UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105606576G>A | CA2499219531 | FKTN | c.648-1243G>A (n.648-1243G>A) c.659-1243G>A (n.659-1243G>A) c.*256-1243G>A (n.*256-1243G>A) c.*510-1243G>A (n.*510-1243G>A) c.*771-1243G>A (n.*771-1243G>A) c.673-1243G>A (n.673-1243G>A) c.*646-1243G>A (n.*646-1243G>A) c.*783-1243G>A (n.*783-1243G>A) n.1815-1243G>A c.*568-1243G>A (n.*568-1243G>A) c.*455-1243G>A (n.*455-1243G>A) c.579-1243G>A (n.579-1243G>A) c.*686-1243G>A (n.*686-1243G>A) c.462-1243G>A (n.462-1243G>A) c.252-1243G>A (n.252-1243G>A) n.864-1243G>A n.772-1243G>A n.1012-1243G>A n.862-1243G>A n.1955-1243G>A n.863-1243G>A n.771-1243G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105606576G= | CA1870241516 | FKTN | c.648-1243G= (n.648-1243G=) c.659-1243G= (n.659-1243G=) c.*256-1243G= (n.*256-1243G=) c.*510-1243G= (n.*510-1243G=) c.*771-1243G= (n.*771-1243G=) c.673-1243G= (n.673-1243G=) c.*646-1243G= (n.*646-1243G=) c.*783-1243G= (n.*783-1243G=) n.1815-1243G= c.*568-1243G= (n.*568-1243G=) c.*455-1243G= (n.*455-1243G=) c.579-1243G= (n.579-1243G=) c.*686-1243G= (n.*686-1243G=) c.462-1243G= (n.462-1243G=) c.252-1243G= (n.252-1243G=) n.864-1243G= n.772-1243G= n.1012-1243G= n.862-1243G= n.1955-1243G= n.863-1243G= n.771-1243G= | |
| 9 | g.105606576G>T | CA658683548 | FKTN | c.648-1243G>T (n.648-1243G>T) c.659-1243G>T (n.659-1243G>T) c.*256-1243G>T (n.*256-1243G>T) c.*510-1243G>T (n.*510-1243G>T) c.*771-1243G>T (n.*771-1243G>T) c.673-1243G>T (n.673-1243G>T) c.*646-1243G>T (n.*646-1243G>T) c.*783-1243G>T (n.*783-1243G>T) n.1815-1243G>T c.*568-1243G>T (n.*568-1243G>T) c.*455-1243G>T (n.*455-1243G>T) c.579-1243G>T (n.579-1243G>T) c.*686-1243G>T (n.*686-1243G>T) c.462-1243G>T (n.462-1243G>T) c.252-1243G>T (n.252-1243G>T) n.864-1243G>T n.772-1243G>T n.1012-1243G>T n.862-1243G>T n.1955-1243G>T n.863-1243G>T n.771-1243G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105606577A= | CA1870241519 | FKTN | c.648-1242A= (n.648-1242A=) c.659-1242A= (n.659-1242A=) c.*256-1242A= (n.*256-1242A=) c.*510-1242A= (n.*510-1242A=) c.*771-1242A= (n.*771-1242A=) c.673-1242A= (n.673-1242A=) c.*646-1242A= (n.*646-1242A=) c.*783-1242A= (n.*783-1242A=) n.1815-1242A= c.*568-1242A= (n.*568-1242A=) c.*455-1242A= (n.*455-1242A=) c.579-1242A= (n.579-1242A=) c.*686-1242A= (n.*686-1242A=) c.462-1242A= (n.462-1242A=) c.252-1242A= (n.252-1242A=) n.864-1242A= n.772-1242A= n.1012-1242A= n.862-1242A= n.1955-1242A= n.863-1242A= n.771-1242A= | |
| 9 | g.105606577A>T | CA1127710837 | FKTN | c.648-1242A>T (n.648-1242A>T) c.659-1242A>T (n.659-1242A>T) c.*256-1242A>T (n.*256-1242A>T) c.*510-1242A>T (n.*510-1242A>T) c.*771-1242A>T (n.*771-1242A>T) c.673-1242A>T (n.673-1242A>T) c.*646-1242A>T (n.*646-1242A>T) c.*783-1242A>T (n.*783-1242A>T) n.1815-1242A>T c.*568-1242A>T (n.*568-1242A>T) c.*455-1242A>T (n.*455-1242A>T) c.579-1242A>T (n.579-1242A>T) c.*686-1242A>T (n.*686-1242A>T) c.462-1242A>T (n.462-1242A>T) c.252-1242A>T (n.252-1242A>T) n.864-1242A>T n.772-1242A>T n.1012-1242A>T n.862-1242A>T n.1955-1242A>T n.863-1242A>T n.771-1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105606582_105606583delinsCA | CA1870241520 | FKTN | c.648-1237_648-1236delinsCA (n.648-1237_648-1236delinsCA) c.659-1237_659-1236delinsCA (n.659-1237_659-1236delinsCA) c.*256-1237_*256-1236delinsCA (n.*256-1237_*256-1236delinsCA) c.*510-1237_*510-1236delinsCA (n.*510-1237_*510-1236delinsCA) c.*771-1237_*771-1236delinsCA (n.*771-1237_*771-1236delinsCA) c.673-1237_673-1236delinsCA (n.673-1237_673-1236delinsCA) c.*646-1237_*646-1236delinsCA (n.*646-1237_*646-1236delinsCA) c.*783-1237_*783-1236delinsCA (n.*783-1237_*783-1236delinsCA) n.1815-1237_1815-1236delinsCA c.*568-1237_*568-1236delinsCA (n.*568-1237_*568-1236delinsCA) c.*455-1237_*455-1236delinsCA (n.*455-1237_*455-1236delinsCA) c.579-1237_579-1236delinsCA (n.579-1237_579-1236delinsCA) c.*686-1237_*686-1236delinsCA (n.*686-1237_*686-1236delinsCA) c.462-1237_462-1236delinsCA (n.462-1237_462-1236delinsCA) c.252-1237_252-1236delinsCA (n.252-1237_252-1236delinsCA) n.864-1237_864-1236delinsCA n.772-1237_772-1236delinsCA n.1012-1237_1012-1236delinsCA n.862-1237_862-1236delinsCA n.1955-1237_1955-1236delinsCA n.863-1237_863-1236delinsCA n.771-1237_771-1236delinsCA | |
| 9 | g.105606583del | CA1870241522 | FKTN | c.648-1236del (n.648-1236del) c.659-1236del (n.659-1236del) c.*256-1236del (n.*256-1236del) c.*510-1236del (n.*510-1236del) c.*771-1236del (n.*771-1236del) c.673-1236del (n.673-1236del) c.*646-1236del (n.*646-1236del) c.*783-1236del (n.*783-1236del) n.1815-1236del c.*568-1236del (n.*568-1236del) c.*455-1236del (n.*455-1236del) c.579-1236del (n.579-1236del) c.*686-1236del (n.*686-1236del) c.462-1236del (n.462-1236del) c.252-1236del (n.252-1236del) n.864-1236del n.772-1236del n.1012-1236del n.862-1236del n.1955-1236del n.863-1236del n.771-1236del | dbSNP |
| 9 | g.105606583A= | CA1870241523 | FKTN | c.648-1236A= (n.648-1236A=) c.659-1236A= (n.659-1236A=) c.*256-1236A= (n.*256-1236A=) c.*510-1236A= (n.*510-1236A=) c.*771-1236A= (n.*771-1236A=) c.673-1236A= (n.673-1236A=) c.*646-1236A= (n.*646-1236A=) c.*783-1236A= (n.*783-1236A=) n.1815-1236A= c.*568-1236A= (n.*568-1236A=) c.*455-1236A= (n.*455-1236A=) c.579-1236A= (n.579-1236A=) c.*686-1236A= (n.*686-1236A=) c.462-1236A= (n.462-1236A=) c.252-1236A= (n.252-1236A=) n.864-1236A= n.772-1236A= n.1012-1236A= n.862-1236A= n.1955-1236A= n.863-1236A= n.771-1236A= | |
| 9 | g.105606583A>G | CA197439956 | FKTN | c.648-1236A>G (n.648-1236A>G) c.659-1236A>G (n.659-1236A>G) c.*256-1236A>G (n.*256-1236A>G) c.*510-1236A>G (n.*510-1236A>G) c.*771-1236A>G (n.*771-1236A>G) c.673-1236A>G (n.673-1236A>G) c.*646-1236A>G (n.*646-1236A>G) c.*783-1236A>G (n.*783-1236A>G) n.1815-1236A>G c.*568-1236A>G (n.*568-1236A>G) c.*455-1236A>G (n.*455-1236A>G) c.579-1236A>G (n.579-1236A>G) c.*686-1236A>G (n.*686-1236A>G) c.462-1236A>G (n.462-1236A>G) c.252-1236A>G (n.252-1236A>G) n.864-1236A>G n.772-1236A>G n.1012-1236A>G n.862-1236A>G n.1955-1236A>G n.863-1236A>G n.771-1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105606584C= | CA1870241526 | FKTN | c.648-1235C= (n.648-1235C=) c.659-1235C= (n.659-1235C=) c.*256-1235C= (n.*256-1235C=) c.*510-1235C= (n.*510-1235C=) c.*771-1235C= (n.*771-1235C=) c.673-1235C= (n.673-1235C=) c.*646-1235C= (n.*646-1235C=) c.*783-1235C= (n.*783-1235C=) n.1815-1235C= c.*568-1235C= (n.*568-1235C=) c.*455-1235C= (n.*455-1235C=) c.579-1235C= (n.579-1235C=) c.*686-1235C= (n.*686-1235C=) c.462-1235C= (n.462-1235C=) c.252-1235C= (n.252-1235C=) n.864-1235C= n.772-1235C= n.1012-1235C= n.862-1235C= n.1955-1235C= n.863-1235C= n.771-1235C= | |
| 9 | g.105606584C>T | CA1870241528 | FKTN | c.648-1235C>T (n.648-1235C>T) c.659-1235C>T (n.659-1235C>T) c.*256-1235C>T (n.*256-1235C>T) c.*510-1235C>T (n.*510-1235C>T) c.*771-1235C>T (n.*771-1235C>T) c.673-1235C>T (n.673-1235C>T) c.*646-1235C>T (n.*646-1235C>T) c.*783-1235C>T (n.*783-1235C>T) n.1815-1235C>T c.*568-1235C>T (n.*568-1235C>T) c.*455-1235C>T (n.*455-1235C>T) c.579-1235C>T (n.579-1235C>T) c.*686-1235C>T (n.*686-1235C>T) c.462-1235C>T (n.462-1235C>T) c.252-1235C>T (n.252-1235C>T) n.864-1235C>T n.772-1235C>T n.1012-1235C>T n.862-1235C>T n.1955-1235C>T n.863-1235C>T n.771-1235C>T | dbSNP |
| 9 | g.105606593C= | CA1870241530 | FKTN | c.648-1226C= (n.648-1226C=) c.659-1226C= (n.659-1226C=) c.*256-1226C= (n.*256-1226C=) c.*510-1226C= (n.*510-1226C=) c.*771-1226C= (n.*771-1226C=) c.673-1226C= (n.673-1226C=) c.*646-1226C= (n.*646-1226C=) c.*783-1226C= (n.*783-1226C=) n.1815-1226C= c.*568-1226C= (n.*568-1226C=) c.*455-1226C= (n.*455-1226C=) c.579-1226C= (n.579-1226C=) c.*686-1226C= (n.*686-1226C=) c.462-1226C= (n.462-1226C=) c.252-1226C= (n.252-1226C=) n.864-1226C= n.772-1226C= n.1012-1226C= n.862-1226C= n.1955-1226C= n.863-1226C= n.771-1226C= | |
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