Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105604197A=CA1870238313FKTNc.370-18A= (n.370-18A=)
c.381-18A= (n.381-18A=)
c.488-18A= (n.488-18A=)
c.*232-18A= (n.*232-18A=)
c.*493-18A= (n.*493-18A=)
c.395-18A= (n.395-18A=)
c.*368-18A= (n.*368-18A=)
c.*505-18A= (n.*505-18A=)
n.1537-18A=
c.*290-18A= (n.*290-18A=)
c.*177-18A= (n.*177-18A=)
c.301-18A= (n.301-18A=)
c.*408-18A= (n.*408-18A=)
c.184-18A= (n.184-18A=)
c.-27-18A= (n.-27-18A=)
n.586-18A=
n.494-18A=
n.734-18A=
n.584-18A=
n.1677-18A=
n.585-18A=
n.493-18A=
9g.105604197A>TCA5170392FKTNc.370-18A>T (n.370-18A>T)
c.381-18A>T (n.381-18A>T)
c.488-18A>T (n.488-18A>T)
c.*232-18A>T (n.*232-18A>T)
c.*493-18A>T (n.*493-18A>T)
c.395-18A>T (n.395-18A>T)
c.*368-18A>T (n.*368-18A>T)
c.*505-18A>T (n.*505-18A>T)
n.1537-18A>T
c.*290-18A>T (n.*290-18A>T)
c.*177-18A>T (n.*177-18A>T)
c.301-18A>T (n.301-18A>T)
c.*408-18A>T (n.*408-18A>T)
c.184-18A>T (n.184-18A>T)
c.-27-18A>T (n.-27-18A>T)
n.586-18A>T
n.494-18A>T
n.734-18A>T
n.584-18A>T
n.1677-18A>T
n.585-18A>T
n.493-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604199G=CA1870238317FKTNc.370-16G= (n.370-16G=)
c.381-16G= (n.381-16G=)
c.488-16G= (n.488-16G=)
c.*232-16G= (n.*232-16G=)
c.*493-16G= (n.*493-16G=)
c.395-16G= (n.395-16G=)
c.*368-16G= (n.*368-16G=)
c.*505-16G= (n.*505-16G=)
n.1537-16G=
c.*290-16G= (n.*290-16G=)
c.*177-16G= (n.*177-16G=)
c.301-16G= (n.301-16G=)
c.*408-16G= (n.*408-16G=)
c.184-16G= (n.184-16G=)
c.-27-16G= (n.-27-16G=)
n.586-16G=
n.494-16G=
n.734-16G=
n.584-16G=
n.1677-16G=
n.585-16G=
n.493-16G=
9g.105604199G>TCA590046705FKTNc.370-16G>T (n.370-16G>T)
c.381-16G>T (n.381-16G>T)
c.488-16G>T (n.488-16G>T)
c.*232-16G>T (n.*232-16G>T)
c.*493-16G>T (n.*493-16G>T)
c.395-16G>T (n.395-16G>T)
c.*368-16G>T (n.*368-16G>T)
c.*505-16G>T (n.*505-16G>T)
n.1537-16G>T
c.*290-16G>T (n.*290-16G>T)
c.*177-16G>T (n.*177-16G>T)
c.301-16G>T (n.301-16G>T)
c.*408-16G>T (n.*408-16G>T)
c.184-16G>T (n.184-16G>T)
c.-27-16G>T (n.-27-16G>T)
n.586-16G>T
n.494-16G>T
n.734-16G>T
n.584-16G>T
n.1677-16G>T
n.585-16G>T
n.493-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604200C=CA1870238323FKTNc.370-15C= (n.370-15C=)
c.381-15C= (n.381-15C=)
c.488-15C= (n.488-15C=)
c.*232-15C= (n.*232-15C=)
c.*493-15C= (n.*493-15C=)
c.395-15C= (n.395-15C=)
c.*368-15C= (n.*368-15C=)
c.*505-15C= (n.*505-15C=)
n.1537-15C=
c.*290-15C= (n.*290-15C=)
c.*177-15C= (n.*177-15C=)
c.301-15C= (n.301-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.184-15C= (n.184-15C=)
c.-27-15C= (n.-27-15C=)
n.586-15C=
n.494-15C=
n.734-15C=
n.584-15C=
n.1677-15C=
n.585-15C=
n.493-15C=
9g.105604200C>TCA5170394FKTNc.370-15C>T (n.370-15C>T)
c.381-15C>T (n.381-15C>T)
c.488-15C>T (n.488-15C>T)
c.*232-15C>T (n.*232-15C>T)
c.*493-15C>T (n.*493-15C>T)
c.395-15C>T (n.395-15C>T)
c.*368-15C>T (n.*368-15C>T)
c.*505-15C>T (n.*505-15C>T)
n.1537-15C>T
c.*290-15C>T (n.*290-15C>T)
c.*177-15C>T (n.*177-15C>T)
c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.184-15C>T (n.184-15C>T)
c.-27-15C>T (n.-27-15C>T)
n.586-15C>T
n.494-15C>T
n.734-15C>T
n.584-15C>T
n.1677-15C>T
n.585-15C>T
n.493-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604203_105604205dupCA5170393FKTNc.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup)
c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup)
c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup)
c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup)
c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup)
c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup)
c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup)
c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup)
n.1537-12_1537-10dup
c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup)
c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup)
c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup)
c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup)
c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup)
c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup)
n.586-12_586-10dup
n.494-12_494-10dup
n.734-12_734-10dup
n.584-12_584-10dup
n.1677-12_1677-10dup
n.585-12_585-10dup
n.493-12_493-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604202T>GCA5170395FKTNc.370-13T>G (n.370-13T>G)
c.381-13T>G (n.381-13T>G)
c.488-13T>G (n.488-13T>G)
c.*232-13T>G (n.*232-13T>G)
c.*493-13T>G (n.*493-13T>G)
c.395-13T>G (n.395-13T>G)
c.*368-13T>G (n.*368-13T>G)
c.*505-13T>G (n.*505-13T>G)
n.1537-13T>G
c.*290-13T>G (n.*290-13T>G)
c.*177-13T>G (n.*177-13T>G)
c.301-13T>G (n.301-13T>G)
c.*408-13T>G (n.*408-13T>G)
c.184-13T>G (n.184-13T>G)
c.-27-13T>G (n.-27-13T>G)
n.586-13T>G
n.494-13T>G
n.734-13T>G
n.584-13T>G
n.1677-13T>G
n.585-13T>G
n.493-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604202T=CA1870238329FKTNc.370-13T= (n.370-13T=)
c.381-13T= (n.381-13T=)
c.488-13T= (n.488-13T=)
c.*232-13T= (n.*232-13T=)
c.*493-13T= (n.*493-13T=)
c.395-13T= (n.395-13T=)
c.*368-13T= (n.*368-13T=)
c.*505-13T= (n.*505-13T=)
n.1537-13T=
c.*290-13T= (n.*290-13T=)
c.*177-13T= (n.*177-13T=)
c.301-13T= (n.301-13T=)
c.*408-13T= (n.*408-13T=)
c.184-13T= (n.184-13T=)
c.-27-13T= (n.-27-13T=)
n.586-13T=
n.494-13T=
n.734-13T=
n.584-13T=
n.1677-13T=
n.585-13T=
n.493-13T=
9g.105604203C>TCA2691075180FKTNc.370-12C>T (n.370-12C>T)
c.381-12C>T (n.381-12C>T)
c.488-12C>T (n.488-12C>T)
c.*232-12C>T (n.*232-12C>T)
c.*493-12C>T (n.*493-12C>T)
c.395-12C>T (n.395-12C>T)
c.*368-12C>T (n.*368-12C>T)
c.*505-12C>T (n.*505-12C>T)
n.1537-12C>T
c.*290-12C>T (n.*290-12C>T)
c.*177-12C>T (n.*177-12C>T)
c.301-12C>T (n.301-12C>T)
c.*408-12C>T (n.*408-12C>T)
c.184-12C>T (n.184-12C>T)
c.-27-12C>T (n.-27-12C>T)
n.586-12C>T
n.494-12C>T
n.734-12C>T
n.584-12C>T
n.1677-12C>T
n.585-12C>T
n.493-12C>T
 gnomAD v4
9g.105604205T>CCA1127709833FKTNc.370-10T>C (n.370-10T>C)
c.381-10T>C (n.381-10T>C)
c.488-10T>C (n.488-10T>C)
c.*232-10T>C (n.*232-10T>C)
c.*493-10T>C (n.*493-10T>C)
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
c.*368-10T>C (n.*368-10T>C)
c.*505-10T>C (n.*505-10T>C)
n.1537-10T>C
c.*290-10T>C (n.*290-10T>C)
c.*177-10T>C (n.*177-10T>C)
c.301-10T>C (n.301-10T>C)
c.*408-10T>C (n.*408-10T>C)
c.184-10T>C (n.184-10T>C)
c.-27-10T>C (n.-27-10T>C)
n.586-10T>C
n.494-10T>C
n.734-10T>C
n.584-10T>C
n.1677-10T>C
n.585-10T>C
n.493-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604205T=CA1870238332FKTNc.370-10T= (n.370-10T=)
c.381-10T= (n.381-10T=)
c.488-10T= (n.488-10T=)
c.*232-10T= (n.*232-10T=)
c.*493-10T= (n.*493-10T=)
c.395-10T= (n.395-10T=)
c.*368-10T= (n.*368-10T=)
c.*505-10T= (n.*505-10T=)
n.1537-10T=
c.*290-10T= (n.*290-10T=)
c.*177-10T= (n.*177-10T=)
c.301-10T= (n.301-10T=)
c.*408-10T= (n.*408-10T=)
c.184-10T= (n.184-10T=)
c.-27-10T= (n.-27-10T=)
n.586-10T=
n.494-10T=
n.734-10T=
n.584-10T=
n.1677-10T=
n.585-10T=
n.493-10T=
9g.105604207G>CCA2691075181FKTNc.370-8G>C (n.370-8G>C)
c.381-8G>C (n.381-8G>C)
c.488-8G>C (n.488-8G>C)
c.*232-8G>C (n.*232-8G>C)
c.*493-8G>C (n.*493-8G>C)
c.395-8G>C (n.395-8G>C)
c.*368-8G>C (n.*368-8G>C)
c.*505-8G>C (n.*505-8G>C)
n.1537-8G>C
c.*290-8G>C (n.*290-8G>C)
c.*177-8G>C (n.*177-8G>C)
c.301-8G>C (n.301-8G>C)
c.*408-8G>C (n.*408-8G>C)
c.184-8G>C (n.184-8G>C)
c.-27-8G>C (n.-27-8G>C)
n.586-8G>C
n.494-8G>C
n.734-8G>C
n.584-8G>C
n.1677-8G>C
n.585-8G>C
n.493-8G>C
 gnomAD v4
9g.105604207G>TCA2579409241FKTNc.370-8G>T (n.370-8G>T)
c.381-8G>T (n.381-8G>T)
c.488-8G>T (n.488-8G>T)
c.*232-8G>T (n.*232-8G>T)
c.*493-8G>T (n.*493-8G>T)
c.395-8G>T (n.395-8G>T)
c.*368-8G>T (n.*368-8G>T)
c.*505-8G>T (n.*505-8G>T)
n.1537-8G>T
c.*290-8G>T (n.*290-8G>T)
c.*177-8G>T (n.*177-8G>T)
c.301-8G>T (n.301-8G>T)
c.*408-8G>T (n.*408-8G>T)
c.184-8G>T (n.184-8G>T)
c.-27-8G>T (n.-27-8G>T)
n.586-8G>T
n.494-8G>T
n.734-8G>T
n.584-8G>T
n.1677-8G>T
n.585-8G>T
n.493-8G>T
 ClinVar
9g.105604208G>ACA208630FKTNc.370-7G>A (n.370-7G>A)
c.381-7G>A (n.381-7G>A)
c.488-7G>A (n.488-7G>A)
c.*232-7G>A (n.*232-7G>A)
c.*493-7G>A (n.*493-7G>A)
c.395-7G>A (n.395-7G>A)
c.*368-7G>A (n.*368-7G>A)
c.*505-7G>A (n.*505-7G>A)
n.1537-7G>A
c.*290-7G>A (n.*290-7G>A)
c.*177-7G>A (n.*177-7G>A)
c.301-7G>A (n.301-7G>A)
c.*408-7G>A (n.*408-7G>A)
c.184-7G>A (n.184-7G>A)
c.-27-7G>A (n.-27-7G>A)
n.586-7G>A
n.494-7G>A
n.734-7G>A
n.584-7G>A
n.1677-7G>A
n.585-7G>A
n.493-7G>A
 ClinVar dbSNP
9g.105604208G=CA1870238339FKTNc.370-7G= (n.370-7G=)
c.381-7G= (n.381-7G=)
c.488-7G= (n.488-7G=)
c.*232-7G= (n.*232-7G=)
c.*493-7G= (n.*493-7G=)
c.395-7G= (n.395-7G=)
c.*368-7G= (n.*368-7G=)
c.*505-7G= (n.*505-7G=)
n.1537-7G=
c.*290-7G= (n.*290-7G=)
c.*177-7G= (n.*177-7G=)
c.301-7G= (n.301-7G=)
c.*408-7G= (n.*408-7G=)
c.184-7G= (n.184-7G=)
c.-27-7G= (n.-27-7G=)
n.586-7G=
n.494-7G=
n.734-7G=
n.584-7G=
n.1677-7G=
n.585-7G=
n.493-7G=
9g.105604208G>TCA1870238342FKTNc.370-7G>T (n.370-7G>T)
c.381-7G>T (n.381-7G>T)
c.488-7G>T (n.488-7G>T)
c.*232-7G>T (n.*232-7G>T)
c.*493-7G>T (n.*493-7G>T)
c.395-7G>T (n.395-7G>T)
c.*368-7G>T (n.*368-7G>T)
c.*505-7G>T (n.*505-7G>T)
n.1537-7G>T
c.*290-7G>T (n.*290-7G>T)
c.*177-7G>T (n.*177-7G>T)
c.301-7G>T (n.301-7G>T)
c.*408-7G>T (n.*408-7G>T)
c.184-7G>T (n.184-7G>T)
c.-27-7G>T (n.-27-7G>T)
n.586-7G>T
n.494-7G>T
n.734-7G>T
n.584-7G>T
n.1677-7G>T
n.585-7G>T
n.493-7G>T
 ClinVar dbSNP
9g.105604209T>CCA2579409242FKTNc.370-6T>C (n.370-6T>C)
c.381-6T>C (n.381-6T>C)
c.488-6T>C (n.488-6T>C)
c.*232-6T>C (n.*232-6T>C)
c.*493-6T>C (n.*493-6T>C)
c.395-6T>C (n.395-6T>C)
c.*368-6T>C (n.*368-6T>C)
c.*505-6T>C (n.*505-6T>C)
n.1537-6T>C
c.*290-6T>C (n.*290-6T>C)
c.*177-6T>C (n.*177-6T>C)
c.301-6T>C (n.301-6T>C)
c.*408-6T>C (n.*408-6T>C)
c.184-6T>C (n.184-6T>C)
c.-27-6T>C (n.-27-6T>C)
n.586-6T>C
n.494-6T>C
n.734-6T>C
n.584-6T>C
n.1677-6T>C
n.585-6T>C
n.493-6T>C
9g.105604213A=CA1870238351FKTNc.370-2A= (n.370-2A=)
c.381-2A= (n.381-2A=)
c.488-2A= (n.488-2A=)
c.*232-2A= (n.*232-2A=)
c.*493-2A= (n.*493-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.*368-2A= (n.*368-2A=)
c.*505-2A= (n.*505-2A=)
n.1537-2A=
c.*290-2A= (n.*290-2A=)
c.*177-2A= (n.*177-2A=)
c.301-2A= (n.301-2A=)
c.*408-2A= (n.*408-2A=)
c.184-2A= (n.184-2A=)
c.-27-2A= (n.-27-2A=)
n.586-2A=
n.494-2A=
n.734-2A=
n.584-2A=
n.1677-2A=
n.585-2A=
n.493-2A=
9g.105604213A>CCA374331849FKTNc.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
c.*232-2A>C (n.*232-2A>C)
c.*493-2A>C (n.*493-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.*368-2A>C (n.*368-2A>C)
c.*505-2A>C (n.*505-2A>C)
n.1537-2A>C
c.*290-2A>C (n.*290-2A>C)
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
n.586-2A>C
n.494-2A>C
n.734-2A>C
n.584-2A>C
n.1677-2A>C
n.585-2A>C
n.493-2A>C
9g.105604213A>GCA374331850FKTNc.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
c.*232-2A>G (n.*232-2A>G)
c.*493-2A>G (n.*493-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.*368-2A>G (n.*368-2A>G)
c.*505-2A>G (n.*505-2A>G)
n.1537-2A>G
c.*290-2A>G (n.*290-2A>G)
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
n.586-2A>G
n.494-2A>G
n.734-2A>G
n.584-2A>G
n.1677-2A>G
n.585-2A>G
n.493-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.105604213A>TCA374331851FKTNc.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
c.*232-2A>T (n.*232-2A>T)
c.*493-2A>T (n.*493-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.*368-2A>T (n.*368-2A>T)
c.*505-2A>T (n.*505-2A>T)
n.1537-2A>T
c.*290-2A>T (n.*290-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.586-2A>T
n.494-2A>T
n.734-2A>T
n.584-2A>T
n.1677-2A>T
n.585-2A>T
n.493-2A>T
 ClinVar dbSNP
9g.105604214G>ACA374331852FKTNc.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
c.*232-1G>A (n.*232-1G>A)
c.*493-1G>A (n.*493-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.*368-1G>A (n.*368-1G>A)
c.*505-1G>A (n.*505-1G>A)
n.1537-1G>A
c.*290-1G>A (n.*290-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.586-1G>A
n.494-1G>A
n.734-1G>A
n.584-1G>A
n.1677-1G>A
n.585-1G>A
n.493-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604214G>CCA374331853FKTNc.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.*232-1G>C (n.*232-1G>C)
c.*493-1G>C (n.*493-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.*368-1G>C (n.*368-1G>C)
c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
n.1537-1G>C
c.*290-1G>C (n.*290-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.586-1G>C
n.494-1G>C
n.734-1G>C
n.584-1G>C
n.1677-1G>C
n.585-1G>C
n.493-1G>C
 ClinVar
9g.105604214G=CA1870238356FKTNc.370-1G= (n.370-1G=)
c.381-1G= (n.381-1G=)
c.488-1G= (n.488-1G=)
c.*232-1G= (n.*232-1G=)
c.*493-1G= (n.*493-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.*368-1G= (n.*368-1G=)
c.*505-1G= (n.*505-1G=)
n.1537-1G=
c.*290-1G= (n.*290-1G=)
c.*177-1G= (n.*177-1G=)
c.301-1G= (n.301-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.184-1G= (n.184-1G=)
c.-27-1G= (n.-27-1G=)
n.586-1G=
n.494-1G=
n.734-1G=
n.584-1G=
n.1677-1G=
n.585-1G=
n.493-1G=
9g.105604214G>TCA374331854FKTNc.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.*232-1G>T (n.*232-1G>T)
c.*493-1G>T (n.*493-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.*368-1G>T (n.*368-1G>T)
c.*505-1G>T (n.*505-1G>T)
n.1537-1G>T
c.*290-1G>T (n.*290-1G>T)
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.586-1G>T
n.494-1G>T
n.734-1G>T
n.584-1G>T
n.1677-1G>T
n.585-1G>T
n.493-1G>T
9g.105604215delCA2580079307FKTNc.370del
c.381del
c.488del
c.*232del
c.*493del
c.395del
c.*368del
c.*505del
n.1537del
c.*290del
c.*177del
c.301del
c.*408del
c.184del
c.-27del
n.586del
n.494del
n.734del
n.584del
n.1677del
n.585del
n.493del
 ClinVar
9g.105604215G>ACA374331855FKTNc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.381G>A (n.381G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1537G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.586G>A
n.494G>A
n.734G>A
n.584G>A
n.1677G>A
n.585G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
9g.105604215G>CCA374331857FKTNc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.381G>C (n.381G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1537G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.586G>C
n.494G>C
n.734G>C
n.584G>C
n.1677G>C
n.585G>C
n.493G>C
9g.105604215G>TCA374331856FKTNc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.381G>T (n.381G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1537G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.586G>T
n.494G>T
n.734G>T
n.584G>T
n.1677G>T
n.585G>T
n.493G>T
9g.105604216A=CA1870238362FKTNc.371A= (p.Glu124=)
c.382A= (n.382A=)
c.489A= (p.Gly163=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.396A= (n.396A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.1538A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.587A=
n.495A=
n.735A=
n.585A=
n.1678A=
n.586A=
n.494A=
9g.105604216A>CCA374331858FKTNc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.382A>C (n.382A>C)
c.489A>C (p.Gly163=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1538A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.587A>C
n.495A>C
n.735A>C
n.585A>C
n.1678A>C
n.586A>C
n.494A>C
9g.105604216A>GCA374331859FKTNc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.382A>G (n.382A>G)
c.489A>G (p.Gly163=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1538A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.587A>G
n.495A>G
n.735A>G
n.585A>G
n.1678A>G
n.586A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604216A>TCA374331860FKTNc.371A>T (p.Glu124Val)
c.382A>T (n.382A>T)
c.489A>T (p.Gly163=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1538A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.587A>T
n.495A>T
n.735A>T
n.585A>T
n.1678A>T
n.586A>T
n.494A>T
9g.105604217A>CCA374331861FKTNc.372A>C (p.Glu124Asp)
c.383A>C (n.383A>C)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1539A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.588A>C
n.496A>C
n.736A>C
n.586A>C
n.1679A>C
n.587A>C
n.495A>C
9g.105604217A>GCA466659305FKTNc.372A>G (p.Glu124=)
c.383A>G (n.383A>G)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1539A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.588A>G
n.496A>G
n.736A>G
n.586A>G
n.1679A>G
n.587A>G
n.495A>G
9g.105604217A>TCA374331862FKTNc.372A>T (p.Glu124Asp)
c.383A>T (n.383A>T)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1539A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.588A>T
n.496A>T
n.736A>T
n.586A>T
n.1679A>T
n.587A>T
n.495A>T
9g.105604218G>ACA252623FKTNc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.384G>A (n.384G>A)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.398G>A (n.398G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1540G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.589G>A
n.497G>A
n.737G>A
n.587G>A
n.1680G>A
n.588G>A
n.496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604218G>CCA374331863FKTNc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.384G>C (n.384G>C)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.398G>C (n.398G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1540G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.589G>C
n.497G>C
n.737G>C
n.587G>C
n.1680G>C
n.588G>C
n.496G>C
9g.105604218G=CA1870238366FKTNc.373G= (p.Gly125=)
c.384G= (n.384G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.398G= (n.398G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.1540G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.589G=
n.497G=
n.737G=
n.587G=
n.1680G=
n.588G=
n.496G=
9g.105604218G>TCA374331864FKTNc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.384G>T (n.384G>T)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.398G>T (n.398G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1540G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.589G>T
n.497G>T
n.737G>T
n.587G>T
n.1680G>T
n.588G>T
n.496G>T
9g.105604219G>ACA5170397FKTNc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.385G>A (n.385G>A)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.399G>A (n.399G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1541G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.590G>A
n.498G>A
n.738G>A
n.588G>A
n.1681G>A
n.589G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604219G>CCA5170398FKTNc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.385G>C (n.385G>C)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.399G>C (n.399G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1541G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.590G>C
n.498G>C
n.738G>C
n.588G>C
n.1681G>C
n.589G>C
n.497G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604219G=CA1870238384FKTNc.374G= (p.Gly125=)
c.385G= (n.385G=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.399G= (n.399G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.1541G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.590G=
n.498G=
n.738G=
n.588G=
n.1681G=
n.589G=
n.497G=
9g.105604219G>TCA5170396FKTNc.374G>T (p.Gly125Val)
c.385G>T (n.385G>T)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.399G>T (n.399G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1541G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.590G>T
n.498G>T
n.738G>T
n.588G>T
n.1681G>T
n.589G>T
n.497G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604220C>ACA466659306FKTNc.375C>A (p.Gly125=)
c.386C>A (n.386C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1542C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.591C>A
n.499C>A
n.739C>A
n.589C>A
n.1682C>A
n.590C>A
n.498C>A
9g.105604220C>GCA466659307FKTNc.375C>G (p.Gly125=)
c.386C>G (n.386C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1542C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.591C>G
n.499C>G
n.739C>G
n.589C>G
n.1682C>G
n.590C>G
n.498C>G
9g.105604220C>TCA466659308FKTNc.375C>T (p.Gly125=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1542C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.591C>T
n.499C>T
n.739C>T
n.589C>T
n.1682C>T
n.590C>T
n.498C>T
 ClinVar
9g.105604221T>ACA374331866FKTNc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.387T>A (n.387T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.401T>A (n.401T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1543T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.592T>A
n.500T>A
n.740T>A
n.590T>A
n.1683T>A
n.591T>A
n.499T>A
9g.105604221T>CCA374331867FKTNc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.387T>C (n.387T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.401T>C (n.401T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1543T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.592T>C
n.500T>C
n.740T>C
n.590T>C
n.1683T>C
n.591T>C
n.499T>C

Number of alleles fetched