556955590 | FKTN | c.648-161T>G (n.648-161T>G) c.659-161T>G (n.659-161T>G) c.*256-161T>G (n.*256-161T>G) c.*510-161T>G (n.*510-161T>G) c.*771-161T>G (n.*771-161T>G) c.673-161T>G (n.673-161T>G) c.*646-161T>G (n.*646-161T>G) c.*783-161T>G (n.*783-161T>G) n.1815-161T>G c.*568-161T>G (n.*568-161T>G) c.*455-161T>G (n.*455-161T>G) c.579-161T>G (n.579-161T>G) c.*686-161T>G (n.*686-161T>G) c.462-161T>G (n.462-161T>G) c.252-161T>G (n.252-161T>G) n.864-161T>G n.772-161T>G n.1012-161T>G n.862-161T>G n.1955-161T>G n.863-161T>G n.771-161T>G | |
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9 | g.105607675G>T | CA2691075271 | FKTN | c.648-144G>T (n.648-144G>T) c.659-144G>T (n.659-144G>T) c.*256-144G>T (n.*256-144G>T) c.*510-144G>T (n.*510-144G>T) c.*771-144G>T (n.*771-144G>T) c.673-144G>T (n.673-144G>T) c.*646-144G>T (n.*646-144G>T) c.*783-144G>T (n.*783-144G>T) n.1815-144G>T c.*568-144G>T (n.*568-144G>T) c.*455-144G>T (n.*455-144G>T) c.579-144G>T (n.579-144G>T) c.*686-144G>T (n.*686-144G>T) c.462-144G>T (n.462-144G>T) c.252-144G>T (n.252-144G>T) n.864-144G>T n.772-144G>T n.1012-144G>T n.862-144G>T n.1955-144G>T n.863-144G>T n.771-144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607676G>A | CA2533164727 | FKTN | c.648-143G>A (n.648-143G>A) c.659-143G>A (n.659-143G>A) c.*256-143G>A (n.*256-143G>A) c.*510-143G>A (n.*510-143G>A) c.*771-143G>A (n.*771-143G>A) c.673-143G>A (n.673-143G>A) c.*646-143G>A (n.*646-143G>A) c.*783-143G>A (n.*783-143G>A) n.1815-143G>A c.*568-143G>A (n.*568-143G>A) c.*455-143G>A (n.*455-143G>A) c.579-143G>A (n.579-143G>A) c.*686-143G>A (n.*686-143G>A) c.462-143G>A (n.462-143G>A) c.252-143G>A (n.252-143G>A) n.864-143G>A n.772-143G>A n.1012-143G>A n.862-143G>A n.1955-143G>A n.863-143G>A n.771-143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607676G>T | CA2691075272 | FKTN | c.648-143G>T (n.648-143G>T) c.659-143G>T (n.659-143G>T) c.*256-143G>T (n.*256-143G>T) c.*510-143G>T (n.*510-143G>T) c.*771-143G>T (n.*771-143G>T) c.673-143G>T (n.673-143G>T) c.*646-143G>T (n.*646-143G>T) c.*783-143G>T (n.*783-143G>T) n.1815-143G>T c.*568-143G>T (n.*568-143G>T) c.*455-143G>T (n.*455-143G>T) c.579-143G>T (n.579-143G>T) c.*686-143G>T (n.*686-143G>T) c.462-143G>T (n.462-143G>T) c.252-143G>T (n.252-143G>T) n.864-143G>T n.772-143G>T n.1012-143G>T n.862-143G>T n.1955-143G>T n.863-143G>T n.771-143G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105607678A>C | CA2691075274 | FKTN | c.648-141A>C (n.648-141A>C) c.659-141A>C (n.659-141A>C) c.*256-141A>C (n.*256-141A>C) c.*510-141A>C (n.*510-141A>C) c.*771-141A>C (n.*771-141A>C) c.673-141A>C (n.673-141A>C) c.*646-141A>C (n.*646-141A>C) c.*783-141A>C (n.*783-141A>C) n.1815-141A>C c.*568-141A>C (n.*568-141A>C) c.*455-141A>C (n.*455-141A>C) c.579-141A>C (n.579-141A>C) c.*686-141A>C (n.*686-141A>C) c.462-141A>C (n.462-141A>C) c.252-141A>C (n.252-141A>C) n.864-141A>C n.772-141A>C n.1012-141A>C n.862-141A>C n.1955-141A>C n.863-141A>C n.771-141A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607678A>G | CA589859145 | FKTN | c.648-141A>G (n.648-141A>G) c.659-141A>G (n.659-141A>G) c.*256-141A>G (n.*256-141A>G) c.*510-141A>G (n.*510-141A>G) c.*771-141A>G (n.*771-141A>G) c.673-141A>G (n.673-141A>G) c.*646-141A>G (n.*646-141A>G) c.*783-141A>G (n.*783-141A>G) n.1815-141A>G c.*568-141A>G (n.*568-141A>G) c.*455-141A>G (n.*455-141A>G) c.579-141A>G (n.579-141A>G) c.*686-141A>G (n.*686-141A>G) c.462-141A>G (n.462-141A>G) c.252-141A>G (n.252-141A>G) n.864-141A>G n.772-141A>G n.1012-141A>G n.862-141A>G n.1955-141A>G n.863-141A>G n.771-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607678A>T | CA197441123 | FKTN | c.648-141A>T (n.648-141A>T) c.659-141A>T (n.659-141A>T) c.*256-141A>T (n.*256-141A>T) c.*510-141A>T (n.*510-141A>T) c.*771-141A>T (n.*771-141A>T) c.673-141A>T (n.673-141A>T) c.*646-141A>T (n.*646-141A>T) c.*783-141A>T (n.*783-141A>T) n.1815-141A>T c.*568-141A>T (n.*568-141A>T) c.*455-141A>T (n.*455-141A>T) c.579-141A>T (n.579-141A>T) c.*686-141A>T (n.*686-141A>T) c.462-141A>T (n.462-141A>T) c.252-141A>T (n.252-141A>T) n.864-141A>T n.772-141A>T n.1012-141A>T n.862-141A>T n.1955-141A>T n.863-141A>T n.771-141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607679T>C | CA1870242480 | FKTN | c.648-140T>C (n.648-140T>C) c.659-140T>C (n.659-140T>C) c.*256-140T>C (n.*256-140T>C) c.*510-140T>C (n.*510-140T>C) c.*771-140T>C (n.*771-140T>C) c.673-140T>C (n.673-140T>C) c.*646-140T>C (n.*646-140T>C) c.*783-140T>C (n.*783-140T>C) n.1815-140T>C c.*568-140T>C (n.*568-140T>C) c.*455-140T>C (n.*455-140T>C) c.579-140T>C (n.579-140T>C) c.*686-140T>C (n.*686-140T>C) c.462-140T>C (n.462-140T>C) c.252-140T>C (n.252-140T>C) n.864-140T>C n.772-140T>C n.1012-140T>C n.862-140T>C n.1955-140T>C n.863-140T>C n.771-140T>C | dbSNP |
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