Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104861961A= | CA1869912080 | ABCA1 | c.422-161T= (n.422-161T=) c.242-161T= (n.242-161T=) c.497-161T= (n.497-161T=) c.59-161T= (n.59-161T=) c.359-161T= (n.359-161T=) n.810-161T= | |
9 | g.104861961A>C | CA2580889775 | ABCA1 | c.422-161T>G (n.422-161T>G) c.242-161T>G (n.242-161T>G) c.497-161T>G (n.497-161T>G) c.59-161T>G (n.59-161T>G) c.359-161T>G (n.359-161T>G) n.810-161T>G | |
9 | g.104861961A>G | CA12966471 | ABCA1 | c.422-161T>C (n.422-161T>C) c.242-161T>C (n.242-161T>C) c.497-161T>C (n.497-161T>C) c.59-161T>C (n.59-161T>C) c.359-161T>C (n.359-161T>C) n.810-161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861961A>T | CA2580889776 | ABCA1 | c.422-161T>A (n.422-161T>A) c.242-161T>A (n.242-161T>A) c.497-161T>A (n.497-161T>A) c.59-161T>A (n.59-161T>A) c.359-161T>A (n.359-161T>A) n.810-161T>A | |
9 | g.104861965G>A | CA589847741 | ABCA1 | c.422-165C>T (n.422-165C>T) c.242-165C>T (n.242-165C>T) c.497-165C>T (n.497-165C>T) c.59-165C>T (n.59-165C>T) c.359-165C>T (n.359-165C>T) n.810-165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861965G= | CA1869912082 | ABCA1 | c.422-165C= (n.422-165C=) c.242-165C= (n.242-165C=) c.497-165C= (n.497-165C=) c.59-165C= (n.59-165C=) c.359-165C= (n.359-165C=) n.810-165C= | |
9 | g.104861967G>C | CA197366144 | ABCA1 | c.422-167C>G (n.422-167C>G) c.242-167C>G (n.242-167C>G) c.497-167C>G (n.497-167C>G) c.59-167C>G (n.59-167C>G) c.359-167C>G (n.359-167C>G) n.810-167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861967G= | CA1869912085 | ABCA1 | c.422-167C= (n.422-167C=) c.242-167C= (n.242-167C=) c.497-167C= (n.497-167C=) c.59-167C= (n.59-167C=) c.359-167C= (n.359-167C=) n.810-167C= | |
9 | g.104861967G>T | CA1869912084 | ABCA1 | c.422-167C>A (n.422-167C>A) c.242-167C>A (n.242-167C>A) c.497-167C>A (n.497-167C>A) c.59-167C>A (n.59-167C>A) c.359-167C>A (n.359-167C>A) n.810-167C>A | dbSNP |
9 | g.104861970A= | CA1869912086 | ABCA1 | c.422-170T= (n.422-170T=) c.242-170T= (n.242-170T=) c.497-170T= (n.497-170T=) c.59-170T= (n.59-170T=) c.359-170T= (n.359-170T=) n.810-170T= | |
9 | g.104861970A>G | CA1127676902 | ABCA1 | c.422-170T>C (n.422-170T>C) c.242-170T>C (n.242-170T>C) c.497-170T>C (n.497-170T>C) c.59-170T>C (n.59-170T>C) c.359-170T>C (n.359-170T>C) n.810-170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861971T>C | CA1127676905 | ABCA1 | c.422-171A>G (n.422-171A>G) c.242-171A>G (n.242-171A>G) c.497-171A>G (n.497-171A>G) c.59-171A>G (n.59-171A>G) c.359-171A>G (n.359-171A>G) n.810-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861971T= | CA1869912088 | ABCA1 | c.422-171A= (n.422-171A=) c.242-171A= (n.242-171A=) c.497-171A= (n.497-171A=) c.59-171A= (n.59-171A=) c.359-171A= (n.359-171A=) n.810-171A= | |
9 | g.104861976A= | CA1869912089 | ABCA1 | c.422-176T= (n.422-176T=) c.242-176T= (n.242-176T=) c.497-176T= (n.497-176T=) c.59-176T= (n.59-176T=) c.359-176T= (n.359-176T=) n.810-176T= | |
9 | g.104861976A>T | CA1869912090 | ABCA1 | c.422-176T>A (n.422-176T>A) c.242-176T>A (n.242-176T>A) c.497-176T>A (n.497-176T>A) c.59-176T>A (n.59-176T>A) c.359-176T>A (n.359-176T>A) n.810-176T>A | dbSNP |
9 | g.104861979T>C | CA197366146 | ABCA1 | c.422-179A>G (n.422-179A>G) c.242-179A>G (n.242-179A>G) c.497-179A>G (n.497-179A>G) c.59-179A>G (n.59-179A>G) c.359-179A>G (n.359-179A>G) n.810-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861979T= | CA1869912092 | ABCA1 | c.422-179A= (n.422-179A=) c.242-179A= (n.242-179A=) c.497-179A= (n.497-179A=) c.59-179A= (n.59-179A=) c.359-179A= (n.359-179A=) n.810-179A= | |
9 | g.104861985T>G | CA1127676912 | ABCA1 | c.422-185A>C (n.422-185A>C) c.242-185A>C (n.242-185A>C) c.497-185A>C (n.497-185A>C) c.59-185A>C (n.59-185A>C) c.359-185A>C (n.359-185A>C) n.810-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861985T= | CA1869912093 | ABCA1 | c.422-185A= (n.422-185A=) c.242-185A= (n.242-185A=) c.497-185A= (n.497-185A=) c.59-185A= (n.59-185A=) c.359-185A= (n.359-185A=) n.810-185A= | |
9 | g.104861987T>C | CA1127676914 | ABCA1 | c.422-187A>G (n.422-187A>G) c.242-187A>G (n.242-187A>G) c.497-187A>G (n.497-187A>G) c.59-187A>G (n.59-187A>G) c.359-187A>G (n.359-187A>G) n.810-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861987T= | CA1869912096 | ABCA1 | c.422-187A= (n.422-187A=) c.242-187A= (n.242-187A=) c.497-187A= (n.497-187A=) c.59-187A= (n.59-187A=) c.359-187A= (n.359-187A=) n.810-187A= | |
9 | g.104861987_104862000delinsTGGTAACATGTTGA | CA1869912095 | ABCA1 | c.422-200_422-187delinsTCAACATGTTACCA (n.422-200_422-187delinsTCAACATGTTACCA) c.242-200_242-187delinsTCAACATGTTACCA (n.242-200_242-187delinsTCAACATGTTACCA) c.497-200_497-187delinsTCAACATGTTACCA (n.497-200_497-187delinsTCAACATGTTACCA) c.59-200_59-187delinsTCAACATGTTACCA (n.59-200_59-187delinsTCAACATGTTACCA) c.359-200_359-187delinsTCAACATGTTACCA (n.359-200_359-187delinsTCAACATGTTACCA) n.810-200_810-187delinsTCAACATGTTACCA | |
9 | g.104861989_104862001del | CA589847742 | ABCA1 | c.422-200_422-188del (n.422-200_422-188del) c.242-200_242-188del (n.242-200_242-188del) c.497-200_497-188del (n.497-200_497-188del) c.59-200_59-188del (n.59-200_59-188del) c.359-200_359-188del (n.359-200_359-188del) n.810-200_810-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861989G>A | CA197366148 | ABCA1 | c.422-189C>T (n.422-189C>T) c.242-189C>T (n.242-189C>T) c.497-189C>T (n.497-189C>T) c.59-189C>T (n.59-189C>T) c.359-189C>T (n.359-189C>T) n.810-189C>T | dbSNP |
9 | g.104861989G= | CA1869912098 | ABCA1 | c.422-189C= (n.422-189C=) c.242-189C= (n.242-189C=) c.497-189C= (n.497-189C=) c.59-189C= (n.59-189C=) c.359-189C= (n.359-189C=) n.810-189C= | |
9 | g.104861990T>A | CA197366152 | ABCA1 | c.422-190A>T (n.422-190A>T) c.242-190A>T (n.242-190A>T) c.497-190A>T (n.497-190A>T) c.59-190A>T (n.59-190A>T) c.359-190A>T (n.359-190A>T) n.810-190A>T | dbSNP |
9 | g.104861990T= | CA1869912100 | ABCA1 | c.422-190A= (n.422-190A=) c.242-190A= (n.242-190A=) c.497-190A= (n.497-190A=) c.59-190A= (n.59-190A=) c.359-190A= (n.359-190A=) n.810-190A= | |
9 | g.104861994A= | CA1869912101 | ABCA1 | c.422-194T= (n.422-194T=) c.242-194T= (n.242-194T=) c.497-194T= (n.497-194T=) c.59-194T= (n.59-194T=) c.359-194T= (n.359-194T=) n.810-194T= | |
9 | g.104861994A>G | CA858067854 | ABCA1 | c.422-194T>C (n.422-194T>C) c.242-194T>C (n.242-194T>C) c.497-194T>C (n.497-194T>C) c.59-194T>C (n.59-194T>C) c.359-194T>C (n.359-194T>C) n.810-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861995T>C | CA1127676917 | ABCA1 | c.422-195A>G (n.422-195A>G) c.242-195A>G (n.242-195A>G) c.497-195A>G (n.497-195A>G) c.59-195A>G (n.59-195A>G) c.359-195A>G (n.359-195A>G) n.810-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861995T= | CA1869912103 | ABCA1 | c.422-195A= (n.422-195A=) c.242-195A= (n.242-195A=) c.497-195A= (n.497-195A=) c.59-195A= (n.59-195A=) c.359-195A= (n.359-195A=) n.810-195A= | |
9 | g.104861996G>A | CA858067855 | ABCA1 | c.422-196C>T (n.422-196C>T) c.242-196C>T (n.242-196C>T) c.497-196C>T (n.497-196C>T) c.59-196C>T (n.59-196C>T) c.359-196C>T (n.359-196C>T) n.810-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861996G= | CA1869912104 | ABCA1 | c.422-196C= (n.422-196C=) c.242-196C= (n.242-196C=) c.497-196C= (n.497-196C=) c.59-196C= (n.59-196C=) c.359-196C= (n.359-196C=) n.810-196C= | |
9 | g.104861997T>C | CA197366155 | ABCA1 | c.422-197A>G (n.422-197A>G) c.242-197A>G (n.242-197A>G) c.497-197A>G (n.497-197A>G) c.59-197A>G (n.59-197A>G) c.359-197A>G (n.359-197A>G) n.810-197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861997T= | CA1869912105 | ABCA1 | c.422-197A= (n.422-197A=) c.242-197A= (n.242-197A=) c.497-197A= (n.497-197A=) c.59-197A= (n.59-197A=) c.359-197A= (n.359-197A=) n.810-197A= | |
9 | g.104861998T>G | CA858067861 | ABCA1 | c.422-198A>C (n.422-198A>C) c.242-198A>C (n.242-198A>C) c.497-198A>C (n.497-198A>C) c.59-198A>C (n.59-198A>C) c.359-198A>C (n.359-198A>C) n.810-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104861998T= | CA1869912107 | ABCA1 | c.422-198A= (n.422-198A=) c.242-198A= (n.242-198A=) c.497-198A= (n.497-198A=) c.59-198A= (n.59-198A=) c.359-198A= (n.359-198A=) n.810-198A= | |
9 | g.104862000A= | CA1869912108 | ABCA1 | c.422-200T= (n.422-200T=) c.242-200T= (n.242-200T=) c.497-200T= (n.497-200T=) c.59-200T= (n.59-200T=) c.359-200T= (n.359-200T=) n.810-200T= | |
9 | g.104862000A>C | CA1127676923 | ABCA1 | c.422-200T>G (n.422-200T>G) c.242-200T>G (n.242-200T>G) c.497-200T>G (n.497-200T>G) c.59-200T>G (n.59-200T>G) c.359-200T>G (n.359-200T>G) n.810-200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104862001G>A | CA1869912110 | ABCA1 | c.422-201C>T (n.422-201C>T) c.242-201C>T (n.242-201C>T) c.497-201C>T (n.497-201C>T) c.59-201C>T (n.59-201C>T) c.359-201C>T (n.359-201C>T) n.810-201C>T | dbSNP |
9 | g.104862001G= | CA1869912109 | ABCA1 | c.422-201C= (n.422-201C=) c.242-201C= (n.242-201C=) c.497-201C= (n.497-201C=) c.59-201C= (n.59-201C=) c.359-201C= (n.359-201C=) n.810-201C= | |
9 | g.104862002C>A | CA858067864 | ABCA1 | c.422-202G>T (n.422-202G>T) c.242-202G>T (n.242-202G>T) c.497-202G>T (n.497-202G>T) c.59-202G>T (n.59-202G>T) c.359-202G>T (n.359-202G>T) n.810-202G>T | dbSNP |
9 | g.104862002C= | CA1869912111 | ABCA1 | c.422-202G= (n.422-202G=) c.242-202G= (n.242-202G=) c.497-202G= (n.497-202G=) c.59-202G= (n.59-202G=) c.359-202G= (n.359-202G=) n.810-202G= | |
9 | g.104862002_104862004delinsCCA | CA1869912113 | ABCA1 | c.422-204_422-202delinsTGG (n.422-204_422-202delinsTGG) c.242-204_242-202delinsTGG (n.242-204_242-202delinsTGG) c.497-204_497-202delinsTGG (n.497-204_497-202delinsTGG) c.59-204_59-202delinsTGG (n.59-204_59-202delinsTGG) c.359-204_359-202delinsTGG (n.359-204_359-202delinsTGG) n.810-204_810-202delinsTGG | |
9 | g.104862003C= | CA1869912115 | ABCA1 | c.422-203G= (n.422-203G=) c.242-203G= (n.242-203G=) c.497-203G= (n.497-203G=) c.59-203G= (n.59-203G=) c.359-203G= (n.359-203G=) n.810-203G= | |
9 | g.104862003C>T | CA1127676926 | ABCA1 | c.422-203G>A (n.422-203G>A) c.242-203G>A (n.242-203G>A) c.497-203G>A (n.497-203G>A) c.59-203G>A (n.59-203G>A) c.359-203G>A (n.359-203G>A) n.810-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104862006_104862007del | CA1869912114 | ABCA1 | c.422-204_422-203del (n.422-204_422-203del) c.242-204_242-203del (n.242-204_242-203del) c.497-204_497-203del (n.497-204_497-203del) c.59-204_59-203del (n.59-204_59-203del) c.359-204_359-203del (n.359-204_359-203del) n.810-204_810-203del | dbSNP |
9 | g.104862008T>A | CA589847743 | ABCA1 | c.422-208A>T (n.422-208A>T) c.242-208A>T (n.242-208A>T) c.497-208A>T (n.497-208A>T) c.59-208A>T (n.59-208A>T) c.359-208A>T (n.359-208A>T) n.810-208A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104862008T= | CA1869912118 | ABCA1 | c.422-208A= (n.422-208A=) c.242-208A= (n.242-208A=) c.497-208A= (n.497-208A=) c.59-208A= (n.59-208A=) c.359-208A= (n.359-208A=) n.810-208A= | |
9 | g.104862009C= | CA1869912119 | ABCA1 | c.422-209G= (n.422-209G=) c.242-209G= (n.242-209G=) c.497-209G= (n.497-209G=) c.59-209G= (n.59-209G=) c.359-209G= (n.359-209G=) n.810-209G= |