| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604265_105604277dup | CA2573143662 | FKTN | c.420_432dup (p.Pro145Ter) c.431_443dup (n.431_443dup) c.*28_*40dup (n.*28_*40dup) c.*282_*294dup (n.*282_*294dup) c.*543_*555dup (n.*543_*555dup) c.445_457dup (n.445_457dup) c.*418_*430dup (n.*418_*430dup) c.*555_*567dup (n.*555_*567dup) n.1587_1599dup c.*340_*352dup (n.*340_*352dup) c.*227_*239dup (n.*227_*239dup) c.351_363dup (p.Pro122Ter) c.*458_*470dup (n.*458_*470dup) c.234_246dup (p.Pro83Ter) c.24_36dup (p.Pro13Ter) n.636_648dup n.544_556dup n.784_796dup n.634_646dup n.1727_1739dup n.635_647dup n.543_555dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604271_105604272delinsTA | CA1870238544 | FKTN | c.426_427delinsTA (p.Ser142=) c.437_438delinsTA (n.437_438delinsTA) c.*34_*35delinsTA (n.*34_*35delinsTA) c.*288_*289delinsTA (n.*288_*289delinsTA) c.*549_*550delinsTA (n.*549_*550delinsTA) c.451_452delinsTA (n.451_452delinsTA) c.*424_*425delinsTA (n.*424_*425delinsTA) c.*561_*562delinsTA (n.*561_*562delinsTA) n.1593_1594delinsTA c.*346_*347delinsTA (n.*346_*347delinsTA) c.*233_*234delinsTA (n.*233_*234delinsTA) c.357_358delinsTA (p.Ser119=) c.*464_*465delinsTA (n.*464_*465delinsTA) c.240_241delinsTA (p.Ser80=) c.30_31delinsTA (p.Ser10=) n.642_643delinsTA n.550_551delinsTA n.790_791delinsTA n.640_641delinsTA n.1733_1734delinsTA n.641_642delinsTA n.549_550delinsTA | |
| 9 | g.105604272A>C | CA374331980 | FKTN | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.438A>C (n.438A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1594A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*465A>C (n.*465A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.643A>C n.551A>C n.791A>C n.641A>C n.1734A>C n.642A>C n.550A>C | |
| 9 | g.105604272A>G | CA374331982 | FKTN | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.438A>G (n.438A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1594A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*465A>G (n.*465A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.643A>G n.551A>G n.791A>G n.641A>G n.1734A>G n.642A>G n.550A>G | |
| 9 | g.105604272A>T | CA374331981 | FKTN | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.438A>T (n.438A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1594A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*465A>T (n.*465A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.643A>T n.551A>T n.791A>T n.641A>T n.1734A>T n.642A>T n.550A>T | |
| 9 | g.105604274del | CA16041291 | FKTN | c.429del (p.Asp144IlefsTer4) c.440del (n.440del) c.*37del (n.*37del) c.*291del (n.*291del) c.*552del (n.*552del) c.454del (n.454del) c.*427del (n.*427del) c.*564del (n.*564del) n.1596del c.*349del (n.*349del) c.*236del (n.*236del) c.360del (p.Asp121IlefsTer4) c.*467del (n.*467del) c.243del (p.Asp82IlefsTer4) c.33del (p.Asp12IlefsTer4) n.645del n.553del n.793del n.643del n.1736del n.644del n.552del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604273A>C | CA374331983 | FKTN | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.439A>C (n.439A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1595A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.644A>C n.552A>C n.792A>C n.642A>C n.1735A>C n.643A>C n.551A>C | |
| 9 | g.105604273A>G | CA374331984 | FKTN | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.439A>G (n.439A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1595A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.644A>G n.552A>G n.792A>G n.642A>G n.1735A>G n.643A>G n.551A>G | |
| 9 | g.105604273A>T | CA374331985 | FKTN | c.428A>T (p.Lys143Ile) c.439A>T (n.439A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1595A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.644A>T n.552A>T n.792A>T n.642A>T n.1735A>T n.643A>T n.551A>T | |
| 9 | g.105604273_105604274delinsT | CA2580079314 | FKTN | c.428_429delinsT (p.Lys143MetfsTer5) c.439_440delinsT (n.439_440delinsT) c.*36_*37delinsT (n.*36_*37delinsT) c.*290_*291delinsT (n.*290_*291delinsT) c.*551_*552delinsT (n.*551_*552delinsT) c.453_454delinsT (n.453_454delinsT) c.*426_*427delinsT (n.*426_*427delinsT) c.*563_*564delinsT (n.*563_*564delinsT) n.1595_1596delinsT c.*348_*349delinsT (n.*348_*349delinsT) c.*235_*236delinsT (n.*235_*236delinsT) c.359_360delinsT (p.Lys120MetfsTer5) c.*466_*467delinsT (n.*466_*467delinsT) c.242_243delinsT (p.Lys81MetfsTer5) c.32_33delinsT (p.Lys11MetfsTer5) n.644_645delinsT n.552_553delinsT n.792_793delinsT n.642_643delinsT n.1735_1736delinsT n.643_644delinsT n.551_552delinsT | ClinVar |
| 9 | g.105604274A>C | CA374331986 | FKTN | c.429A>C (p.Lys143Asn) c.440A>C (n.440A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1596A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.*467A>C (n.*467A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.645A>C n.553A>C n.793A>C n.643A>C n.1736A>C n.644A>C n.552A>C | |
| 9 | g.105604274A>G | CA466659336 | FKTN | c.429A>G (p.Lys143=) c.440A>G (n.440A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1596A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.360A>G (p.Lys120=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.33A>G (p.Lys11=) n.645A>G n.553A>G n.793A>G n.643A>G n.1736A>G n.644A>G n.552A>G | |
| 9 | g.105604274A>T | CA374331987 | FKTN | c.429A>T (p.Lys143Asn) c.440A>T (n.440A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1596A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.*467A>T (n.*467A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.645A>T n.553A>T n.793A>T n.643A>T n.1736A>T n.644A>T n.552A>T | |
| 9 | g.105604275G>A | CA374331988 | FKTN | c.430G>A (p.Asp144Asn) c.441G>A (n.441G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.1597G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.646G>A n.554G>A n.794G>A n.644G>A n.1737G>A n.645G>A n.553G>A | |
| 9 | g.105604275G>C | CA374331989 | FKTN | c.430G>C (p.Asp144His) c.441G>C (n.441G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.1597G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.244G>C (p.Asp82His) c.34G>C (p.Asp12His) n.646G>C n.554G>C n.794G>C n.644G>C n.1737G>C n.645G>C n.553G>C | dbSNP |
| 9 | g.105604275G= | CA1870238558 | FKTN | c.430G= (p.Asp144=) c.441G= (n.441G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*553G= (n.*553G=) c.455G= (n.455G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*565G= (n.*565G=) n.1597G= c.*350G= (n.*350G=) c.*237G= (n.*237G=) c.361G= (p.Asp121=) c.*468G= (n.*468G=) c.244G= (p.Asp82=) c.34G= (p.Asp12=) n.646G= n.554G= n.794G= n.644G= n.1737G= n.645G= n.553G= | |
| 9 | g.105604275G>T | CA374331990 | FKTN | c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.441G>T (n.441G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.1597G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.646G>T n.554G>T n.794G>T n.644G>T n.1737G>T n.645G>T n.553G>T | |
| 9 | g.105604276A= | CA1870238566 | FKTN | c.431A= (p.Asp144=) c.442A= (n.442A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*554A= (n.*554A=) c.456A= (n.456A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*566A= (n.*566A=) n.1598A= c.*351A= (n.*351A=) c.*238A= (n.*238A=) c.362A= (p.Asp121=) c.*469A= (n.*469A=) c.245A= (p.Asp82=) c.35A= (p.Asp12=) n.647A= n.555A= n.795A= n.645A= n.1738A= n.646A= n.554A= | |
| 9 | g.105604276A>C | CA5170409 | FKTN | c.431A>C (p.Asp144Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1598A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.647A>C n.555A>C n.795A>C n.645A>C n.1738A>C n.646A>C n.554A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604276A>G | CA374331991 | FKTN | c.431A>G (p.Asp144Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1598A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.647A>G n.555A>G n.795A>G n.645A>G n.1738A>G n.646A>G n.554A>G | |
| 9 | g.105604276A>T | CA374331992 | FKTN | c.431A>T (p.Asp144Val) c.442A>T (n.442A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1598A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.647A>T n.555A>T n.795A>T n.645A>T n.1738A>T n.646A>T n.554A>T | |
| 9 | g.105604276_105604277delinsAT | CA1870238569 | FKTN | c.431_432delinsAT (p.Asp144=) c.442_443delinsAT (n.442_443delinsAT) c.*39_*40delinsAT (n.*39_*40delinsAT) c.*293_*294delinsAT (n.*293_*294delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) c.456_457delinsAT (n.456_457delinsAT) c.*429_*430delinsAT (n.*429_*430delinsAT) c.*566_*567delinsAT (n.*566_*567delinsAT) n.1598_1599delinsAT c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT) c.*238_*239delinsAT (n.*238_*239delinsAT) c.362_363delinsAT (p.Asp121=) c.*469_*470delinsAT (n.*469_*470delinsAT) c.245_246delinsAT (p.Asp82=) c.35_36delinsAT (p.Asp12=) n.647_648delinsAT n.555_556delinsAT n.795_796delinsAT n.645_646delinsAT n.1738_1739delinsAT n.646_647delinsAT n.554_555delinsAT | |
| 9 | g.105604277del | CA915947065 | FKTN | c.432del (p.Arg146GlyfsTer2) c.443del (n.443del) c.*40del (n.*40del) c.*294del (n.*294del) c.*555del (n.*555del) c.457del (n.457del) c.*430del (n.*430del) c.*567del (n.*567del) n.1599del c.*352del (n.*352del) c.*239del (n.*239del) c.363del (p.Arg123GlyfsTer2) c.*470del (n.*470del) c.246del (p.Arg84GlyfsTer2) c.36del (p.Arg14GlyfsTer2) n.648del n.556del n.796del n.646del n.1739del n.647del n.555del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604277T>A | CA374331993 | FKTN | c.432T>A (p.Asp144Glu) c.443T>A (n.443T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1599T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.648T>A n.556T>A n.796T>A n.646T>A n.1739T>A n.647T>A n.555T>A | |
| 9 | g.105604277T>C | CA466659337 | FKTN | c.432T>C (p.Asp144=) c.443T>C (n.443T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1599T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.363T>C (p.Asp121=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.246T>C (p.Asp82=) c.36T>C (p.Asp12=) n.648T>C n.556T>C n.796T>C n.646T>C n.1739T>C n.647T>C n.555T>C | |
| 9 | g.105604277T>G | CA374331994 | FKTN | c.432T>G (p.Asp144Glu) c.443T>G (n.443T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1599T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.648T>G n.556T>G n.796T>G n.646T>G n.1739T>G n.647T>G n.555T>G | |
| 9 | g.105604278C>A | CA5170410 | FKTN | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.444C>A (n.444C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1600C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.649C>A n.557C>A n.797C>A n.647C>A n.1740C>A n.648C>A n.556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604278C= | CA1870238580 | FKTN | c.433C= (p.Pro145=) c.444C= (n.444C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*556C= (n.*556C=) c.458C= (n.458C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1600C= c.*353C= (n.*353C=) c.*240C= (n.*240C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*471C= (n.*471C=) c.247C= (p.Pro83=) c.37C= (p.Pro13=) n.649C= n.557C= n.797C= n.647C= n.1740C= n.648C= n.556C= | |
| 9 | g.105604278C>G | CA374331995 | FKTN | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.444C>G (n.444C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1600C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.649C>G n.557C>G n.797C>G n.647C>G n.1740C>G n.648C>G n.556C>G | |
| 9 | g.105604278C>T | CA197437531 | FKTN | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.444C>T (n.444C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1600C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.649C>T n.557C>T n.797C>T n.647C>T n.1740C>T n.648C>T n.556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604281dup | CA2580079315 | FKTN | c.436dup (p.Arg146ProfsTer12) c.447dup (n.447dup) c.*44dup (n.*44dup) c.*298dup (n.*298dup) c.*559dup (n.*559dup) c.461dup (n.461dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*571dup (n.*571dup) n.1603dup c.*356dup (n.*356dup) c.*243dup (n.*243dup) c.367dup (p.Arg123ProfsTer12) c.*474dup (n.*474dup) c.250dup (p.Arg84ProfsTer12) c.40dup (p.Arg14ProfsTer12) n.652dup n.560dup n.800dup n.650dup n.1743dup n.651dup n.559dup | ClinVar |
| 9 | g.105604279C>A | CA374331996 | FKTN | c.434C>A (p.Pro145His) c.445C>A (n.445C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1601C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.248C>A (p.Pro83His) c.38C>A (p.Pro13His) n.650C>A n.558C>A n.798C>A n.648C>A n.1741C>A n.649C>A n.557C>A | |
| 9 | g.105604279C>G | CA374331997 | FKTN | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.445C>G (n.445C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1601C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.650C>G n.558C>G n.798C>G n.648C>G n.1741C>G n.649C>G n.557C>G | |
| 9 | g.105604279C>T | CA374331998 | FKTN | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.445C>T (n.445C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1601C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.650C>T n.558C>T n.798C>T n.648C>T n.1741C>T n.649C>T n.557C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604280C>A | CA466659339 | FKTN | c.435C>A (p.Pro145=) c.446C>A (n.446C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1602C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.366C>A (p.Pro122=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.249C>A (p.Pro83=) c.39C>A (p.Pro13=) n.651C>A n.559C>A n.799C>A n.649C>A n.1742C>A n.650C>A n.558C>A | |
| 9 | g.105604280C= | CA1870238587 | FKTN | c.435C= (p.Pro145=) c.446C= (n.446C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*558C= (n.*558C=) c.460C= (n.460C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*570C= (n.*570C=) n.1602C= c.*355C= (n.*355C=) c.*242C= (n.*242C=) c.366C= (p.Pro122=) c.*473C= (n.*473C=) c.249C= (p.Pro83=) c.39C= (p.Pro13=) n.651C= n.559C= n.799C= n.649C= n.1742C= n.650C= n.558C= | |
| 9 | g.105604280C>G | CA466659340 | FKTN | c.435C>G (p.Pro145=) c.446C>G (n.446C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1602C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.366C>G (p.Pro122=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.249C>G (p.Pro83=) c.39C>G (p.Pro13=) n.651C>G n.559C>G n.799C>G n.649C>G n.1742C>G n.650C>G n.558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604280C>T | CA466659341 | FKTN | c.435C>T (p.Pro145=) c.446C>T (n.446C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1602C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.366C>T (p.Pro122=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.249C>T (p.Pro83=) c.39C>T (p.Pro13=) n.651C>T n.559C>T n.799C>T n.649C>T n.1742C>T n.650C>T n.558C>T | |
| 9 | g.105604281C>A | CA466659342 | FKTN | c.436C>A (p.Arg146=) c.447C>A (n.447C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1603C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.40C>A (p.Arg14=) n.652C>A n.560C>A n.800C>A n.650C>A n.1743C>A n.651C>A n.559C>A | |
| 9 | g.105604281C= | CA1870238593 | FKTN | c.436C= (p.Arg146=) c.447C= (n.447C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*559C= (n.*559C=) c.461C= (n.461C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1603C= c.*356C= (n.*356C=) c.*243C= (n.*243C=) c.367C= (p.Arg123=) c.*474C= (n.*474C=) c.250C= (p.Arg84=) c.40C= (p.Arg14=) n.652C= n.560C= n.800C= n.650C= n.1743C= n.651C= n.559C= | |
| 9 | g.105604281C>G | CA374331999 | FKTN | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.447C>G (n.447C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1603C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.652C>G n.560C>G n.800C>G n.650C>G n.1743C>G n.651C>G n.559C>G | |
| 9 | g.105604281C>T | CA374332000 | FKTN | c.436C>T (p.Arg146Trp) c.447C>T (n.447C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1603C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.*474C>T (n.*474C>T) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.40C>T (p.Arg14Trp) n.652C>T n.560C>T n.800C>T n.650C>T n.1743C>T n.651C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604282G>A | CA5170411 | FKTN | c.437G>A (p.Arg146Gln) c.448G>A (n.448G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1604G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.41G>A (p.Arg14Gln) n.653G>A n.561G>A n.801G>A n.651G>A n.1744G>A n.652G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604282G>C | CA374332001 | FKTN | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.448G>C (n.448G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1604G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.653G>C n.561G>C n.801G>C n.651G>C n.1744G>C n.652G>C n.560G>C | |
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| 9 | g.105604282G>T | CA374332002 | FKTN | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.448G>T (n.448G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1604G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.653G>T n.561G>T n.801G>T n.651G>T n.1744G>T n.652G>T n.560G>T | |
| 9 | g.105604283G>A | CA466659344 | FKTN | c.438G>A (p.Arg146=) c.449G>A (n.449G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1605G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.42G>A (p.Arg14=) n.654G>A n.562G>A n.802G>A n.652G>A n.1745G>A n.653G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604283G>C | CA466659345 | FKTN | c.438G>C (p.Arg146=) c.449G>C (n.449G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1605G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.*476G>C (n.*476G>C) c.252G>C (p.Arg84=) c.42G>C (p.Arg14=) n.654G>C n.562G>C n.802G>C n.652G>C n.1745G>C n.653G>C n.561G>C | |
| 9 | g.105604283G= | CA1870238610 | FKTN | c.438G= (p.Arg146=) c.449G= (n.449G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*561G= (n.*561G=) c.463G= (n.463G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*573G= (n.*573G=) n.1605G= c.*358G= (n.*358G=) c.*245G= (n.*245G=) c.369G= (p.Arg123=) c.*476G= (n.*476G=) c.252G= (p.Arg84=) c.42G= (p.Arg14=) n.654G= n.562G= n.802G= n.652G= n.1745G= n.653G= n.561G= | |
| 9 | g.105604283G>T | CA5170412 | FKTN | c.438G>T (p.Arg146=) c.449G>T (n.449G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1605G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.*476G>T (n.*476G>T) c.252G>T (p.Arg84=) c.42G>T (p.Arg14=) n.654G>T n.562G>T n.802G>T n.652G>T n.1745G>T n.653G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |