UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607637G>A | CA1127711219 | FKTN | c.648-182G>A (n.648-182G>A) c.659-182G>A (n.659-182G>A) c.*256-182G>A (n.*256-182G>A) c.*510-182G>A (n.*510-182G>A) c.*771-182G>A (n.*771-182G>A) c.673-182G>A (n.673-182G>A) c.*646-182G>A (n.*646-182G>A) c.*783-182G>A (n.*783-182G>A) n.1815-182G>A c.*568-182G>A (n.*568-182G>A) c.*455-182G>A (n.*455-182G>A) c.579-182G>A (n.579-182G>A) c.*686-182G>A (n.*686-182G>A) c.462-182G>A (n.462-182G>A) c.252-182G>A (n.252-182G>A) n.864-182G>A n.772-182G>A n.1012-182G>A n.862-182G>A n.1955-182G>A n.863-182G>A n.771-182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607643C>T | CA589858917 | FKTN | c.648-176C>T (n.648-176C>T) c.659-176C>T (n.659-176C>T) c.*256-176C>T (n.*256-176C>T) c.*510-176C>T (n.*510-176C>T) c.*771-176C>T (n.*771-176C>T) c.673-176C>T (n.673-176C>T) c.*646-176C>T (n.*646-176C>T) c.*783-176C>T (n.*783-176C>T) n.1815-176C>T c.*568-176C>T (n.*568-176C>T) c.*455-176C>T (n.*455-176C>T) c.579-176C>T (n.579-176C>T) c.*686-176C>T (n.*686-176C>T) c.462-176C>T (n.462-176C>T) c.252-176C>T (n.252-176C>T) n.864-176C>T n.772-176C>T n.1012-176C>T n.862-176C>T n.1955-176C>T n.863-176C>T n.771-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607656C= | CA1870242455 | FKTN | c.648-163C= (n.648-163C=) c.659-163C= (n.659-163C=) c.*256-163C= (n.*256-163C=) c.*510-163C= (n.*510-163C=) c.*771-163C= (n.*771-163C=) c.673-163C= (n.673-163C=) c.*646-163C= (n.*646-163C=) c.*783-163C= (n.*783-163C=) n.1815-163C= c.*568-163C= (n.*568-163C=) c.*455-163C= (n.*455-163C=) c.579-163C= (n.579-163C=) c.*686-163C= (n.*686-163C=) c.462-163C= (n.462-163C=) c.252-163C= (n.252-163C=) n.864-163C= n.772-163C= n.1012-163C= n.862-163C= n.1955-163C= n.863-163C= n.771-163C= | |
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| 9 | g.105607667_105607668delinsGT | CA1870242468 | FKTN | c.648-152_648-151delinsGT (n.648-152_648-151delinsGT) c.659-152_659-151delinsGT (n.659-152_659-151delinsGT) c.*256-152_*256-151delinsGT (n.*256-152_*256-151delinsGT) c.*510-152_*510-151delinsGT (n.*510-152_*510-151delinsGT) c.*771-152_*771-151delinsGT (n.*771-152_*771-151delinsGT) c.673-152_673-151delinsGT (n.673-152_673-151delinsGT) c.*646-152_*646-151delinsGT (n.*646-152_*646-151delinsGT) c.*783-152_*783-151delinsGT (n.*783-152_*783-151delinsGT) n.1815-152_1815-151delinsGT c.*568-152_*568-151delinsGT (n.*568-152_*568-151delinsGT) c.*455-152_*455-151delinsGT (n.*455-152_*455-151delinsGT) c.579-152_579-151delinsGT (n.579-152_579-151delinsGT) c.*686-152_*686-151delinsGT (n.*686-152_*686-151delinsGT) c.462-152_462-151delinsGT (n.462-152_462-151delinsGT) c.252-152_252-151delinsGT (n.252-152_252-151delinsGT) n.864-152_864-151delinsGT n.772-152_772-151delinsGT n.1012-152_1012-151delinsGT n.862-152_862-151delinsGT n.1955-152_1955-151delinsGT n.863-152_863-151delinsGT n.771-152_771-151delinsGT | |
| 9 | g.105607668T>A | CA2691075264 | FKTN | c.648-151T>A (n.648-151T>A) c.659-151T>A (n.659-151T>A) c.*256-151T>A (n.*256-151T>A) c.*510-151T>A (n.*510-151T>A) c.*771-151T>A (n.*771-151T>A) c.673-151T>A (n.673-151T>A) c.*646-151T>A (n.*646-151T>A) c.*783-151T>A (n.*783-151T>A) n.1815-151T>A c.*568-151T>A (n.*568-151T>A) c.*455-151T>A (n.*455-151T>A) c.579-151T>A (n.579-151T>A) c.*686-151T>A (n.*686-151T>A) c.462-151T>A (n.462-151T>A) c.252-151T>A (n.252-151T>A) n.864-151T>A n.772-151T>A n.1012-151T>A n.862-151T>A n.1955-151T>A n.863-151T>A n.771-151T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607668T>C | CA2691075265 | FKTN | c.648-151T>C (n.648-151T>C) c.659-151T>C (n.659-151T>C) c.*256-151T>C (n.*256-151T>C) c.*510-151T>C (n.*510-151T>C) c.*771-151T>C (n.*771-151T>C) c.673-151T>C (n.673-151T>C) c.*646-151T>C (n.*646-151T>C) c.*783-151T>C (n.*783-151T>C) n.1815-151T>C c.*568-151T>C (n.*568-151T>C) c.*455-151T>C (n.*455-151T>C) c.579-151T>C (n.579-151T>C) c.*686-151T>C (n.*686-151T>C) c.462-151T>C (n.462-151T>C) c.252-151T>C (n.252-151T>C) n.864-151T>C n.772-151T>C n.1012-151T>C n.862-151T>C n.1955-151T>C n.863-151T>C n.771-151T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105607670A>G | CA1870242472 | FKTN | c.648-149A>G (n.648-149A>G) c.659-149A>G (n.659-149A>G) c.*256-149A>G (n.*256-149A>G) c.*510-149A>G (n.*510-149A>G) c.*771-149A>G (n.*771-149A>G) c.673-149A>G (n.673-149A>G) c.*646-149A>G (n.*646-149A>G) c.*783-149A>G (n.*783-149A>G) n.1815-149A>G c.*568-149A>G (n.*568-149A>G) c.*455-149A>G (n.*455-149A>G) c.579-149A>G (n.579-149A>G) c.*686-149A>G (n.*686-149A>G) c.462-149A>G (n.462-149A>G) c.252-149A>G (n.252-149A>G) n.864-149A>G n.772-149A>G n.1012-149A>G n.862-149A>G n.1955-149A>G n.863-149A>G n.771-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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