Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.105604290G>A	CA5170415	FKTN	c.445G>A (p.Gly149Arg) c.456G>A (n.456G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.580G>A (n.580G>A) n.1612G>A c.365G>A (n.365G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.483G>A (n.483G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.661G>A n.569G>A n.809G>A n.659G>A n.1752G>A n.660G>A n.568G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.105604290G>C	CA374332014	FKTN	c.445G>C (p.Gly149Arg) c.456G>C (n.456G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.580G>C (n.580G>C) n.1612G>C c.365G>C (n.365G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.483G>C (n.483G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.661G>C n.569G>C n.809G>C n.659G>C n.1752G>C n.660G>C n.568G>C
9	g.105604290G=	CA1870238646	FKTN	c.445G= (p.Gly149=) c.456G= (n.456G=) c.53G= (n.53G=) c.307G= (n.307G=) c.568G= (n.568G=) c.470G= (n.470G=) c.443G= (n.443G=) c.580G= (n.580G=) n.1612G= c.365G= (n.365G=) c.252G= (n.252G=) c.376G= (p.Gly126=) c.483G= (n.483G=) c.259G= (p.Gly87=) c.49G= (p.Gly17=) n.661G= n.569G= n.809G= n.659G= n.1752G= n.660G= n.568G=
9	g.105604290G>T	CA374332015	FKTN	c.445G>T (p.Gly149Trp) c.456G>T (n.456G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.580G>T (n.580G>T) n.1612G>T c.365G>T (n.365G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.483G>T (n.483G>T) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.49G>T (p.Gly17Trp) n.661G>T n.569G>T n.809G>T n.659G>T n.1752G>T n.660G>T n.568G>T
9	g.105604291G>A	CA374332018	FKTN	c.446G>A (p.Gly149Glu) c.457G>A (n.457G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.581G>A (n.581G>A) n.1613G>A c.366G>A (n.366G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.484G>A (n.484G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.662G>A n.570G>A n.810G>A n.660G>A n.1753G>A n.661G>A n.569G>A
9	g.105604291G>C	CA374332017	FKTN	c.446G>C (p.Gly149Ala) c.457G>C (n.457G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.581G>C (n.581G>C) n.1613G>C c.366G>C (n.366G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.484G>C (n.484G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.662G>C n.570G>C n.810G>C n.660G>C n.1753G>C n.661G>C n.569G>C	gnomAD v4
9	g.105604291G>T	CA374332016	FKTN	c.446G>T (p.Gly149Val) c.457G>T (n.457G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.581G>T (n.581G>T) n.1613G>T c.366G>T (n.366G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.484G>T (n.484G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.662G>T n.570G>T n.810G>T n.660G>T n.1753G>T n.661G>T n.569G>T
9	g.105604292G>A	CA466659359	FKTN	c.447G>A (p.Gly149=) c.458G>A (n.458G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.582G>A (n.582G>A) n.1614G>A c.367G>A (n.367G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.485G>A (n.485G>A) c.261G>A (p.Gly87=) c.51G>A (p.Gly17=) n.663G>A n.571G>A n.811G>A n.661G>A n.1754G>A n.662G>A n.570G>A	dbSNP
9	g.105604292G>C	CA466659360	FKTN	c.447G>C (p.Gly149=) c.458G>C (n.458G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.582G>C (n.582G>C) n.1614G>C c.367G>C (n.367G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.485G>C (n.485G>C) c.261G>C (p.Gly87=) c.51G>C (p.Gly17=) n.663G>C n.571G>C n.811G>C n.661G>C n.1754G>C n.662G>C n.570G>C	dbSNP
9	g.105604292G=	CA1870238656	FKTN	c.447G= (p.Gly149=) c.458G= (n.458G=) c.55G= (n.55G=) c.309G= (n.309G=) c.570G= (n.570G=) c.472G= (n.472G=) c.445G= (n.445G=) c.582G= (n.582G=) n.1614G= c.367G= (n.367G=) c.254G= (n.254G=) c.378G= (p.Gly126=) c.485G= (n.485G=) c.261G= (p.Gly87=) c.51G= (p.Gly17=) n.663G= n.571G= n.811G= n.661G= n.1754G= n.662G= n.570G=
9	g.105604292G>T	CA466659361	FKTN	c.447G>T (p.Gly149=) c.458G>T (n.458G>T) c.55G>T (n.55G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.582G>T (n.582G>T) n.1614G>T c.367G>T (n.367G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.485G>T (n.485G>T) c.261G>T (p.Gly87=) c.51G>T (p.Gly17=) n.663G>T n.571G>T n.811G>T n.661G>T n.1754G>T n.662G>T n.570G>T	ClinVar
9	g.105604293A=	CA1870238665	FKTN	c.448A= (p.Ile150=) c.459A= (n.459A=) c.56A= (n.56A=) c.310A= (n.310A=) c.571A= (n.571A=) c.473A= (n.473A=) c.446A= (n.446A=) c.583A= (n.583A=) n.1615A= c.368A= (n.368A=) c.255A= (n.255A=) c.379A= (p.Ile127=) c.486A= (n.486A=) c.262A= (p.Ile88=) c.52A= (p.Ile18=) n.664A= n.572A= n.812A= n.662A= n.1755A= n.663A= n.571A=
9	g.105604293A>C	CA374332019	FKTN	c.448A>C (p.Ile150Leu) c.459A>C (n.459A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.583A>C (n.583A>C) n.1615A>C c.368A>C (n.368A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.486A>C (n.486A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) n.664A>C n.572A>C n.812A>C n.662A>C n.1755A>C n.663A>C n.571A>C
9	g.105604293A>G	CA10606812	FKTN	c.448A>G (p.Ile150Val) c.459A>G (n.459A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.583A>G (n.583A>G) n.1615A>G c.368A>G (n.368A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.486A>G (n.486A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.52A>G (p.Ile18Val) n.664A>G n.572A>G n.812A>G n.662A>G n.1755A>G n.663A>G n.571A>G	ClinVar dbSNP
9	g.105604293A>T	CA374332020	FKTN	c.448A>T (p.Ile150Leu) c.459A>T (n.459A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.583A>T (n.583A>T) n.1615A>T c.368A>T (n.368A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.379A>T (p.Ile127Leu) c.486A>T (n.486A>T) c.262A>T (p.Ile88Leu) c.52A>T (p.Ile18Leu) n.664A>T n.572A>T n.812A>T n.662A>T n.1755A>T n.663A>T n.571A>T
9	g.105604294T>A	CA5170416	FKTN	c.449T>A (p.Ile150Lys) c.460T>A (n.460T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.584T>A (n.584T>A) n.1616T>A c.369T>A (n.369T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.380T>A (p.Ile127Lys) c.487T>A (n.487T>A) c.263T>A (p.Ile88Lys) c.53T>A (p.Ile18Lys) n.665T>A n.573T>A n.813T>A n.663T>A n.1756T>A n.664T>A n.572T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.105604294T>C	CA374332021	FKTN	c.449T>C (p.Ile150Thr) c.460T>C (n.460T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.1616T>C c.369T>C (n.369T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.487T>C (n.487T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.665T>C n.573T>C n.813T>C n.663T>C n.1756T>C n.664T>C n.572T>C
9	g.105604294T>G	CA374332022	FKTN	c.449T>G (p.Ile150Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.584T>G (n.584T>G) n.1616T>G c.369T>G (n.369T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.380T>G (p.Ile127Arg) c.487T>G (n.487T>G) c.263T>G (p.Ile88Arg) c.53T>G (p.Ile18Arg) n.665T>G n.573T>G n.813T>G n.663T>G n.1756T>G n.664T>G n.572T>G	gnomAD v4
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9	g.105604295A>C	CA466659362	FKTN	c.450A>C (p.Ile150=) c.461A>C (n.461A>C) c.58A>C (n.58A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.585A>C (n.585A>C) n.1617A>C c.370A>C (n.370A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.381A>C (p.Ile127=) c.488A>C (n.488A>C) c.264A>C (p.Ile88=) c.54A>C (p.Ile18=) n.666A>C n.574A>C n.814A>C n.664A>C n.1757A>C n.665A>C n.573A>C
9	g.105604295A>G	CA374332023	FKTN	c.450A>G (p.Ile150Met) c.461A>G (n.461A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.1617A>G c.370A>G (n.370A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.381A>G (p.Ile127Met) c.488A>G (n.488A>G) c.264A>G (p.Ile88Met) c.54A>G (p.Ile18Met) n.666A>G n.574A>G n.814A>G n.664A>G n.1757A>G n.665A>G n.573A>G
9	g.105604295A>T	CA466659363	FKTN	c.450A>T (p.Ile150=) c.461A>T (n.461A>T) c.58A>T (n.58A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.585A>T (n.585A>T) n.1617A>T c.370A>T (n.370A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.381A>T (p.Ile127=) c.488A>T (n.488A>T) c.264A>T (p.Ile88=) c.54A>T (p.Ile18=) n.666A>T n.574A>T n.814A>T n.664A>T n.1757A>T n.665A>T n.573A>T
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9	g.105604296G>T	CA374332025	FKTN	c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.462G>T (n.462G>T) c.59G>T (n.59G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.586G>T (n.586G>T) n.1618G>T c.371G>T (n.371G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.489G>T (n.489G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.667G>T n.575G>T n.815G>T n.665G>T n.1758G>T n.666G>T n.574G>T
9	g.105604297A>C	CA374332026	FKTN	c.452A>C (p.Asp151Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.1619A>C c.372A>C (n.372A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.490A>C (n.490A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.668A>C n.576A>C n.816A>C n.666A>C n.1759A>C n.667A>C n.575A>C
9	g.105604297A>G	CA374332027	FKTN	c.452A>G (p.Asp151Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.1619A>G c.372A>G (n.372A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.490A>G (n.490A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.668A>G n.576A>G n.816A>G n.666A>G n.1759A>G n.667A>G n.575A>G
9	g.105604297A>T	CA374332028	FKTN	c.452A>T (p.Asp151Val) c.463A>T (n.463A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.1619A>T c.372A>T (n.372A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) c.490A>T (n.490A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.668A>T n.576A>T n.816A>T n.666A>T n.1759A>T n.667A>T n.575A>T	gnomAD v4
9	g.105604298C>A	CA374332030	FKTN	c.453C>A (p.Asp151Glu) c.464C>A (n.464C>A) c.61C>A (n.61C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.588C>A (n.588C>A) n.1620C>A c.373C>A (n.373C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.491C>A (n.491C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.57C>A (p.Asp19Glu) n.669C>A n.577C>A n.817C>A n.667C>A n.1760C>A n.668C>A n.576C>A
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9	g.105604298C>G	CA374332029	FKTN	c.453C>G (p.Asp151Glu) c.464C>G (n.464C>G) c.61C>G (n.61C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.588C>G (n.588C>G) n.1620C>G c.373C>G (n.373C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.491C>G (n.491C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.57C>G (p.Asp19Glu) n.669C>G n.577C>G n.817C>G n.667C>G n.1760C>G n.668C>G n.576C>G	gnomAD v4
9	g.105604298C>T	CA466659366	FKTN	c.453C>T (p.Asp151=) c.464C>T (n.464C>T) c.61C>T (n.61C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.1620C>T c.373C>T (n.373C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.384C>T (p.Asp128=) c.491C>T (n.491C>T) c.267C>T (p.Asp89=) c.57C>T (p.Asp19=) n.669C>T n.577C>T n.817C>T n.667C>T n.1760C>T n.668C>T n.576C>T
9	g.105604299T>A	CA374332031	FKTN	c.454T>A (p.Ser152Thr) c.465T>A (n.465T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.589T>A (n.589T>A) n.1621T>A c.374T>A (n.374T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.492T>A (n.492T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.670T>A n.578T>A n.818T>A n.668T>A n.1761T>A n.669T>A n.577T>A
9	g.105604299T>C	CA374332033	FKTN	c.454T>C (p.Ser152Pro) c.465T>C (n.465T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.589T>C (n.589T>C) n.1621T>C c.374T>C (n.374T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.492T>C (n.492T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.670T>C n.578T>C n.818T>C n.668T>C n.1761T>C n.669T>C n.577T>C
9	g.105604299T>G	CA374332032	FKTN	c.454T>G (p.Ser152Ala) c.465T>G (n.465T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.589T>G (n.589T>G) n.1621T>G c.374T>G (n.374T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.492T>G (n.492T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.670T>G n.578T>G n.818T>G n.668T>G n.1761T>G n.669T>G n.577T>G
9	g.105604299dup	CA116065	FKTN	c.454dup (p.Ser152PhefsTer6) c.465dup (n.465dup) c.62dup (n.62dup) c.316dup (n.316dup) c.577dup (n.577dup) c.479dup (n.479dup) c.452dup (n.452dup) c.589dup (n.589dup) n.1621dup c.374dup (n.374dup) c.261dup (n.261dup) c.385dup (p.Ser129PhefsTer6) c.492dup (n.492dup) c.268dup (p.Ser90PhefsTer6) c.58dup (p.Ser20PhefsTer6) n.670dup n.578dup n.818dup n.668dup n.1761dup n.669dup n.577dup	ClinVar dbSNP
9	g.105604299_105604301delinsTCA	CA1870238701	FKTN	c.454_456delinsTCA (p.Ser152=) c.465_467delinsTCA (n.465_467delinsTCA) c.62_64delinsTCA (n.62_64delinsTCA) c.316_318delinsTCA (n.316_318delinsTCA) c.577_579delinsTCA (n.577_579delinsTCA) c.479_481delinsTCA (n.479_481delinsTCA) c.452_454delinsTCA (n.452_454delinsTCA) c.589_591delinsTCA (n.589_591delinsTCA) n.1621_1623delinsTCA c.374_376delinsTCA (n.374_376delinsTCA) c.261_263delinsTCA (n.261_263delinsTCA) c.385_387delinsTCA (p.Ser129=) c.492_494delinsTCA (n.492_494delinsTCA) c.268_270delinsTCA (p.Ser90=) c.58_60delinsTCA (p.Ser20=) n.670_672delinsTCA n.578_580delinsTCA n.818_820delinsTCA n.668_670delinsTCA n.1761_1763delinsTCA n.669_671delinsTCA n.577_579delinsTCA
9	g.105604300C>A	CA374332034	FKTN	c.455C>A (p.Ser152Ter) c.466C>A (n.466C>A) c.63C>A (n.63C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.1622C>A c.375C>A (n.375C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.493C>A (n.493C>A) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.59C>A (p.Ser20Ter) n.671C>A n.579C>A n.819C>A n.669C>A n.1762C>A n.670C>A n.578C>A
9	g.105604300C>G	CA374332035	FKTN	c.455C>G (p.Ser152Ter) c.466C>G (n.466C>G) c.63C>G (n.63C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.590C>G (n.590C>G) n.1622C>G c.375C>G (n.375C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.493C>G (n.493C>G) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.59C>G (p.Ser20Ter) n.671C>G n.579C>G n.819C>G n.669C>G n.1762C>G n.670C>G n.578C>G
9	g.105604300C>T	CA374332036	FKTN	c.455C>T (p.Ser152Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.63C>T (n.63C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.1622C>T c.375C>T (n.375C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.493C>T (n.493C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.59C>T (p.Ser20Leu) n.671C>T n.579C>T n.819C>T n.669C>T n.1762C>T n.670C>T n.578C>T
9	g.105604301_105604302del	CA5170418	FKTN	c.456_457del (p.Ser154TrpfsTer3) c.467_468del (n.467_468del) c.64_65del (n.64_65del) c.318_319del (n.318_319del) c.579_580del (n.579_580del) c.481_482del (n.481_482del) c.454_455del (n.454_455del) c.591_592del (n.591_592del) n.1623_1624del c.376_377del (n.376_377del) c.263_264del (n.263_264del) c.387_388del (p.Ser131TrpfsTer3) c.494_495del (n.494_495del) c.270_271del (p.Ser92TrpfsTer3) c.60_61del (p.Ser22TrpfsTer3) n.672_673del n.580_581del n.820_821del n.670_671del n.1763_1764del n.671_672del n.579_580del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.105604301A=	CA1870238709	FKTN	c.456A= (p.Ser152=) c.467A= (n.467A=) c.64A= (n.64A=) c.318A= (n.318A=) c.579A= (n.579A=) c.481A= (n.481A=) c.454A= (n.454A=) c.591A= (n.591A=) n.1623A= c.376A= (n.376A=) c.263A= (n.263A=) c.387A= (p.Ser129=) c.494A= (n.494A=) c.270A= (p.Ser90=) c.60A= (p.Ser20=) n.672A= n.580A= n.820A= n.670A= n.1763A= n.671A= n.579A=
9	g.105604301A>C	CA466659368	FKTN	c.456A>C (p.Ser152=) c.467A>C (n.467A>C) c.64A>C (n.64A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.591A>C (n.591A>C) n.1623A>C c.376A>C (n.376A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.387A>C (p.Ser129=) c.494A>C (n.494A>C) c.270A>C (p.Ser90=) c.60A>C (p.Ser20=) n.672A>C n.580A>C n.820A>C n.670A>C n.1763A>C n.671A>C n.579A>C	dbSNP
9	g.105604301A>G	CA466659369	FKTN	c.456A>G (p.Ser152=) c.467A>G (n.467A>G) c.64A>G (n.64A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.591A>G (n.591A>G) n.1623A>G c.376A>G (n.376A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.387A>G (p.Ser129=) c.494A>G (n.494A>G) c.270A>G (p.Ser90=) c.60A>G (p.Ser20=) n.672A>G n.580A>G n.820A>G n.670A>G n.1763A>G n.671A>G n.579A>G	ClinVar gnomAD v4
9	g.105604301A>T	CA466659370	FKTN	c.456A>T (p.Ser152=) c.467A>T (n.467A>T) c.64A>T (n.64A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.1623A>T c.376A>T (n.376A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.387A>T (p.Ser129=) c.494A>T (n.494A>T) c.270A>T (p.Ser90=) c.60A>T (p.Ser20=) n.672A>T n.580A>T n.820A>T n.670A>T n.1763A>T n.671A>T n.579A>T
9	g.105604302C>A	CA374332037	FKTN	c.457C>A (p.Leu153Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.592C>A (n.592C>A) n.1624C>A c.377C>A (n.377C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.495C>A (n.495C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.673C>A n.581C>A n.821C>A n.671C>A n.1764C>A n.672C>A n.580C>A
9	g.105604302C=	CA1870238712	FKTN	c.457C= (p.Leu153=) c.468C= (n.468C=) c.65C= (n.65C=) c.319C= (n.319C=) c.580C= (n.580C=) c.482C= (n.482C=) c.455C= (n.455C=) c.592C= (n.592C=) n.1624C= c.377C= (n.377C=) c.264C= (n.264C=) c.388C= (p.Leu130=) c.495C= (n.495C=) c.271C= (p.Leu91=) c.61C= (p.Leu21=) n.673C= n.581C= n.821C= n.671C= n.1764C= n.672C= n.580C=
9	g.105604302C>G	CA197437602	FKTN	c.457C>G (p.Leu153Val) c.468C>G (n.468C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.1624C>G c.377C>G (n.377C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.495C>G (n.495C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.673C>G n.581C>G n.821C>G n.671C>G n.1764C>G n.672C>G n.580C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.105604302C>T	CA374332038	FKTN	c.457C>T (p.Leu153Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.1624C>T c.377C>T (n.377C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.495C>T (n.495C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.673C>T n.581C>T n.821C>T n.671C>T n.1764C>T n.672C>T n.580C>T

Number of alleles fetched