Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104914831del | CA1127652753 | ABCA1 | c.-92-11060del (n.-92-11060del) c.-115+13104del (n.-115+13104del) c.-156+13104del (n.-156+13104del) n.999-3831del n.20+2491del n.222-11060del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914831A= | CA1869959200 | ABCA1 | c.-92-11060T= (n.-92-11060T=) c.-115+13104T= (n.-115+13104T=) c.-156+13104T= (n.-156+13104T=) n.999-3831A= n.20+2491A= n.222-11060T= | |
9 | g.104914831A>C | CA197399658 | ABCA1 | c.-92-11060T>G (n.-92-11060T>G) c.-115+13104T>G (n.-115+13104T>G) c.-156+13104T>G (n.-156+13104T>G) n.999-3831A>C n.20+2491A>C n.222-11060T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914831A>G | CA197399660 | ABCA1 | c.-92-11060T>C (n.-92-11060T>C) c.-115+13104T>C (n.-115+13104T>C) c.-156+13104T>C (n.-156+13104T>C) n.999-3831A>G n.20+2491A>G n.222-11060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914835G>A | CA1127652754 | ABCA1 | c.-92-11064C>T (n.-92-11064C>T) c.-115+13100C>T (n.-115+13100C>T) c.-156+13100C>T (n.-156+13100C>T) n.999-3827G>A n.20+2495G>A n.222-11064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914835G= | CA1869959201 | ABCA1 | c.-92-11064C= (n.-92-11064C=) c.-115+13100C= (n.-115+13100C=) c.-156+13100C= (n.-156+13100C=) n.999-3827G= n.20+2495G= n.222-11064C= | |
9 | g.104914839A= | CA1869959202 | ABCA1 | c.-92-11068T= (n.-92-11068T=) c.-115+13096T= (n.-115+13096T=) c.-156+13096T= (n.-156+13096T=) n.999-3823A= n.20+2499A= n.222-11068T= | |
9 | g.104914839A>T | CA858080396 | ABCA1 | c.-92-11068T>A (n.-92-11068T>A) c.-115+13096T>A (n.-115+13096T>A) c.-156+13096T>A (n.-156+13096T>A) n.999-3823A>T n.20+2499A>T n.222-11068T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914841G>C | CA589855432 | ABCA1 | c.-92-11070C>G (n.-92-11070C>G) c.-115+13094C>G (n.-115+13094C>G) c.-156+13094C>G (n.-156+13094C>G) n.999-3821G>C n.20+2501G>C n.222-11070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914841G= | CA1869959203 | ABCA1 | c.-92-11070C= (n.-92-11070C=) c.-115+13094C= (n.-115+13094C=) c.-156+13094C= (n.-156+13094C=) n.999-3821G= n.20+2501G= n.222-11070C= | |
9 | g.104914845G>A | CA197399661 | ABCA1 | c.-92-11074C>T (n.-92-11074C>T) c.-115+13090C>T (n.-115+13090C>T) c.-156+13090C>T (n.-156+13090C>T) n.999-3817G>A n.20+2505G>A n.222-11074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914845G= | CA1869959204 | ABCA1 | c.-92-11074C= (n.-92-11074C=) c.-115+13090C= (n.-115+13090C=) c.-156+13090C= (n.-156+13090C=) n.999-3817G= n.20+2505G= n.222-11074C= | |
9 | g.104914847G>A | CA197399662 | ABCA1 | c.-92-11076C>T (n.-92-11076C>T) c.-115+13088C>T (n.-115+13088C>T) c.-156+13088C>T (n.-156+13088C>T) n.999-3815G>A n.20+2507G>A n.222-11076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914847G= | CA1869959205 | ABCA1 | c.-92-11076C= (n.-92-11076C=) c.-115+13088C= (n.-115+13088C=) c.-156+13088C= (n.-156+13088C=) n.999-3815G= n.20+2507G= n.222-11076C= | |
9 | g.104914848T>C | CA2720276191 | ABCA1 | c.-92-11077A>G (n.-92-11077A>G) c.-115+13087A>G (n.-115+13087A>G) c.-156+13087A>G (n.-156+13087A>G) n.999-3814T>C n.20+2508T>C n.222-11077A>G | dbSNP |
9 | g.104914848T>G | CA2607942097 | ABCA1 | c.-92-11077A>C (n.-92-11077A>C) c.-115+13087A>C (n.-115+13087A>C) c.-156+13087A>C (n.-156+13087A>C) n.999-3814T>G n.20+2508T>G n.222-11077A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104914851A= | CA1869959206 | ABCA1 | c.-92-11080T= (n.-92-11080T=) c.-115+13084T= (n.-115+13084T=) c.-156+13084T= (n.-156+13084T=) n.999-3811A= n.20+2511A= n.222-11080T= | |
9 | g.104914851A>G | CA1127652760 | ABCA1 | c.-92-11080T>C (n.-92-11080T>C) c.-115+13084T>C (n.-115+13084T>C) c.-156+13084T>C (n.-156+13084T>C) n.999-3811A>G n.20+2511A>G n.222-11080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914853T>C | CA858080400 | ABCA1 | c.-92-11082A>G (n.-92-11082A>G) c.-115+13082A>G (n.-115+13082A>G) c.-156+13082A>G (n.-156+13082A>G) n.999-3809T>C n.20+2513T>C n.222-11082A>G | dbSNP |
9 | g.104914853T= | CA1869959207 | ABCA1 | c.-92-11082A= (n.-92-11082A=) c.-115+13082A= (n.-115+13082A=) c.-156+13082A= (n.-156+13082A=) n.999-3809T= n.20+2513T= n.222-11082A= | |
9 | g.104914857T>C | CA197399665 | ABCA1 | c.-92-11086A>G (n.-92-11086A>G) c.-115+13078A>G (n.-115+13078A>G) c.-156+13078A>G (n.-156+13078A>G) n.999-3805T>C n.20+2517T>C n.222-11086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914857T= | CA1869959208 | ABCA1 | c.-92-11086A= (n.-92-11086A=) c.-115+13078A= (n.-115+13078A=) c.-156+13078A= (n.-156+13078A=) n.999-3805T= n.20+2517T= n.222-11086A= | |
9 | g.104914860G>C | CA589855435 | ABCA1 | c.-92-11089C>G (n.-92-11089C>G) c.-115+13075C>G (n.-115+13075C>G) c.-156+13075C>G (n.-156+13075C>G) n.999-3802G>C n.20+2520G>C n.222-11089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914860G= | CA1869959209 | ABCA1 | c.-92-11089C= (n.-92-11089C=) c.-115+13075C= (n.-115+13075C=) c.-156+13075C= (n.-156+13075C=) n.999-3802G= n.20+2520G= n.222-11089C= | |
9 | g.104914865T>C | CA1869959211 | ABCA1 | c.-92-11094A>G (n.-92-11094A>G) c.-115+13070A>G (n.-115+13070A>G) c.-156+13070A>G (n.-156+13070A>G) n.999-3797T>C n.20+2525T>C n.222-11094A>G | dbSNP |
9 | g.104914865T= | CA1869959210 | ABCA1 | c.-92-11094A= (n.-92-11094A=) c.-115+13070A= (n.-115+13070A=) c.-156+13070A= (n.-156+13070A=) n.999-3797T= n.20+2525T= n.222-11094A= | |
9 | g.104914868C= | CA1869959212 | ABCA1 | c.-92-11097G= (n.-92-11097G=) c.-115+13067G= (n.-115+13067G=) c.-156+13067G= (n.-156+13067G=) n.999-3794C= n.20+2528C= n.222-11097G= | |
9 | g.104914868C>T | CA1127652764 | ABCA1 | c.-92-11097G>A (n.-92-11097G>A) c.-115+13067G>A (n.-115+13067G>A) c.-156+13067G>A (n.-156+13067G>A) n.999-3794C>T n.20+2528C>T n.222-11097G>A | dbSNP |
9 | g.104914870C= | CA1869959213 | ABCA1 | c.-92-11099G= (n.-92-11099G=) c.-115+13065G= (n.-115+13065G=) c.-156+13065G= (n.-156+13065G=) n.999-3792C= n.20+2530C= n.222-11099G= | |
9 | g.104914870C>T | CA858080402 | ABCA1 | c.-92-11099G>A (n.-92-11099G>A) c.-115+13065G>A (n.-115+13065G>A) c.-156+13065G>A (n.-156+13065G>A) n.999-3792C>T n.20+2530C>T n.222-11099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914871A= | CA1869959214 | ABCA1 | c.-92-11100T= (n.-92-11100T=) c.-115+13064T= (n.-115+13064T=) c.-156+13064T= (n.-156+13064T=) n.999-3791A= n.20+2531A= n.222-11100T= | |
9 | g.104914871A>C | CA1869959215 | ABCA1 | c.-92-11100T>G (n.-92-11100T>G) c.-115+13064T>G (n.-115+13064T>G) c.-156+13064T>G (n.-156+13064T>G) n.999-3791A>C n.20+2531A>C n.222-11100T>G | dbSNP |
9 | g.104914874G>A | CA589855439 | ABCA1 | c.-92-11103C>T (n.-92-11103C>T) c.-115+13061C>T (n.-115+13061C>T) c.-156+13061C>T (n.-156+13061C>T) n.999-3788G>A n.20+2534G>A n.222-11103C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104914874G= | CA1869959216 | ABCA1 | c.-92-11103C= (n.-92-11103C=) c.-115+13061C= (n.-115+13061C=) c.-156+13061C= (n.-156+13061C=) n.999-3788G= n.20+2534G= n.222-11103C= | |
9 | g.104914875_104914879delinsCCTCT | CA1869959217 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG (n.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG) c.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG (n.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG) c.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG (n.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG) n.999-3787_999-3783delinsCCTCT n.20+2535_20+2539delinsCCTCT n.222-11108_222-11104delinsAGAGG | |
9 | g.104914876C= | CA1869959218 | ABCA1 | c.-92-11105G= (n.-92-11105G=) c.-115+13059G= (n.-115+13059G=) c.-156+13059G= (n.-156+13059G=) n.999-3786C= n.20+2536C= n.222-11105G= | |
9 | g.104914876C>T | CA1869959219 | ABCA1 | c.-92-11105G>A (n.-92-11105G>A) c.-115+13059G>A (n.-115+13059G>A) c.-156+13059G>A (n.-156+13059G>A) n.999-3786C>T n.20+2536C>T n.222-11105G>A | dbSNP |
9 | g.104914878_104914881del | CA858080404 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11105del (n.-92-11108_-92-11105del) c.-115+13056_-115+13059del (n.-115+13056_-115+13059del) c.-156+13056_-156+13059del (n.-156+13056_-156+13059del) n.999-3784_999-3781del n.20+2538_20+2541del n.222-11108_222-11105del | dbSNP |
9 | g.104914877T>C | CA197399670 | ABCA1 | c.-92-11106A>G (n.-92-11106A>G) c.-115+13058A>G (n.-115+13058A>G) c.-156+13058A>G (n.-156+13058A>G) n.999-3785T>C n.20+2537T>C n.222-11106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914877T= | CA1869959220 | ABCA1 | c.-92-11106A= (n.-92-11106A=) c.-115+13058A= (n.-115+13058A=) c.-156+13058A= (n.-156+13058A=) n.999-3785T= n.20+2537T= n.222-11106A= | |
9 | g.104914880C= | CA1869959221 | ABCA1 | c.-92-11109G= (n.-92-11109G=) c.-115+13055G= (n.-115+13055G=) c.-156+13055G= (n.-156+13055G=) n.999-3782C= n.20+2540C= n.222-11109G= | |
9 | g.104914880C>T | CA858080406 | ABCA1 | c.-92-11109G>A (n.-92-11109G>A) c.-115+13055G>A (n.-115+13055G>A) c.-156+13055G>A (n.-156+13055G>A) n.999-3782C>T n.20+2540C>T n.222-11109G>A | dbSNP |
9 | g.104914885T>C | CA197399673 | ABCA1 | c.-92-11114A>G (n.-92-11114A>G) c.-115+13050A>G (n.-115+13050A>G) c.-156+13050A>G (n.-156+13050A>G) n.999-3777T>C n.20+2545T>C n.222-11114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914885T= | CA1869959222 | ABCA1 | c.-92-11114A= (n.-92-11114A=) c.-115+13050A= (n.-115+13050A=) c.-156+13050A= (n.-156+13050A=) n.999-3777T= n.20+2545T= n.222-11114A= | |
9 | g.104914892G>A | CA1869959224 | ABCA1 | c.-92-11121C>T (n.-92-11121C>T) c.-115+13043C>T (n.-115+13043C>T) c.-156+13043C>T (n.-156+13043C>T) n.999-3770G>A n.20+2552G>A n.222-11121C>T | dbSNP |
9 | g.104914892G>C | CA858080408 | ABCA1 | c.-92-11121C>G (n.-92-11121C>G) c.-115+13043C>G (n.-115+13043C>G) c.-156+13043C>G (n.-156+13043C>G) n.999-3770G>C n.20+2552G>C n.222-11121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914892G= | CA1869959223 | ABCA1 | c.-92-11121C= (n.-92-11121C=) c.-115+13043C= (n.-115+13043C=) c.-156+13043C= (n.-156+13043C=) n.999-3770G= n.20+2552G= n.222-11121C= | |
9 | g.104914894A= | CA1869959225 | ABCA1 | c.-92-11123T= (n.-92-11123T=) c.-115+13041T= (n.-115+13041T=) c.-156+13041T= (n.-156+13041T=) n.999-3768A= n.20+2554A= n.222-11123T= | |
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