UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105601199C>A | CA16612401 | FKTN | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.231C>A (n.231C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1269C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-295C>A (n.-295C>A) n.436C>A n.344C>A n.584C>A n.434C>A n.1409C>A n.435C>A n.343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601199C= | CA1870234594 | FKTN | c.220C= (p.Leu74=) c.231C= (n.231C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*343C= (n.*343C=) c.245C= (n.245C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*271C= (n.*271C=) n.1269C= c.*140C= (n.*140C=) c.*27C= (n.*27C=) c.151C= (p.Leu51=) c.34C= (p.Leu12=) c.-295C= (n.-295C=) n.436C= n.344C= n.584C= n.434C= n.1409C= n.435C= n.343C= | |
| 9 | g.105601199C>G | CA374331509 | FKTN | c.220C>G (p.Leu74Val) c.231C>G (n.231C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1269C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.-295C>G (n.-295C>G) n.436C>G n.344C>G n.584C>G n.434C>G n.1409C>G n.435C>G n.343C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601199C>T | CA374331510 | FKTN | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.231C>T (n.231C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1269C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-295C>T (n.-295C>T) n.436C>T n.344C>T n.584C>T n.434C>T n.1409C>T n.435C>T n.343C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105601200T>A | CA374331511 | FKTN | c.221T>A (p.Leu74His) c.232T>A (n.232T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1270T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.35T>A (p.Leu12His) c.-294T>A (n.-294T>A) n.437T>A n.345T>A n.585T>A n.435T>A n.1410T>A n.436T>A n.344T>A | |
| 9 | g.105601200T>C | CA374331512 | FKTN | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.232T>C (n.232T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1270T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-294T>C (n.-294T>C) n.437T>C n.345T>C n.585T>C n.435T>C n.1410T>C n.436T>C n.344T>C | |
| 9 | g.105601200T>G | CA374331513 | FKTN | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.232T>G (n.232T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1270T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-294T>G (n.-294T>G) n.437T>G n.345T>G n.585T>G n.435T>G n.1410T>G n.436T>G n.344T>G | |
| 9 | g.105601201T>A | CA466509461 | FKTN | c.222T>A (p.Leu74=) c.233T>A (n.233T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1271T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.153T>A (p.Leu51=) c.36T>A (p.Leu12=) c.-293T>A (n.-293T>A) n.438T>A n.346T>A n.586T>A n.436T>A n.1411T>A n.437T>A n.345T>A | |
| 9 | g.105601201T>C | CA466509463 | FKTN | c.222T>C (p.Leu74=) c.233T>C (n.233T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1271T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.153T>C (p.Leu51=) c.36T>C (p.Leu12=) c.-293T>C (n.-293T>C) n.438T>C n.346T>C n.586T>C n.436T>C n.1411T>C n.437T>C n.345T>C | |
| 9 | g.105601201T>G | CA466509466 | FKTN | c.222T>G (p.Leu74=) c.233T>G (n.233T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1271T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.153T>G (p.Leu51=) c.36T>G (p.Leu12=) c.-293T>G (n.-293T>G) n.438T>G n.346T>G n.586T>G n.436T>G n.1411T>G n.437T>G n.345T>G | ClinVar |
| 9 | g.105601202A= | CA1870234601 | FKTN | c.223A= (p.Ile75=) c.234A= (n.234A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*346A= (n.*346A=) c.248A= (n.248A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*274A= (n.*274A=) n.1272A= c.*143A= (n.*143A=) c.*30A= (n.*30A=) c.154A= (p.Ile52=) c.37A= (p.Ile13=) c.-292A= (n.-292A=) n.439A= n.347A= n.587A= n.437A= n.1412A= n.438A= n.346A= | |
| 9 | g.105601202A>C | CA374331515 | FKTN | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.234A>C (n.234A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1272A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-292A>C (n.-292A>C) n.439A>C n.347A>C n.587A>C n.437A>C n.1412A>C n.438A>C n.346A>C | |
| 9 | g.105601202A>G | CA374331516 | FKTN | c.223A>G (p.Ile75Val) c.234A>G (n.234A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1272A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-292A>G (n.-292A>G) n.439A>G n.347A>G n.587A>G n.437A>G n.1412A>G n.438A>G n.346A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601202A>T | CA374331514 | FKTN | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.234A>T (n.234A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1272A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-292A>T (n.-292A>T) n.439A>T n.347A>T n.587A>T n.437A>T n.1412A>T n.438A>T n.346A>T | |
| 9 | g.105601203T>A | CA374331517 | FKTN | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.235T>A (n.235T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.1273T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-291T>A (n.-291T>A) n.440T>A n.348T>A n.588T>A n.438T>A n.1413T>A n.439T>A n.347T>A | |
| 9 | g.105601203T>C | CA5170358 | FKTN | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.235T>C (n.235T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1273T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-291T>C (n.-291T>C) n.440T>C n.348T>C n.588T>C n.438T>C n.1413T>C n.439T>C n.347T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601203T>G | CA374331518 | FKTN | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.235T>G (n.235T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.1273T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-291T>G (n.-291T>G) n.440T>G n.348T>G n.588T>G n.438T>G n.1413T>G n.439T>G n.347T>G | |
| 9 | g.105601203T= | CA1870234608 | FKTN | c.224T= (p.Ile75=) c.235T= (n.235T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*347T= (n.*347T=) c.249T= (n.249T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*275T= (n.*275T=) n.1273T= c.*144T= (n.*144T=) c.*31T= (n.*31T=) c.155T= (p.Ile52=) c.38T= (p.Ile13=) c.-291T= (n.-291T=) n.440T= n.348T= n.588T= n.438T= n.1413T= n.439T= n.347T= | |
| 9 | g.105601204T>A | CA466509472 | FKTN | c.225T>A (p.Ile75=) c.236T>A (n.236T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1274T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.156T>A (p.Ile52=) c.39T>A (p.Ile13=) c.-290T>A (n.-290T>A) n.441T>A n.349T>A n.589T>A n.439T>A n.1414T>A n.440T>A n.348T>A | |
| 9 | g.105601204T>C | CA466509474 | FKTN | c.225T>C (p.Ile75=) c.236T>C (n.236T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1274T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.156T>C (p.Ile52=) c.39T>C (p.Ile13=) c.-290T>C (n.-290T>C) n.441T>C n.349T>C n.589T>C n.439T>C n.1414T>C n.440T>C n.348T>C | |
| 9 | g.105601204T>G | CA374331519 | FKTN | c.225T>G (p.Ile75Met) c.236T>G (n.236T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1274T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) c.39T>G (p.Ile13Met) c.-290T>G (n.-290T>G) n.441T>G n.349T>G n.589T>G n.439T>G n.1414T>G n.440T>G n.348T>G | |
| 9 | g.105601205G>A | CA374331520 | FKTN | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.237G>A (n.237G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1275G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.-289G>A (n.-289G>A) n.442G>A n.350G>A n.590G>A n.440G>A n.1415G>A n.441G>A n.349G>A | |
| 9 | g.105601205G>C | CA374331521 | FKTN | c.226G>C (p.Asp76His) c.237G>C (n.237G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1275G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.157G>C (p.Asp53His) c.40G>C (p.Asp14His) c.-289G>C (n.-289G>C) n.442G>C n.350G>C n.590G>C n.440G>C n.1415G>C n.441G>C n.349G>C | |
| 9 | g.105601205G>T | CA374331522 | FKTN | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.237G>T (n.237G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1275G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.-289G>T (n.-289G>T) n.442G>T n.350G>T n.590G>T n.440G>T n.1415G>T n.441G>T n.349G>T | |
| 9 | g.105601206A= | CA1870234609 | FKTN | c.227A= (p.Asp76=) c.238A= (n.238A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*350A= (n.*350A=) c.252A= (n.252A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1276A= c.*147A= (n.*147A=) c.*34A= (n.*34A=) c.158A= (p.Asp53=) c.41A= (p.Asp14=) c.-288A= (n.-288A=) n.443A= n.351A= n.591A= n.441A= n.1416A= n.442A= n.350A= | |
| 9 | g.105601206A>C | CA374331523 | FKTN | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.238A>C (n.238A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.1276A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.-288A>C (n.-288A>C) n.443A>C n.351A>C n.591A>C n.441A>C n.1416A>C n.442A>C n.350A>C | |
| 9 | g.105601206A>G | CA374331524 | FKTN | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.238A>G (n.238A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1276A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.-288A>G (n.-288A>G) n.443A>G n.351A>G n.591A>G n.441A>G n.1416A>G n.442A>G n.350A>G | |
| 9 | g.105601206A>T | CA374331525 | FKTN | c.227A>T (p.Asp76Val) c.238A>T (n.238A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.1276A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.-288A>T (n.-288A>T) n.443A>T n.351A>T n.591A>T n.441A>T n.1416A>T n.442A>T n.350A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601207T>A | CA374331526 | FKTN | c.228T>A (p.Asp76Glu) c.239T>A (n.239T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1277T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) c.-287T>A (n.-287T>A) n.444T>A n.352T>A n.592T>A n.442T>A n.1417T>A n.443T>A n.351T>A | |
| 9 | g.105601207T>C | CA466509485 | FKTN | c.228T>C (p.Asp76=) c.239T>C (n.239T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1277T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.159T>C (p.Asp53=) c.42T>C (p.Asp14=) c.-287T>C (n.-287T>C) n.444T>C n.352T>C n.592T>C n.442T>C n.1417T>C n.443T>C n.351T>C | |
| 9 | g.105601207T>G | CA374331527 | FKTN | c.228T>G (p.Asp76Glu) c.239T>G (n.239T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1277T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) c.-287T>G (n.-287T>G) n.444T>G n.352T>G n.592T>G n.442T>G n.1417T>G n.443T>G n.351T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601207T= | CA1870234613 | FKTN | c.228T= (p.Asp76=) c.239T= (n.239T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*351T= (n.*351T=) c.253T= (n.253T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1277T= c.*148T= (n.*148T=) c.*35T= (n.*35T=) c.159T= (p.Asp53=) c.42T= (p.Asp14=) c.-287T= (n.-287T=) n.444T= n.352T= n.592T= n.442T= n.1417T= n.443T= n.351T= | |
| 9 | g.105601207_105601298dup | CA590046764 | FKTN | c.228_319dup (p.Pro107LeufsTer3) c.239_330dup (n.239_330dup) c.*90_*181dup (n.*90_*181dup) c.*351_*442dup (n.*351_*442dup) c.253_344dup (n.253_344dup) c.*226_*317dup (n.*226_*317dup) c.*279_*370dup (n.*279_*370dup) n.1277_1368dup c.*148_*239dup (n.*148_*239dup) c.*35_*126dup (n.*35_*126dup) c.159_250dup (p.Pro84LeufsTer3) c.42_133dup (p.Pro45LeufsTer3) c.-287_-196dup (n.-287_-196dup) n.444_535dup n.352_443dup n.592_683dup n.442_533dup n.1417_1508dup n.443_534dup n.351_442dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601208C>A | CA374331530 | FKTN | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.240C>A (n.240C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1278C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-286C>A (n.-286C>A) n.445C>A n.353C>A n.593C>A n.443C>A n.1418C>A n.444C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601208C>G | CA374331528 | FKTN | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.240C>G (n.240C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.1278C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-286C>G (n.-286C>G) n.445C>G n.353C>G n.593C>G n.443C>G n.1418C>G n.444C>G n.352C>G | |
| 9 | g.105601208C>T | CA374331529 | FKTN | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.240C>T (n.240C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1278C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-286C>T (n.-286C>T) n.445C>T n.353C>T n.593C>T n.443C>T n.1418C>T n.444C>T n.352C>T | |
| 9 | g.105601209C>A | CA374331531 | FKTN | c.230C>A (p.Pro77His) c.241C>A (n.241C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1279C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.161C>A (p.Pro54His) c.44C>A (p.Pro15His) c.-285C>A (n.-285C>A) n.446C>A n.354C>A n.594C>A n.444C>A n.1419C>A n.445C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601209C>G | CA374331532 | FKTN | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.241C>G (n.241C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1279C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-285C>G (n.-285C>G) n.446C>G n.354C>G n.594C>G n.444C>G n.1419C>G n.445C>G n.353C>G | |
| 9 | g.105601209C>T | CA374331533 | FKTN | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.241C>T (n.241C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1279C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-285C>T (n.-285C>T) n.446C>T n.354C>T n.594C>T n.444C>T n.1419C>T n.445C>T n.353C>T | |
| 9 | g.105601210T>A | CA466509494 | FKTN | c.231T>A (p.Pro77=) c.242T>A (n.242T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1280T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.162T>A (p.Pro54=) c.45T>A (p.Pro15=) c.-284T>A (n.-284T>A) n.447T>A n.355T>A n.595T>A n.445T>A n.1420T>A n.446T>A n.354T>A | |
| 9 | g.105601210T>C | CA466509495 | FKTN | c.231T>C (p.Pro77=) c.242T>C (n.242T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1280T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.162T>C (p.Pro54=) c.45T>C (p.Pro15=) c.-284T>C (n.-284T>C) n.447T>C n.355T>C n.595T>C n.445T>C n.1420T>C n.446T>C n.354T>C | |
| 9 | g.105601210T>G | CA466509497 | FKTN | c.231T>G (p.Pro77=) c.242T>G (n.242T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.1280T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.162T>G (p.Pro54=) c.45T>G (p.Pro15=) c.-284T>G (n.-284T>G) n.447T>G n.355T>G n.595T>G n.445T>G n.1420T>G n.446T>G n.354T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105601211T>A | CA374331534 | FKTN | c.232T>A (p.Leu78Met) c.243T>A (n.243T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1281T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.46T>A (p.Leu16Met) c.-283T>A (n.-283T>A) n.448T>A n.356T>A n.596T>A n.446T>A n.1421T>A n.447T>A n.355T>A | |
| 9 | g.105601211T>C | CA466509501 | FKTN | c.232T>C (p.Leu78=) c.243T>C (n.243T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1281T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.46T>C (p.Leu16=) c.-283T>C (n.-283T>C) n.448T>C n.356T>C n.596T>C n.446T>C n.1421T>C n.447T>C n.355T>C | |
| 9 | g.105601211T>G | CA374331535 | FKTN | c.232T>G (p.Leu78Val) c.243T>G (n.243T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1281T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-283T>G (n.-283T>G) n.448T>G n.356T>G n.596T>G n.446T>G n.1421T>G n.447T>G n.355T>G | COSMIC |
| 9 | g.105601212T>A | CA374331536 | FKTN | c.233T>A (p.Leu78Ter) c.244T>A (n.244T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.1282T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-282T>A (n.-282T>A) n.449T>A n.357T>A n.597T>A n.447T>A n.1422T>A n.448T>A n.356T>A | |
| 9 | g.105601212T>C | CA374331537 | FKTN | c.233T>C (p.Leu78Ser) c.244T>C (n.244T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.1282T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-282T>C (n.-282T>C) n.449T>C n.357T>C n.597T>C n.447T>C n.1422T>C n.448T>C n.356T>C | |
| 9 | g.105601212T>G | CA374331538 | FKTN | c.233T>G (p.Leu78Trp) c.244T>G (n.244T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.1282T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) c.-282T>G (n.-282T>G) n.449T>G n.357T>G n.597T>G n.447T>G n.1422T>G n.448T>G n.356T>G | |
| 9 | g.105601213G>A | CA466509510 | FKTN | c.234G>A (p.Leu78=) c.245G>A (n.245G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1283G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.48G>A (p.Leu16=) c.-281G>A (n.-281G>A) n.450G>A n.358G>A n.598G>A n.448G>A n.1423G>A n.449G>A n.357G>A | |
| 9 | g.105601213G>C | CA374331539 | FKTN | c.234G>C (p.Leu78Phe) c.245G>C (n.245G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1283G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) c.-281G>C (n.-281G>C) n.450G>C n.358G>C n.598G>C n.448G>C n.1423G>C n.449G>C n.357G>C | COSMIC COSMIC |