| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604373dup | CA915947066 | FKTN | c.528dup (p.His177SerfsTer2) c.539dup (n.539dup) c.*136dup (n.*136dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*651dup (n.*651dup) c.553dup (n.553dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*663dup (n.*663dup) n.1695dup c.*448dup (n.*448dup) c.*335dup (n.*335dup) c.459dup (p.His154SerfsTer2) c.*566dup (n.*566dup) c.342dup (p.His115SerfsTer2) c.132dup (p.His45SerfsTer2) n.744dup n.652dup n.892dup n.742dup n.1835dup n.743dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>A | CA374332181 | FKTN | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.538T>A (n.538T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1694T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*565T>A (n.*565T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.743T>A n.651T>A n.891T>A n.741T>A n.1834T>A n.742T>A n.650T>A | |
| 9 | g.105604372T>C | CA116061 | FKTN | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1694T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.743T>C n.651T>C n.891T>C n.741T>C n.1834T>C n.742T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>G | CA374332182 | FKTN | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.538T>G (n.538T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1694T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*565T>G (n.*565T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.743T>G n.651T>G n.891T>G n.741T>G n.1834T>G n.742T>G n.650T>G | |
| 9 | g.105604372T= | CA1870238922 | FKTN | c.527T= (p.Phe176=) c.538T= (n.538T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*650T= (n.*650T=) c.552T= (n.552T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*662T= (n.*662T=) n.1694T= c.*447T= (n.*447T=) c.*334T= (n.*334T=) c.458T= (p.Phe153=) c.*565T= (n.*565T=) c.341T= (p.Phe114=) c.131T= (p.Phe44=) n.743T= n.651T= n.891T= n.741T= n.1834T= n.742T= n.650T= | |
| 9 | g.105604373T>A | CA374332183 | FKTN | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.539T>A (n.539T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1695T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.744T>A n.652T>A n.892T>A n.742T>A n.1835T>A n.743T>A n.651T>A | |
| 9 | g.105604373T>C | CA466659388 | FKTN | c.528T>C (p.Phe176=) c.539T>C (n.539T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1695T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.342T>C (p.Phe114=) c.132T>C (p.Phe44=) n.744T>C n.652T>C n.892T>C n.742T>C n.1835T>C n.743T>C n.651T>C | |
| 9 | g.105604373T>G | CA374332184 | FKTN | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.539T>G (n.539T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1695T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*566T>G (n.*566T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.744T>G n.652T>G n.892T>G n.742T>G n.1835T>G n.743T>G n.651T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604374C>A | CA374332185 | FKTN | c.529C>A (p.His177Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1696C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.745C>A n.653C>A n.893C>A n.743C>A n.1836C>A n.744C>A n.652C>A | |
| 9 | g.105604374C= | CA1870238927 | FKTN | c.529C= (p.His177=) c.540C= (n.540C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*652C= (n.*652C=) c.554C= (n.554C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1696C= c.*449C= (n.*449C=) c.*336C= (n.*336C=) c.460C= (p.His154=) c.*567C= (n.*567C=) c.343C= (p.His115=) c.133C= (p.His45=) n.745C= n.653C= n.893C= n.743C= n.1836C= n.744C= n.652C= | |
| 9 | g.105604374C>G | CA374332186 | FKTN | c.529C>G (p.His177Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1696C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.*567C>G (n.*567C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.745C>G n.653C>G n.893C>G n.743C>G n.1836C>G n.744C>G n.652C>G | |
| 9 | g.105604374C>T | CA5170430 | FKTN | c.529C>T (p.His177Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1696C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.*567C>T (n.*567C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.745C>T n.653C>T n.893C>T n.743C>T n.1836C>T n.744C>T n.652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.105604375_105604391del | CA2691075183 | FKTN | c.530_546del (p.His177LeufsTer10) c.541_557del (n.541_557del) c.*138_*154del (n.*138_*154del) c.*392_*408del (n.*392_*408del) c.*653_*669del (n.*653_*669del) c.555_571del (n.555_571del) c.*528_*544del (n.*528_*544del) c.*665_*681del (n.*665_*681del) n.1697_1713del c.*450_*466del (n.*450_*466del) c.*337_*353del (n.*337_*353del) c.461_477del (p.His154LeufsTer10) c.*568_*584del (n.*568_*584del) c.344_360del (p.His115LeufsTer10) c.134_150del (p.His45LeufsTer10) n.746_762del n.654_670del n.894_910del n.744_760del n.1837_1853del n.745_761del n.653_669del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A= | CA1870238932 | FKTN | c.530A= (p.His177=) c.541A= (n.541A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*653A= (n.*653A=) c.555A= (n.555A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1697A= c.*450A= (n.*450A=) c.*337A= (n.*337A=) c.461A= (p.His154=) c.*568A= (n.*568A=) c.344A= (p.His115=) c.134A= (p.His45=) n.746A= n.654A= n.894A= n.744A= n.1837A= n.745A= n.653A= | |
| 9 | g.105604375A>C | CA374332187 | FKTN | c.530A>C (p.His177Pro) c.541A>C (n.541A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1697A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.*568A>C (n.*568A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.746A>C n.654A>C n.894A>C n.744A>C n.1837A>C n.745A>C n.653A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A>G | CA374332188 | FKTN | c.530A>G (p.His177Arg) c.541A>G (n.541A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1697A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.746A>G n.654A>G n.894A>G n.744A>G n.1837A>G n.745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A>T | CA5170431 | FKTN | c.530A>T (p.His177Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1697A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.*568A>T (n.*568A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.746A>T n.654A>T n.894A>T n.744A>T n.1837A>T n.745A>T n.653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>A | CA5170432 | FKTN | c.531T>A (p.His177Gln) c.542T>A (n.542T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1698T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.462T>A (p.His154Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.345T>A (p.His115Gln) c.135T>A (p.His45Gln) n.747T>A n.655T>A n.895T>A n.745T>A n.1838T>A n.746T>A n.654T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>C | CA466659391 | FKTN | c.531T>C (p.His177=) c.542T>C (n.542T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1698T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.462T>C (p.His154=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.345T>C (p.His115=) c.135T>C (p.His45=) n.747T>C n.655T>C n.895T>C n.745T>C n.1838T>C n.746T>C n.654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>G | CA374332189 | FKTN | c.531T>G (p.His177Gln) c.542T>G (n.542T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1698T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.462T>G (p.His154Gln) c.*569T>G (n.*569T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.135T>G (p.His45Gln) n.747T>G n.655T>G n.895T>G n.745T>G n.1838T>G n.746T>G n.654T>G | |
| 9 | g.105604376T= | CA1870238944 | FKTN | c.531T= (p.His177=) c.542T= (n.542T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*654T= (n.*654T=) c.556T= (n.556T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1698T= c.*451T= (n.*451T=) c.*338T= (n.*338T=) c.462T= (p.His154=) c.*569T= (n.*569T=) c.345T= (p.His115=) c.135T= (p.His45=) n.747T= n.655T= n.895T= n.745T= n.1838T= n.746T= n.654T= | |
| 9 | g.105604377G>A | CA374332190 | FKTN | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.543G>A (n.543G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1699G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.748G>A n.656G>A n.896G>A n.746G>A n.1839G>A n.747G>A n.655G>A | |
| 9 | g.105604377G>C | CA374332191 | FKTN | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.543G>C (n.543G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1699G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.748G>C n.656G>C n.896G>C n.746G>C n.1839G>C n.747G>C n.655G>C | |
| 9 | g.105604377G>T | CA374332192 | FKTN | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.543G>T (n.543G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1699G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.748G>T n.656G>T n.896G>T n.746G>T n.1839G>T n.747G>T n.655G>T | |
| 9 | g.105604378A>C | CA374332193 | FKTN | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1700A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.749A>C n.657A>C n.897A>C n.747A>C n.1840A>C n.748A>C n.656A>C | |
| 9 | g.105604378A>G | CA374332194 | FKTN | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.544A>G (n.544A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1700A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.749A>G n.657A>G n.897A>G n.747A>G n.1840A>G n.748A>G n.656A>G | |
| 9 | g.105604378A>T | CA374332195 | FKTN | c.533A>T (p.Glu178Val) c.544A>T (n.544A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1700A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.749A>T n.657A>T n.897A>T n.747A>T n.1840A>T n.748A>T n.656A>T | |
| 9 | g.105604379G>A | CA466659394 | FKTN | c.534G>A (p.Glu178=) c.545G>A (n.545G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1701G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.138G>A (p.Glu46=) n.750G>A n.658G>A n.898G>A n.748G>A n.1841G>A n.749G>A n.657G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604379G>C | CA374332196 | FKTN | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.545G>C (n.545G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1701G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.750G>C n.658G>C n.898G>C n.748G>C n.1841G>C n.749G>C n.657G>C | |
| 9 | g.105604379G>T | CA374332197 | FKTN | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.545G>T (n.545G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1701G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.750G>T n.658G>T n.898G>T n.748G>T n.1841G>T n.749G>T n.657G>T | |
| 9 | g.105604380A>C | CA466659395 | FKTN | c.535A>C (p.Arg179=) c.546A>C (n.546A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1702A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.139A>C (p.Arg47=) n.751A>C n.659A>C n.899A>C n.749A>C n.1842A>C n.750A>C n.658A>C | |
| 9 | g.105604380A>G | CA374332198 | FKTN | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.546A>G (n.546A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1702A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.751A>G n.659A>G n.899A>G n.749A>G n.1842A>G n.750A>G n.658A>G | |
| 9 | g.105604380A>T | CA374332199 | FKTN | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.546A>T (n.546A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1702A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*573A>T (n.*573A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) n.751A>T n.659A>T n.899A>T n.749A>T n.1842A>T n.750A>T n.658A>T | |
| 9 | g.105604381G>A | CA374332200 | FKTN | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.547G>A (n.547G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1703G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*574G>A (n.*574G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.752G>A n.660G>A n.900G>A n.750G>A n.1843G>A n.751G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604381G>C | CA252619 | FKTN | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.547G>C (n.547G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1703G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.752G>C n.660G>C n.900G>C n.750G>C n.1843G>C n.751G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604381G= | CA1870238953 | FKTN | c.536G= (p.Arg179=) c.547G= (n.547G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*659G= (n.*659G=) c.561G= (n.561G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1703G= c.*456G= (n.*456G=) c.*343G= (n.*343G=) c.467G= (p.Arg156=) c.*574G= (n.*574G=) c.350G= (p.Arg117=) c.140G= (p.Arg47=) n.752G= n.660G= n.900G= n.750G= n.1843G= n.751G= n.659G= | |
| 9 | g.105604381G>T | CA374332201 | FKTN | c.536G>T (p.Arg179Met) c.547G>T (n.547G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1703G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.*574G>T (n.*574G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.140G>T (p.Arg47Met) n.752G>T n.660G>T n.900G>T n.750G>T n.1843G>T n.751G>T n.659G>T | |
| 9 | g.105604382G>A | CA5170433 | FKTN | c.537G>A (p.Arg179=) c.548G>A (n.548G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1704G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.141G>A (p.Arg47=) n.753G>A n.661G>A n.901G>A n.751G>A n.1844G>A n.752G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.105604382G>C | CA374332203 | FKTN | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.548G>C (n.548G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1704G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) n.753G>C n.661G>C n.901G>C n.751G>C n.1844G>C n.752G>C n.660G>C | |
| 9 | g.105604382G= | CA1870238963 | FKTN | c.537G= (p.Arg179=) c.548G= (n.548G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*660G= (n.*660G=) c.562G= (n.562G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1704G= c.*457G= (n.*457G=) c.*344G= (n.*344G=) c.468G= (p.Arg156=) c.*575G= (n.*575G=) c.351G= (p.Arg117=) c.141G= (p.Arg47=) n.753G= n.661G= n.901G= n.751G= n.1844G= n.752G= n.660G= | |
| 9 | g.105604382G>T | CA374332202 | FKTN | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.548G>T (n.548G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1704G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) n.753G>T n.661G>T n.901G>T n.751G>T n.1844G>T n.752G>T n.660G>T | |
| 9 | g.105604383A>C | CA374332204 | FKTN | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.549A>C (n.549A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1705A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*576A>C (n.*576A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.754A>C n.662A>C n.902A>C n.752A>C n.1845A>C n.753A>C n.661A>C | |
| 9 | g.105604383A>G | CA374332206 | FKTN | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.549A>G (n.549A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1705A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.754A>G n.662A>G n.902A>G n.752A>G n.1845A>G n.753A>G n.661A>G | |
| 9 | g.105604383A>T | CA374332205 | FKTN | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.549A>T (n.549A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1705A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*576A>T (n.*576A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.754A>T n.662A>T n.902A>T n.752A>T n.1845A>T n.753A>T n.661A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604384G>A | CA374332207 | FKTN | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.550G>A (n.550G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1706G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*577G>A (n.*577G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.755G>A n.663G>A n.903G>A n.753G>A n.1846G>A n.754G>A n.662G>A | |
| 9 | g.105604384G>C | CA374332208 | FKTN | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.550G>C (n.550G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1706G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*577G>C (n.*577G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.755G>C n.663G>C n.903G>C n.753G>C n.1846G>C n.754G>C n.662G>C | |
| 9 | g.105604384G>T | CA374332209 | FKTN | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.550G>T (n.550G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1706G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*577G>T (n.*577G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.755G>T n.663G>T n.903G>T n.753G>T n.1846G>T n.754G>T n.662G>T | ClinVar |
| 9 | g.105604384_105604385delinsGT | CA1870238967 | FKTN | c.539_540delinsGT (p.Ser180=) c.550_551delinsGT (n.550_551delinsGT) c.*147_*148delinsGT (n.*147_*148delinsGT) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) c.*662_*663delinsGT (n.*662_*663delinsGT) c.564_565delinsGT (n.564_565delinsGT) c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT) c.*674_*675delinsGT (n.*674_*675delinsGT) n.1706_1707delinsGT c.*459_*460delinsGT (n.*459_*460delinsGT) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) c.470_471delinsGT (p.Ser157=) c.*577_*578delinsGT (n.*577_*578delinsGT) c.353_354delinsGT (p.Ser118=) c.143_144delinsGT (p.Ser48=) n.755_756delinsGT n.663_664delinsGT n.903_904delinsGT n.753_754delinsGT n.1846_1847delinsGT n.754_755delinsGT n.662_663delinsGT | |
| 9 | g.105604385del | CA1870238970 | FKTN | c.540del (p.Ser180ArgfsTer10) c.551del (n.551del) c.*148del (n.*148del) c.*402del (n.*402del) c.*663del (n.*663del) c.565del (n.565del) c.*538del (n.*538del) c.*675del (n.*675del) n.1707del c.*460del (n.*460del) c.*347del (n.*347del) c.471del (p.Ser157ArgfsTer10) c.*578del (n.*578del) c.354del (p.Ser118ArgfsTer10) c.144del (p.Ser48ArgfsTer10) n.756del n.664del n.904del n.754del n.1847del n.755del n.663del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604385T>A | CA374332210 | FKTN | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.551T>A (n.551T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.1707T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.756T>A n.664T>A n.904T>A n.754T>A n.1847T>A n.755T>A n.663T>A |