| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105601349G>A | CA374331845 | FKTN | c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.*420+1G>A (n.*420+1G>A) n.1418+1G>A c.*289+1G>A (n.*289+1G>A) c.*176+1G>A (n.*176+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.-125+1G>A (n.-125+1G>A) c.-146+1G>A (n.-146+1G>A) n.585+1G>A n.493+1G>A n.733+1G>A n.583+1G>A n.1558+1G>A n.584+1G>A n.492+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601349G>C | CA5170377 | FKTN | c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.*420+1G>C (n.*420+1G>C) n.1418+1G>C c.*289+1G>C (n.*289+1G>C) c.*176+1G>C (n.*176+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.-125+1G>C (n.-125+1G>C) c.-146+1G>C (n.-146+1G>C) n.585+1G>C n.493+1G>C n.733+1G>C n.583+1G>C n.1558+1G>C n.584+1G>C n.492+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601349G= | CA1870234971 | FKTN | c.369+1G= (n.369+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) c.*231+1G= (n.*231+1G=) c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.394+1G= (n.394+1G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.*420+1G= (n.*420+1G=) n.1418+1G= c.*289+1G= (n.*289+1G=) c.*176+1G= (n.*176+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) c.183+1G= (n.183+1G=) c.-125+1G= (n.-125+1G=) c.-146+1G= (n.-146+1G=) n.585+1G= n.493+1G= n.733+1G= n.583+1G= n.1558+1G= n.584+1G= n.492+1G= | |
| 9 | g.105601349G>T | CA10581277 | FKTN | c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.*420+1G>T (n.*420+1G>T) n.1418+1G>T c.*289+1G>T (n.*289+1G>T) c.*176+1G>T (n.*176+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.-125+1G>T (n.-125+1G>T) c.-146+1G>T (n.-146+1G>T) n.585+1G>T n.493+1G>T n.733+1G>T n.583+1G>T n.1558+1G>T n.584+1G>T n.492+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105601350T>A | CA374331846 | FKTN | c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.*420+2T>A (n.*420+2T>A) n.1418+2T>A c.*289+2T>A (n.*289+2T>A) c.*176+2T>A (n.*176+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.-125+2T>A (n.-125+2T>A) c.-146+2T>A (n.-146+2T>A) n.585+2T>A n.493+2T>A n.733+2T>A n.583+2T>A n.1558+2T>A n.584+2T>A n.492+2T>A | |
| 9 | g.105601350T>C | CA374331847 | FKTN | c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.*420+2T>C (n.*420+2T>C) n.1418+2T>C c.*289+2T>C (n.*289+2T>C) c.*176+2T>C (n.*176+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.-125+2T>C (n.-125+2T>C) c.-146+2T>C (n.-146+2T>C) n.585+2T>C n.493+2T>C n.733+2T>C n.583+2T>C n.1558+2T>C n.584+2T>C n.492+2T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601350T>G | CA374331848 | FKTN | c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.*420+2T>G (n.*420+2T>G) n.1418+2T>G c.*289+2T>G (n.*289+2T>G) c.*176+2T>G (n.*176+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.-125+2T>G (n.-125+2T>G) c.-146+2T>G (n.-146+2T>G) n.585+2T>G n.493+2T>G n.733+2T>G n.583+2T>G n.1558+2T>G n.584+2T>G n.492+2T>G | ClinVar |
| 9 | g.105601352A= | CA1870234978 | FKTN | c.369+4A= (n.369+4A=) c.380+4A= (n.380+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) c.*492+4A= (n.*492+4A=) c.394+4A= (n.394+4A=) c.*367+4A= (n.*367+4A=) c.*420+4A= (n.*420+4A=) n.1418+4A= c.*289+4A= (n.*289+4A=) c.*176+4A= (n.*176+4A=) c.300+4A= (n.300+4A=) c.183+4A= (n.183+4A=) c.-125+4A= (n.-125+4A=) c.-146+4A= (n.-146+4A=) n.585+4A= n.493+4A= n.733+4A= n.583+4A= n.1558+4A= n.584+4A= n.492+4A= | |
| 9 | g.105601352A>G | CA915947063 | FKTN | c.369+4A>G (n.369+4A>G) c.380+4A>G (n.380+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) c.*492+4A>G (n.*492+4A>G) c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.*367+4A>G (n.*367+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) n.1418+4A>G c.*289+4A>G (n.*289+4A>G) c.*176+4A>G (n.*176+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.-125+4A>G (n.-125+4A>G) c.-146+4A>G (n.-146+4A>G) n.585+4A>G n.493+4A>G n.733+4A>G n.583+4A>G n.1558+4A>G n.584+4A>G n.492+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601353G>A | CA2691074749 | FKTN | c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.*420+5G>A (n.*420+5G>A) n.1418+5G>A c.*289+5G>A (n.*289+5G>A) c.*176+5G>A (n.*176+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.-125+5G>A (n.-125+5G>A) c.-146+5G>A (n.-146+5G>A) n.585+5G>A n.493+5G>A n.733+5G>A n.583+5G>A n.1558+5G>A n.584+5G>A n.492+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601353G>C | CA2573143658 | FKTN | c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.380+5G>C (n.380+5G>C) c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) c.*492+5G>C (n.*492+5G>C) c.394+5G>C (n.394+5G>C) c.*367+5G>C (n.*367+5G>C) c.*420+5G>C (n.*420+5G>C) n.1418+5G>C c.*289+5G>C (n.*289+5G>C) c.*176+5G>C (n.*176+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.-125+5G>C (n.-125+5G>C) c.-146+5G>C (n.-146+5G>C) n.585+5G>C n.493+5G>C n.733+5G>C n.583+5G>C n.1558+5G>C n.584+5G>C n.492+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105601354T>C | CA2691074750 | FKTN | c.369+6T>C (n.369+6T>C) c.380+6T>C (n.380+6T>C) c.*231+6T>C (n.*231+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.394+6T>C (n.394+6T>C) c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.*420+6T>C (n.*420+6T>C) n.1418+6T>C c.*289+6T>C (n.*289+6T>C) c.*176+6T>C (n.*176+6T>C) c.300+6T>C (n.300+6T>C) c.183+6T>C (n.183+6T>C) c.-125+6T>C (n.-125+6T>C) c.-146+6T>C (n.-146+6T>C) n.585+6T>C n.493+6T>C n.733+6T>C n.583+6T>C n.1558+6T>C n.584+6T>C n.492+6T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601354T>G | CA658797261 | FKTN | c.369+6T>G (n.369+6T>G) c.380+6T>G (n.380+6T>G) c.*231+6T>G (n.*231+6T>G) c.*492+6T>G (n.*492+6T>G) c.394+6T>G (n.394+6T>G) c.*367+6T>G (n.*367+6T>G) c.*420+6T>G (n.*420+6T>G) n.1418+6T>G c.*289+6T>G (n.*289+6T>G) c.*176+6T>G (n.*176+6T>G) c.300+6T>G (n.300+6T>G) c.183+6T>G (n.183+6T>G) c.-125+6T>G (n.-125+6T>G) c.-146+6T>G (n.-146+6T>G) n.585+6T>G n.493+6T>G n.733+6T>G n.583+6T>G n.1558+6T>G n.584+6T>G n.492+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601354T= | CA1870234986 | FKTN | c.369+6T= (n.369+6T=) c.380+6T= (n.380+6T=) c.*231+6T= (n.*231+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.394+6T= (n.394+6T=) c.*367+6T= (n.*367+6T=) c.*420+6T= (n.*420+6T=) n.1418+6T= c.*289+6T= (n.*289+6T=) c.*176+6T= (n.*176+6T=) c.300+6T= (n.300+6T=) c.183+6T= (n.183+6T=) c.-125+6T= (n.-125+6T=) c.-146+6T= (n.-146+6T=) n.585+6T= n.493+6T= n.733+6T= n.583+6T= n.1558+6T= n.584+6T= n.492+6T= | |
| 9 | g.105601355G>A | CA2573143659 | FKTN | c.369+7G>A (n.369+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) c.*492+7G>A (n.*492+7G>A) c.394+7G>A (n.394+7G>A) c.*367+7G>A (n.*367+7G>A) c.*420+7G>A (n.*420+7G>A) n.1418+7G>A c.*289+7G>A (n.*289+7G>A) c.*176+7G>A (n.*176+7G>A) c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.183+7G>A (n.183+7G>A) c.-125+7G>A (n.-125+7G>A) c.-146+7G>A (n.-146+7G>A) n.585+7G>A n.493+7G>A n.733+7G>A n.583+7G>A n.1558+7G>A n.584+7G>A n.492+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105601355G>C | CA2691074751 | FKTN | c.369+7G>C (n.369+7G>C) c.380+7G>C (n.380+7G>C) c.*231+7G>C (n.*231+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.394+7G>C (n.394+7G>C) c.*367+7G>C (n.*367+7G>C) c.*420+7G>C (n.*420+7G>C) n.1418+7G>C c.*289+7G>C (n.*289+7G>C) c.*176+7G>C (n.*176+7G>C) c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.183+7G>C (n.183+7G>C) c.-125+7G>C (n.-125+7G>C) c.-146+7G>C (n.-146+7G>C) n.585+7G>C n.493+7G>C n.733+7G>C n.583+7G>C n.1558+7G>C n.584+7G>C n.492+7G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601355G>T | CA2691074752 | FKTN | c.369+7G>T (n.369+7G>T) c.380+7G>T (n.380+7G>T) c.*231+7G>T (n.*231+7G>T) c.*492+7G>T (n.*492+7G>T) c.394+7G>T (n.394+7G>T) c.*367+7G>T (n.*367+7G>T) c.*420+7G>T (n.*420+7G>T) n.1418+7G>T c.*289+7G>T (n.*289+7G>T) c.*176+7G>T (n.*176+7G>T) c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.-125+7G>T (n.-125+7G>T) c.-146+7G>T (n.-146+7G>T) n.585+7G>T n.493+7G>T n.733+7G>T n.583+7G>T n.1558+7G>T n.584+7G>T n.492+7G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601357C>A | CA2691074753 | FKTN | c.369+9C>A (n.369+9C>A) c.380+9C>A (n.380+9C>A) c.*231+9C>A (n.*231+9C>A) c.*492+9C>A (n.*492+9C>A) c.394+9C>A (n.394+9C>A) c.*367+9C>A (n.*367+9C>A) c.*420+9C>A (n.*420+9C>A) n.1418+9C>A c.*289+9C>A (n.*289+9C>A) c.*176+9C>A (n.*176+9C>A) c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.-125+9C>A (n.-125+9C>A) c.-146+9C>A (n.-146+9C>A) n.585+9C>A n.493+9C>A n.733+9C>A n.583+9C>A n.1558+9C>A n.584+9C>A n.492+9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601358T>A | CA2691074754 | FKTN | c.369+10T>A (n.369+10T>A) c.380+10T>A (n.380+10T>A) c.*231+10T>A (n.*231+10T>A) c.*492+10T>A (n.*492+10T>A) c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.*367+10T>A (n.*367+10T>A) c.*420+10T>A (n.*420+10T>A) n.1418+10T>A c.*289+10T>A (n.*289+10T>A) c.*176+10T>A (n.*176+10T>A) c.300+10T>A (n.300+10T>A) c.183+10T>A (n.183+10T>A) c.-125+10T>A (n.-125+10T>A) c.-146+10T>A (n.-146+10T>A) n.585+10T>A n.493+10T>A n.733+10T>A n.583+10T>A n.1558+10T>A n.584+10T>A n.492+10T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601358T>C | CA2499219526 | FKTN | c.369+10T>C (n.369+10T>C) c.380+10T>C (n.380+10T>C) c.*231+10T>C (n.*231+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.*367+10T>C (n.*367+10T>C) c.*420+10T>C (n.*420+10T>C) n.1418+10T>C c.*289+10T>C (n.*289+10T>C) c.*176+10T>C (n.*176+10T>C) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.183+10T>C (n.183+10T>C) c.-125+10T>C (n.-125+10T>C) c.-146+10T>C (n.-146+10T>C) n.585+10T>C n.493+10T>C n.733+10T>C n.583+10T>C n.1558+10T>C n.584+10T>C n.492+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601359T>C | CA2691074755 | FKTN | c.369+11T>C (n.369+11T>C) c.380+11T>C (n.380+11T>C) c.*231+11T>C (n.*231+11T>C) c.*492+11T>C (n.*492+11T>C) c.394+11T>C (n.394+11T>C) c.*367+11T>C (n.*367+11T>C) c.*420+11T>C (n.*420+11T>C) n.1418+11T>C c.*289+11T>C (n.*289+11T>C) c.*176+11T>C (n.*176+11T>C) c.300+11T>C (n.300+11T>C) c.183+11T>C (n.183+11T>C) c.-125+11T>C (n.-125+11T>C) c.-146+11T>C (n.-146+11T>C) n.585+11T>C n.493+11T>C n.733+11T>C n.583+11T>C n.1558+11T>C n.584+11T>C n.492+11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601360G>A | CA590046766 | FKTN | c.369+12G>A (n.369+12G>A) c.380+12G>A (n.380+12G>A) c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) c.*492+12G>A (n.*492+12G>A) c.394+12G>A (n.394+12G>A) c.*367+12G>A (n.*367+12G>A) c.*420+12G>A (n.*420+12G>A) n.1418+12G>A c.*289+12G>A (n.*289+12G>A) c.*176+12G>A (n.*176+12G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.183+12G>A (n.183+12G>A) c.-125+12G>A (n.-125+12G>A) c.-146+12G>A (n.-146+12G>A) n.585+12G>A n.493+12G>A n.733+12G>A n.583+12G>A n.1558+12G>A n.584+12G>A n.492+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601360G= | CA1870234994 | FKTN | c.369+12G= (n.369+12G=) c.380+12G= (n.380+12G=) c.*231+12G= (n.*231+12G=) c.*492+12G= (n.*492+12G=) c.394+12G= (n.394+12G=) c.*367+12G= (n.*367+12G=) c.*420+12G= (n.*420+12G=) n.1418+12G= c.*289+12G= (n.*289+12G=) c.*176+12G= (n.*176+12G=) c.300+12G= (n.300+12G=) c.183+12G= (n.183+12G=) c.-125+12G= (n.-125+12G=) c.-146+12G= (n.-146+12G=) n.585+12G= n.493+12G= n.733+12G= n.583+12G= n.1558+12G= n.584+12G= n.492+12G= | |
| 9 | g.105601360G>T | CA2691074756 | FKTN | c.369+12G>T (n.369+12G>T) c.380+12G>T (n.380+12G>T) c.*231+12G>T (n.*231+12G>T) c.*492+12G>T (n.*492+12G>T) c.394+12G>T (n.394+12G>T) c.*367+12G>T (n.*367+12G>T) c.*420+12G>T (n.*420+12G>T) n.1418+12G>T c.*289+12G>T (n.*289+12G>T) c.*176+12G>T (n.*176+12G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.183+12G>T (n.183+12G>T) c.-125+12G>T (n.-125+12G>T) c.-146+12G>T (n.-146+12G>T) n.585+12G>T n.493+12G>T n.733+12G>T n.583+12G>T n.1558+12G>T n.584+12G>T n.492+12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601361C>A | CA2691074757 | FKTN | c.369+13C>A (n.369+13C>A) c.380+13C>A (n.380+13C>A) c.*231+13C>A (n.*231+13C>A) c.*492+13C>A (n.*492+13C>A) c.394+13C>A (n.394+13C>A) c.*367+13C>A (n.*367+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) n.1418+13C>A c.*289+13C>A (n.*289+13C>A) c.*176+13C>A (n.*176+13C>A) c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.183+13C>A (n.183+13C>A) c.-125+13C>A (n.-125+13C>A) c.-146+13C>A (n.-146+13C>A) n.585+13C>A n.493+13C>A n.733+13C>A n.583+13C>A n.1558+13C>A n.584+13C>A n.492+13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601361C>T | CA2691074758 | FKTN | c.369+13C>T (n.369+13C>T) c.380+13C>T (n.380+13C>T) c.*231+13C>T (n.*231+13C>T) c.*492+13C>T (n.*492+13C>T) c.394+13C>T (n.394+13C>T) c.*367+13C>T (n.*367+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) n.1418+13C>T c.*289+13C>T (n.*289+13C>T) c.*176+13C>T (n.*176+13C>T) c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.-125+13C>T (n.-125+13C>T) c.-146+13C>T (n.-146+13C>T) n.585+13C>T n.493+13C>T n.733+13C>T n.583+13C>T n.1558+13C>T n.584+13C>T n.492+13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601362T>C | CA2691074760 | FKTN | c.369+14T>C (n.369+14T>C) c.380+14T>C (n.380+14T>C) c.*231+14T>C (n.*231+14T>C) c.*492+14T>C (n.*492+14T>C) c.394+14T>C (n.394+14T>C) c.*367+14T>C (n.*367+14T>C) c.*420+14T>C (n.*420+14T>C) n.1418+14T>C c.*289+14T>C (n.*289+14T>C) c.*176+14T>C (n.*176+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.183+14T>C (n.183+14T>C) c.-125+14T>C (n.-125+14T>C) c.-146+14T>C (n.-146+14T>C) n.585+14T>C n.493+14T>C n.733+14T>C n.583+14T>C n.1558+14T>C n.584+14T>C n.492+14T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601364del | CA2691074759 | FKTN | c.369+16del (n.369+16del) c.380+16del (n.380+16del) c.*231+16del (n.*231+16del) c.*492+16del (n.*492+16del) c.394+16del (n.394+16del) c.*367+16del (n.*367+16del) c.*420+16del (n.*420+16del) n.1418+16del c.*289+16del (n.*289+16del) c.*176+16del (n.*176+16del) c.300+16del (n.300+16del) c.183+16del (n.183+16del) c.-125+16del (n.-125+16del) c.-146+16del (n.-146+16del) n.585+16del n.493+16del n.733+16del n.583+16del n.1558+16del n.584+16del n.492+16del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601364T>C | CA5170378 | FKTN | c.369+16T>C (n.369+16T>C) c.380+16T>C (n.380+16T>C) c.*231+16T>C (n.*231+16T>C) c.*492+16T>C (n.*492+16T>C) c.394+16T>C (n.394+16T>C) c.*367+16T>C (n.*367+16T>C) c.*420+16T>C (n.*420+16T>C) n.1418+16T>C c.*289+16T>C (n.*289+16T>C) c.*176+16T>C (n.*176+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.183+16T>C (n.183+16T>C) c.-125+16T>C (n.-125+16T>C) c.-146+16T>C (n.-146+16T>C) n.585+16T>C n.493+16T>C n.733+16T>C n.583+16T>C n.1558+16T>C n.584+16T>C n.492+16T>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.105601364T= | CA1870234995 | FKTN | c.369+16T= (n.369+16T=) c.380+16T= (n.380+16T=) c.*231+16T= (n.*231+16T=) c.*492+16T= (n.*492+16T=) c.394+16T= (n.394+16T=) c.*367+16T= (n.*367+16T=) c.*420+16T= (n.*420+16T=) n.1418+16T= c.*289+16T= (n.*289+16T=) c.*176+16T= (n.*176+16T=) c.300+16T= (n.300+16T=) c.183+16T= (n.183+16T=) c.-125+16T= (n.-125+16T=) c.-146+16T= (n.-146+16T=) n.585+16T= n.493+16T= n.733+16T= n.583+16T= n.1558+16T= n.584+16T= n.492+16T= | |
| 9 | g.105601365C>A | CA5170379 | FKTN | c.369+17C>A (n.369+17C>A) c.380+17C>A (n.380+17C>A) c.*231+17C>A (n.*231+17C>A) c.*492+17C>A (n.*492+17C>A) c.394+17C>A (n.394+17C>A) c.*367+17C>A (n.*367+17C>A) c.*420+17C>A (n.*420+17C>A) n.1418+17C>A c.*289+17C>A (n.*289+17C>A) c.*176+17C>A (n.*176+17C>A) c.300+17C>A (n.300+17C>A) c.183+17C>A (n.183+17C>A) c.-125+17C>A (n.-125+17C>A) c.-146+17C>A (n.-146+17C>A) n.585+17C>A n.493+17C>A n.733+17C>A n.583+17C>A n.1558+17C>A n.584+17C>A n.492+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601365C= | CA1870234997 | FKTN | c.369+17C= (n.369+17C=) c.380+17C= (n.380+17C=) c.*231+17C= (n.*231+17C=) c.*492+17C= (n.*492+17C=) c.394+17C= (n.394+17C=) c.*367+17C= (n.*367+17C=) c.*420+17C= (n.*420+17C=) n.1418+17C= c.*289+17C= (n.*289+17C=) c.*176+17C= (n.*176+17C=) c.300+17C= (n.300+17C=) c.183+17C= (n.183+17C=) c.-125+17C= (n.-125+17C=) c.-146+17C= (n.-146+17C=) n.585+17C= n.493+17C= n.733+17C= n.583+17C= n.1558+17C= n.584+17C= n.492+17C= | |
| 9 | g.105601365C>T | CA2691074761 | FKTN | c.369+17C>T (n.369+17C>T) c.380+17C>T (n.380+17C>T) c.*231+17C>T (n.*231+17C>T) c.*492+17C>T (n.*492+17C>T) c.394+17C>T (n.394+17C>T) c.*367+17C>T (n.*367+17C>T) c.*420+17C>T (n.*420+17C>T) n.1418+17C>T c.*289+17C>T (n.*289+17C>T) c.*176+17C>T (n.*176+17C>T) c.300+17C>T (n.300+17C>T) c.183+17C>T (n.183+17C>T) c.-125+17C>T (n.-125+17C>T) c.-146+17C>T (n.-146+17C>T) n.585+17C>T n.493+17C>T n.733+17C>T n.583+17C>T n.1558+17C>T n.584+17C>T n.492+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601366A>G | CA2691074762 | FKTN | c.369+18A>G (n.369+18A>G) c.380+18A>G (n.380+18A>G) c.*231+18A>G (n.*231+18A>G) c.*492+18A>G (n.*492+18A>G) c.394+18A>G (n.394+18A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.*420+18A>G (n.*420+18A>G) n.1418+18A>G c.*289+18A>G (n.*289+18A>G) c.*176+18A>G (n.*176+18A>G) c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.183+18A>G (n.183+18A>G) c.-125+18A>G (n.-125+18A>G) c.-146+18A>G (n.-146+18A>G) n.585+18A>G n.493+18A>G n.733+18A>G n.583+18A>G n.1558+18A>G n.584+18A>G n.492+18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601368A= | CA1870235000 | FKTN | c.369+20A= (n.369+20A=) c.380+20A= (n.380+20A=) c.*231+20A= (n.*231+20A=) c.*492+20A= (n.*492+20A=) c.394+20A= (n.394+20A=) c.*367+20A= (n.*367+20A=) c.*420+20A= (n.*420+20A=) n.1418+20A= c.*289+20A= (n.*289+20A=) c.*176+20A= (n.*176+20A=) c.300+20A= (n.300+20A=) c.183+20A= (n.183+20A=) c.-125+20A= (n.-125+20A=) c.-146+20A= (n.-146+20A=) n.585+20A= n.493+20A= n.733+20A= n.583+20A= n.1558+20A= n.584+20A= n.492+20A= | |
| 9 | g.105601368A>G | CA590046767 | FKTN | c.369+20A>G (n.369+20A>G) c.380+20A>G (n.380+20A>G) c.*231+20A>G (n.*231+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.394+20A>G (n.394+20A>G) c.*367+20A>G (n.*367+20A>G) c.*420+20A>G (n.*420+20A>G) n.1418+20A>G c.*289+20A>G (n.*289+20A>G) c.*176+20A>G (n.*176+20A>G) c.300+20A>G (n.300+20A>G) c.183+20A>G (n.183+20A>G) c.-125+20A>G (n.-125+20A>G) c.-146+20A>G (n.-146+20A>G) n.585+20A>G n.493+20A>G n.733+20A>G n.583+20A>G n.1558+20A>G n.584+20A>G n.492+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601368A>T | CA2580079306 | FKTN | c.369+20A>T (n.369+20A>T) c.380+20A>T (n.380+20A>T) c.*231+20A>T (n.*231+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.394+20A>T (n.394+20A>T) c.*367+20A>T (n.*367+20A>T) c.*420+20A>T (n.*420+20A>T) n.1418+20A>T c.*289+20A>T (n.*289+20A>T) c.*176+20A>T (n.*176+20A>T) c.300+20A>T (n.300+20A>T) c.183+20A>T (n.183+20A>T) c.-125+20A>T (n.-125+20A>T) c.-146+20A>T (n.-146+20A>T) n.585+20A>T n.493+20A>T n.733+20A>T n.583+20A>T n.1558+20A>T n.584+20A>T n.492+20A>T | ClinVar |
| 9 | g.105601370A= | CA1870235001 | FKTN | c.369+22A= (n.369+22A=) c.380+22A= (n.380+22A=) c.*231+22A= (n.*231+22A=) c.*492+22A= (n.*492+22A=) c.394+22A= (n.394+22A=) c.*367+22A= (n.*367+22A=) c.*420+22A= (n.*420+22A=) n.1418+22A= c.*289+22A= (n.*289+22A=) c.*176+22A= (n.*176+22A=) c.300+22A= (n.300+22A=) c.183+22A= (n.183+22A=) c.-125+22A= (n.-125+22A=) c.-146+22A= (n.-146+22A=) n.585+22A= n.493+22A= n.733+22A= n.583+22A= n.1558+22A= n.584+22A= n.492+22A= | |
| 9 | g.105601370A>T | CA5170380 | FKTN | c.369+22A>T (n.369+22A>T) c.380+22A>T (n.380+22A>T) c.*231+22A>T (n.*231+22A>T) c.*492+22A>T (n.*492+22A>T) c.394+22A>T (n.394+22A>T) c.*367+22A>T (n.*367+22A>T) c.*420+22A>T (n.*420+22A>T) n.1418+22A>T c.*289+22A>T (n.*289+22A>T) c.*176+22A>T (n.*176+22A>T) c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.183+22A>T (n.183+22A>T) c.-125+22A>T (n.-125+22A>T) c.-146+22A>T (n.-146+22A>T) n.585+22A>T n.493+22A>T n.733+22A>T n.583+22A>T n.1558+22A>T n.584+22A>T n.492+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601372T>C | CA590046768 | FKTN | c.369+24T>C (n.369+24T>C) c.380+24T>C (n.380+24T>C) c.*231+24T>C (n.*231+24T>C) c.*492+24T>C (n.*492+24T>C) c.394+24T>C (n.394+24T>C) c.*367+24T>C (n.*367+24T>C) c.*420+24T>C (n.*420+24T>C) n.1418+24T>C c.*289+24T>C (n.*289+24T>C) c.*176+24T>C (n.*176+24T>C) c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.183+24T>C (n.183+24T>C) c.-125+24T>C (n.-125+24T>C) c.-146+24T>C (n.-146+24T>C) n.585+24T>C n.493+24T>C n.733+24T>C n.583+24T>C n.1558+24T>C n.584+24T>C n.492+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601372T= | CA1870235002 | FKTN | c.369+24T= (n.369+24T=) c.380+24T= (n.380+24T=) c.*231+24T= (n.*231+24T=) c.*492+24T= (n.*492+24T=) c.394+24T= (n.394+24T=) c.*367+24T= (n.*367+24T=) c.*420+24T= (n.*420+24T=) n.1418+24T= c.*289+24T= (n.*289+24T=) c.*176+24T= (n.*176+24T=) c.300+24T= (n.300+24T=) c.183+24T= (n.183+24T=) c.-125+24T= (n.-125+24T=) c.-146+24T= (n.-146+24T=) n.585+24T= n.493+24T= n.733+24T= n.583+24T= n.1558+24T= n.584+24T= n.492+24T= | |
| 9 | g.105601373G>A | CA5170381 | FKTN | c.369+25G>A (n.369+25G>A) c.380+25G>A (n.380+25G>A) c.*231+25G>A (n.*231+25G>A) c.*492+25G>A (n.*492+25G>A) c.394+25G>A (n.394+25G>A) c.*367+25G>A (n.*367+25G>A) c.*420+25G>A (n.*420+25G>A) n.1418+25G>A c.*289+25G>A (n.*289+25G>A) c.*176+25G>A (n.*176+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.183+25G>A (n.183+25G>A) c.-125+25G>A (n.-125+25G>A) c.-146+25G>A (n.-146+25G>A) n.585+25G>A n.493+25G>A n.733+25G>A n.583+25G>A n.1558+25G>A n.584+25G>A n.492+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601373G= | CA1870235004 | FKTN | c.369+25G= (n.369+25G=) c.380+25G= (n.380+25G=) c.*231+25G= (n.*231+25G=) c.*492+25G= (n.*492+25G=) c.394+25G= (n.394+25G=) c.*367+25G= (n.*367+25G=) c.*420+25G= (n.*420+25G=) n.1418+25G= c.*289+25G= (n.*289+25G=) c.*176+25G= (n.*176+25G=) c.300+25G= (n.300+25G=) c.183+25G= (n.183+25G=) c.-125+25G= (n.-125+25G=) c.-146+25G= (n.-146+25G=) n.585+25G= n.493+25G= n.733+25G= n.583+25G= n.1558+25G= n.584+25G= n.492+25G= | |
| 9 | g.105601374G>A | CA2579409211 | FKTN | c.369+26G>A (n.369+26G>A) c.380+26G>A (n.380+26G>A) c.*231+26G>A (n.*231+26G>A) c.*492+26G>A (n.*492+26G>A) c.394+26G>A (n.394+26G>A) c.*367+26G>A (n.*367+26G>A) c.*420+26G>A (n.*420+26G>A) n.1418+26G>A c.*289+26G>A (n.*289+26G>A) c.*176+26G>A (n.*176+26G>A) c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.183+26G>A (n.183+26G>A) c.-125+26G>A (n.-125+26G>A) c.-146+26G>A (n.-146+26G>A) n.585+26G>A n.493+26G>A n.733+26G>A n.583+26G>A n.1558+26G>A n.584+26G>A n.492+26G>A | |
| 9 | g.105601376A>G | CA2691074763 | FKTN | c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.380+28A>G (n.380+28A>G) c.*231+28A>G (n.*231+28A>G) c.*492+28A>G (n.*492+28A>G) c.394+28A>G (n.394+28A>G) c.*367+28A>G (n.*367+28A>G) c.*420+28A>G (n.*420+28A>G) n.1418+28A>G c.*289+28A>G (n.*289+28A>G) c.*176+28A>G (n.*176+28A>G) c.300+28A>G (n.300+28A>G) c.183+28A>G (n.183+28A>G) c.-125+28A>G (n.-125+28A>G) c.-146+28A>G (n.-146+28A>G) n.585+28A>G n.493+28A>G n.733+28A>G n.583+28A>G n.1558+28A>G n.584+28A>G n.492+28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601377T>G | CA858155877 | FKTN | c.369+29T>G (n.369+29T>G) c.380+29T>G (n.380+29T>G) c.*231+29T>G (n.*231+29T>G) c.*492+29T>G (n.*492+29T>G) c.394+29T>G (n.394+29T>G) c.*367+29T>G (n.*367+29T>G) c.*420+29T>G (n.*420+29T>G) n.1418+29T>G c.*289+29T>G (n.*289+29T>G) c.*176+29T>G (n.*176+29T>G) c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.183+29T>G (n.183+29T>G) c.-125+29T>G (n.-125+29T>G) c.-146+29T>G (n.-146+29T>G) n.585+29T>G n.493+29T>G n.733+29T>G n.583+29T>G n.1558+29T>G n.584+29T>G n.492+29T>G | dbSNP |
| 9 | g.105601377T= | CA1870235012 | FKTN | c.369+29T= (n.369+29T=) c.380+29T= (n.380+29T=) c.*231+29T= (n.*231+29T=) c.*492+29T= (n.*492+29T=) c.394+29T= (n.394+29T=) c.*367+29T= (n.*367+29T=) c.*420+29T= (n.*420+29T=) n.1418+29T= c.*289+29T= (n.*289+29T=) c.*176+29T= (n.*176+29T=) c.300+29T= (n.300+29T=) c.183+29T= (n.183+29T=) c.-125+29T= (n.-125+29T=) c.-146+29T= (n.-146+29T=) n.585+29T= n.493+29T= n.733+29T= n.583+29T= n.1558+29T= n.584+29T= n.492+29T= | |
| 9 | g.105601378G>T | CA2691074764 | FKTN | c.369+30G>T (n.369+30G>T) c.380+30G>T (n.380+30G>T) c.*231+30G>T (n.*231+30G>T) c.*492+30G>T (n.*492+30G>T) c.394+30G>T (n.394+30G>T) c.*367+30G>T (n.*367+30G>T) c.*420+30G>T (n.*420+30G>T) n.1418+30G>T c.*289+30G>T (n.*289+30G>T) c.*176+30G>T (n.*176+30G>T) c.300+30G>T (n.300+30G>T) c.183+30G>T (n.183+30G>T) c.-125+30G>T (n.-125+30G>T) c.-146+30G>T (n.-146+30G>T) n.585+30G>T n.493+30G>T n.733+30G>T n.583+30G>T n.1558+30G>T n.584+30G>T n.492+30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601379T>C | CA5170382 | FKTN | c.369+31T>C (n.369+31T>C) c.380+31T>C (n.380+31T>C) c.*231+31T>C (n.*231+31T>C) c.*492+31T>C (n.*492+31T>C) c.394+31T>C (n.394+31T>C) c.*367+31T>C (n.*367+31T>C) c.*420+31T>C (n.*420+31T>C) n.1418+31T>C c.*289+31T>C (n.*289+31T>C) c.*176+31T>C (n.*176+31T>C) c.300+31T>C (n.300+31T>C) c.183+31T>C (n.183+31T>C) c.-125+31T>C (n.-125+31T>C) c.-146+31T>C (n.-146+31T>C) n.585+31T>C n.493+31T>C n.733+31T>C n.583+31T>C n.1558+31T>C n.584+31T>C n.492+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601379T= | CA1870235020 | FKTN | c.369+31T= (n.369+31T=) c.380+31T= (n.380+31T=) c.*231+31T= (n.*231+31T=) c.*492+31T= (n.*492+31T=) c.394+31T= (n.394+31T=) c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.*420+31T= (n.*420+31T=) n.1418+31T= c.*289+31T= (n.*289+31T=) c.*176+31T= (n.*176+31T=) c.300+31T= (n.300+31T=) c.183+31T= (n.183+31T=) c.-125+31T= (n.-125+31T=) c.-146+31T= (n.-146+31T=) n.585+31T= n.493+31T= n.733+31T= n.583+31T= n.1558+31T= n.584+31T= n.492+31T= |