Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104884812G>C | CA197383575 | ABCA1 | c.161-244C>G (n.161-244C>G) c.-20-244C>G (n.-20-244C>G) c.236-244C>G (n.236-244C>G) c.-61-1655C>G (n.-61-1655C>G) c.98-244C>G (n.98-244C>G) n.549-244C>G | dbSNP |
9 | g.104884812G= | CA1869947607 | ABCA1 | c.161-244C= (n.161-244C=) c.-20-244C= (n.-20-244C=) c.236-244C= (n.236-244C=) c.-61-1655C= (n.-61-1655C=) c.98-244C= (n.98-244C=) n.549-244C= | |
9 | g.104884814G>C | CA197383584 | ABCA1 | c.161-246C>G (n.161-246C>G) c.-20-246C>G (n.-20-246C>G) c.236-246C>G (n.236-246C>G) c.-61-1657C>G (n.-61-1657C>G) c.98-246C>G (n.98-246C>G) n.549-246C>G | dbSNP |
9 | g.104884814G= | CA1869947609 | ABCA1 | c.161-246C= (n.161-246C=) c.-20-246C= (n.-20-246C=) c.236-246C= (n.236-246C=) c.-61-1657C= (n.-61-1657C=) c.98-246C= (n.98-246C=) n.549-246C= | |
9 | g.104884815G= | CA1869947612 | ABCA1 | c.161-247C= (n.161-247C=) c.-20-247C= (n.-20-247C=) c.236-247C= (n.236-247C=) c.-61-1658C= (n.-61-1658C=) c.98-247C= (n.98-247C=) n.549-247C= | |
9 | g.104884815G>T | CA1869947613 | ABCA1 | c.161-247C>A (n.161-247C>A) c.-20-247C>A (n.-20-247C>A) c.236-247C>A (n.236-247C>A) c.-61-1658C>A (n.-61-1658C>A) c.98-247C>A (n.98-247C>A) n.549-247C>A | dbSNP |
9 | g.104884817G= | CA1869947614 | ABCA1 | c.161-249C= (n.161-249C=) c.-20-249C= (n.-20-249C=) c.236-249C= (n.236-249C=) c.-61-1660C= (n.-61-1660C=) c.98-249C= (n.98-249C=) n.549-249C= | |
9 | g.104884817G>T | CA197383590 | ABCA1 | c.161-249C>A (n.161-249C>A) c.-20-249C>A (n.-20-249C>A) c.236-249C>A (n.236-249C>A) c.-61-1660C>A (n.-61-1660C>A) c.98-249C>A (n.98-249C>A) n.549-249C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884818T>C | CA1127661240 | ABCA1 | c.161-250A>G (n.161-250A>G) c.-20-250A>G (n.-20-250A>G) c.236-250A>G (n.236-250A>G) c.-61-1661A>G (n.-61-1661A>G) c.98-250A>G (n.98-250A>G) n.549-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884818T= | CA1869947615 | ABCA1 | c.161-250A= (n.161-250A=) c.-20-250A= (n.-20-250A=) c.236-250A= (n.236-250A=) c.-61-1661A= (n.-61-1661A=) c.98-250A= (n.98-250A=) n.549-250A= | |
9 | g.104884821T>G | CA653225504 | ABCA1 | c.161-253A>C (n.161-253A>C) c.-20-253A>C (n.-20-253A>C) c.236-253A>C (n.236-253A>C) c.-61-1664A>C (n.-61-1664A>C) c.98-253A>C (n.98-253A>C) n.549-253A>C | COSMIC |
9 | g.104884824G>A | CA2720368172 | ABCA1 | c.161-256C>T (n.161-256C>T) c.-20-256C>T (n.-20-256C>T) c.236-256C>T (n.236-256C>T) c.-61-1667C>T (n.-61-1667C>T) c.98-256C>T (n.98-256C>T) n.549-256C>T | dbSNP |
9 | g.104884825C>A | CA2580889968 | ABCA1 | c.161-257G>T (n.161-257G>T) c.-20-257G>T (n.-20-257G>T) c.236-257G>T (n.236-257G>T) c.-61-1668G>T (n.-61-1668G>T) c.98-257G>T (n.98-257G>T) n.549-257G>T | |
9 | g.104884825C= | CA1869947616 | ABCA1 | c.161-257G= (n.161-257G=) c.-20-257G= (n.-20-257G=) c.236-257G= (n.236-257G=) c.-61-1668G= (n.-61-1668G=) c.98-257G= (n.98-257G=) n.549-257G= | |
9 | g.104884825C>G | CA2580889969 | ABCA1 | c.161-257G>C (n.161-257G>C) c.-20-257G>C (n.-20-257G>C) c.236-257G>C (n.236-257G>C) c.-61-1668G>C (n.-61-1668G>C) c.98-257G>C (n.98-257G>C) n.549-257G>C | |
9 | g.104884825C>T | CA197383594 | ABCA1 | c.161-257G>A (n.161-257G>A) c.-20-257G>A (n.-20-257G>A) c.236-257G>A (n.236-257G>A) c.-61-1668G>A (n.-61-1668G>A) c.98-257G>A (n.98-257G>A) n.549-257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884826A= | CA1869947618 | ABCA1 | c.161-258T= (n.161-258T=) c.-20-258T= (n.-20-258T=) c.236-258T= (n.236-258T=) c.-61-1669T= (n.-61-1669T=) c.98-258T= (n.98-258T=) n.549-258T= | |
9 | g.104884826A>G | CA197383600 | ABCA1 | c.161-258T>C (n.161-258T>C) c.-20-258T>C (n.-20-258T>C) c.236-258T>C (n.236-258T>C) c.-61-1669T>C (n.-61-1669T>C) c.98-258T>C (n.98-258T>C) n.549-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884826_104884827delinsAG | CA1869947623 | ABCA1 | c.161-259_161-258delinsCT (n.161-259_161-258delinsCT) c.-20-259_-20-258delinsCT (n.-20-259_-20-258delinsCT) c.236-259_236-258delinsCT (n.236-259_236-258delinsCT) c.-61-1670_-61-1669delinsCT (n.-61-1670_-61-1669delinsCT) c.98-259_98-258delinsCT (n.98-259_98-258delinsCT) n.549-259_549-258delinsCT | |
9 | g.104884827del | CA1127661242 | ABCA1 | c.161-259del (n.161-259del) c.-20-259del (n.-20-259del) c.236-259del (n.236-259del) c.-61-1670del (n.-61-1670del) c.98-259del (n.98-259del) n.549-259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884827G>C | CA589851613 | ABCA1 | c.161-259C>G (n.161-259C>G) c.-20-259C>G (n.-20-259C>G) c.236-259C>G (n.236-259C>G) c.-61-1670C>G (n.-61-1670C>G) c.98-259C>G (n.98-259C>G) n.549-259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884827G= | CA1869947627 | ABCA1 | c.161-259C= (n.161-259C=) c.-20-259C= (n.-20-259C=) c.236-259C= (n.236-259C=) c.-61-1670C= (n.-61-1670C=) c.98-259C= (n.98-259C=) n.549-259C= | |
9 | g.104884828A= | CA1869947629 | ABCA1 | c.161-260T= (n.161-260T=) c.-20-260T= (n.-20-260T=) c.236-260T= (n.236-260T=) c.-61-1671T= (n.-61-1671T=) c.98-260T= (n.98-260T=) n.549-260T= | |
9 | g.104884828A>G | CA858068347 | ABCA1 | c.161-260T>C (n.161-260T>C) c.-20-260T>C (n.-20-260T>C) c.236-260T>C (n.236-260T>C) c.-61-1671T>C (n.-61-1671T>C) c.98-260T>C (n.98-260T>C) n.549-260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884831G>C | CA2720368228 | ABCA1 | c.161-263C>G (n.161-263C>G) c.-20-263C>G (n.-20-263C>G) c.236-263C>G (n.236-263C>G) c.-61-1674C>G (n.-61-1674C>G) c.98-263C>G (n.98-263C>G) n.549-263C>G | dbSNP |
9 | g.104884832T>C | CA2720368230 | ABCA1 | c.161-264A>G (n.161-264A>G) c.-20-264A>G (n.-20-264A>G) c.236-264A>G (n.236-264A>G) c.-61-1675A>G (n.-61-1675A>G) c.98-264A>G (n.98-264A>G) n.549-264A>G | dbSNP |
9 | g.104884834C= | CA1869947635 | ABCA1 | c.161-266G= (n.161-266G=) c.-20-266G= (n.-20-266G=) c.236-266G= (n.236-266G=) c.-61-1677G= (n.-61-1677G=) c.98-266G= (n.98-266G=) n.549-266G= | |
9 | g.104884834C>G | CA197383601 | ABCA1 | c.161-266G>C (n.161-266G>C) c.-20-266G>C (n.-20-266G>C) c.236-266G>C (n.236-266G>C) c.-61-1677G>C (n.-61-1677G>C) c.98-266G>C (n.98-266G>C) n.549-266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884835C= | CA1869947640 | ABCA1 | c.161-267G= (n.161-267G=) c.-20-267G= (n.-20-267G=) c.236-267G= (n.236-267G=) c.-61-1678G= (n.-61-1678G=) c.98-267G= (n.98-267G=) n.549-267G= | |
9 | g.104884835C>T | CA197383602 | ABCA1 | c.161-267G>A (n.161-267G>A) c.-20-267G>A (n.-20-267G>A) c.236-267G>A (n.236-267G>A) c.-61-1678G>A (n.-61-1678G>A) c.98-267G>A (n.98-267G>A) n.549-267G>A | dbSNP |
9 | g.104884836T>C | CA1869947645 | ABCA1 | c.161-268A>G (n.161-268A>G) c.-20-268A>G (n.-20-268A>G) c.236-268A>G (n.236-268A>G) c.-61-1679A>G (n.-61-1679A>G) c.98-268A>G (n.98-268A>G) n.549-268A>G | dbSNP |
9 | g.104884836T= | CA1869947644 | ABCA1 | c.161-268A= (n.161-268A=) c.-20-268A= (n.-20-268A=) c.236-268A= (n.236-268A=) c.-61-1679A= (n.-61-1679A=) c.98-268A= (n.98-268A=) n.549-268A= | |
9 | g.104884839C>A | CA197383603 | ABCA1 | c.161-271G>T (n.161-271G>T) c.-20-271G>T (n.-20-271G>T) c.236-271G>T (n.236-271G>T) c.-61-1682G>T (n.-61-1682G>T) c.98-271G>T (n.98-271G>T) n.549-271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884839C= | CA1869947646 | ABCA1 | c.161-271G= (n.161-271G=) c.-20-271G= (n.-20-271G=) c.236-271G= (n.236-271G=) c.-61-1682G= (n.-61-1682G=) c.98-271G= (n.98-271G=) n.549-271G= | |
9 | g.104884839C>T | CA858068357 | ABCA1 | c.161-271G>A (n.161-271G>A) c.-20-271G>A (n.-20-271G>A) c.236-271G>A (n.236-271G>A) c.-61-1682G>A (n.-61-1682G>A) c.98-271G>A (n.98-271G>A) n.549-271G>A | dbSNP |
9 | g.104884840A= | CA1869947647 | ABCA1 | c.161-272T= (n.161-272T=) c.-20-272T= (n.-20-272T=) c.236-272T= (n.236-272T=) c.-61-1683T= (n.-61-1683T=) c.98-272T= (n.98-272T=) n.549-272T= | |
9 | g.104884840A>C | CA2580889970 | ABCA1 | c.161-272T>G (n.161-272T>G) c.-20-272T>G (n.-20-272T>G) c.236-272T>G (n.236-272T>G) c.-61-1683T>G (n.-61-1683T>G) c.98-272T>G (n.98-272T>G) n.549-272T>G | |
9 | g.104884840A>G | CA13072663 | ABCA1 | c.161-272T>C (n.161-272T>C) c.-20-272T>C (n.-20-272T>C) c.236-272T>C (n.236-272T>C) c.-61-1683T>C (n.-61-1683T>C) c.98-272T>C (n.98-272T>C) n.549-272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884840A>T | CA2580889971 | ABCA1 | c.161-272T>A (n.161-272T>A) c.-20-272T>A (n.-20-272T>A) c.236-272T>A (n.236-272T>A) c.-61-1683T>A (n.-61-1683T>A) c.98-272T>A (n.98-272T>A) n.549-272T>A | |
9 | g.104884842C>G | CA2720368353 | ABCA1 | c.161-274G>C (n.161-274G>C) c.-20-274G>C (n.-20-274G>C) c.236-274G>C (n.236-274G>C) c.-61-1685G>C (n.-61-1685G>C) c.98-274G>C (n.98-274G>C) n.549-274G>C | dbSNP |
9 | g.104884848T>C | CA1127661249 | ABCA1 | c.161-280A>G (n.161-280A>G) c.-20-280A>G (n.-20-280A>G) c.236-280A>G (n.236-280A>G) c.-61-1691A>G (n.-61-1691A>G) c.98-280A>G (n.98-280A>G) n.549-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104884848T= | CA1869947649 | ABCA1 | c.161-280A= (n.161-280A=) c.-20-280A= (n.-20-280A=) c.236-280A= (n.236-280A=) c.-61-1691A= (n.-61-1691A=) c.98-280A= (n.98-280A=) n.549-280A= | |
9 | g.104884852T>A | CA1869947653 | ABCA1 | c.161-284A>T (n.161-284A>T) c.-20-284A>T (n.-20-284A>T) c.236-284A>T (n.236-284A>T) c.-61-1695A>T (n.-61-1695A>T) c.98-284A>T (n.98-284A>T) n.549-284A>T | dbSNP |
9 | g.104884852T= | CA1869947652 | ABCA1 | c.161-284A= (n.161-284A=) c.-20-284A= (n.-20-284A=) c.236-284A= (n.236-284A=) c.-61-1695A= (n.-61-1695A=) c.98-284A= (n.98-284A=) n.549-284A= | |
9 | g.104884855T>G | CA858068359 | ABCA1 | c.161-287A>C (n.161-287A>C) c.-20-287A>C (n.-20-287A>C) c.236-287A>C (n.236-287A>C) c.-61-1698A>C (n.-61-1698A>C) c.98-287A>C (n.98-287A>C) n.549-287A>C | dbSNP |
9 | g.104884855T= | CA1869947658 | ABCA1 | c.161-287A= (n.161-287A=) c.-20-287A= (n.-20-287A=) c.236-287A= (n.236-287A=) c.-61-1698A= (n.-61-1698A=) c.98-287A= (n.98-287A=) n.549-287A= | |
9 | g.104884859C= | CA1869947665 | ABCA1 | c.161-291G= (n.161-291G=) c.-20-291G= (n.-20-291G=) c.236-291G= (n.236-291G=) c.-61-1702G= (n.-61-1702G=) c.98-291G= (n.98-291G=) n.549-291G= | |
9 | g.104884859C>T | CA1869947666 | ABCA1 | c.161-291G>A (n.161-291G>A) c.-20-291G>A (n.-20-291G>A) c.236-291G>A (n.236-291G>A) c.-61-1702G>A (n.-61-1702G>A) c.98-291G>A (n.98-291G>A) n.549-291G>A | dbSNP |
9 | g.104884859_104884860delinsCA | CA1869947662 | ABCA1 | c.161-292_161-291delinsTG (n.161-292_161-291delinsTG) c.-20-292_-20-291delinsTG (n.-20-292_-20-291delinsTG) c.236-292_236-291delinsTG (n.236-292_236-291delinsTG) c.-61-1703_-61-1702delinsTG (n.-61-1703_-61-1702delinsTG) c.98-292_98-291delinsTG (n.98-292_98-291delinsTG) n.549-292_549-291delinsTG | |
9 | g.104884860del | CA197383604 | ABCA1 | c.161-292del (n.161-292del) c.-20-292del (n.-20-292del) c.236-292del (n.236-292del) c.-61-1703del (n.-61-1703del) c.98-292del (n.98-292del) n.549-292del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |