Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104928069T>C | CA2691057785 | ABCA1 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.734+159T>C n.87A>G n.115+159T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104928070C>A | CA2601226911 | ABCA1 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.734+160C>A n.86G>T n.115+160C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104928071C>A | CA2691057786 | ABCA1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.734+161C>A n.85G>T n.115+161C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928071C= | CA1869965096 | ABCA1 | c.-229G= (n.-229G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-292G= (n.-292G=) n.734+161C= n.85G= n.115+161C= | |
9 | g.104928071C>G | CA858083856 | ABCA1 | c.-229G>C (n.-229G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) n.734+161C>G n.85G>C n.115+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104928072C>A | CA2691057787 | ABCA1 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.734+162C>A n.84G>T n.115+162C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928072C>T | CA2564131045 | ABCA1 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.734+162C>T n.84G>A n.115+162C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928073C>A | CA2691057788 | ABCA1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.734+163C>A n.83G>T n.115+163C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928074G>C | CA1869965099 | ABCA1 | c.-232C>G (n.-232C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.734+164G>C n.82C>G n.115+164G>C | dbSNP |
9 | g.104928074G= | CA1869965097 | ABCA1 | c.-232C= (n.-232C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-295C= (n.-295C=) n.734+164G= n.82C= n.115+164G= | |
9 | g.104928074G>T | CA2691057789 | ABCA1 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.734+164G>T n.82C>A n.115+164G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928074_104928075delinsGC | CA1869965098 | ABCA1 | c.-233_-232delinsGC (n.-233_-232delinsGC) c.-255_-254delinsGC (n.-255_-254delinsGC) c.-296_-295delinsGC (n.-296_-295delinsGC) n.734+164_734+165delinsGC n.81_82delinsGC n.115+164_115+165delinsGC | |
9 | g.104928082_104928086del | CA2785410059 | ABCA1 | c.-236_-232del (n.-236_-232del) c.-258_-254del (n.-258_-254del) c.-299_-295del (n.-299_-295del) n.734+172_734+176del n.78_82del n.115+172_115+176del | |
9 | g.104928075C>A | CA2691057790 | ABCA1 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.734+165C>A n.81G>T n.115+165C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928077del | CA1127663043 | ABCA1 | c.-233del (n.-233del) c.-255del (n.-255del) c.-296del (n.-296del) n.734+167del n.81del n.115+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104928076C>A | CA2785410060 | ABCA1 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.734+166C>A n.80G>T n.115+166C>A | |
9 | g.104928076C>T | CA2691057791 | ABCA1 | c.-234G>A (n.-234G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.734+166C>T n.80G>A n.115+166C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928077C>A | CA2691057792 | ABCA1 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.734+167C>A n.79G>T n.115+167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928077C>T | CA2691057793 | ABCA1 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.734+167C>T n.79G>A n.115+167C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928078T>C | CA2785410061 | ABCA1 | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.734+168T>C n.78A>G n.115+168T>C | |
9 | g.104928078T>G | CA197410729 | ABCA1 | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) n.734+168T>G n.78A>C n.115+168T>G | dbSNP |
9 | g.104928078T= | CA1869965100 | ABCA1 | c.-236A= (n.-236A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-299A= (n.-299A=) n.734+168T= n.78A= n.115+168T= | |
9 | g.104928079del | CA2691057794 | ABCA1 | c.-237del (n.-237del) c.-259del (n.-259del) c.-300del (n.-300del) n.734+169del n.77del n.115+169del | gnomAD v4 |
9 | g.104928079G>A | CA2691057795 | ABCA1 | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.734+169G>A n.77C>T n.115+169G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928080C>T | CA2691057796 | ABCA1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.734+170C>T n.76G>A n.115+170C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928082C>A | CA2691057797 | ABCA1 | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.734+172C>A n.74G>T n.115+172C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928082C= | CA1869965102 | ABCA1 | c.-240G= (n.-240G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-303G= (n.-303G=) n.734+172C= n.74G= n.115+172C= | |
9 | g.104928082C>T | CA1869965101 | ABCA1 | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.734+172C>T n.74G>A n.115+172C>T | dbSNP |
9 | g.104928083T>C | CA2691057798 | ABCA1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.734+173T>C n.73A>G n.115+173T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104928083T= | CA1869965103 | ABCA1 | c.-241A= (n.-241A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-304A= (n.-304A=) n.734+173T= n.73A= n.115+173T= | |
9 | g.104928084G>T | CA2691057799 | ABCA1 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.734+174G>T n.72C>A n.115+174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928084_104928088dup | CA1869965104 | ABCA1 | c.-246_-242dup (n.-246_-242dup) c.-268_-264dup (n.-268_-264dup) c.-309_-305dup (n.-309_-305dup) n.734+174_734+178dup n.68_72dup n.115+174_115+178dup | dbSNP |
9 | g.104928085C>A | CA2691057800 | ABCA1 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.734+175C>A n.71G>T n.115+175C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928085C>T | CA2691057801 | ABCA1 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.734+175C>T n.71G>A n.115+175C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928086C>A | CA2691057802 | ABCA1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.734+176C>A n.70G>T n.115+176C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928086C>T | CA2691057803 | ABCA1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.734+176C>T n.70G>A n.115+176C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928087G>A | CA858083857 | ABCA1 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.734+177G>A n.69C>T n.115+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104928087G= | CA1869965105 | ABCA1 | c.-245C= (n.-245C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-308C= (n.-308C=) n.734+177G= n.69C= n.115+177G= | |
9 | g.104928087G>T | CA2691057804 | ABCA1 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.734+177G>T n.69C>A n.115+177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928089_104928110del | CA2538601564 | ABCA1 | c.-266_-245del (n.-266_-245del) c.-288_-267del (n.-288_-267del) c.-329_-308del (n.-329_-308del) n.734+179_734+200del n.48_69del n.115+179_115+200del | |
9 | g.104928088C>A | CA2691057805 | ABCA1 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.734+178C>A n.68G>T n.115+178C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928088C>T | CA2691057806 | ABCA1 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.734+178C>T n.68G>A n.115+178C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928090G>A | CA2691057807 | ABCA1 | c.-248C>T (n.-248C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.734+180G>A n.66C>T n.115+180G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928090G>T | CA2691057808 | ABCA1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) n.734+180G>T n.66C>A n.115+180G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928091C>T | CA2691057809 | ABCA1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.734+181C>T n.65G>A n.115+181C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104928092C>A | CA858083858 | ABCA1 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.734+182C>A n.64G>T n.115+182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104928092C= | CA1869965106 | ABCA1 | c.-250G= (n.-250G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-313G= (n.-313G=) n.734+182C= n.64G= n.115+182C= | |
9 | g.104928094G>A | CA2691057810 | ABCA1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.734+184G>A n.62C>T n.115+184G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104928094G>C | CA1869965108 | ABCA1 | c.-252C>G (n.-252C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.734+184G>C n.62C>G n.115+184G>C | dbSNP |
9 | g.104928094G= | CA1869965107 | ABCA1 | c.-252C= (n.-252C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-315C= (n.-315C=) n.734+184G= n.62C= n.115+184G= |