UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105601365C>A | CA5170379 | FKTN | c.369+17C>A (n.369+17C>A) c.380+17C>A (n.380+17C>A) c.*231+17C>A (n.*231+17C>A) c.*492+17C>A (n.*492+17C>A) c.394+17C>A (n.394+17C>A) c.*367+17C>A (n.*367+17C>A) c.*420+17C>A (n.*420+17C>A) n.1418+17C>A c.*289+17C>A (n.*289+17C>A) c.*176+17C>A (n.*176+17C>A) c.300+17C>A (n.300+17C>A) c.183+17C>A (n.183+17C>A) c.-125+17C>A (n.-125+17C>A) c.-146+17C>A (n.-146+17C>A) n.585+17C>A n.493+17C>A n.733+17C>A n.583+17C>A n.1558+17C>A n.584+17C>A n.492+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601365C= | CA1870234997 | FKTN | c.369+17C= (n.369+17C=) c.380+17C= (n.380+17C=) c.*231+17C= (n.*231+17C=) c.*492+17C= (n.*492+17C=) c.394+17C= (n.394+17C=) c.*367+17C= (n.*367+17C=) c.*420+17C= (n.*420+17C=) n.1418+17C= c.*289+17C= (n.*289+17C=) c.*176+17C= (n.*176+17C=) c.300+17C= (n.300+17C=) c.183+17C= (n.183+17C=) c.-125+17C= (n.-125+17C=) c.-146+17C= (n.-146+17C=) n.585+17C= n.493+17C= n.733+17C= n.583+17C= n.1558+17C= n.584+17C= n.492+17C= | |
| 9 | g.105601365C>T | CA2691074761 | FKTN | c.369+17C>T (n.369+17C>T) c.380+17C>T (n.380+17C>T) c.*231+17C>T (n.*231+17C>T) c.*492+17C>T (n.*492+17C>T) c.394+17C>T (n.394+17C>T) c.*367+17C>T (n.*367+17C>T) c.*420+17C>T (n.*420+17C>T) n.1418+17C>T c.*289+17C>T (n.*289+17C>T) c.*176+17C>T (n.*176+17C>T) c.300+17C>T (n.300+17C>T) c.183+17C>T (n.183+17C>T) c.-125+17C>T (n.-125+17C>T) c.-146+17C>T (n.-146+17C>T) n.585+17C>T n.493+17C>T n.733+17C>T n.583+17C>T n.1558+17C>T n.584+17C>T n.492+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601366A>G | CA2691074762 | FKTN | c.369+18A>G (n.369+18A>G) c.380+18A>G (n.380+18A>G) c.*231+18A>G (n.*231+18A>G) c.*492+18A>G (n.*492+18A>G) c.394+18A>G (n.394+18A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.*420+18A>G (n.*420+18A>G) n.1418+18A>G c.*289+18A>G (n.*289+18A>G) c.*176+18A>G (n.*176+18A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.183+18A>G (n.183+18A>G) c.-125+18A>G (n.-125+18A>G) c.-146+18A>G (n.-146+18A>G) n.585+18A>G n.493+18A>G n.733+18A>G n.583+18A>G n.1558+18A>G n.584+18A>G n.492+18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601368A= | CA1870235000 | FKTN | c.369+20A= (n.369+20A=) c.380+20A= (n.380+20A=) c.*231+20A= (n.*231+20A=) c.*492+20A= (n.*492+20A=) c.394+20A= (n.394+20A=) c.*367+20A= (n.*367+20A=) c.*420+20A= (n.*420+20A=) n.1418+20A= c.*289+20A= (n.*289+20A=) c.*176+20A= (n.*176+20A=) c.300+20A= (n.300+20A=) c.183+20A= (n.183+20A=) c.-125+20A= (n.-125+20A=) c.-146+20A= (n.-146+20A=) n.585+20A= n.493+20A= n.733+20A= n.583+20A= n.1558+20A= n.584+20A= n.492+20A= | |
| 9 | g.105601368A>G | CA590046767 | FKTN | c.369+20A>G (n.369+20A>G) c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.*231+20A>G (n.*231+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.394+20A>G (n.394+20A>G) c.*367+20A>G (n.*367+20A>G) c.*420+20A>G (n.*420+20A>G) n.1418+20A>G c.*289+20A>G (n.*289+20A>G) c.*176+20A>G (n.*176+20A>G) c.300+20A>G (n.300+20A>G) c.183+20A>G (n.183+20A>G) c.-125+20A>G (n.-125+20A>G) c.-146+20A>G (n.-146+20A>G) n.585+20A>G n.493+20A>G n.733+20A>G n.583+20A>G n.1558+20A>G n.584+20A>G n.492+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601368A>T | CA2580079306 | FKTN | c.369+20A>T (n.369+20A>T) c.380+20A>T (n.380+20A>T) c.*231+20A>T (n.*231+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.394+20A>T (n.394+20A>T) c.*367+20A>T (n.*367+20A>T) c.*420+20A>T (n.*420+20A>T) n.1418+20A>T c.*289+20A>T (n.*289+20A>T) c.*176+20A>T (n.*176+20A>T) c.300+20A>T (n.300+20A>T) c.183+20A>T (n.183+20A>T) c.-125+20A>T (n.-125+20A>T) c.-146+20A>T (n.-146+20A>T) n.585+20A>T n.493+20A>T n.733+20A>T n.583+20A>T n.1558+20A>T n.584+20A>T n.492+20A>T | ClinVar |
| 9 | g.105601370A= | CA1870235001 | FKTN | c.369+22A= (n.369+22A=) c.380+22A= (n.380+22A=) c.*231+22A= (n.*231+22A=) c.*492+22A= (n.*492+22A=) c.394+22A= (n.394+22A=) c.*367+22A= (n.*367+22A=) c.*420+22A= (n.*420+22A=) n.1418+22A= c.*289+22A= (n.*289+22A=) c.*176+22A= (n.*176+22A=) c.300+22A= (n.300+22A=) c.183+22A= (n.183+22A=) c.-125+22A= (n.-125+22A=) c.-146+22A= (n.-146+22A=) n.585+22A= n.493+22A= n.733+22A= n.583+22A= n.1558+22A= n.584+22A= n.492+22A= | |
| 9 | g.105601370A>T | CA5170380 | FKTN | c.369+22A>T (n.369+22A>T) c.380+22A>T (n.380+22A>T) c.*231+22A>T (n.*231+22A>T) c.*492+22A>T (n.*492+22A>T) c.394+22A>T (n.394+22A>T) c.*367+22A>T (n.*367+22A>T) c.*420+22A>T (n.*420+22A>T) n.1418+22A>T c.*289+22A>T (n.*289+22A>T) c.*176+22A>T (n.*176+22A>T) c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.183+22A>T (n.183+22A>T) c.-125+22A>T (n.-125+22A>T) c.-146+22A>T (n.-146+22A>T) n.585+22A>T n.493+22A>T n.733+22A>T n.583+22A>T n.1558+22A>T n.584+22A>T n.492+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601372T>C | CA590046768 | FKTN | c.369+24T>C (n.369+24T>C) c.380+24T>C (n.380+24T>C) c.*231+24T>C (n.*231+24T>C) c.*492+24T>C (n.*492+24T>C) c.394+24T>C (n.394+24T>C) c.*367+24T>C (n.*367+24T>C) c.*420+24T>C (n.*420+24T>C) n.1418+24T>C c.*289+24T>C (n.*289+24T>C) c.*176+24T>C (n.*176+24T>C) c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.183+24T>C (n.183+24T>C) c.-125+24T>C (n.-125+24T>C) c.-146+24T>C (n.-146+24T>C) n.585+24T>C n.493+24T>C n.733+24T>C n.583+24T>C n.1558+24T>C n.584+24T>C n.492+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601372T= | CA1870235002 | FKTN | c.369+24T= (n.369+24T=) c.380+24T= (n.380+24T=) c.*231+24T= (n.*231+24T=) c.*492+24T= (n.*492+24T=) c.394+24T= (n.394+24T=) c.*367+24T= (n.*367+24T=) c.*420+24T= (n.*420+24T=) n.1418+24T= c.*289+24T= (n.*289+24T=) c.*176+24T= (n.*176+24T=) c.300+24T= (n.300+24T=) c.183+24T= (n.183+24T=) c.-125+24T= (n.-125+24T=) c.-146+24T= (n.-146+24T=) n.585+24T= n.493+24T= n.733+24T= n.583+24T= n.1558+24T= n.584+24T= n.492+24T= | |
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| 9 | g.105601374G>A | CA2579409211 | FKTN | c.369+26G>A (n.369+26G>A) c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.*231+26G>A (n.*231+26G>A) c.*492+26G>A (n.*492+26G>A) c.394+26G>A (n.394+26G>A) c.*367+26G>A (n.*367+26G>A) c.*420+26G>A (n.*420+26G>A) n.1418+26G>A c.*289+26G>A (n.*289+26G>A) c.*176+26G>A (n.*176+26G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.183+26G>A (n.183+26G>A) c.-125+26G>A (n.-125+26G>A) c.-146+26G>A (n.-146+26G>A) n.585+26G>A n.493+26G>A n.733+26G>A n.583+26G>A n.1558+26G>A n.584+26G>A n.492+26G>A | |
| 9 | g.105601376A>G | CA2691074763 | FKTN | c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.380+28A>G (n.380+28A>G) c.*231+28A>G (n.*231+28A>G) c.*492+28A>G (n.*492+28A>G) c.394+28A>G (n.394+28A>G) c.*367+28A>G (n.*367+28A>G) c.*420+28A>G (n.*420+28A>G) n.1418+28A>G c.*289+28A>G (n.*289+28A>G) c.*176+28A>G (n.*176+28A>G) c.300+28A>G (n.300+28A>G) c.183+28A>G (n.183+28A>G) c.-125+28A>G (n.-125+28A>G) c.-146+28A>G (n.-146+28A>G) n.585+28A>G n.493+28A>G n.733+28A>G n.583+28A>G n.1558+28A>G n.584+28A>G n.492+28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601377T>G | CA858155877 | FKTN | c.369+29T>G (n.369+29T>G) c.380+29T>G (n.380+29T>G) c.*231+29T>G (n.*231+29T>G) c.*492+29T>G (n.*492+29T>G) c.394+29T>G (n.394+29T>G) c.*367+29T>G (n.*367+29T>G) c.*420+29T>G (n.*420+29T>G) n.1418+29T>G c.*289+29T>G (n.*289+29T>G) c.*176+29T>G (n.*176+29T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.183+29T>G (n.183+29T>G) c.-125+29T>G (n.-125+29T>G) c.-146+29T>G (n.-146+29T>G) n.585+29T>G n.493+29T>G n.733+29T>G n.583+29T>G n.1558+29T>G n.584+29T>G n.492+29T>G | dbSNP |
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| 9 | g.105601378G>T | CA2691074764 | FKTN | c.369+30G>T (n.369+30G>T) c.380+30G>T (n.380+30G>T) c.*231+30G>T (n.*231+30G>T) c.*492+30G>T (n.*492+30G>T) c.394+30G>T (n.394+30G>T) c.*367+30G>T (n.*367+30G>T) c.*420+30G>T (n.*420+30G>T) n.1418+30G>T c.*289+30G>T (n.*289+30G>T) c.*176+30G>T (n.*176+30G>T) c.300+30G>T (n.300+30G>T) c.183+30G>T (n.183+30G>T) c.-125+30G>T (n.-125+30G>T) c.-146+30G>T (n.-146+30G>T) n.585+30G>T n.493+30G>T n.733+30G>T n.583+30G>T n.1558+30G>T n.584+30G>T n.492+30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601379T>C | CA5170382 | FKTN | c.369+31T>C (n.369+31T>C) c.380+31T>C (n.380+31T>C) c.*231+31T>C (n.*231+31T>C) c.*492+31T>C (n.*492+31T>C) c.394+31T>C (n.394+31T>C) c.*367+31T>C (n.*367+31T>C) c.*420+31T>C (n.*420+31T>C) n.1418+31T>C c.*289+31T>C (n.*289+31T>C) c.*176+31T>C (n.*176+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) c.183+31T>C (n.183+31T>C) c.-125+31T>C (n.-125+31T>C) c.-146+31T>C (n.-146+31T>C) n.585+31T>C n.493+31T>C n.733+31T>C n.583+31T>C n.1558+31T>C n.584+31T>C n.492+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601379T= | CA1870235020 | FKTN | c.369+31T= (n.369+31T=) c.380+31T= (n.380+31T=) c.*231+31T= (n.*231+31T=) c.*492+31T= (n.*492+31T=) c.394+31T= (n.394+31T=) c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.*420+31T= (n.*420+31T=) n.1418+31T= c.*289+31T= (n.*289+31T=) c.*176+31T= (n.*176+31T=) c.300+31T= (n.300+31T=) c.183+31T= (n.183+31T=) c.-125+31T= (n.-125+31T=) c.-146+31T= (n.-146+31T=) n.585+31T= n.493+31T= n.733+31T= n.583+31T= n.1558+31T= n.584+31T= n.492+31T= | |
| 9 | g.105601380G>A | CA5170383 | FKTN | c.369+32G>A (n.369+32G>A) c.380+32G>A (n.380+32G>A) c.*231+32G>A (n.*231+32G>A) c.*492+32G>A (n.*492+32G>A) c.394+32G>A (n.394+32G>A) c.*367+32G>A (n.*367+32G>A) c.*420+32G>A (n.*420+32G>A) n.1418+32G>A c.*289+32G>A (n.*289+32G>A) c.*176+32G>A (n.*176+32G>A) c.300+32G>A (n.300+32G>A) c.183+32G>A (n.183+32G>A) c.-125+32G>A (n.-125+32G>A) c.-146+32G>A (n.-146+32G>A) n.585+32G>A n.493+32G>A n.733+32G>A n.583+32G>A n.1558+32G>A n.584+32G>A n.492+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601380G>C | CA590046769 | FKTN | c.369+32G>C (n.369+32G>C) c.380+32G>C (n.380+32G>C) c.*231+32G>C (n.*231+32G>C) c.*492+32G>C (n.*492+32G>C) c.394+32G>C (n.394+32G>C) c.*367+32G>C (n.*367+32G>C) c.*420+32G>C (n.*420+32G>C) n.1418+32G>C c.*289+32G>C (n.*289+32G>C) c.*176+32G>C (n.*176+32G>C) c.300+32G>C (n.300+32G>C) c.183+32G>C (n.183+32G>C) c.-125+32G>C (n.-125+32G>C) c.-146+32G>C (n.-146+32G>C) n.585+32G>C n.493+32G>C n.733+32G>C n.583+32G>C n.1558+32G>C n.584+32G>C n.492+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601380G= | CA1870235026 | FKTN | c.369+32G= (n.369+32G=) c.380+32G= (n.380+32G=) c.*231+32G= (n.*231+32G=) c.*492+32G= (n.*492+32G=) c.394+32G= (n.394+32G=) c.*367+32G= (n.*367+32G=) c.*420+32G= (n.*420+32G=) n.1418+32G= c.*289+32G= (n.*289+32G=) c.*176+32G= (n.*176+32G=) c.300+32G= (n.300+32G=) c.183+32G= (n.183+32G=) c.-125+32G= (n.-125+32G=) c.-146+32G= (n.-146+32G=) n.585+32G= n.493+32G= n.733+32G= n.583+32G= n.1558+32G= n.584+32G= n.492+32G= | |
| 9 | g.105601380G>T | CA2691074765 | FKTN | c.369+32G>T (n.369+32G>T) c.380+32G>T (n.380+32G>T) c.*231+32G>T (n.*231+32G>T) c.*492+32G>T (n.*492+32G>T) c.394+32G>T (n.394+32G>T) c.*367+32G>T (n.*367+32G>T) c.*420+32G>T (n.*420+32G>T) n.1418+32G>T c.*289+32G>T (n.*289+32G>T) c.*176+32G>T (n.*176+32G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.183+32G>T (n.183+32G>T) c.-125+32G>T (n.-125+32G>T) c.-146+32G>T (n.-146+32G>T) n.585+32G>T n.493+32G>T n.733+32G>T n.583+32G>T n.1558+32G>T n.584+32G>T n.492+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601381T>A | CA2691074766 | FKTN | c.369+33T>A (n.369+33T>A) c.380+33T>A (n.380+33T>A) c.*231+33T>A (n.*231+33T>A) c.*492+33T>A (n.*492+33T>A) c.394+33T>A (n.394+33T>A) c.*367+33T>A (n.*367+33T>A) c.*420+33T>A (n.*420+33T>A) n.1418+33T>A c.*289+33T>A (n.*289+33T>A) c.*176+33T>A (n.*176+33T>A) c.300+33T>A (n.300+33T>A) c.183+33T>A (n.183+33T>A) c.-125+33T>A (n.-125+33T>A) c.-146+33T>A (n.-146+33T>A) n.585+33T>A n.493+33T>A n.733+33T>A n.583+33T>A n.1558+33T>A n.584+33T>A n.492+33T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601382C>A | CA2691074767 | FKTN | c.369+34C>A (n.369+34C>A) c.380+34C>A (n.380+34C>A) c.*231+34C>A (n.*231+34C>A) c.*492+34C>A (n.*492+34C>A) c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.*367+34C>A (n.*367+34C>A) c.*420+34C>A (n.*420+34C>A) n.1418+34C>A c.*289+34C>A (n.*289+34C>A) c.*176+34C>A (n.*176+34C>A) c.300+34C>A (n.300+34C>A) c.183+34C>A (n.183+34C>A) c.-125+34C>A (n.-125+34C>A) c.-146+34C>A (n.-146+34C>A) n.585+34C>A n.493+34C>A n.733+34C>A n.583+34C>A n.1558+34C>A n.584+34C>A n.492+34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601382C>T | CA2691074768 | FKTN | c.369+34C>T (n.369+34C>T) c.380+34C>T (n.380+34C>T) c.*231+34C>T (n.*231+34C>T) c.*492+34C>T (n.*492+34C>T) c.394+34C>T (n.394+34C>T) c.*367+34C>T (n.*367+34C>T) c.*420+34C>T (n.*420+34C>T) n.1418+34C>T c.*289+34C>T (n.*289+34C>T) c.*176+34C>T (n.*176+34C>T) c.300+34C>T (n.300+34C>T) c.183+34C>T (n.183+34C>T) c.-125+34C>T (n.-125+34C>T) c.-146+34C>T (n.-146+34C>T) n.585+34C>T n.493+34C>T n.733+34C>T n.583+34C>T n.1558+34C>T n.584+34C>T n.492+34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601384C= | CA1870235032 | FKTN | c.369+36C= (n.369+36C=) c.380+36C= (n.380+36C=) c.*231+36C= (n.*231+36C=) c.*492+36C= (n.*492+36C=) c.394+36C= (n.394+36C=) c.*367+36C= (n.*367+36C=) c.*420+36C= (n.*420+36C=) n.1418+36C= c.*289+36C= (n.*289+36C=) c.*176+36C= (n.*176+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.183+36C= (n.183+36C=) c.-125+36C= (n.-125+36C=) c.-146+36C= (n.-146+36C=) n.585+36C= n.493+36C= n.733+36C= n.583+36C= n.1558+36C= n.584+36C= n.492+36C= | |
| 9 | g.105601384C>T | CA5170384 | FKTN | c.369+36C>T (n.369+36C>T) c.380+36C>T (n.380+36C>T) c.*231+36C>T (n.*231+36C>T) c.*492+36C>T (n.*492+36C>T) c.394+36C>T (n.394+36C>T) c.*367+36C>T (n.*367+36C>T) c.*420+36C>T (n.*420+36C>T) n.1418+36C>T c.*289+36C>T (n.*289+36C>T) c.*176+36C>T (n.*176+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.183+36C>T (n.183+36C>T) c.-125+36C>T (n.-125+36C>T) c.-146+36C>T (n.-146+36C>T) n.585+36C>T n.493+36C>T n.733+36C>T n.583+36C>T n.1558+36C>T n.584+36C>T n.492+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601385T>C | CA2691074769 | FKTN | c.369+37T>C (n.369+37T>C) c.380+37T>C (n.380+37T>C) c.*231+37T>C (n.*231+37T>C) c.*492+37T>C (n.*492+37T>C) c.394+37T>C (n.394+37T>C) c.*367+37T>C (n.*367+37T>C) c.*420+37T>C (n.*420+37T>C) n.1418+37T>C c.*289+37T>C (n.*289+37T>C) c.*176+37T>C (n.*176+37T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.183+37T>C (n.183+37T>C) c.-125+37T>C (n.-125+37T>C) c.-146+37T>C (n.-146+37T>C) n.585+37T>C n.493+37T>C n.733+37T>C n.583+37T>C n.1558+37T>C n.584+37T>C n.492+37T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601389del | CA2579409212 | FKTN | c.369+41del (n.369+41del) c.380+41del (n.380+41del) c.*231+41del (n.*231+41del) c.*492+41del (n.*492+41del) c.394+41del (n.394+41del) c.*367+41del (n.*367+41del) c.*420+41del (n.*420+41del) n.1418+41del c.*289+41del (n.*289+41del) c.*176+41del (n.*176+41del) c.300+41del (n.300+41del) c.183+41del (n.183+41del) c.-125+41del (n.-125+41del) c.-146+41del (n.-146+41del) n.585+41del n.493+41del n.733+41del n.583+41del n.1558+41del n.584+41del n.492+41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601389T>C | CA590046770 | FKTN | c.369+41T>C (n.369+41T>C) c.380+41T>C (n.380+41T>C) c.*231+41T>C (n.*231+41T>C) c.*492+41T>C (n.*492+41T>C) c.394+41T>C (n.394+41T>C) c.*367+41T>C (n.*367+41T>C) c.*420+41T>C (n.*420+41T>C) n.1418+41T>C c.*289+41T>C (n.*289+41T>C) c.*176+41T>C (n.*176+41T>C) c.300+41T>C (n.300+41T>C) c.183+41T>C (n.183+41T>C) c.-125+41T>C (n.-125+41T>C) c.-146+41T>C (n.-146+41T>C) n.585+41T>C n.493+41T>C n.733+41T>C n.583+41T>C n.1558+41T>C n.584+41T>C n.492+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601389T= | CA1870235035 | FKTN | c.369+41T= (n.369+41T=) c.380+41T= (n.380+41T=) c.*231+41T= (n.*231+41T=) c.*492+41T= (n.*492+41T=) c.394+41T= (n.394+41T=) c.*367+41T= (n.*367+41T=) c.*420+41T= (n.*420+41T=) n.1418+41T= c.*289+41T= (n.*289+41T=) c.*176+41T= (n.*176+41T=) c.300+41T= (n.300+41T=) c.183+41T= (n.183+41T=) c.-125+41T= (n.-125+41T=) c.-146+41T= (n.-146+41T=) n.585+41T= n.493+41T= n.733+41T= n.583+41T= n.1558+41T= n.584+41T= n.492+41T= | |
| 9 | g.105601391C>A | CA2691074770 | FKTN | c.369+43C>A (n.369+43C>A) c.380+43C>A (n.380+43C>A) c.*231+43C>A (n.*231+43C>A) c.*492+43C>A (n.*492+43C>A) c.394+43C>A (n.394+43C>A) c.*367+43C>A (n.*367+43C>A) c.*420+43C>A (n.*420+43C>A) n.1418+43C>A c.*289+43C>A (n.*289+43C>A) c.*176+43C>A (n.*176+43C>A) c.300+43C>A (n.300+43C>A) c.183+43C>A (n.183+43C>A) c.-125+43C>A (n.-125+43C>A) c.-146+43C>A (n.-146+43C>A) n.585+43C>A n.493+43C>A n.733+43C>A n.583+43C>A n.1558+43C>A n.584+43C>A n.492+43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601391C= | CA1870235040 | FKTN | c.369+43C= (n.369+43C=) c.380+43C= (n.380+43C=) c.*231+43C= (n.*231+43C=) c.*492+43C= (n.*492+43C=) c.394+43C= (n.394+43C=) c.*367+43C= (n.*367+43C=) c.*420+43C= (n.*420+43C=) n.1418+43C= c.*289+43C= (n.*289+43C=) c.*176+43C= (n.*176+43C=) c.300+43C= (n.300+43C=) c.183+43C= (n.183+43C=) c.-125+43C= (n.-125+43C=) c.-146+43C= (n.-146+43C=) n.585+43C= n.493+43C= n.733+43C= n.583+43C= n.1558+43C= n.584+43C= n.492+43C= | |
| 9 | g.105601391C>G | CA2691074771 | FKTN | c.369+43C>G (n.369+43C>G) c.380+43C>G (n.380+43C>G) c.*231+43C>G (n.*231+43C>G) c.*492+43C>G (n.*492+43C>G) c.394+43C>G (n.394+43C>G) c.*367+43C>G (n.*367+43C>G) c.*420+43C>G (n.*420+43C>G) n.1418+43C>G c.*289+43C>G (n.*289+43C>G) c.*176+43C>G (n.*176+43C>G) c.300+43C>G (n.300+43C>G) c.183+43C>G (n.183+43C>G) c.-125+43C>G (n.-125+43C>G) c.-146+43C>G (n.-146+43C>G) n.585+43C>G n.493+43C>G n.733+43C>G n.583+43C>G n.1558+43C>G n.584+43C>G n.492+43C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601391C>T | CA221460 | FKTN | c.369+43C>T (n.369+43C>T) c.380+43C>T (n.380+43C>T) c.*231+43C>T (n.*231+43C>T) c.*492+43C>T (n.*492+43C>T) c.394+43C>T (n.394+43C>T) c.*367+43C>T (n.*367+43C>T) c.*420+43C>T (n.*420+43C>T) n.1418+43C>T c.*289+43C>T (n.*289+43C>T) c.*176+43C>T (n.*176+43C>T) c.300+43C>T (n.300+43C>T) c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.-125+43C>T (n.-125+43C>T) c.-146+43C>T (n.-146+43C>T) n.585+43C>T n.493+43C>T n.733+43C>T n.583+43C>T n.1558+43C>T n.584+43C>T n.492+43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601393A= | CA1870235047 | FKTN | c.369+45A= (n.369+45A=) c.380+45A= (n.380+45A=) c.*231+45A= (n.*231+45A=) c.*492+45A= (n.*492+45A=) c.394+45A= (n.394+45A=) c.*367+45A= (n.*367+45A=) c.*420+45A= (n.*420+45A=) n.1418+45A= c.*289+45A= (n.*289+45A=) c.*176+45A= (n.*176+45A=) c.300+45A= (n.300+45A=) c.183+45A= (n.183+45A=) c.-125+45A= (n.-125+45A=) c.-146+45A= (n.-146+45A=) n.585+45A= n.493+45A= n.733+45A= n.583+45A= n.1558+45A= n.584+45A= n.492+45A= | |
| 9 | g.105601393A>C | CA590046771 | FKTN | c.369+45A>C (n.369+45A>C) c.380+45A>C (n.380+45A>C) c.*231+45A>C (n.*231+45A>C) c.*492+45A>C (n.*492+45A>C) c.394+45A>C (n.394+45A>C) c.*367+45A>C (n.*367+45A>C) c.*420+45A>C (n.*420+45A>C) n.1418+45A>C c.*289+45A>C (n.*289+45A>C) c.*176+45A>C (n.*176+45A>C) c.300+45A>C (n.300+45A>C) c.183+45A>C (n.183+45A>C) c.-125+45A>C (n.-125+45A>C) c.-146+45A>C (n.-146+45A>C) n.585+45A>C n.493+45A>C n.733+45A>C n.583+45A>C n.1558+45A>C n.584+45A>C n.492+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601393A>G | CA197434993 | FKTN | c.369+45A>G (n.369+45A>G) c.380+45A>G (n.380+45A>G) c.*231+45A>G (n.*231+45A>G) c.*492+45A>G (n.*492+45A>G) c.394+45A>G (n.394+45A>G) c.*367+45A>G (n.*367+45A>G) c.*420+45A>G (n.*420+45A>G) n.1418+45A>G c.*289+45A>G (n.*289+45A>G) c.*176+45A>G (n.*176+45A>G) c.300+45A>G (n.300+45A>G) c.183+45A>G (n.183+45A>G) c.-125+45A>G (n.-125+45A>G) c.-146+45A>G (n.-146+45A>G) n.585+45A>G n.493+45A>G n.733+45A>G n.583+45A>G n.1558+45A>G n.584+45A>G n.492+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601398G>A | CA5170385 | FKTN | c.369+50G>A (n.369+50G>A) c.380+50G>A (n.380+50G>A) c.*231+50G>A (n.*231+50G>A) c.*492+50G>A (n.*492+50G>A) c.394+50G>A (n.394+50G>A) c.*367+50G>A (n.*367+50G>A) c.*420+50G>A (n.*420+50G>A) n.1418+50G>A c.*289+50G>A (n.*289+50G>A) c.*176+50G>A (n.*176+50G>A) c.300+50G>A (n.300+50G>A) c.183+50G>A (n.183+50G>A) c.-125+50G>A (n.-125+50G>A) c.-146+50G>A (n.-146+50G>A) n.585+50G>A n.493+50G>A n.733+50G>A n.583+50G>A n.1558+50G>A n.584+50G>A n.492+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601398G>C | CA2691074772 | FKTN | c.369+50G>C (n.369+50G>C) c.380+50G>C (n.380+50G>C) c.*231+50G>C (n.*231+50G>C) c.*492+50G>C (n.*492+50G>C) c.394+50G>C (n.394+50G>C) c.*367+50G>C (n.*367+50G>C) c.*420+50G>C (n.*420+50G>C) n.1418+50G>C c.*289+50G>C (n.*289+50G>C) c.*176+50G>C (n.*176+50G>C) c.300+50G>C (n.300+50G>C) c.183+50G>C (n.183+50G>C) c.-125+50G>C (n.-125+50G>C) c.-146+50G>C (n.-146+50G>C) n.585+50G>C n.493+50G>C n.733+50G>C n.583+50G>C n.1558+50G>C n.584+50G>C n.492+50G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601398G= | CA1870235050 | FKTN | c.369+50G= (n.369+50G=) c.380+50G= (n.380+50G=) c.*231+50G= (n.*231+50G=) c.*492+50G= (n.*492+50G=) c.394+50G= (n.394+50G=) c.*367+50G= (n.*367+50G=) c.*420+50G= (n.*420+50G=) n.1418+50G= c.*289+50G= (n.*289+50G=) c.*176+50G= (n.*176+50G=) c.300+50G= (n.300+50G=) c.183+50G= (n.183+50G=) c.-125+50G= (n.-125+50G=) c.-146+50G= (n.-146+50G=) n.585+50G= n.493+50G= n.733+50G= n.583+50G= n.1558+50G= n.584+50G= n.492+50G= | |
| 9 | g.105601398G>T | CA2579409213 | FKTN | c.369+50G>T (n.369+50G>T) c.380+50G>T (n.380+50G>T) c.*231+50G>T (n.*231+50G>T) c.*492+50G>T (n.*492+50G>T) c.394+50G>T (n.394+50G>T) c.*367+50G>T (n.*367+50G>T) c.*420+50G>T (n.*420+50G>T) n.1418+50G>T c.*289+50G>T (n.*289+50G>T) c.*176+50G>T (n.*176+50G>T) c.300+50G>T (n.300+50G>T) c.183+50G>T (n.183+50G>T) c.-125+50G>T (n.-125+50G>T) c.-146+50G>T (n.-146+50G>T) n.585+50G>T n.493+50G>T n.733+50G>T n.583+50G>T n.1558+50G>T n.584+50G>T n.492+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601400A= | CA1870235053 | FKTN | c.369+52A= (n.369+52A=) c.380+52A= (n.380+52A=) c.*231+52A= (n.*231+52A=) c.*492+52A= (n.*492+52A=) c.394+52A= (n.394+52A=) c.*367+52A= (n.*367+52A=) c.*420+52A= (n.*420+52A=) n.1418+52A= c.*289+52A= (n.*289+52A=) c.*176+52A= (n.*176+52A=) c.300+52A= (n.300+52A=) c.183+52A= (n.183+52A=) c.-125+52A= (n.-125+52A=) c.-146+52A= (n.-146+52A=) n.585+52A= n.493+52A= n.733+52A= n.583+52A= n.1558+52A= n.584+52A= n.492+52A= | |
| 9 | g.105601400A>G | CA590046772 | FKTN | c.369+52A>G (n.369+52A>G) c.380+52A>G (n.380+52A>G) c.*231+52A>G (n.*231+52A>G) c.*492+52A>G (n.*492+52A>G) c.394+52A>G (n.394+52A>G) c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.*420+52A>G (n.*420+52A>G) n.1418+52A>G c.*289+52A>G (n.*289+52A>G) c.*176+52A>G (n.*176+52A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.183+52A>G (n.183+52A>G) c.-125+52A>G (n.-125+52A>G) c.-146+52A>G (n.-146+52A>G) n.585+52A>G n.493+52A>G n.733+52A>G n.583+52A>G n.1558+52A>G n.584+52A>G n.492+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601401T>A | CA2579409214 | FKTN | c.369+53T>A (n.369+53T>A) c.380+53T>A (n.380+53T>A) c.*231+53T>A (n.*231+53T>A) c.*492+53T>A (n.*492+53T>A) c.394+53T>A (n.394+53T>A) c.*367+53T>A (n.*367+53T>A) c.*420+53T>A (n.*420+53T>A) n.1418+53T>A c.*289+53T>A (n.*289+53T>A) c.*176+53T>A (n.*176+53T>A) c.300+53T>A (n.300+53T>A) c.183+53T>A (n.183+53T>A) c.-125+53T>A (n.-125+53T>A) c.-146+53T>A (n.-146+53T>A) n.585+53T>A n.493+53T>A n.733+53T>A n.583+53T>A n.1558+53T>A n.584+53T>A n.492+53T>A | |
| 9 | g.105601401T>C | CA197435007 | FKTN | c.369+53T>C (n.369+53T>C) c.380+53T>C (n.380+53T>C) c.*231+53T>C (n.*231+53T>C) c.*492+53T>C (n.*492+53T>C) c.394+53T>C (n.394+53T>C) c.*367+53T>C (n.*367+53T>C) c.*420+53T>C (n.*420+53T>C) n.1418+53T>C c.*289+53T>C (n.*289+53T>C) c.*176+53T>C (n.*176+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) c.183+53T>C (n.183+53T>C) c.-125+53T>C (n.-125+53T>C) c.-146+53T>C (n.-146+53T>C) n.585+53T>C n.493+53T>C n.733+53T>C n.583+53T>C n.1558+53T>C n.584+53T>C n.492+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601401T= | CA1870235055 | FKTN | c.369+53T= (n.369+53T=) c.380+53T= (n.380+53T=) c.*231+53T= (n.*231+53T=) c.*492+53T= (n.*492+53T=) c.394+53T= (n.394+53T=) c.*367+53T= (n.*367+53T=) c.*420+53T= (n.*420+53T=) n.1418+53T= c.*289+53T= (n.*289+53T=) c.*176+53T= (n.*176+53T=) c.300+53T= (n.300+53T=) c.183+53T= (n.183+53T=) c.-125+53T= (n.-125+53T=) c.-146+53T= (n.-146+53T=) n.585+53T= n.493+53T= n.733+53T= n.583+53T= n.1558+53T= n.584+53T= n.492+53T= | |
| 9 | g.105601403G>A | CA2691074773 | FKTN | c.369+55G>A (n.369+55G>A) c.380+55G>A (n.380+55G>A) c.*231+55G>A (n.*231+55G>A) c.*492+55G>A (n.*492+55G>A) c.394+55G>A (n.394+55G>A) c.*367+55G>A (n.*367+55G>A) c.*420+55G>A (n.*420+55G>A) n.1418+55G>A c.*289+55G>A (n.*289+55G>A) c.*176+55G>A (n.*176+55G>A) c.300+55G>A (n.300+55G>A) c.183+55G>A (n.183+55G>A) c.-125+55G>A (n.-125+55G>A) c.-146+55G>A (n.-146+55G>A) n.585+55G>A n.493+55G>A n.733+55G>A n.583+55G>A n.1558+55G>A n.584+55G>A n.492+55G>A | gnomAD v4 |