Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105604065_105604073delinsCATTAAAAA | CA1870238158 | FKTN | c.370-150_370-142delinsCATTAAAAA (n.370-150_370-142delinsCATTAAAAA) c.381-150_381-142delinsCATTAAAAA (n.381-150_381-142delinsCATTAAAAA) c.488-150_488-142delinsCATTAAAAA (n.488-150_488-142delinsCATTAAAAA) c.*232-150_*232-142delinsCATTAAAAA (n.*232-150_*232-142delinsCATTAAAAA) c.*493-150_*493-142delinsCATTAAAAA (n.*493-150_*493-142delinsCATTAAAAA) c.395-150_395-142delinsCATTAAAAA (n.395-150_395-142delinsCATTAAAAA) c.*368-150_*368-142delinsCATTAAAAA (n.*368-150_*368-142delinsCATTAAAAA) c.*504+118_*504+126delinsCATTAAAAA (n.*504+118_*504+126delinsCATTAAAAA) n.1537-150_1537-142delinsCATTAAAAA c.*290-150_*290-142delinsCATTAAAAA (n.*290-150_*290-142delinsCATTAAAAA) c.*177-150_*177-142delinsCATTAAAAA (n.*177-150_*177-142delinsCATTAAAAA) c.301-150_301-142delinsCATTAAAAA (n.301-150_301-142delinsCATTAAAAA) c.*408-150_*408-142delinsCATTAAAAA (n.*408-150_*408-142delinsCATTAAAAA) c.184-150_184-142delinsCATTAAAAA (n.184-150_184-142delinsCATTAAAAA) c.-27-150_-27-142delinsCATTAAAAA (n.-27-150_-27-142delinsCATTAAAAA) n.586-150_586-142delinsCATTAAAAA n.494-150_494-142delinsCATTAAAAA n.734-150_734-142delinsCATTAAAAA n.584-150_584-142delinsCATTAAAAA n.1677-150_1677-142delinsCATTAAAAA n.585-150_585-142delinsCATTAAAAA n.493-150_493-142delinsCATTAAAAA | |
9 | g.105604068_105604075del | CA197437202 | FKTN | c.370-147_370-140del (n.370-147_370-140del) c.381-147_381-140del (n.381-147_381-140del) c.488-147_488-140del (n.488-147_488-140del) c.*232-147_*232-140del (n.*232-147_*232-140del) c.*493-147_*493-140del (n.*493-147_*493-140del) c.395-147_395-140del (n.395-147_395-140del) c.*368-147_*368-140del (n.*368-147_*368-140del) c.*504+121_*504+128del (n.*504+121_*504+128del) n.1537-147_1537-140del c.*290-147_*290-140del (n.*290-147_*290-140del) c.*177-147_*177-140del (n.*177-147_*177-140del) c.301-147_301-140del (n.301-147_301-140del) c.*408-147_*408-140del (n.*408-147_*408-140del) c.184-147_184-140del (n.184-147_184-140del) c.-27-147_-27-140del (n.-27-147_-27-140del) n.586-147_586-140del n.494-147_494-140del n.734-147_734-140del n.584-147_584-140del n.1677-147_1677-140del n.585-147_585-140del n.493-147_493-140del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604067T>C | CA197437203 | FKTN | c.370-148T>C (n.370-148T>C) c.381-148T>C (n.381-148T>C) c.488-148T>C (n.488-148T>C) c.*232-148T>C (n.*232-148T>C) c.*493-148T>C (n.*493-148T>C) c.395-148T>C (n.395-148T>C) c.*368-148T>C (n.*368-148T>C) c.*504+120T>C (n.*504+120T>C) n.1537-148T>C c.*290-148T>C (n.*290-148T>C) c.*177-148T>C (n.*177-148T>C) c.301-148T>C (n.301-148T>C) c.*408-148T>C (n.*408-148T>C) c.184-148T>C (n.184-148T>C) c.-27-148T>C (n.-27-148T>C) n.586-148T>C n.494-148T>C n.734-148T>C n.584-148T>C n.1677-148T>C n.585-148T>C n.493-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604067T= | CA1870238161 | FKTN | c.370-148T= (n.370-148T=) c.381-148T= (n.381-148T=) c.488-148T= (n.488-148T=) c.*232-148T= (n.*232-148T=) c.*493-148T= (n.*493-148T=) c.395-148T= (n.395-148T=) c.*368-148T= (n.*368-148T=) c.*504+120T= (n.*504+120T=) n.1537-148T= c.*290-148T= (n.*290-148T=) c.*177-148T= (n.*177-148T=) c.301-148T= (n.301-148T=) c.*408-148T= (n.*408-148T=) c.184-148T= (n.184-148T=) c.-27-148T= (n.-27-148T=) n.586-148T= n.494-148T= n.734-148T= n.584-148T= n.1677-148T= n.585-148T= n.493-148T= | |
9 | g.105604068T>C | CA2691075109 | FKTN | c.370-147T>C (n.370-147T>C) c.381-147T>C (n.381-147T>C) c.488-147T>C (n.488-147T>C) c.*232-147T>C (n.*232-147T>C) c.*493-147T>C (n.*493-147T>C) c.395-147T>C (n.395-147T>C) c.*368-147T>C (n.*368-147T>C) c.*504+121T>C (n.*504+121T>C) n.1537-147T>C c.*290-147T>C (n.*290-147T>C) c.*177-147T>C (n.*177-147T>C) c.301-147T>C (n.301-147T>C) c.*408-147T>C (n.*408-147T>C) c.184-147T>C (n.184-147T>C) c.-27-147T>C (n.-27-147T>C) n.586-147T>C n.494-147T>C n.734-147T>C n.584-147T>C n.1677-147T>C n.585-147T>C n.493-147T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604069A>T | CA2691075112 | FKTN | c.370-146A>T (n.370-146A>T) c.381-146A>T (n.381-146A>T) c.488-146A>T (n.488-146A>T) c.*232-146A>T (n.*232-146A>T) c.*493-146A>T (n.*493-146A>T) c.395-146A>T (n.395-146A>T) c.*368-146A>T (n.*368-146A>T) c.*504+122A>T (n.*504+122A>T) n.1537-146A>T c.*290-146A>T (n.*290-146A>T) c.*177-146A>T (n.*177-146A>T) c.301-146A>T (n.301-146A>T) c.*408-146A>T (n.*408-146A>T) c.184-146A>T (n.184-146A>T) c.-27-146A>T (n.-27-146A>T) n.586-146A>T n.494-146A>T n.734-146A>T n.584-146A>T n.1677-146A>T n.585-146A>T n.493-146A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105604074del | CA2691075111 | FKTN | c.370-141del (n.370-141del) c.381-141del (n.381-141del) c.488-141del (n.488-141del) c.*232-141del (n.*232-141del) c.*493-141del (n.*493-141del) c.395-141del (n.395-141del) c.*368-141del (n.*368-141del) c.*504+127del (n.*504+127del) n.1537-141del c.*290-141del (n.*290-141del) c.*177-141del (n.*177-141del) c.301-141del (n.301-141del) c.*408-141del (n.*408-141del) c.184-141del (n.184-141del) c.-27-141del (n.-27-141del) n.586-141del n.494-141del n.734-141del n.584-141del n.1677-141del n.585-141del n.493-141del | gnomAD v4 |
9 | g.105604070A>G | CA2691075113 | FKTN | c.370-145A>G (n.370-145A>G) c.381-145A>G (n.381-145A>G) c.488-145A>G (n.488-145A>G) c.*232-145A>G (n.*232-145A>G) c.*493-145A>G (n.*493-145A>G) c.395-145A>G (n.395-145A>G) c.*368-145A>G (n.*368-145A>G) c.*504+123A>G (n.*504+123A>G) n.1537-145A>G c.*290-145A>G (n.*290-145A>G) c.*177-145A>G (n.*177-145A>G) c.301-145A>G (n.301-145A>G) c.*408-145A>G (n.*408-145A>G) c.184-145A>G (n.184-145A>G) c.-27-145A>G (n.-27-145A>G) n.586-145A>G n.494-145A>G n.734-145A>G n.584-145A>G n.1677-145A>G n.585-145A>G n.493-145A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604071A>G | CA2691075114 | FKTN | c.370-144A>G (n.370-144A>G) c.381-144A>G (n.381-144A>G) c.488-144A>G (n.488-144A>G) c.*232-144A>G (n.*232-144A>G) c.*493-144A>G (n.*493-144A>G) c.395-144A>G (n.395-144A>G) c.*368-144A>G (n.*368-144A>G) c.*504+124A>G (n.*504+124A>G) n.1537-144A>G c.*290-144A>G (n.*290-144A>G) c.*177-144A>G (n.*177-144A>G) c.301-144A>G (n.301-144A>G) c.*408-144A>G (n.*408-144A>G) c.184-144A>G (n.184-144A>G) c.-27-144A>G (n.-27-144A>G) n.586-144A>G n.494-144A>G n.734-144A>G n.584-144A>G n.1677-144A>G n.585-144A>G n.493-144A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604073A>T | CA2691075115 | FKTN | c.370-142A>T (n.370-142A>T) c.381-142A>T (n.381-142A>T) c.488-142A>T (n.488-142A>T) c.*232-142A>T (n.*232-142A>T) c.*493-142A>T (n.*493-142A>T) c.395-142A>T (n.395-142A>T) c.*368-142A>T (n.*368-142A>T) c.*504+126A>T (n.*504+126A>T) n.1537-142A>T c.*290-142A>T (n.*290-142A>T) c.*177-142A>T (n.*177-142A>T) c.301-142A>T (n.301-142A>T) c.*408-142A>T (n.*408-142A>T) c.184-142A>T (n.184-142A>T) c.-27-142A>T (n.-27-142A>T) n.586-142A>T n.494-142A>T n.734-142A>T n.584-142A>T n.1677-142A>T n.585-142A>T n.493-142A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604074A>G | CA2691075116 | FKTN | c.370-141A>G (n.370-141A>G) c.381-141A>G (n.381-141A>G) c.488-141A>G (n.488-141A>G) c.*232-141A>G (n.*232-141A>G) c.*493-141A>G (n.*493-141A>G) c.395-141A>G (n.395-141A>G) c.*368-141A>G (n.*368-141A>G) c.*504+127A>G (n.*504+127A>G) n.1537-141A>G c.*290-141A>G (n.*290-141A>G) c.*177-141A>G (n.*177-141A>G) c.301-141A>G (n.301-141A>G) c.*408-141A>G (n.*408-141A>G) c.184-141A>G (n.184-141A>G) c.-27-141A>G (n.-27-141A>G) n.586-141A>G n.494-141A>G n.734-141A>G n.584-141A>G n.1677-141A>G n.585-141A>G n.493-141A>G | gnomAD v4 |
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