Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.105604175A>T | CA1870238284 | FKTN | c.370-40A>T (n.370-40A>T) c.381-40A>T (n.381-40A>T) c.488-40A>T (n.488-40A>T) c.*232-40A>T (n.*232-40A>T) c.*493-40A>T (n.*493-40A>T) c.395-40A>T (n.395-40A>T) c.*368-40A>T (n.*368-40A>T) c.*505-40A>T (n.*505-40A>T) n.1537-40A>T c.*290-40A>T (n.*290-40A>T) c.*177-40A>T (n.*177-40A>T) c.301-40A>T (n.301-40A>T) c.*408-40A>T (n.*408-40A>T) c.184-40A>T (n.184-40A>T) c.-27-40A>T (n.-27-40A>T) n.586-40A>T n.494-40A>T n.734-40A>T n.584-40A>T n.1677-40A>T n.585-40A>T n.493-40A>T | dbSNP |
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9 | g.105604179G>A | CA2579409238 | FKTN | c.370-36G>A (n.370-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) c.488-36G>A (n.488-36G>A) c.*232-36G>A (n.*232-36G>A) c.*493-36G>A (n.*493-36G>A) c.395-36G>A (n.395-36G>A) c.*368-36G>A (n.*368-36G>A) c.*505-36G>A (n.*505-36G>A) n.1537-36G>A c.*290-36G>A (n.*290-36G>A) c.*177-36G>A (n.*177-36G>A) c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.*408-36G>A (n.*408-36G>A) c.184-36G>A (n.184-36G>A) c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) n.586-36G>A n.494-36G>A n.734-36G>A n.584-36G>A n.1677-36G>A n.585-36G>A n.493-36G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105604183T>C | CA5170390 | FKTN | c.370-32T>C (n.370-32T>C) c.381-32T>C (n.381-32T>C) c.488-32T>C (n.488-32T>C) c.*232-32T>C (n.*232-32T>C) c.*493-32T>C (n.*493-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) c.*368-32T>C (n.*368-32T>C) c.*505-32T>C (n.*505-32T>C) n.1537-32T>C c.*290-32T>C (n.*290-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.301-32T>C (n.301-32T>C) c.*408-32T>C (n.*408-32T>C) c.184-32T>C (n.184-32T>C) c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) n.586-32T>C n.494-32T>C n.734-32T>C n.584-32T>C n.1677-32T>C n.585-32T>C n.493-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105604189_105604190del | CA2579409239 | FKTN | c.370-26_370-25del (n.370-26_370-25del) c.381-26_381-25del (n.381-26_381-25del) c.488-26_488-25del (n.488-26_488-25del) c.*232-26_*232-25del (n.*232-26_*232-25del) c.*493-26_*493-25del (n.*493-26_*493-25del) c.395-26_395-25del (n.395-26_395-25del) c.*368-26_*368-25del (n.*368-26_*368-25del) c.*505-26_*505-25del (n.*505-26_*505-25del) n.1537-26_1537-25del c.*290-26_*290-25del (n.*290-26_*290-25del) c.*177-26_*177-25del (n.*177-26_*177-25del) c.301-26_301-25del (n.301-26_301-25del) c.*408-26_*408-25del (n.*408-26_*408-25del) c.184-26_184-25del (n.184-26_184-25del) c.-27-26_-27-25del (n.-27-26_-27-25del) n.586-26_586-25del n.494-26_494-25del n.734-26_734-25del n.584-26_584-25del n.1677-26_1677-25del n.585-26_585-25del n.493-26_493-25del | |
9 | g.105604190A= | CA1870238303 | FKTN | c.370-25A= (n.370-25A=) c.381-25A= (n.381-25A=) c.488-25A= (n.488-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) c.*493-25A= (n.*493-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) c.*368-25A= (n.*368-25A=) c.*505-25A= (n.*505-25A=) n.1537-25A= c.*290-25A= (n.*290-25A=) c.*177-25A= (n.*177-25A=) c.301-25A= (n.301-25A=) c.*408-25A= (n.*408-25A=) c.184-25A= (n.184-25A=) c.-27-25A= (n.-27-25A=) n.586-25A= n.494-25A= n.734-25A= n.584-25A= n.1677-25A= n.585-25A= n.493-25A= | |
9 | g.105604190A>G | CA858156695 | FKTN | c.370-25A>G (n.370-25A>G) c.381-25A>G (n.381-25A>G) c.488-25A>G (n.488-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) c.*493-25A>G (n.*493-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) c.*368-25A>G (n.*368-25A>G) c.*505-25A>G (n.*505-25A>G) n.1537-25A>G c.*290-25A>G (n.*290-25A>G) c.*177-25A>G (n.*177-25A>G) c.301-25A>G (n.301-25A>G) c.*408-25A>G (n.*408-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.-27-25A>G (n.-27-25A>G) n.586-25A>G n.494-25A>G n.734-25A>G n.584-25A>G n.1677-25A>G n.585-25A>G n.493-25A>G | dbSNP |
9 | g.105604191T>A | CA2691075179 | FKTN | c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.381-24T>A (n.381-24T>A) c.488-24T>A (n.488-24T>A) c.*232-24T>A (n.*232-24T>A) c.*493-24T>A (n.*493-24T>A) c.395-24T>A (n.395-24T>A) c.*368-24T>A (n.*368-24T>A) c.*505-24T>A (n.*505-24T>A) n.1537-24T>A c.*290-24T>A (n.*290-24T>A) c.*177-24T>A (n.*177-24T>A) c.301-24T>A (n.301-24T>A) c.*408-24T>A (n.*408-24T>A) c.184-24T>A (n.184-24T>A) c.-27-24T>A (n.-27-24T>A) n.586-24T>A n.494-24T>A n.734-24T>A n.584-24T>A n.1677-24T>A n.585-24T>A n.493-24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604191T>C | CA858156696 | FKTN | c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.488-24T>C (n.488-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) c.*493-24T>C (n.*493-24T>C) c.395-24T>C (n.395-24T>C) c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.*505-24T>C (n.*505-24T>C) n.1537-24T>C c.*290-24T>C (n.*290-24T>C) c.*177-24T>C (n.*177-24T>C) c.301-24T>C (n.301-24T>C) c.*408-24T>C (n.*408-24T>C) c.184-24T>C (n.184-24T>C) c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) n.586-24T>C n.494-24T>C n.734-24T>C n.584-24T>C n.1677-24T>C n.585-24T>C n.493-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604191T= | CA1870238306 | FKTN | c.370-24T= (n.370-24T=) c.381-24T= (n.381-24T=) c.488-24T= (n.488-24T=) c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.*493-24T= (n.*493-24T=) c.395-24T= (n.395-24T=) c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.*505-24T= (n.*505-24T=) n.1537-24T= c.*290-24T= (n.*290-24T=) c.*177-24T= (n.*177-24T=) c.301-24T= (n.301-24T=) c.*408-24T= (n.*408-24T=) c.184-24T= (n.184-24T=) c.-27-24T= (n.-27-24T=) n.586-24T= n.494-24T= n.734-24T= n.584-24T= n.1677-24T= n.585-24T= n.493-24T= | |
9 | g.105604194T>C | CA2720057169 | FKTN | c.370-21T>C (n.370-21T>C) c.381-21T>C (n.381-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) c.*232-21T>C (n.*232-21T>C) c.*493-21T>C (n.*493-21T>C) c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.*368-21T>C (n.*368-21T>C) c.*505-21T>C (n.*505-21T>C) n.1537-21T>C c.*290-21T>C (n.*290-21T>C) c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) c.301-21T>C (n.301-21T>C) c.*408-21T>C (n.*408-21T>C) c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.-27-21T>C (n.-27-21T>C) n.586-21T>C n.494-21T>C n.734-21T>C n.584-21T>C n.1677-21T>C n.585-21T>C n.493-21T>C | dbSNP |
9 | g.105604194T>G | CA5170391 | FKTN | c.370-21T>G (n.370-21T>G) c.381-21T>G (n.381-21T>G) c.488-21T>G (n.488-21T>G) c.*232-21T>G (n.*232-21T>G) c.*493-21T>G (n.*493-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.*368-21T>G (n.*368-21T>G) c.*505-21T>G (n.*505-21T>G) n.1537-21T>G c.*290-21T>G (n.*290-21T>G) c.*177-21T>G (n.*177-21T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.*408-21T>G (n.*408-21T>G) c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.-27-21T>G (n.-27-21T>G) n.586-21T>G n.494-21T>G n.734-21T>G n.584-21T>G n.1677-21T>G n.585-21T>G n.493-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604194T= | CA1870238310 | FKTN | c.370-21T= (n.370-21T=) c.381-21T= (n.381-21T=) c.488-21T= (n.488-21T=) c.*232-21T= (n.*232-21T=) c.*493-21T= (n.*493-21T=) c.395-21T= (n.395-21T=) c.*368-21T= (n.*368-21T=) c.*505-21T= (n.*505-21T=) n.1537-21T= c.*290-21T= (n.*290-21T=) c.*177-21T= (n.*177-21T=) c.301-21T= (n.301-21T=) c.*408-21T= (n.*408-21T=) c.184-21T= (n.184-21T=) c.-27-21T= (n.-27-21T=) n.586-21T= n.494-21T= n.734-21T= n.584-21T= n.1677-21T= n.585-21T= n.493-21T= | |
9 | g.105604195T>C | CA2579409240 | FKTN | c.370-20T>C (n.370-20T>C) c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.488-20T>C (n.488-20T>C) c.*232-20T>C (n.*232-20T>C) c.*493-20T>C (n.*493-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.*505-20T>C (n.*505-20T>C) n.1537-20T>C c.*290-20T>C (n.*290-20T>C) c.*177-20T>C (n.*177-20T>C) c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.*408-20T>C (n.*408-20T>C) c.184-20T>C (n.184-20T>C) c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) n.586-20T>C n.494-20T>C n.734-20T>C n.584-20T>C n.1677-20T>C n.585-20T>C n.493-20T>C | |
9 | g.105604197A= | CA1870238313 | FKTN | c.370-18A= (n.370-18A=) c.381-18A= (n.381-18A=) c.488-18A= (n.488-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) c.*493-18A= (n.*493-18A=) c.395-18A= (n.395-18A=) c.*368-18A= (n.*368-18A=) c.*505-18A= (n.*505-18A=) n.1537-18A= c.*290-18A= (n.*290-18A=) c.*177-18A= (n.*177-18A=) c.301-18A= (n.301-18A=) c.*408-18A= (n.*408-18A=) c.184-18A= (n.184-18A=) c.-27-18A= (n.-27-18A=) n.586-18A= n.494-18A= n.734-18A= n.584-18A= n.1677-18A= n.585-18A= n.493-18A= | |
9 | g.105604197A>T | CA5170392 | FKTN | c.370-18A>T (n.370-18A>T) c.381-18A>T (n.381-18A>T) c.488-18A>T (n.488-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) c.*493-18A>T (n.*493-18A>T) c.395-18A>T (n.395-18A>T) c.*368-18A>T (n.*368-18A>T) c.*505-18A>T (n.*505-18A>T) n.1537-18A>T c.*290-18A>T (n.*290-18A>T) c.*177-18A>T (n.*177-18A>T) c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.*408-18A>T (n.*408-18A>T) c.184-18A>T (n.184-18A>T) c.-27-18A>T (n.-27-18A>T) n.586-18A>T n.494-18A>T n.734-18A>T n.584-18A>T n.1677-18A>T n.585-18A>T n.493-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604199G= | CA1870238317 | FKTN | c.370-16G= (n.370-16G=) c.381-16G= (n.381-16G=) c.488-16G= (n.488-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) c.*493-16G= (n.*493-16G=) c.395-16G= (n.395-16G=) c.*368-16G= (n.*368-16G=) c.*505-16G= (n.*505-16G=) n.1537-16G= c.*290-16G= (n.*290-16G=) c.*177-16G= (n.*177-16G=) c.301-16G= (n.301-16G=) c.*408-16G= (n.*408-16G=) c.184-16G= (n.184-16G=) c.-27-16G= (n.-27-16G=) n.586-16G= n.494-16G= n.734-16G= n.584-16G= n.1677-16G= n.585-16G= n.493-16G= | |
9 | g.105604199G>T | CA590046705 | FKTN | c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.381-16G>T (n.381-16G>T) c.488-16G>T (n.488-16G>T) c.*232-16G>T (n.*232-16G>T) c.*493-16G>T (n.*493-16G>T) c.395-16G>T (n.395-16G>T) c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.*505-16G>T (n.*505-16G>T) n.1537-16G>T c.*290-16G>T (n.*290-16G>T) c.*177-16G>T (n.*177-16G>T) c.301-16G>T (n.301-16G>T) c.*408-16G>T (n.*408-16G>T) c.184-16G>T (n.184-16G>T) c.-27-16G>T (n.-27-16G>T) n.586-16G>T n.494-16G>T n.734-16G>T n.584-16G>T n.1677-16G>T n.585-16G>T n.493-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604200C= | CA1870238323 | FKTN | c.370-15C= (n.370-15C=) c.381-15C= (n.381-15C=) c.488-15C= (n.488-15C=) c.*232-15C= (n.*232-15C=) c.*493-15C= (n.*493-15C=) c.395-15C= (n.395-15C=) c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.*505-15C= (n.*505-15C=) n.1537-15C= c.*290-15C= (n.*290-15C=) c.*177-15C= (n.*177-15C=) c.301-15C= (n.301-15C=) c.*408-15C= (n.*408-15C=) c.184-15C= (n.184-15C=) c.-27-15C= (n.-27-15C=) n.586-15C= n.494-15C= n.734-15C= n.584-15C= n.1677-15C= n.585-15C= n.493-15C= | |
9 | g.105604200C>T | CA5170394 | FKTN | c.370-15C>T (n.370-15C>T) c.381-15C>T (n.381-15C>T) c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.*232-15C>T (n.*232-15C>T) c.*493-15C>T (n.*493-15C>T) c.395-15C>T (n.395-15C>T) c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.*505-15C>T (n.*505-15C>T) n.1537-15C>T c.*290-15C>T (n.*290-15C>T) c.*177-15C>T (n.*177-15C>T) c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.*408-15C>T (n.*408-15C>T) c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.586-15C>T n.494-15C>T n.734-15C>T n.584-15C>T n.1677-15C>T n.585-15C>T n.493-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604203_105604205dup | CA5170393 | FKTN | c.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup) c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup) c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup) c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup) c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup) c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup) c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup) c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup) n.1537-12_1537-10dup c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup) c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup) c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup) c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup) c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup) c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup) n.586-12_586-10dup n.494-12_494-10dup n.734-12_734-10dup n.584-12_584-10dup n.1677-12_1677-10dup n.585-12_585-10dup n.493-12_493-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604202T>G | CA5170395 | FKTN | c.370-13T>G (n.370-13T>G) c.381-13T>G (n.381-13T>G) c.488-13T>G (n.488-13T>G) c.*232-13T>G (n.*232-13T>G) c.*493-13T>G (n.*493-13T>G) c.395-13T>G (n.395-13T>G) c.*368-13T>G (n.*368-13T>G) c.*505-13T>G (n.*505-13T>G) n.1537-13T>G c.*290-13T>G (n.*290-13T>G) c.*177-13T>G (n.*177-13T>G) c.301-13T>G (n.301-13T>G) c.*408-13T>G (n.*408-13T>G) c.184-13T>G (n.184-13T>G) c.-27-13T>G (n.-27-13T>G) n.586-13T>G n.494-13T>G n.734-13T>G n.584-13T>G n.1677-13T>G n.585-13T>G n.493-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604202T= | CA1870238329 | FKTN | c.370-13T= (n.370-13T=) c.381-13T= (n.381-13T=) c.488-13T= (n.488-13T=) c.*232-13T= (n.*232-13T=) c.*493-13T= (n.*493-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) c.*368-13T= (n.*368-13T=) c.*505-13T= (n.*505-13T=) n.1537-13T= c.*290-13T= (n.*290-13T=) c.*177-13T= (n.*177-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) c.*408-13T= (n.*408-13T=) c.184-13T= (n.184-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.586-13T= n.494-13T= n.734-13T= n.584-13T= n.1677-13T= n.585-13T= n.493-13T= | |
9 | g.105604203C>T | CA2691075180 | FKTN | c.370-12C>T (n.370-12C>T) c.381-12C>T (n.381-12C>T) c.488-12C>T (n.488-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) c.*493-12C>T (n.*493-12C>T) c.395-12C>T (n.395-12C>T) c.*368-12C>T (n.*368-12C>T) c.*505-12C>T (n.*505-12C>T) n.1537-12C>T c.*290-12C>T (n.*290-12C>T) c.*177-12C>T (n.*177-12C>T) c.301-12C>T (n.301-12C>T) c.*408-12C>T (n.*408-12C>T) c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) n.586-12C>T n.494-12C>T n.734-12C>T n.584-12C>T n.1677-12C>T n.585-12C>T n.493-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604205T>C | CA1127709833 | FKTN | c.370-10T>C (n.370-10T>C) c.381-10T>C (n.381-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.*493-10T>C (n.*493-10T>C) c.395-10T>C (n.395-10T>C) c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) c.*505-10T>C (n.*505-10T>C) n.1537-10T>C c.*290-10T>C (n.*290-10T>C) c.*177-10T>C (n.*177-10T>C) c.301-10T>C (n.301-10T>C) c.*408-10T>C (n.*408-10T>C) c.184-10T>C (n.184-10T>C) c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) n.586-10T>C n.494-10T>C n.734-10T>C n.584-10T>C n.1677-10T>C n.585-10T>C n.493-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105604207G>C | CA2691075181 | FKTN | c.370-8G>C (n.370-8G>C) c.381-8G>C (n.381-8G>C) c.488-8G>C (n.488-8G>C) c.*232-8G>C (n.*232-8G>C) c.*493-8G>C (n.*493-8G>C) c.395-8G>C (n.395-8G>C) c.*368-8G>C (n.*368-8G>C) c.*505-8G>C (n.*505-8G>C) n.1537-8G>C c.*290-8G>C (n.*290-8G>C) c.*177-8G>C (n.*177-8G>C) c.301-8G>C (n.301-8G>C) c.*408-8G>C (n.*408-8G>C) c.184-8G>C (n.184-8G>C) c.-27-8G>C (n.-27-8G>C) n.586-8G>C n.494-8G>C n.734-8G>C n.584-8G>C n.1677-8G>C n.585-8G>C n.493-8G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604207G>T | CA2579409241 | FKTN | c.370-8G>T (n.370-8G>T) c.381-8G>T (n.381-8G>T) c.488-8G>T (n.488-8G>T) c.*232-8G>T (n.*232-8G>T) c.*493-8G>T (n.*493-8G>T) c.395-8G>T (n.395-8G>T) c.*368-8G>T (n.*368-8G>T) c.*505-8G>T (n.*505-8G>T) n.1537-8G>T c.*290-8G>T (n.*290-8G>T) c.*177-8G>T (n.*177-8G>T) c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.*408-8G>T (n.*408-8G>T) c.184-8G>T (n.184-8G>T) c.-27-8G>T (n.-27-8G>T) n.586-8G>T n.494-8G>T n.734-8G>T n.584-8G>T n.1677-8G>T n.585-8G>T n.493-8G>T | ClinVar |
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9 | g.105604208G= | CA1870238339 | FKTN | c.370-7G= (n.370-7G=) c.381-7G= (n.381-7G=) c.488-7G= (n.488-7G=) c.*232-7G= (n.*232-7G=) c.*493-7G= (n.*493-7G=) c.395-7G= (n.395-7G=) c.*368-7G= (n.*368-7G=) c.*505-7G= (n.*505-7G=) n.1537-7G= c.*290-7G= (n.*290-7G=) c.*177-7G= (n.*177-7G=) c.301-7G= (n.301-7G=) c.*408-7G= (n.*408-7G=) c.184-7G= (n.184-7G=) c.-27-7G= (n.-27-7G=) n.586-7G= n.494-7G= n.734-7G= n.584-7G= n.1677-7G= n.585-7G= n.493-7G= | |
9 | g.105604208G>T | CA1870238342 | FKTN | c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.381-7G>T (n.381-7G>T) c.488-7G>T (n.488-7G>T) c.*232-7G>T (n.*232-7G>T) c.*493-7G>T (n.*493-7G>T) c.395-7G>T (n.395-7G>T) c.*368-7G>T (n.*368-7G>T) c.*505-7G>T (n.*505-7G>T) n.1537-7G>T c.*290-7G>T (n.*290-7G>T) c.*177-7G>T (n.*177-7G>T) c.301-7G>T (n.301-7G>T) c.*408-7G>T (n.*408-7G>T) c.184-7G>T (n.184-7G>T) c.-27-7G>T (n.-27-7G>T) n.586-7G>T n.494-7G>T n.734-7G>T n.584-7G>T n.1677-7G>T n.585-7G>T n.493-7G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604209T>C | CA2579409242 | FKTN | c.370-6T>C (n.370-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.488-6T>C (n.488-6T>C) c.*232-6T>C (n.*232-6T>C) c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) c.395-6T>C (n.395-6T>C) c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) c.*505-6T>C (n.*505-6T>C) n.1537-6T>C c.*290-6T>C (n.*290-6T>C) c.*177-6T>C (n.*177-6T>C) c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.*408-6T>C (n.*408-6T>C) c.184-6T>C (n.184-6T>C) c.-27-6T>C (n.-27-6T>C) n.586-6T>C n.494-6T>C n.734-6T>C n.584-6T>C n.1677-6T>C n.585-6T>C n.493-6T>C | |
9 | g.105604213A= | CA1870238351 | FKTN | c.370-2A= (n.370-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) c.488-2A= (n.488-2A=) c.*232-2A= (n.*232-2A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.395-2A= (n.395-2A=) c.*368-2A= (n.*368-2A=) c.*505-2A= (n.*505-2A=) n.1537-2A= c.*290-2A= (n.*290-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.*408-2A= (n.*408-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) c.-27-2A= (n.-27-2A=) n.586-2A= n.494-2A= n.734-2A= n.584-2A= n.1677-2A= n.585-2A= n.493-2A= | |
9 | g.105604213A>C | CA374331849 | FKTN | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) n.1537-2A>C c.*290-2A>C (n.*290-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.586-2A>C n.494-2A>C n.734-2A>C n.584-2A>C n.1677-2A>C n.585-2A>C n.493-2A>C | |
9 | g.105604213A>G | CA374331850 | FKTN | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) n.1537-2A>G c.*290-2A>G (n.*290-2A>G) c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.586-2A>G n.494-2A>G n.734-2A>G n.584-2A>G n.1677-2A>G n.585-2A>G n.493-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.105604213A>T | CA374331851 | FKTN | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) n.1537-2A>T c.*290-2A>T (n.*290-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.586-2A>T n.494-2A>T n.734-2A>T n.584-2A>T n.1677-2A>T n.585-2A>T n.493-2A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604214G>A | CA374331852 | FKTN | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) n.1537-1G>A c.*290-1G>A (n.*290-1G>A) c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.586-1G>A n.494-1G>A n.734-1G>A n.584-1G>A n.1677-1G>A n.585-1G>A n.493-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604214G>C | CA374331853 | FKTN | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) n.1537-1G>C c.*290-1G>C (n.*290-1G>C) c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.586-1G>C n.494-1G>C n.734-1G>C n.584-1G>C n.1677-1G>C n.585-1G>C n.493-1G>C | ClinVar |