UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104928150_104928187delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAG | CA1869965147 | ABCA1 | c.-345_-308delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT (n.-345_-308delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT) c.-408_-371delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT (n.-408_-371delinsCTATAAAAGGAACTAGTCCCGGCAAAAACCCCGTAATT) n.734+240_734+277delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAG n.115+240_115+277delinsAATTACGGGGTTTTTGCCGGGACTAGTTCCTTTTATAG | |
| 9 | g.104928154_104928190del | CA858083872 | ABCA1 | c.-345_-309del (n.-345_-309del) c.-408_-372del (n.-408_-372del) n.734+244_734+280del n.115+244_115+280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928160T>C | CA197410813 | ABCA1 | c.-318A>G (n.-318A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.734+250T>C n.115+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928160T= | CA1869965156 | ABCA1 | c.-318A= (n.-318A=) c.-381A= (n.-381A=) n.734+250T= n.115+250T= | |
| 9 | g.104928164del | CA2691057849 | ABCA1 | c.-318del (n.-318del) c.-381del (n.-381del) n.734+254del n.115+254del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928161T>C | CA1869965158 | ABCA1 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) n.734+251T>C n.115+251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104928161T= | CA1869965157 | ABCA1 | c.-319A= (n.-319A=) c.-382A= (n.-382A=) n.734+251T= n.115+251T= | |
| 9 | g.104928163T>C | CA858083876 | ABCA1 | c.-321A>G (n.-321A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.734+253T>C n.115+253T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104928163T= | CA1869965159 | ABCA1 | c.-321A= (n.-321A=) c.-384A= (n.-384A=) n.734+253T= n.115+253T= | |
| 9 | g.104928165G>T | CA2691057850 | ABCA1 | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.734+255G>T n.115+255G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928166C= | CA1869965160 | ABCA1 | c.-324G= (n.-324G=) c.-387G= (n.-387G=) n.734+256C= n.115+256C= | |
| 9 | g.104928166C>T | CA858083877 | ABCA1 | c.-324G>A (n.-324G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.734+256C>T n.115+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928168G>A | CA1869965162 | ABCA1 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.734+258G>A n.115+258G>A | dbSNP |
| 9 | g.104928168G= | CA1869965161 | ABCA1 | c.-326C= (n.-326C=) c.-389C= (n.-389C=) n.734+258G= n.115+258G= | |
| 9 | g.104928168G>T | CA1127663142 | ABCA1 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.734+258G>T n.115+258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928169G>A | CA10632106 | ABCA1 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.734+259G>A n.115+259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928169G>C | CA858083878 | ABCA1 | c.-327C>G (n.-327C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) n.734+259G>C n.115+259G>C | dbSNP |
| 9 | g.104928169G= | CA1869965163 | ABCA1 | c.-327C= (n.-327C=) c.-390C= (n.-390C=) n.734+259G= n.115+259G= | |
| 9 | g.104928169G>T | CA2580597607 | ABCA1 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.734+259G>T n.115+259G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928169_104928170insA | CA653226343 | ABCA1 | c.-328_-327insT (n.-328_-327insT) c.-391_-390insT (n.-391_-390insT) n.734+259_734+260insA n.115+259_115+260insA | |
| 9 | g.104928170G>A | CA197410818 | ABCA1 | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.734+260G>A n.115+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928170G>C | CA858083879 | ABCA1 | c.-328C>G (n.-328C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.734+260G>C n.115+260G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104928170G= | CA1869965164 | ABCA1 | c.-328C= (n.-328C=) c.-391C= (n.-391C=) n.734+260G= n.115+260G= | |
| 9 | g.104928170G>T | CA2565987185 | ABCA1 | c.-328C>A (n.-328C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.734+260G>T n.115+260G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928171_104928181del | CA2720275049 | ABCA1 | c.-339_-329del (n.-339_-329del) c.-402_-392del (n.-402_-392del) n.734+261_734+271del n.115+261_115+271del | dbSNP |
| 9 | g.104928172C>A | CA2691057851 | ABCA1 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.734+262C>A n.115+262C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928173T>C | CA858083880 | ABCA1 | c.-331A>G (n.-331A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.734+263T>C n.115+263T>C | dbSNP |
| 9 | g.104928173T= | CA1869965165 | ABCA1 | c.-331A= (n.-331A=) c.-394A= (n.-394A=) n.734+263T= n.115+263T= | |
| 9 | g.104928175G>A | CA2691057852 | ABCA1 | c.-333C>T (n.-333C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.734+265G>A n.115+265G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928175G>C | CA1127663171 | ABCA1 | c.-333C>G (n.-333C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.734+265G>C n.115+265G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928175G= | CA1869965166 | ABCA1 | c.-333C= (n.-333C=) c.-396C= (n.-396C=) n.734+265G= n.115+265G= | |
| 9 | g.104928175G>T | CA2691057853 | ABCA1 | c.-333C>A (n.-333C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.734+265G>T n.115+265G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928176T>C | CA197410823 | ABCA1 | c.-334A>G (n.-334A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) n.734+266T>C n.115+266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928176T>G | CA1869965168 | ABCA1 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) n.734+266T>G n.115+266T>G | dbSNP |
| 9 | g.104928176T= | CA1869965167 | ABCA1 | c.-334A= (n.-334A=) c.-397A= (n.-397A=) n.734+266T= n.115+266T= | |
| 9 | g.104928178C>A | CA2691057854 | ABCA1 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.734+268C>A n.115+268C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928179C>A | CA2691057855 | ABCA1 | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.734+269C>A n.115+269C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928179C>G | CA2691057856 | ABCA1 | c.-337G>C (n.-337G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) n.734+269C>G n.115+269C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928180T>C | CA2691057858 | ABCA1 | c.-338A>G (n.-338A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.734+270T>C n.115+270T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928183del | CA2691057857 | ABCA1 | c.-338del (n.-338del) c.-401del (n.-401del) n.734+273del n.115+273del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928181T>C | CA2691057859 | ABCA1 | c.-339A>G (n.-339A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) n.734+271T>C n.115+271T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104928182_104928184delinsTTA | CA1869965169 | ABCA1 | c.-342_-340delinsTAA (n.-342_-340delinsTAA) c.-405_-403delinsTAA (n.-405_-403delinsTAA) n.734+272_734+274delinsTTA n.115+272_115+274delinsTTA | |
| 9 | g.104928185_104928186del | CA858083881 | ABCA1 | c.-342_-341del (n.-342_-341del) c.-405_-404del (n.-405_-404del) n.734+275_734+276del n.115+275_115+276del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928184A= | CA1869965170 | ABCA1 | c.-342T= (n.-342T=) c.-405T= (n.-405T=) n.734+274A= n.115+274A= | |
| 9 | g.104928184A>G | CA1869965171 | ABCA1 | c.-342T>C (n.-342T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.734+274A>G n.115+274A>G | dbSNP |
| 9 | g.104928185T>C | CA197410832 | ABCA1 | c.-343A>G (n.-343A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.734+275T>C n.115+275T>C | dbSNP |
| 9 | g.104928185T>G | CA10628717 | ABCA1 | c.-343A>C (n.-343A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.734+275T>G n.115+275T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104928185T= | CA1869965172 | ABCA1 | c.-343A= (n.-343A=) c.-406A= (n.-406A=) n.734+275T= n.115+275T= | |
| 9 | g.104928186A= | CA1869965173 | ABCA1 | c.-344T= (n.-344T=) c.-407T= (n.-407T=) n.734+276A= n.115+276A= | |
| 9 | g.104928186A>G | CA589838127 | ABCA1 | c.-344T>C (n.-344T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) n.734+276A>G n.115+276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |