WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604354C>A | CA116080 | FKTN | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.520C>A (n.520C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1676C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.725C>A n.633C>A n.873C>A n.723C>A n.1816C>A n.724C>A n.632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604354C>G | CA374332145 | FKTN | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.520C>G (n.520C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1676C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.725C>G n.633C>G n.873C>G n.723C>G n.1816C>G n.724C>G n.632C>G | |
| 9 | g.105604354C>T | CA374332146 | FKTN | c.509C>T (p.Ala170Val) c.520C>T (n.520C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1676C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.725C>T n.633C>T n.873C>T n.723C>T n.1816C>T n.724C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604355G>A | CA5170426 | FKTN | c.510G>A (p.Ala170=) c.521G>A (n.521G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1677G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.441G>A (p.Ala147=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.114G>A (p.Ala38=) n.726G>A n.634G>A n.874G>A n.724G>A n.1817G>A n.725G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604355G>C | CA466659365 | FKTN | c.510G>C (p.Ala170=) c.521G>C (n.521G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1677G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.441G>C (p.Ala147=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.324G>C (p.Ala108=) c.114G>C (p.Ala38=) n.726G>C n.634G>C n.874G>C n.724G>C n.1817G>C n.725G>C n.633G>C | |
| 9 | g.105604355G= | CA1870238868 | FKTN | c.510G= (p.Ala170=) c.521G= (n.521G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*633G= (n.*633G=) c.535G= (n.535G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*645G= (n.*645G=) n.1677G= c.*430G= (n.*430G=) c.*317G= (n.*317G=) c.441G= (p.Ala147=) c.*548G= (n.*548G=) c.324G= (p.Ala108=) c.114G= (p.Ala38=) n.726G= n.634G= n.874G= n.724G= n.1817G= n.725G= n.633G= | |
| 9 | g.105604355G>T | CA466659364 | FKTN | c.510G>T (p.Ala170=) c.521G>T (n.521G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1677G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.114G>T (p.Ala38=) n.726G>T n.634G>T n.874G>T n.724G>T n.1817G>T n.725G>T n.633G>T | |
| 9 | g.105604356A= | CA1870238872 | FKTN | c.511A= (p.Ile171=) c.522A= (n.522A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*634A= (n.*634A=) c.536A= (n.536A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1678A= c.*431A= (n.*431A=) c.*318A= (n.*318A=) c.442A= (p.Ile148=) c.*549A= (n.*549A=) c.325A= (p.Ile109=) c.115A= (p.Ile39=) n.727A= n.635A= n.875A= n.725A= n.1818A= n.726A= n.634A= | |
| 9 | g.105604356A>C | CA374332148 | FKTN | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.522A>C (n.522A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1678A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.727A>C n.635A>C n.875A>C n.725A>C n.1818A>C n.726A>C n.634A>C | |
| 9 | g.105604356A>G | CA374332149 | FKTN | c.511A>G (p.Ile171Val) c.522A>G (n.522A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1678A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*549A>G (n.*549A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.727A>G n.635A>G n.875A>G n.725A>G n.1818A>G n.726A>G n.634A>G | |
| 9 | g.105604356A>T | CA374332147 | FKTN | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1678A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.727A>T n.635A>T n.875A>T n.725A>T n.1818A>T n.726A>T n.634A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604357T>A | CA374332150 | FKTN | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.523T>A (n.523T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1679T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.728T>A n.636T>A n.876T>A n.726T>A n.1819T>A n.727T>A n.635T>A | |
| 9 | g.105604357T>C | CA374332152 | FKTN | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.523T>C (n.523T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1679T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.728T>C n.636T>C n.876T>C n.726T>C n.1819T>C n.727T>C n.635T>C | |
| 9 | g.105604357T>G | CA374332151 | FKTN | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.523T>G (n.523T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1679T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*550T>G (n.*550T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.728T>G n.636T>G n.876T>G n.726T>G n.1819T>G n.727T>G n.635T>G | |
| 9 | g.105604358C>A | CA466659367 | FKTN | c.513C>A (p.Ile171=) c.524C>A (n.524C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1680C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.117C>A (p.Ile39=) n.729C>A n.637C>A n.877C>A n.727C>A n.1820C>A n.728C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604358C= | CA1870238875 | FKTN | c.513C= (p.Ile171=) c.524C= (n.524C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*636C= (n.*636C=) c.538C= (n.538C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1680C= c.*433C= (n.*433C=) c.*320C= (n.*320C=) c.444C= (p.Ile148=) c.*551C= (n.*551C=) c.327C= (p.Ile109=) c.117C= (p.Ile39=) n.729C= n.637C= n.877C= n.727C= n.1820C= n.728C= n.636C= | |
| 9 | g.105604358C>G | CA374332153 | FKTN | c.513C>G (p.Ile171Met) c.524C>G (n.524C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1680C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.*551C>G (n.*551C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.729C>G n.637C>G n.877C>G n.727C>G n.1820C>G n.728C>G n.636C>G | |
| 9 | g.105604358C>T | CA197437742 | FKTN | c.513C>T (p.Ile171=) c.524C>T (n.524C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1680C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.117C>T (p.Ile39=) n.729C>T n.637C>T n.877C>T n.727C>T n.1820C>T n.728C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604359C>A | CA374332154 | FKTN | c.514C>A (p.His172Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1681C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.730C>A n.638C>A n.878C>A n.728C>A n.1821C>A n.729C>A n.637C>A | |
| 9 | g.105604359C>G | CA374332155 | FKTN | c.514C>G (p.His172Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1681C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.*552C>G (n.*552C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.730C>G n.638C>G n.878C>G n.728C>G n.1821C>G n.729C>G n.637C>G | |
| 9 | g.105604359C>T | CA374332156 | FKTN | c.514C>T (p.His172Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1681C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.*552C>T (n.*552C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.730C>T n.638C>T n.878C>T n.728C>T n.1821C>T n.729C>T n.637C>T | |
| 9 | g.105604360A= | CA1870238885 | FKTN | c.515A= (p.His172=) c.526A= (n.526A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*638A= (n.*638A=) c.540A= (n.540A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1682A= c.*435A= (n.*435A=) c.*322A= (n.*322A=) c.446A= (p.His149=) c.*553A= (n.*553A=) c.329A= (p.His110=) c.119A= (p.His40=) n.731A= n.639A= n.879A= n.729A= n.1822A= n.730A= n.638A= | |
| 9 | g.105604360A>C | CA5170427 | FKTN | c.515A>C (p.His172Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1682A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.*553A>C (n.*553A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.731A>C n.639A>C n.879A>C n.729A>C n.1822A>C n.730A>C n.638A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>G | CA374332157 | FKTN | c.515A>G (p.His172Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1682A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.731A>G n.639A>G n.879A>G n.729A>G n.1822A>G n.730A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>T | CA374332158 | FKTN | c.515A>T (p.His172Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1682A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.731A>T n.639A>T n.879A>T n.729A>T n.1822A>T n.730A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>A | CA374332159 | FKTN | c.516C>A (p.His172Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1683C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.*554C>A (n.*554C>A) c.330C>A (p.His110Gln) c.120C>A (p.His40Gln) n.732C>A n.640C>A n.880C>A n.730C>A n.1823C>A n.731C>A n.639C>A | |
| 9 | g.105604361C= | CA1870238893 | FKTN | c.516C= (p.His172=) c.527C= (n.527C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*639C= (n.*639C=) c.541C= (n.541C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1683C= c.*436C= (n.*436C=) c.*323C= (n.*323C=) c.447C= (p.His149=) c.*554C= (n.*554C=) c.330C= (p.His110=) c.120C= (p.His40=) n.732C= n.640C= n.880C= n.730C= n.1823C= n.731C= n.639C= | |
| 9 | g.105604361C>G | CA374332160 | FKTN | c.516C>G (p.His172Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1683C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.*554C>G (n.*554C>G) c.330C>G (p.His110Gln) c.120C>G (p.His40Gln) n.732C>G n.640C>G n.880C>G n.730C>G n.1823C>G n.731C>G n.639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>T | CA466659371 | FKTN | c.516C>T (p.His172=) c.527C>T (n.527C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1683C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.447C>T (p.His149=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.330C>T (p.His110=) c.120C>T (p.His40=) n.732C>T n.640C>T n.880C>T n.730C>T n.1823C>T n.731C>T n.639C>T | |
| 9 | g.105604362T>A | CA374332161 | FKTN | c.517T>A (p.Leu173Met) c.528T>A (n.528T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1684T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.*555T>A (n.*555T>A) c.331T>A (p.Leu111Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.733T>A n.641T>A n.881T>A n.731T>A n.1824T>A n.732T>A n.640T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604362T>C | CA466659372 | FKTN | c.517T>C (p.Leu173=) c.528T>C (n.528T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1684T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.331T>C (p.Leu111=) c.121T>C (p.Leu41=) n.733T>C n.641T>C n.881T>C n.731T>C n.1824T>C n.732T>C n.640T>C | |
| 9 | g.105604362T>G | CA374332162 | FKTN | c.517T>G (p.Leu173Val) c.528T>G (n.528T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1684T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.*555T>G (n.*555T>G) c.331T>G (p.Leu111Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.733T>G n.641T>G n.881T>G n.731T>G n.1824T>G n.732T>G n.640T>G | |
| 9 | g.105604363T>A | CA374332165 | FKTN | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.529T>A (n.529T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1685T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.734T>A n.642T>A n.882T>A n.732T>A n.1825T>A n.733T>A n.641T>A | |
| 9 | g.105604363T>C | CA374332164 | FKTN | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1685T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*556T>C (n.*556T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.734T>C n.642T>C n.882T>C n.732T>C n.1825T>C n.733T>C n.641T>C | |
| 9 | g.105604363T>G | CA374332163 | FKTN | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.529T>G (n.529T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1685T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.734T>G n.642T>G n.882T>G n.732T>G n.1825T>G n.733T>G n.641T>G | |
| 9 | g.105604364G>A | CA5170428 | FKTN | c.519G>A (p.Leu173=) c.530G>A (n.530G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1686G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.123G>A (p.Leu41=) n.735G>A n.643G>A n.883G>A n.733G>A n.1826G>A n.734G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604364G>C | CA374332166 | FKTN | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.530G>C (n.530G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1686G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*557G>C (n.*557G>C) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.735G>C n.643G>C n.883G>C n.733G>C n.1826G>C n.734G>C n.642G>C | |
| 9 | g.105604364G= | CA1870238895 | FKTN | c.519G= (p.Leu173=) c.530G= (n.530G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*642G= (n.*642G=) c.544G= (n.544G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*654G= (n.*654G=) n.1686G= c.*439G= (n.*439G=) c.*326G= (n.*326G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*557G= (n.*557G=) c.333G= (p.Leu111=) c.123G= (p.Leu41=) n.735G= n.643G= n.883G= n.733G= n.1826G= n.734G= n.642G= | |
| 9 | g.105604364G>T | CA374332167 | FKTN | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.530G>T (n.530G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1686G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*557G>T (n.*557G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.735G>T n.643G>T n.883G>T n.733G>T n.1826G>T n.734G>T n.642G>T | |
| 9 | g.105604365G>A | CA197437781 | FKTN | c.520G>A (p.Val174Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1687G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.*558G>A (n.*558G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.736G>A n.644G>A n.884G>A n.734G>A n.1827G>A n.735G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604365G>C | CA374332168 | FKTN | c.520G>C (p.Val174Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1687G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.736G>C n.644G>C n.884G>C n.734G>C n.1827G>C n.735G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
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