UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105601154_105601160del | CA913142110 | FKTN | c.175_181del (p.Lys59LeufsTer4) c.186_192del (n.186_192del) c.*37_*43del (n.*37_*43del) c.*298_*304del (n.*298_*304del) c.200_206del (n.200_206del) c.*173_*179del (n.*173_*179del) c.*226_*232del (n.*226_*232del) n.1224_1230del c.*95_*101del (n.*95_*101del) c.246_252del (p.Leu82PhefsTer16) c.106_112del (p.Lys36LeufsTer4) c.-12_-6del (n.-12_-6del) c.-340_-334del (n.-340_-334del) n.391_397del n.299_305del n.539_545del n.389_395del n.1364_1370del n.390_396del n.298_304del | |
| 9 | g.105601160T>A | CA374331419 | FKTN | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.192T>A (n.192T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1230T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.252T>A (p.Asn84Lys) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) n.397T>A n.305T>A n.545T>A n.395T>A n.1370T>A n.396T>A n.304T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601160T>C | CA374331420 | FKTN | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.192T>C (n.192T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1230T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.252T>C (p.Asn84=) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) n.397T>C n.305T>C n.545T>C n.395T>C n.1370T>C n.396T>C n.304T>C | |
| 9 | g.105601160T>G | CA374331421 | FKTN | c.181T>G (p.Phe61Val) c.192T>G (n.192T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1230T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.252T>G (p.Asn84Lys) c.112T>G (p.Phe38Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) n.397T>G n.305T>G n.545T>G n.395T>G n.1370T>G n.396T>G n.304T>G | |
| 9 | g.105601161T>A | CA374331422 | FKTN | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.193T>A (n.193T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1231T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.253T>A (p.Leu85Ile) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) n.398T>A n.306T>A n.546T>A n.396T>A n.1371T>A n.397T>A n.305T>A | |
| 9 | g.105601161T>C | CA374331423 | FKTN | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.193T>C (n.193T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1231T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) n.398T>C n.306T>C n.546T>C n.396T>C n.1371T>C n.397T>C n.305T>C | |
| 9 | g.105601161T>G | CA374331424 | FKTN | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.193T>G (n.193T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1231T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) n.398T>G n.306T>G n.546T>G n.396T>G n.1371T>G n.397T>G n.305T>G | |
| 9 | g.105601162T>A | CA374331425 | FKTN | c.183T>A (p.Phe61Leu) c.194T>A (n.194T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1232T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.114T>A (p.Phe38Leu) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) n.399T>A n.307T>A n.547T>A n.397T>A n.1372T>A n.398T>A n.306T>A | |
| 9 | g.105601162T>C | CA466509326 | FKTN | c.183T>C (p.Phe61=) c.194T>C (n.194T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1232T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.114T>C (p.Phe38=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.399T>C n.307T>C n.547T>C n.397T>C n.1372T>C n.398T>C n.306T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105601162T>G | CA374331426 | FKTN | c.183T>G (p.Phe61Leu) c.194T>G (n.194T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1232T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.254T>G (p.Leu85Ter) c.114T>G (p.Phe38Leu) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) n.399T>G n.307T>G n.547T>G n.397T>G n.1372T>G n.398T>G n.306T>G | |
| 9 | g.105601163A>C | CA374331427 | FKTN | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.195A>C (n.195A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.1233A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.255A>C (p.Leu85Phe) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) n.400A>C n.308A>C n.548A>C n.398A>C n.1373A>C n.399A>C n.307A>C | |
| 9 | g.105601163A>G | CA374331429 | FKTN | c.184A>G (p.Ile62Val) c.195A>G (n.195A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1233A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.255A>G (p.Leu85=) c.115A>G (p.Ile39Val) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.400A>G n.308A>G n.548A>G n.398A>G n.1373A>G n.399A>G n.307A>G | |
| 9 | g.105601163A>T | CA374331428 | FKTN | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.195A>T (n.195A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.1233A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.255A>T (p.Leu85Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) n.400A>T n.308A>T n.548A>T n.398A>T n.1373A>T n.399A>T n.307A>T | |
| 9 | g.105601164T>A | CA374331430 | FKTN | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.196T>A (n.196T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1234T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.256T>A (p.Leu86Ile) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) n.401T>A n.309T>A n.549T>A n.399T>A n.1374T>A n.400T>A n.308T>A | |
| 9 | g.105601164T>C | CA374331432 | FKTN | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.196T>C (n.196T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1234T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.256T>C (p.Leu86=) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) n.401T>C n.309T>C n.549T>C n.399T>C n.1374T>C n.400T>C n.308T>C | |
| 9 | g.105601164T>G | CA374331431 | FKTN | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.196T>G (n.196T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1234T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) n.401T>G n.309T>G n.549T>G n.399T>G n.1374T>G n.400T>G n.308T>G | |
| 9 | g.105601164_105601166delinsTTA | CA1870234488 | FKTN | c.185_187delinsTTA (p.Ile62=) c.196_198delinsTTA (n.196_198delinsTTA) c.*47_*49delinsTTA (n.*47_*49delinsTTA) c.*308_*310delinsTTA (n.*308_*310delinsTTA) c.210_212delinsTTA (n.210_212delinsTTA) c.*183_*185delinsTTA (n.*183_*185delinsTTA) c.*236_*238delinsTTA (n.*236_*238delinsTTA) n.1234_1236delinsTTA c.*105_*107delinsTTA (n.*105_*107delinsTTA) c.256_258delinsTTA (p.Leu86=) c.116_118delinsTTA (p.Ile39=) c.-2_1delinsTTA c.-330_-328delinsTTA (n.-330_-328delinsTTA) n.401_403delinsTTA n.309_311delinsTTA n.549_551delinsTTA n.399_401delinsTTA n.1374_1376delinsTTA n.400_402delinsTTA n.308_310delinsTTA | |
| 9 | g.105601165T>A | CA466509339 | FKTN | c.186T>A (p.Ile62=) c.197T>A (n.197T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1235T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.117T>A (p.Ile39=) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.402T>A n.310T>A n.550T>A n.400T>A n.1375T>A n.401T>A n.309T>A | |
| 9 | g.105601165T>C | CA466509337 | FKTN | c.186T>C (p.Ile62=) c.197T>C (n.197T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1235T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.117T>C (p.Ile39=) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.402T>C n.310T>C n.550T>C n.400T>C n.1375T>C n.401T>C n.309T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601165T>G | CA374331433 | FKTN | c.186T>G (p.Ile62Met) c.197T>G (n.197T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1235T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.257T>G (p.Leu86Ter) c.117T>G (p.Ile39Met) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.402T>G n.310T>G n.550T>G n.400T>G n.1375T>G n.401T>G n.309T>G | |
| 9 | g.105601166_105601167del | CA116059 | FKTN | c.187_188del (p.Met63ValfsTer13) c.198_199del (n.198_199del) c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.212_213del (n.212_213del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.1236_1237del c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.258_259del (p.Cys87LeufsTer?) c.118_119del (p.Met40ValfsTer13) c.1_2del (p.Met1ValfsTer13) c.-328_-327del (n.-328_-327del) n.403_404del n.311_312del n.551_552del n.401_402del n.1376_1377del n.402_403del n.310_311del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601166_105601169del | CA913142111 | FKTN | c.187_190del (p.Met63Ter) c.198_201del (n.198_201del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.212_215del (n.212_215del) c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.*238_*241del (n.*238_*241del) n.1236_1239del c.*107_*110del (n.*107_*110del) c.258_261del (p.Leu86PhefsTer13) c.118_121del (p.Met40Ter) c.1_4del (p.Met1Ter) c.-328_-325del (n.-328_-325del) n.403_406del n.311_314del n.551_554del n.401_404del n.1376_1379del n.402_405del n.310_313del | |
| 9 | g.105601166A>C | CA374331434 | FKTN | c.187A>C (p.Met63Leu) c.198A>C (n.198A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1236A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.258A>C (p.Leu86Phe) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-328A>C (n.-328A>C) n.403A>C n.311A>C n.551A>C n.401A>C n.1376A>C n.402A>C n.310A>C | |
| 9 | g.105601166A>G | CA374331435 | FKTN | c.187A>G (p.Met63Val) c.198A>G (n.198A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1236A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.258A>G (p.Leu86=) c.118A>G (p.Met40Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-328A>G (n.-328A>G) n.403A>G n.311A>G n.551A>G n.401A>G n.1376A>G n.402A>G n.310A>G | |
| 9 | g.105601166A>T | CA374331436 | FKTN | c.187A>T (p.Met63Leu) c.198A>T (n.198A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1236A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.258A>T (p.Leu86Phe) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) n.403A>T n.311A>T n.551A>T n.401A>T n.1376A>T n.402A>T n.310A>T | |
| 9 | g.105601166_105601169delinsATGT | CA1870234509 | FKTN | c.187_190delinsATGT (p.Met63=) c.198_201delinsATGT (n.198_201delinsATGT) c.*49_*52delinsATGT (n.*49_*52delinsATGT) c.*310_*313delinsATGT (n.*310_*313delinsATGT) c.212_215delinsATGT (n.212_215delinsATGT) c.*185_*188delinsATGT (n.*185_*188delinsATGT) c.*238_*241delinsATGT (n.*238_*241delinsATGT) n.1236_1239delinsATGT c.*107_*110delinsATGT (n.*107_*110delinsATGT) c.258_261delinsATGT (p.Leu86=) c.118_121delinsATGT (p.Met40=) c.1_4delinsATGT (p.Met1=) c.-328_-325delinsATGT (n.-328_-325delinsATGT) n.403_406delinsATGT n.311_314delinsATGT n.551_554delinsATGT n.401_404delinsATGT n.1376_1379delinsATGT n.402_405delinsATGT n.310_313delinsATGT | |
| 9 | g.105601167T>A | CA374331437 | FKTN | c.188T>A (p.Met63Lys) c.199T>A (n.199T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1237T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.119T>A (p.Met40Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-327T>A (n.-327T>A) n.404T>A n.312T>A n.552T>A n.402T>A n.1377T>A n.403T>A n.311T>A | |
| 9 | g.105601167T>C | CA5170354 | FKTN | c.188T>C (p.Met63Thr) c.199T>C (n.199T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1237T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.119T>C (p.Met40Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-327T>C (n.-327T>C) n.404T>C n.312T>C n.552T>C n.402T>C n.1377T>C n.403T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601167T>G | CA374331438 | FKTN | c.188T>G (p.Met63Arg) c.199T>G (n.199T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1237T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.119T>G (p.Met40Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) n.404T>G n.312T>G n.552T>G n.402T>G n.1377T>G n.403T>G n.311T>G | |
| 9 | g.105601167T= | CA1870234526 | FKTN | c.188T= (p.Met63=) c.199T= (n.199T=) c.*50T= (n.*50T=) c.*311T= (n.*311T=) c.213T= (n.213T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*239T= (n.*239T=) n.1237T= c.*108T= (n.*108T=) c.259T= (p.Cys87=) c.119T= (p.Met40=) c.2T= (p.Met1=) c.-327T= (n.-327T=) n.404T= n.312T= n.552T= n.402T= n.1377T= n.403T= n.311T= | |
| 9 | g.105601168_105601170del | CA658823354 | FKTN | c.189_191del (p.Met63_Leu64delinsIle) c.200_202del (n.200_202del) c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.214_216del (n.214_216del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*240_*242del (n.*240_*242del) n.1238_1240del c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.260_262del (p.Cys87Ter) c.120_122del (p.Met40_Leu41delinsIle) c.3_5del (p.Met1_Leu2delinsIle) c.-326_-324del (n.-326_-324del) n.405_407del n.313_315del n.553_555del n.403_405del n.1378_1380del n.404_406del n.312_314del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105601168G>A | CA374331439 | FKTN | c.189G>A (p.Met63Ile) c.200G>A (n.200G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1238G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.120G>A (p.Met40Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-326G>A (n.-326G>A) n.405G>A n.313G>A n.553G>A n.403G>A n.1378G>A n.404G>A n.312G>A | |
| 9 | g.105601168G>C | CA374331440 | FKTN | c.189G>C (p.Met63Ile) c.200G>C (n.200G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1238G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.120G>C (p.Met40Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-326G>C (n.-326G>C) n.405G>C n.313G>C n.553G>C n.403G>C n.1378G>C n.404G>C n.312G>C | |
| 9 | g.105601168G>T | CA374331441 | FKTN | c.189G>T (p.Met63Ile) c.200G>T (n.200G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1238G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.120G>T (p.Met40Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) n.405G>T n.313G>T n.553G>T n.403G>T n.1378G>T n.404G>T n.312G>T | |
| 9 | g.105601169T>A | CA374331443 | FKTN | c.190T>A (p.Leu64Ile) c.201T>A (n.201T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1239T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.121T>A (p.Leu41Ile) c.4T>A (p.Leu2Ile) c.-325T>A (n.-325T>A) n.406T>A n.314T>A n.554T>A n.404T>A n.1379T>A n.405T>A n.313T>A | |
| 9 | g.105601169T>C | CA466509351 | FKTN | c.190T>C (p.Leu64=) c.201T>C (n.201T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1239T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.261T>C (p.Cys87=) c.121T>C (p.Leu41=) c.4T>C (p.Leu2=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.406T>C n.314T>C n.554T>C n.404T>C n.1379T>C n.405T>C n.313T>C | dbSNP |
| 9 | g.105601169T>G | CA374331442 | FKTN | c.190T>G (p.Leu64Val) c.201T>G (n.201T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1239T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.121T>G (p.Leu41Val) c.4T>G (p.Leu2Val) c.-325T>G (n.-325T>G) n.406T>G n.314T>G n.554T>G n.404T>G n.1379T>G n.405T>G n.313T>G | |
| 9 | g.105601169T= | CA1870234529 | FKTN | c.190T= (p.Leu64=) c.201T= (n.201T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*313T= (n.*313T=) c.215T= (n.215T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*241T= (n.*241T=) n.1239T= c.*110T= (n.*110T=) c.261T= (p.Cys87=) c.121T= (p.Leu41=) c.4T= (p.Leu2=) c.-325T= (n.-325T=) n.406T= n.314T= n.554T= n.404T= n.1379T= n.405T= n.313T= | |
| 9 | g.105601170T>A | CA374331444 | FKTN | c.191T>A (p.Leu64Ter) c.202T>A (n.202T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1240T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.262T>A (p.Ter88Lys) c.122T>A (p.Leu41Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.-324T>A (n.-324T>A) n.407T>A n.315T>A n.555T>A n.405T>A n.1380T>A n.406T>A n.314T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105601170T>C | CA374331445 | FKTN | c.191T>C (p.Leu64Ser) c.202T>C (n.202T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1240T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.262T>C (p.Ter88Gln) c.122T>C (p.Leu41Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.-324T>C (n.-324T>C) n.407T>C n.315T>C n.555T>C n.405T>C n.1380T>C n.406T>C n.314T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105601170T>G | CA374331446 | FKTN | c.191T>G (p.Leu64Ter) c.202T>G (n.202T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1240T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.262T>G (p.Ter88Glu) c.122T>G (p.Leu41Ter) c.5T>G (p.Leu2Ter) c.-324T>G (n.-324T>G) n.407T>G n.315T>G n.555T>G n.405T>G n.1380T>G n.406T>G n.314T>G | |
| 9 | g.105601171A>C | CA374331447 | FKTN | c.192A>C (p.Leu64Phe) c.203A>C (n.203A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1241A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.263A>C (p.Ter88Ser) c.123A>C (p.Leu41Phe) c.6A>C (p.Leu2Phe) c.-323A>C (n.-323A>C) n.408A>C n.316A>C n.556A>C n.406A>C n.1381A>C n.407A>C n.315A>C | |
| 9 | g.105601171A>G | CA466509358 | FKTN | c.192A>G (p.Leu64=) c.203A>G (n.203A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1241A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.263A>G (p.Ter88=) c.123A>G (p.Leu41=) c.6A>G (p.Leu2=) c.-323A>G (n.-323A>G) n.408A>G n.316A>G n.556A>G n.406A>G n.1381A>G n.407A>G n.315A>G | |
| 9 | g.105601171A>T | CA374331448 | FKTN | c.192A>T (p.Leu64Phe) c.203A>T (n.203A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1241A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.263A>T (p.Ter88Leu) c.123A>T (p.Leu41Phe) c.6A>T (p.Leu2Phe) c.-323A>T (n.-323A>T) n.408A>T n.316A>T n.556A>T n.406A>T n.1381A>T n.407A>T n.315A>T | |
| 9 | g.105601172A= | CA1870234531 | FKTN | c.193A= (p.Thr65=) c.204A= (n.204A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*316A= (n.*316A=) c.218A= (n.218A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*244A= (n.*244A=) n.1242A= c.*113A= (n.*113A=) c.264A= (p.Ter88=) c.124A= (p.Thr42=) c.7A= (p.Thr3=) c.-322A= (n.-322A=) n.409A= n.317A= n.557A= n.407A= n.1382A= n.408A= n.316A= | |
| 9 | g.105601172A>C | CA374331449 | FKTN | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.204A>C (n.204A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1242A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-322A>C (n.-322A>C) n.409A>C n.317A>C n.557A>C n.407A>C n.1382A>C n.408A>C n.316A>C | |
| 9 | g.105601172A>G | CA374331450 | FKTN | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.204A>G (n.204A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1242A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.264A>G (p.Ter88=) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-322A>G (n.-322A>G) n.409A>G n.317A>G n.557A>G n.407A>G n.1382A>G n.408A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105601172A>T | CA5170355 | FKTN | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.204A>T (n.204A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1242A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-322A>T (n.-322A>T) n.409A>T n.317A>T n.557A>T n.407A>T n.1382A>T n.408A>T n.316A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105601173C>A | CA374331451 | FKTN | c.194C>A (p.Thr65Lys) c.205C>A (n.205C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.1243C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) c.-321C>A (n.-321C>A) n.410C>A n.318C>A n.558C>A n.408C>A n.1383C>A n.409C>A n.317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105601173C= | CA1870234540 | FKTN | c.194C= (p.Thr65=) c.205C= (n.205C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*317C= (n.*317C=) c.219C= (n.219C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*245C= (n.*245C=) n.1243C= c.*114C= (n.*114C=) c.*1C= (n.*1C=) c.125C= (p.Thr42=) c.8C= (p.Thr3=) c.-321C= (n.-321C=) n.410C= n.318C= n.558C= n.408C= n.1383C= n.409C= n.317C= |