WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604189_105604190del | CA2579409239 | FKTN | c.370-26_370-25del (n.370-26_370-25del) c.381-26_381-25del (n.381-26_381-25del) c.488-26_488-25del (n.488-26_488-25del) c.*232-26_*232-25del (n.*232-26_*232-25del) c.*493-26_*493-25del (n.*493-26_*493-25del) c.395-26_395-25del (n.395-26_395-25del) c.*368-26_*368-25del (n.*368-26_*368-25del) c.*505-26_*505-25del (n.*505-26_*505-25del) n.1537-26_1537-25del c.*290-26_*290-25del (n.*290-26_*290-25del) c.*177-26_*177-25del (n.*177-26_*177-25del) c.301-26_301-25del (n.301-26_301-25del) c.*408-26_*408-25del (n.*408-26_*408-25del) c.184-26_184-25del (n.184-26_184-25del) c.-27-26_-27-25del (n.-27-26_-27-25del) n.586-26_586-25del n.494-26_494-25del n.734-26_734-25del n.584-26_584-25del n.1677-26_1677-25del n.585-26_585-25del n.493-26_493-25del | |
| 9 | g.105604190A= | CA1870238303 | FKTN | c.370-25A= (n.370-25A=) c.381-25A= (n.381-25A=) c.488-25A= (n.488-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) c.*493-25A= (n.*493-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) c.*368-25A= (n.*368-25A=) c.*505-25A= (n.*505-25A=) n.1537-25A= c.*290-25A= (n.*290-25A=) c.*177-25A= (n.*177-25A=) c.301-25A= (n.301-25A=) c.*408-25A= (n.*408-25A=) c.184-25A= (n.184-25A=) c.-27-25A= (n.-27-25A=) n.586-25A= n.494-25A= n.734-25A= n.584-25A= n.1677-25A= n.585-25A= n.493-25A= | |
| 9 | g.105604190A>G | CA858156695 | FKTN | c.370-25A>G (n.370-25A>G) c.381-25A>G (n.381-25A>G) c.488-25A>G (n.488-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) c.*493-25A>G (n.*493-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) c.*368-25A>G (n.*368-25A>G) c.*505-25A>G (n.*505-25A>G) n.1537-25A>G c.*290-25A>G (n.*290-25A>G) c.*177-25A>G (n.*177-25A>G) c.301-25A>G (n.301-25A>G) c.*408-25A>G (n.*408-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.-27-25A>G (n.-27-25A>G) n.586-25A>G n.494-25A>G n.734-25A>G n.584-25A>G n.1677-25A>G n.585-25A>G n.493-25A>G | dbSNP |
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| 9 | g.105604191T>C | CA858156696 | FKTN | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.488-24T>C (n.488-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) c.*493-24T>C (n.*493-24T>C) c.395-24T>C (n.395-24T>C) c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.*505-24T>C (n.*505-24T>C) n.1537-24T>C c.*290-24T>C (n.*290-24T>C) c.*177-24T>C (n.*177-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.184-24T>C (n.184-24T>C) c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) n.586-24T>C n.494-24T>C n.734-24T>C n.584-24T>C n.1677-24T>C n.585-24T>C n.493-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604191T= | CA1870238306 | FKTN | c.370-24T= (n.370-24T=) c.381-24T= (n.381-24T=) c.488-24T= (n.488-24T=) c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.*493-24T= (n.*493-24T=) c.395-24T= (n.395-24T=) c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.*505-24T= (n.*505-24T=) n.1537-24T= c.*290-24T= (n.*290-24T=) c.*177-24T= (n.*177-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.*408-24T= (n.*408-24T=) c.184-24T= (n.184-24T=) c.-27-24T= (n.-27-24T=) n.586-24T= n.494-24T= n.734-24T= n.584-24T= n.1677-24T= n.585-24T= n.493-24T= | |
| 9 | g.105604194T>C | CA2720057169 | FKTN | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.381-21T>C (n.381-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) c.*232-21T>C (n.*232-21T>C) c.*493-21T>C (n.*493-21T>C) c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.*368-21T>C (n.*368-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) n.1537-21T>C c.*290-21T>C (n.*290-21T>C) c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*408-21T>C (n.*408-21T>C) c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.-27-21T>C (n.-27-21T>C) n.586-21T>C n.494-21T>C n.734-21T>C n.584-21T>C n.1677-21T>C n.585-21T>C n.493-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.105604194T>G | CA5170391 | FKTN | c.370-21T>G (n.370-21T>G) c.381-21T>G (n.381-21T>G) c.488-21T>G (n.488-21T>G) c.*232-21T>G (n.*232-21T>G) c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.*368-21T>G (n.*368-21T>G) c.*505-21T>G (n.*505-21T>G) n.1537-21T>G c.*290-21T>G (n.*290-21T>G) c.*177-21T>G (n.*177-21T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.*408-21T>G (n.*408-21T>G) c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.-27-21T>G (n.-27-21T>G) n.586-21T>G n.494-21T>G n.734-21T>G n.584-21T>G n.1677-21T>G n.585-21T>G n.493-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604195T>C | CA2579409240 | FKTN | c.370-20T>C (n.370-20T>C) c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.488-20T>C (n.488-20T>C) c.*232-20T>C (n.*232-20T>C) c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.*505-20T>C (n.*505-20T>C) n.1537-20T>C c.*290-20T>C (n.*290-20T>C) c.*177-20T>C (n.*177-20T>C) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.*408-20T>C (n.*408-20T>C) c.184-20T>C (n.184-20T>C) c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) n.586-20T>C n.494-20T>C n.734-20T>C n.584-20T>C n.1677-20T>C n.585-20T>C n.493-20T>C | |
| 9 | g.105604197A= | CA1870238313 | FKTN | c.370-18A= (n.370-18A=) c.381-18A= (n.381-18A=) c.488-18A= (n.488-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) c.*493-18A= (n.*493-18A=) c.395-18A= (n.395-18A=) c.*368-18A= (n.*368-18A=) c.*505-18A= (n.*505-18A=) n.1537-18A= c.*290-18A= (n.*290-18A=) c.*177-18A= (n.*177-18A=) c.301-18A= (n.301-18A=) c.*408-18A= (n.*408-18A=) c.184-18A= (n.184-18A=) c.-27-18A= (n.-27-18A=) n.586-18A= n.494-18A= n.734-18A= n.584-18A= n.1677-18A= n.585-18A= n.493-18A= | |
| 9 | g.105604197A>T | CA5170392 | FKTN | c.370-18A>T (n.370-18A>T) c.381-18A>T (n.381-18A>T) c.488-18A>T (n.488-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) c.*493-18A>T (n.*493-18A>T) c.395-18A>T (n.395-18A>T) c.*368-18A>T (n.*368-18A>T) c.*505-18A>T (n.*505-18A>T) n.1537-18A>T c.*290-18A>T (n.*290-18A>T) c.*177-18A>T (n.*177-18A>T) c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.*408-18A>T (n.*408-18A>T) c.184-18A>T (n.184-18A>T) c.-27-18A>T (n.-27-18A>T) n.586-18A>T n.494-18A>T n.734-18A>T n.584-18A>T n.1677-18A>T n.585-18A>T n.493-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604199G= | CA1870238317 | FKTN | c.370-16G= (n.370-16G=) c.381-16G= (n.381-16G=) c.488-16G= (n.488-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) c.*493-16G= (n.*493-16G=) c.395-16G= (n.395-16G=) c.*368-16G= (n.*368-16G=) c.*505-16G= (n.*505-16G=) n.1537-16G= c.*290-16G= (n.*290-16G=) c.*177-16G= (n.*177-16G=) c.301-16G= (n.301-16G=) c.*408-16G= (n.*408-16G=) c.184-16G= (n.184-16G=) c.-27-16G= (n.-27-16G=) n.586-16G= n.494-16G= n.734-16G= n.584-16G= n.1677-16G= n.585-16G= n.493-16G= | |
| 9 | g.105604199G>T | CA590046705 | FKTN | c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.381-16G>T (n.381-16G>T) c.488-16G>T (n.488-16G>T) c.*232-16G>T (n.*232-16G>T) c.*493-16G>T (n.*493-16G>T) c.395-16G>T (n.395-16G>T) c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.*505-16G>T (n.*505-16G>T) n.1537-16G>T c.*290-16G>T (n.*290-16G>T) c.*177-16G>T (n.*177-16G>T) c.301-16G>T (n.301-16G>T) c.*408-16G>T (n.*408-16G>T) c.184-16G>T (n.184-16G>T) c.-27-16G>T (n.-27-16G>T) n.586-16G>T n.494-16G>T n.734-16G>T n.584-16G>T n.1677-16G>T n.585-16G>T n.493-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604200C= | CA1870238323 | FKTN | c.370-15C= (n.370-15C=) c.381-15C= (n.381-15C=) c.488-15C= (n.488-15C=) c.*232-15C= (n.*232-15C=) c.*493-15C= (n.*493-15C=) c.395-15C= (n.395-15C=) c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.*505-15C= (n.*505-15C=) n.1537-15C= c.*290-15C= (n.*290-15C=) c.*177-15C= (n.*177-15C=) c.301-15C= (n.301-15C=) c.*408-15C= (n.*408-15C=) c.184-15C= (n.184-15C=) c.-27-15C= (n.-27-15C=) n.586-15C= n.494-15C= n.734-15C= n.584-15C= n.1677-15C= n.585-15C= n.493-15C= | |
| 9 | g.105604200C>T | CA5170394 | FKTN | c.370-15C>T (n.370-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.*232-15C>T (n.*232-15C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.395-15C>T (n.395-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.*505-15C>T (n.*505-15C>T) n.1537-15C>T c.*290-15C>T (n.*290-15C>T) c.*177-15C>T (n.*177-15C>T) c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.*408-15C>T (n.*408-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.586-15C>T n.494-15C>T n.734-15C>T n.584-15C>T n.1677-15C>T n.585-15C>T n.493-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604203_105604205dup | CA5170393 | FKTN | c.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup) c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup) c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup) c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup) c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup) c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup) c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup) c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup) n.1537-12_1537-10dup c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup) c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup) c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup) c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup) c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup) c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup) n.586-12_586-10dup n.494-12_494-10dup n.734-12_734-10dup n.584-12_584-10dup n.1677-12_1677-10dup n.585-12_585-10dup n.493-12_493-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604202T>G | CA5170395 | FKTN | c.370-13T>G (n.370-13T>G) c.381-13T>G (n.381-13T>G) c.488-13T>G (n.488-13T>G) c.*232-13T>G (n.*232-13T>G) c.*493-13T>G (n.*493-13T>G) c.395-13T>G (n.395-13T>G) c.*368-13T>G (n.*368-13T>G) c.*505-13T>G (n.*505-13T>G) n.1537-13T>G c.*290-13T>G (n.*290-13T>G) c.*177-13T>G (n.*177-13T>G) c.301-13T>G (n.301-13T>G) c.*408-13T>G (n.*408-13T>G) c.184-13T>G (n.184-13T>G) c.-27-13T>G (n.-27-13T>G) n.586-13T>G n.494-13T>G n.734-13T>G n.584-13T>G n.1677-13T>G n.585-13T>G n.493-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604202T= | CA1870238329 | FKTN | c.370-13T= (n.370-13T=) c.381-13T= (n.381-13T=) c.488-13T= (n.488-13T=) c.*232-13T= (n.*232-13T=) c.*493-13T= (n.*493-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) c.*368-13T= (n.*368-13T=) c.*505-13T= (n.*505-13T=) n.1537-13T= c.*290-13T= (n.*290-13T=) c.*177-13T= (n.*177-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) c.*408-13T= (n.*408-13T=) c.184-13T= (n.184-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.586-13T= n.494-13T= n.734-13T= n.584-13T= n.1677-13T= n.585-13T= n.493-13T= | |
| 9 | g.105604203C>T | CA2691075180 | FKTN | c.370-12C>T (n.370-12C>T) c.381-12C>T (n.381-12C>T) c.488-12C>T (n.488-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) c.*493-12C>T (n.*493-12C>T) c.395-12C>T (n.395-12C>T) c.*368-12C>T (n.*368-12C>T) c.*505-12C>T (n.*505-12C>T) n.1537-12C>T c.*290-12C>T (n.*290-12C>T) c.*177-12C>T (n.*177-12C>T) c.301-12C>T (n.301-12C>T) c.*408-12C>T (n.*408-12C>T) c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) n.586-12C>T n.494-12C>T n.734-12C>T n.584-12C>T n.1677-12C>T n.585-12C>T n.493-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604205T>C | CA1127709833 | FKTN | c.370-10T>C (n.370-10T>C) c.381-10T>C (n.381-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.*493-10T>C (n.*493-10T>C) c.395-10T>C (n.395-10T>C) c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) c.*505-10T>C (n.*505-10T>C) n.1537-10T>C c.*290-10T>C (n.*290-10T>C) c.*177-10T>C (n.*177-10T>C) c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.*408-10T>C (n.*408-10T>C) c.184-10T>C (n.184-10T>C) c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) n.586-10T>C n.494-10T>C n.734-10T>C n.584-10T>C n.1677-10T>C n.585-10T>C n.493-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604205T= | CA1870238332 | FKTN | c.370-10T= (n.370-10T=) c.381-10T= (n.381-10T=) c.488-10T= (n.488-10T=) c.*232-10T= (n.*232-10T=) c.*493-10T= (n.*493-10T=) c.395-10T= (n.395-10T=) c.*368-10T= (n.*368-10T=) c.*505-10T= (n.*505-10T=) n.1537-10T= c.*290-10T= (n.*290-10T=) c.*177-10T= (n.*177-10T=) c.301-10T= (n.301-10T=) c.*408-10T= (n.*408-10T=) c.184-10T= (n.184-10T=) c.-27-10T= (n.-27-10T=) n.586-10T= n.494-10T= n.734-10T= n.584-10T= n.1677-10T= n.585-10T= n.493-10T= | |
| 9 | g.105604207G>C | CA2691075181 | FKTN | c.370-8G>C (n.370-8G>C) c.381-8G>C (n.381-8G>C) c.488-8G>C (n.488-8G>C) c.*232-8G>C (n.*232-8G>C) c.*493-8G>C (n.*493-8G>C) c.395-8G>C (n.395-8G>C) c.*368-8G>C (n.*368-8G>C) c.*505-8G>C (n.*505-8G>C) n.1537-8G>C c.*290-8G>C (n.*290-8G>C) c.*177-8G>C (n.*177-8G>C) c.301-8G>C (n.301-8G>C) c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.184-8G>C (n.184-8G>C) c.-27-8G>C (n.-27-8G>C) n.586-8G>C n.494-8G>C n.734-8G>C n.584-8G>C n.1677-8G>C n.585-8G>C n.493-8G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604207G>T | CA2579409241 | FKTN | c.370-8G>T (n.370-8G>T) c.381-8G>T (n.381-8G>T) c.488-8G>T (n.488-8G>T) c.*232-8G>T (n.*232-8G>T) c.*493-8G>T (n.*493-8G>T) c.395-8G>T (n.395-8G>T) c.*368-8G>T (n.*368-8G>T) c.*505-8G>T (n.*505-8G>T) n.1537-8G>T c.*290-8G>T (n.*290-8G>T) c.*177-8G>T (n.*177-8G>T) c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.*408-8G>T (n.*408-8G>T) c.184-8G>T (n.184-8G>T) c.-27-8G>T (n.-27-8G>T) n.586-8G>T n.494-8G>T n.734-8G>T n.584-8G>T n.1677-8G>T n.585-8G>T n.493-8G>T | ClinVar |
| 9 | g.105604208G>A | CA208630 | FKTN | c.370-7G>A (n.370-7G>A) c.381-7G>A (n.381-7G>A) c.488-7G>A (n.488-7G>A) c.*232-7G>A (n.*232-7G>A) c.*493-7G>A (n.*493-7G>A) c.395-7G>A (n.395-7G>A) c.*368-7G>A (n.*368-7G>A) c.*505-7G>A (n.*505-7G>A) n.1537-7G>A c.*290-7G>A (n.*290-7G>A) c.*177-7G>A (n.*177-7G>A) c.301-7G>A (n.301-7G>A) c.*408-7G>A (n.*408-7G>A) c.184-7G>A (n.184-7G>A) c.-27-7G>A (n.-27-7G>A) n.586-7G>A n.494-7G>A n.734-7G>A n.584-7G>A n.1677-7G>A n.585-7G>A n.493-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604208G= | CA1870238339 | FKTN | c.370-7G= (n.370-7G=) c.381-7G= (n.381-7G=) c.488-7G= (n.488-7G=) c.*232-7G= (n.*232-7G=) c.*493-7G= (n.*493-7G=) c.395-7G= (n.395-7G=) c.*368-7G= (n.*368-7G=) c.*505-7G= (n.*505-7G=) n.1537-7G= c.*290-7G= (n.*290-7G=) c.*177-7G= (n.*177-7G=) c.301-7G= (n.301-7G=) c.*408-7G= (n.*408-7G=) c.184-7G= (n.184-7G=) c.-27-7G= (n.-27-7G=) n.586-7G= n.494-7G= n.734-7G= n.584-7G= n.1677-7G= n.585-7G= n.493-7G= | |
| 9 | g.105604208G>T | CA1870238342 | FKTN | c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.381-7G>T (n.381-7G>T) c.488-7G>T (n.488-7G>T) c.*232-7G>T (n.*232-7G>T) c.*493-7G>T (n.*493-7G>T) c.395-7G>T (n.395-7G>T) c.*368-7G>T (n.*368-7G>T) c.*505-7G>T (n.*505-7G>T) n.1537-7G>T c.*290-7G>T (n.*290-7G>T) c.*177-7G>T (n.*177-7G>T) c.301-7G>T (n.301-7G>T) c.*408-7G>T (n.*408-7G>T) c.184-7G>T (n.184-7G>T) c.-27-7G>T (n.-27-7G>T) n.586-7G>T n.494-7G>T n.734-7G>T n.584-7G>T n.1677-7G>T n.585-7G>T n.493-7G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604209T>C | CA2579409242 | FKTN | c.370-6T>C (n.370-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.488-6T>C (n.488-6T>C) c.*232-6T>C (n.*232-6T>C) c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) c.395-6T>C (n.395-6T>C) c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) c.*505-6T>C (n.*505-6T>C) n.1537-6T>C c.*290-6T>C (n.*290-6T>C) c.*177-6T>C (n.*177-6T>C) c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.*408-6T>C (n.*408-6T>C) c.184-6T>C (n.184-6T>C) c.-27-6T>C (n.-27-6T>C) n.586-6T>C n.494-6T>C n.734-6T>C n.584-6T>C n.1677-6T>C n.585-6T>C n.493-6T>C | |
| 9 | g.105604213A= | CA1870238351 | FKTN | c.370-2A= (n.370-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) c.488-2A= (n.488-2A=) c.*232-2A= (n.*232-2A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.395-2A= (n.395-2A=) c.*368-2A= (n.*368-2A=) c.*505-2A= (n.*505-2A=) n.1537-2A= c.*290-2A= (n.*290-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.*408-2A= (n.*408-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) c.-27-2A= (n.-27-2A=) n.586-2A= n.494-2A= n.734-2A= n.584-2A= n.1677-2A= n.585-2A= n.493-2A= | |
| 9 | g.105604213A>C | CA374331849 | FKTN | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) n.1537-2A>C c.*290-2A>C (n.*290-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.586-2A>C n.494-2A>C n.734-2A>C n.584-2A>C n.1677-2A>C n.585-2A>C n.493-2A>C | |
| 9 | g.105604213A>G | CA374331850 | FKTN | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) n.1537-2A>G c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.586-2A>G n.494-2A>G n.734-2A>G n.584-2A>G n.1677-2A>G n.585-2A>G n.493-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604213A>T | CA374331851 | FKTN | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) n.1537-2A>T c.*290-2A>T (n.*290-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.586-2A>T n.494-2A>T n.734-2A>T n.584-2A>T n.1677-2A>T n.585-2A>T n.493-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604214G>A | CA374331852 | FKTN | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1537-1G>A c.*290-1G>A (n.*290-1G>A) c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.586-1G>A n.494-1G>A n.734-1G>A n.584-1G>A n.1677-1G>A n.585-1G>A n.493-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604214G>C | CA374331853 | FKTN | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1537-1G>C c.*290-1G>C (n.*290-1G>C) c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.586-1G>C n.494-1G>C n.734-1G>C n.584-1G>C n.1677-1G>C n.585-1G>C n.493-1G>C | ClinVar |
| 9 | g.105604214G= | CA1870238356 | FKTN | c.370-1G= (n.370-1G=) c.381-1G= (n.381-1G=) c.488-1G= (n.488-1G=) c.*232-1G= (n.*232-1G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.395-1G= (n.395-1G=) c.*368-1G= (n.*368-1G=) c.*505-1G= (n.*505-1G=) n.1537-1G= c.*290-1G= (n.*290-1G=) c.*177-1G= (n.*177-1G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.*408-1G= (n.*408-1G=) c.184-1G= (n.184-1G=) c.-27-1G= (n.-27-1G=) n.586-1G= n.494-1G= n.734-1G= n.584-1G= n.1677-1G= n.585-1G= n.493-1G= | |
| 9 | g.105604214G>T | CA374331854 | FKTN | c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) n.1537-1G>T c.*290-1G>T (n.*290-1G>T) c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) n.586-1G>T n.494-1G>T n.734-1G>T n.584-1G>T n.1677-1G>T n.585-1G>T n.493-1G>T | |
| 9 | g.105604215del | CA2580079307 | FKTN | c.370del c.381del c.488del c.*232del c.*493del c.395del c.*368del c.*505del n.1537del c.*290del c.*177del c.301del c.*408del c.184del c.-27del n.586del n.494del n.734del n.584del n.1677del n.585del n.493del | ClinVar |
| 9 | g.105604215G>A | CA374331855 | FKTN | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.381G>A (n.381G>A) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1537G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.586G>A n.494G>A n.734G>A n.584G>A n.1677G>A n.585G>A n.493G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604215G>C | CA374331857 | FKTN | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.381G>C (n.381G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1537G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.586G>C n.494G>C n.734G>C n.584G>C n.1677G>C n.585G>C n.493G>C | |
| 9 | g.105604215G>T | CA374331856 | FKTN | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.381G>T (n.381G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1537G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.586G>T n.494G>T n.734G>T n.584G>T n.1677G>T n.585G>T n.493G>T | |
| 9 | g.105604216A= | CA1870238362 | FKTN | c.371A= (p.Glu124=) c.382A= (n.382A=) c.489A= (p.Gly163=) c.*233A= (n.*233A=) c.*494A= (n.*494A=) c.396A= (n.396A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*506A= (n.*506A=) n.1538A= c.*291A= (n.*291A=) c.*178A= (n.*178A=) c.302A= (p.Glu101=) c.*409A= (n.*409A=) c.185A= (p.Glu62=) c.-26A= (n.-26A=) n.587A= n.495A= n.735A= n.585A= n.1678A= n.586A= n.494A= | |
| 9 | g.105604216A>C | CA374331858 | FKTN | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.382A>C (n.382A>C) c.489A>C (p.Gly163=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1538A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.587A>C n.495A>C n.735A>C n.585A>C n.1678A>C n.586A>C n.494A>C | |
| 9 | g.105604216A>G | CA374331859 | FKTN | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.382A>G (n.382A>G) c.489A>G (p.Gly163=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1538A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.587A>G n.495A>G n.735A>G n.585A>G n.1678A>G n.586A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604216A>T | CA374331860 | FKTN | c.371A>T (p.Glu124Val) c.382A>T (n.382A>T) c.489A>T (p.Gly163=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1538A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.*409A>T (n.*409A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.587A>T n.495A>T n.735A>T n.585A>T n.1678A>T n.586A>T n.494A>T | |
| 9 | g.105604217A>C | CA374331861 | FKTN | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.383A>C (n.383A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1539A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) n.588A>C n.496A>C n.736A>C n.586A>C n.1679A>C n.587A>C n.495A>C | |
| 9 | g.105604217A>G | CA466659305 | FKTN | c.372A>G (p.Glu124=) c.383A>G (n.383A>G) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1539A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.303A>G (p.Glu101=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.186A>G (p.Glu62=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.588A>G n.496A>G n.736A>G n.586A>G n.1679A>G n.587A>G n.495A>G | |
| 9 | g.105604217A>T | CA374331862 | FKTN | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.383A>T (n.383A>T) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1539A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) n.588A>T n.496A>T n.736A>T n.586A>T n.1679A>T n.587A>T n.495A>T | |
| 9 | g.105604218G>A | CA252623 | FKTN | c.373G>A (p.Gly125Ser) c.384G>A (n.384G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1540G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.*411G>A (n.*411G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) n.589G>A n.497G>A n.737G>A n.587G>A n.1680G>A n.588G>A n.496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604218G>C | CA374331863 | FKTN | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.384G>C (n.384G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1540G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*411G>C (n.*411G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.589G>C n.497G>C n.737G>C n.587G>C n.1680G>C n.588G>C n.496G>C | |
| 9 | g.105604218G= | CA1870238366 | FKTN | c.373G= (p.Gly125=) c.384G= (n.384G=) c.491G= (p.Arg164=) c.*235G= (n.*235G=) c.*496G= (n.*496G=) c.398G= (n.398G=) c.*371G= (n.*371G=) c.*508G= (n.*508G=) n.1540G= c.*293G= (n.*293G=) c.*180G= (n.*180G=) c.304G= (p.Gly102=) c.*411G= (n.*411G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-24G= (n.-24G=) n.589G= n.497G= n.737G= n.587G= n.1680G= n.588G= n.496G= |