Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105601153_105601159delinsTAAAAAACA1870234460FKTNc.174_180delinsTAAAAAA (p.Val58=)
c.185_191delinsTAAAAAA (n.185_191delinsTAAAAAA)
c.*36_*42delinsTAAAAAA (n.*36_*42delinsTAAAAAA)
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n.1223_1229delinsTAAAAAA
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n.298_304delinsTAAAAAA
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9g.105601154_105601160delCA913142110FKTNc.175_181del (p.Lys59LeufsTer4)
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c.*298_*304del (n.*298_*304del)
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c.*226_*232del (n.*226_*232del)
n.1224_1230del
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c.106_112del (p.Lys36LeufsTer4)
c.-12_-6del (n.-12_-6del)
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n.391_397del
n.299_305del
n.539_545del
n.389_395del
n.1364_1370del
n.390_396del
n.298_304del
9g.105601154_105601159delCA658823353FKTNc.175_180del (p.Lys59_Lys60del)
c.186_191del (n.186_191del)
c.*37_*42del (n.*37_*42del)
c.*298_*303del (n.*298_*303del)
c.200_205del (n.200_205del)
c.*173_*178del (n.*173_*178del)
c.*226_*231del (n.*226_*231del)
n.1224_1229del
c.*95_*100del (n.*95_*100del)
c.246_251del (p.Leu82_Asn84delinsPhe)
c.106_111del (p.Lys36_Lys37del)
c.-12_-7del (n.-12_-7del)
c.-340_-335del (n.-340_-335del)
n.391_396del
n.299_304del
n.539_544del
n.389_394del
n.1364_1369del
n.390_395del
n.298_303del
ClinVar dbSNP
9g.105601159dupCA2573143657FKTNc.180dup (p.Phe61IlefsTer16)
c.191dup (n.191dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.*303dup (n.*303dup)
c.205dup (n.205dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*231dup (n.*231dup)
n.1229dup
c.*100dup (n.*100dup)
c.251dup (p.Asn84LysfsTer?)
c.111dup (p.Phe38IlefsTer16)
c.-7dup (n.-7dup)
c.-335dup (n.-335dup)
n.396dup
n.304dup
n.544dup
n.394dup
n.1369dup
n.395dup
n.303dup
ClinVar dbSNP
9g.105601159delCA2691074744FKTNc.180del (p.Lys60AsnfsTer5)
c.191del (n.191del)
c.*42del (n.*42del)
c.*303del (n.*303del)
c.205del (n.205del)
c.*178del (n.*178del)
c.*231del (n.*231del)
n.1229del
c.*100del (n.*100del)
c.251del (p.Asn84IlefsTer16)
c.111del (p.Lys37AsnfsTer5)
c.-7del (n.-7del)
c.-335del (n.-335del)
n.396del
n.304del
n.544del
n.394del
n.1369del
n.395del
n.303del
gnomAD v4
9g.105601157A>CCA374331411FKTNc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.189A>C (n.189A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1227A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.394A>C
n.302A>C
n.542A>C
n.392A>C
n.1367A>C
n.393A>C
n.301A>C
9g.105601157A>GCA374331412FKTNc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.189A>G (n.189A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.1227A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.394A>G
n.302A>G
n.542A>G
n.392A>G
n.1367A>G
n.393A>G
n.301A>G
9g.105601157A>TCA374331413FKTNc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.189A>T (n.189A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1227A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.394A>T
n.302A>T
n.542A>T
n.392A>T
n.1367A>T
n.393A>T
n.301A>T
gnomAD v4
9g.105601158A>CCA374331414FKTNc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.190A>C (n.190A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.204A>C (n.204A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1228A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.395A>C
n.303A>C
n.543A>C
n.393A>C
n.1368A>C
n.394A>C
n.302A>C
gnomAD v4
9g.105601158A>GCA374331416FKTNc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.190A>G (n.190A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.204A>G (n.204A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1228A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.395A>G
n.303A>G
n.543A>G
n.393A>G
n.1368A>G
n.394A>G
n.302A>G
9g.105601158A>TCA374331415FKTNc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.190A>T (n.190A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.204A>T (n.204A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1228A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.395A>T
n.303A>T
n.543A>T
n.393A>T
n.1368A>T
n.394A>T
n.302A>T
9g.105601159A=CA1870234485FKTNc.180A= (p.Lys60=)
c.191A= (n.191A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.205A= (n.205A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.1229A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.111A= (p.Lys37=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.396A=
n.304A=
n.544A=
n.394A=
n.1369A=
n.395A=
n.303A=
9g.105601159A>CCA374331417FKTNc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.191A>C (n.191A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.205A>C (n.205A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1229A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.396A>C
n.304A>C
n.544A>C
n.394A>C
n.1369A>C
n.395A>C
n.303A>C
9g.105601159A>GCA10604336FKTNc.180A>G (p.Lys60=)
c.191A>G (n.191A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.205A>G (n.205A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1229A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.396A>G
n.304A>G
n.544A>G
n.394A>G
n.1369A>G
n.395A>G
n.303A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601159A>TCA374331418FKTNc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.191A>T (n.191A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.205A>T (n.205A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1229A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.396A>T
n.304A>T
n.544A>T
n.394A>T
n.1369A>T
n.395A>T
n.303A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601160T>ACA374331419FKTNc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.192T>A (n.192T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.206T>A (n.206T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1230T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.397T>A
n.305T>A
n.545T>A
n.395T>A
n.1370T>A
n.396T>A
n.304T>A
gnomAD v4
9g.105601160T>CCA374331420FKTNc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.192T>C (n.192T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.206T>C (n.206T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1230T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.252T>C (p.Asn84=)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.397T>C
n.305T>C
n.545T>C
n.395T>C
n.1370T>C
n.396T>C
n.304T>C
9g.105601160T>GCA374331421FKTNc.181T>G (p.Phe61Val)
c.192T>G (n.192T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.206T>G (n.206T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1230T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.397T>G
n.305T>G
n.545T>G
n.395T>G
n.1370T>G
n.396T>G
n.304T>G
9g.105601161T>ACA374331422FKTNc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.193T>A (n.193T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.207T>A (n.207T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1231T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.398T>A
n.306T>A
n.546T>A
n.396T>A
n.1371T>A
n.397T>A
n.305T>A
9g.105601161T>CCA374331423FKTNc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.193T>C (n.193T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.207T>C (n.207T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1231T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.398T>C
n.306T>C
n.546T>C
n.396T>C
n.1371T>C
n.397T>C
n.305T>C
9g.105601161T>GCA374331424FKTNc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.193T>G (n.193T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.207T>G (n.207T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1231T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.398T>G
n.306T>G
n.546T>G
n.396T>G
n.1371T>G
n.397T>G
n.305T>G
9g.105601162T>ACA374331425FKTNc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.194T>A (n.194T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1232T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.399T>A
n.307T>A
n.547T>A
n.397T>A
n.1372T>A
n.398T>A
n.306T>A
9g.105601162T>CCA466509326FKTNc.183T>C (p.Phe61=)
c.194T>C (n.194T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1232T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.399T>C
n.307T>C
n.547T>C
n.397T>C
n.1372T>C
n.398T>C
n.306T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.105601162T>GCA374331426FKTNc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.194T>G (n.194T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.208T>G (n.208T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1232T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.399T>G
n.307T>G
n.547T>G
n.397T>G
n.1372T>G
n.398T>G
n.306T>G
9g.105601163A>CCA374331427FKTNc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.195A>C (n.195A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.209A>C (n.209A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1233A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.400A>C
n.308A>C
n.548A>C
n.398A>C
n.1373A>C
n.399A>C
n.307A>C
9g.105601163A>GCA374331429FKTNc.184A>G (p.Ile62Val)
c.195A>G (n.195A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.209A>G (n.209A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1233A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.400A>G
n.308A>G
n.548A>G
n.398A>G
n.1373A>G
n.399A>G
n.307A>G
9g.105601163A>TCA374331428FKTNc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.195A>T (n.195A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.209A>T (n.209A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1233A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.400A>T
n.308A>T
n.548A>T
n.398A>T
n.1373A>T
n.399A>T
n.307A>T
9g.105601164T>ACA374331430FKTNc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.196T>A (n.196T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.210T>A (n.210T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1234T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.256T>A (p.Leu86Ile)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.401T>A
n.309T>A
n.549T>A
n.399T>A
n.1374T>A
n.400T>A
n.308T>A
9g.105601164T>CCA374331432FKTNc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.196T>C (n.196T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.210T>C (n.210T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1234T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.401T>C
n.309T>C
n.549T>C
n.399T>C
n.1374T>C
n.400T>C
n.308T>C
9g.105601164T>GCA374331431FKTNc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.196T>G (n.196T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.210T>G (n.210T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1234T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.401T>G
n.309T>G
n.549T>G
n.399T>G
n.1374T>G
n.400T>G
n.308T>G
9g.105601164_105601166delinsTTACA1870234488FKTNc.185_187delinsTTA (p.Ile62=)
c.196_198delinsTTA (n.196_198delinsTTA)
c.*47_*49delinsTTA (n.*47_*49delinsTTA)
c.*308_*310delinsTTA (n.*308_*310delinsTTA)
c.210_212delinsTTA (n.210_212delinsTTA)
c.*183_*185delinsTTA (n.*183_*185delinsTTA)
c.*236_*238delinsTTA (n.*236_*238delinsTTA)
n.1234_1236delinsTTA
c.*105_*107delinsTTA (n.*105_*107delinsTTA)
c.256_258delinsTTA (p.Leu86=)
c.116_118delinsTTA (p.Ile39=)
c.-2_1delinsTTA
c.-330_-328delinsTTA (n.-330_-328delinsTTA)
n.401_403delinsTTA
n.309_311delinsTTA
n.549_551delinsTTA
n.399_401delinsTTA
n.1374_1376delinsTTA
n.400_402delinsTTA
n.308_310delinsTTA
9g.105601165T>ACA466509339FKTNc.186T>A (p.Ile62=)
c.197T>A (n.197T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.211T>A (n.211T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1235T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.402T>A
n.310T>A
n.550T>A
n.400T>A
n.1375T>A
n.401T>A
n.309T>A
9g.105601165T>CCA466509337FKTNc.186T>C (p.Ile62=)
c.197T>C (n.197T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.211T>C (n.211T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1235T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.402T>C
n.310T>C
n.550T>C
n.400T>C
n.1375T>C
n.401T>C
n.309T>C
gnomAD v4
9g.105601165T>GCA374331433FKTNc.186T>G (p.Ile62Met)
c.197T>G (n.197T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.211T>G (n.211T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1235T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.257T>G (p.Leu86Ter)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.402T>G
n.310T>G
n.550T>G
n.400T>G
n.1375T>G
n.401T>G
n.309T>G
9g.105601166_105601167delCA116059FKTNc.187_188del (p.Met63ValfsTer13)
c.198_199del (n.198_199del)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.212_213del (n.212_213del)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.*238_*239del (n.*238_*239del)
n.1236_1237del
c.*107_*108del (n.*107_*108del)
c.258_259del (p.Cys87LeufsTer?)
c.118_119del (p.Met40ValfsTer13)
c.1_2del (p.Met1ValfsTer13)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
n.403_404del
n.311_312del
n.551_552del
n.401_402del
n.1376_1377del
n.402_403del
n.310_311del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601166_105601169delCA913142111FKTNc.187_190del (p.Met63Ter)
c.198_201del (n.198_201del)
c.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.*310_*313del (n.*310_*313del)
c.212_215del (n.212_215del)
c.*185_*188del (n.*185_*188del)
c.*238_*241del (n.*238_*241del)
n.1236_1239del
c.*107_*110del (n.*107_*110del)
c.258_261del (p.Leu86PhefsTer13)
c.118_121del (p.Met40Ter)
c.1_4del (p.Met1Ter)
c.-328_-325del (n.-328_-325del)
n.403_406del
n.311_314del
n.551_554del
n.401_404del
n.1376_1379del
n.402_405del
n.310_313del
9g.105601166A>CCA374331434FKTNc.187A>C (p.Met63Leu)
c.198A>C (n.198A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.212A>C (n.212A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1236A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.258A>C (p.Leu86Phe)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.403A>C
n.311A>C
n.551A>C
n.401A>C
n.1376A>C
n.402A>C
n.310A>C
9g.105601166A>GCA374331435FKTNc.187A>G (p.Met63Val)
c.198A>G (n.198A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.212A>G (n.212A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1236A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.258A>G (p.Leu86=)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.403A>G
n.311A>G
n.551A>G
n.401A>G
n.1376A>G
n.402A>G
n.310A>G
9g.105601166A>TCA374331436FKTNc.187A>T (p.Met63Leu)
c.198A>T (n.198A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.212A>T (n.212A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1236A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.258A>T (p.Leu86Phe)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.403A>T
n.311A>T
n.551A>T
n.401A>T
n.1376A>T
n.402A>T
n.310A>T
9g.105601166_105601169delinsATGTCA1870234509FKTNc.187_190delinsATGT (p.Met63=)
c.198_201delinsATGT (n.198_201delinsATGT)
c.*49_*52delinsATGT (n.*49_*52delinsATGT)
c.*310_*313delinsATGT (n.*310_*313delinsATGT)
c.212_215delinsATGT (n.212_215delinsATGT)
c.*185_*188delinsATGT (n.*185_*188delinsATGT)
c.*238_*241delinsATGT (n.*238_*241delinsATGT)
n.1236_1239delinsATGT
c.*107_*110delinsATGT (n.*107_*110delinsATGT)
c.258_261delinsATGT (p.Leu86=)
c.118_121delinsATGT (p.Met40=)
c.1_4delinsATGT (p.Met1=)
c.-328_-325delinsATGT (n.-328_-325delinsATGT)
n.403_406delinsATGT
n.311_314delinsATGT
n.551_554delinsATGT
n.401_404delinsATGT
n.1376_1379delinsATGT
n.402_405delinsATGT
n.310_313delinsATGT
9g.105601167T>ACA374331437FKTNc.188T>A (p.Met63Lys)
c.199T>A (n.199T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.213T>A (n.213T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.1237T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.404T>A
n.312T>A
n.552T>A
n.402T>A
n.1377T>A
n.403T>A
n.311T>A
9g.105601167T>CCA5170354FKTNc.188T>C (p.Met63Thr)
c.199T>C (n.199T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.213T>C (n.213T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.1237T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.404T>C
n.312T>C
n.552T>C
n.402T>C
n.1377T>C
n.403T>C
n.311T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601167T>GCA374331438FKTNc.188T>G (p.Met63Arg)
c.199T>G (n.199T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.213T>G (n.213T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.1237T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.404T>G
n.312T>G
n.552T>G
n.402T>G
n.1377T>G
n.403T>G
n.311T>G
9g.105601167T=CA1870234526FKTNc.188T= (p.Met63=)
c.199T= (n.199T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.213T= (n.213T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.1237T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.259T= (p.Cys87=)
c.119T= (p.Met40=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.404T=
n.312T=
n.552T=
n.402T=
n.1377T=
n.403T=
n.311T=
9g.105601168_105601170delCA658823354FKTNc.189_191del (p.Met63_Leu64delinsIle)
c.200_202del (n.200_202del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.*312_*314del (n.*312_*314del)
c.214_216del (n.214_216del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
n.1238_1240del
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.260_262del (p.Cys87Ter)
c.120_122del (p.Met40_Leu41delinsIle)
c.3_5del (p.Met1_Leu2delinsIle)
c.-326_-324del (n.-326_-324del)
n.405_407del
n.313_315del
n.553_555del
n.403_405del
n.1378_1380del
n.404_406del
n.312_314del
ClinVar dbSNP
9g.105601168G>ACA374331439FKTNc.189G>A (p.Met63Ile)
c.200G>A (n.200G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1238G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.405G>A
n.313G>A
n.553G>A
n.403G>A
n.1378G>A
n.404G>A
n.312G>A
9g.105601168G>CCA374331440FKTNc.189G>C (p.Met63Ile)
c.200G>C (n.200G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.1238G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.405G>C
n.313G>C
n.553G>C
n.403G>C
n.1378G>C
n.404G>C
n.312G>C
9g.105601168G>TCA374331441FKTNc.189G>T (p.Met63Ile)
c.200G>T (n.200G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.1238G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.405G>T
n.313G>T
n.553G>T
n.403G>T
n.1378G>T
n.404G>T
n.312G>T
9g.105601169T>ACA374331443FKTNc.190T>A (p.Leu64Ile)
c.201T>A (n.201T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.215T>A (n.215T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.1239T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.121T>A (p.Leu41Ile)
c.4T>A (p.Leu2Ile)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.406T>A
n.314T>A
n.554T>A
n.404T>A
n.1379T>A
n.405T>A
n.313T>A
9g.105601169T>CCA466509351FKTNc.190T>C (p.Leu64=)
c.201T>C (n.201T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.215T>C (n.215T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.1239T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.121T>C (p.Leu41=)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.406T>C
n.314T>C
n.554T>C
n.404T>C
n.1379T>C
n.405T>C
n.313T>C
dbSNP

Number of alleles fetched