Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104832083A= | CA1869926471 | ABCA1 | c.1510-256T= (n.1510-256T=) c.1330-256T= (n.1330-256T=) c.1585-256T= (n.1585-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) c.1447-256T= (n.1447-256T=) n.1898-256T= | |
9 | g.104832083A>C | CA2580889658 | ABCA1 | c.1510-256T>G (n.1510-256T>G) c.1330-256T>G (n.1330-256T>G) c.1585-256T>G (n.1585-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) c.1447-256T>G (n.1447-256T>G) n.1898-256T>G | |
9 | g.104832083A>G | CA197397234 | ABCA1 | c.1510-256T>C (n.1510-256T>C) c.1330-256T>C (n.1330-256T>C) c.1585-256T>C (n.1585-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) c.1447-256T>C (n.1447-256T>C) n.1898-256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832083A>T | CA2580889657 | ABCA1 | c.1510-256T>A (n.1510-256T>A) c.1330-256T>A (n.1330-256T>A) c.1585-256T>A (n.1585-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) c.1447-256T>A (n.1447-256T>A) n.1898-256T>A | |
9 | g.104832084T>A | CA1869926496 | ABCA1 | c.1510-257A>T (n.1510-257A>T) c.1330-257A>T (n.1330-257A>T) c.1585-257A>T (n.1585-257A>T) c.1147-257A>T (n.1147-257A>T) c.1447-257A>T (n.1447-257A>T) n.1898-257A>T | dbSNP |
9 | g.104832084T= | CA1869926474 | ABCA1 | c.1510-257A= (n.1510-257A=) c.1330-257A= (n.1330-257A=) c.1585-257A= (n.1585-257A=) c.1147-257A= (n.1147-257A=) c.1447-257A= (n.1447-257A=) n.1898-257A= | |
9 | g.104832087T>A | CA2601209974 | ABCA1 | c.1510-260A>T (n.1510-260A>T) c.1330-260A>T (n.1330-260A>T) c.1585-260A>T (n.1585-260A>T) c.1147-260A>T (n.1147-260A>T) c.1447-260A>T (n.1447-260A>T) n.1898-260A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832087T>C | CA1869926499 | ABCA1 | c.1510-260A>G (n.1510-260A>G) c.1330-260A>G (n.1330-260A>G) c.1585-260A>G (n.1585-260A>G) c.1147-260A>G (n.1147-260A>G) c.1447-260A>G (n.1447-260A>G) n.1898-260A>G | dbSNP |
9 | g.104832087T= | CA1869926497 | ABCA1 | c.1510-260A= (n.1510-260A=) c.1330-260A= (n.1330-260A=) c.1585-260A= (n.1585-260A=) c.1147-260A= (n.1147-260A=) c.1447-260A= (n.1447-260A=) n.1898-260A= | |
9 | g.104832091A= | CA1869926502 | ABCA1 | c.1510-264T= (n.1510-264T=) c.1330-264T= (n.1330-264T=) c.1585-264T= (n.1585-264T=) c.1147-264T= (n.1147-264T=) c.1447-264T= (n.1447-264T=) n.1898-264T= | |
9 | g.104832091A>G | CA1869926503 | ABCA1 | c.1510-264T>C (n.1510-264T>C) c.1330-264T>C (n.1330-264T>C) c.1585-264T>C (n.1585-264T>C) c.1147-264T>C (n.1147-264T>C) c.1447-264T>C (n.1447-264T>C) n.1898-264T>C | dbSNP |
9 | g.104832092T>C | CA1127665213 | ABCA1 | c.1510-265A>G (n.1510-265A>G) c.1330-265A>G (n.1330-265A>G) c.1585-265A>G (n.1585-265A>G) c.1147-265A>G (n.1147-265A>G) c.1447-265A>G (n.1447-265A>G) n.1898-265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832092T= | CA1869926504 | ABCA1 | c.1510-265A= (n.1510-265A=) c.1330-265A= (n.1330-265A=) c.1585-265A= (n.1585-265A=) c.1147-265A= (n.1147-265A=) c.1447-265A= (n.1447-265A=) n.1898-265A= | |
9 | g.104832097C>A | CA1127665214 | ABCA1 | c.1510-270G>T (n.1510-270G>T) c.1330-270G>T (n.1330-270G>T) c.1585-270G>T (n.1585-270G>T) c.1147-270G>T (n.1147-270G>T) c.1447-270G>T (n.1447-270G>T) n.1898-270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832097C= | CA1869926508 | ABCA1 | c.1510-270G= (n.1510-270G=) c.1330-270G= (n.1330-270G=) c.1585-270G= (n.1585-270G=) c.1147-270G= (n.1147-270G=) c.1447-270G= (n.1447-270G=) n.1898-270G= | |
9 | g.104832097C>G | CA858051393 | ABCA1 | c.1510-270G>C (n.1510-270G>C) c.1330-270G>C (n.1330-270G>C) c.1585-270G>C (n.1585-270G>C) c.1147-270G>C (n.1147-270G>C) c.1447-270G>C (n.1447-270G>C) n.1898-270G>C | dbSNP |
9 | g.104832099T>G | CA589840885 | ABCA1 | c.1510-272A>C (n.1510-272A>C) c.1330-272A>C (n.1330-272A>C) c.1585-272A>C (n.1585-272A>C) c.1147-272A>C (n.1147-272A>C) c.1447-272A>C (n.1447-272A>C) n.1898-272A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832099T= | CA1869926512 | ABCA1 | c.1510-272A= (n.1510-272A=) c.1330-272A= (n.1330-272A=) c.1585-272A= (n.1585-272A=) c.1147-272A= (n.1147-272A=) c.1447-272A= (n.1447-272A=) n.1898-272A= | |
9 | g.104832100T>A | CA2720366365 | ABCA1 | c.1510-273A>T (n.1510-273A>T) c.1330-273A>T (n.1330-273A>T) c.1585-273A>T (n.1585-273A>T) c.1147-273A>T (n.1147-273A>T) c.1447-273A>T (n.1447-273A>T) n.1898-273A>T | dbSNP |
9 | g.104832100_104832102delinsTTC | CA1869926515 | ABCA1 | c.1510-275_1510-273delinsGAA (n.1510-275_1510-273delinsGAA) c.1330-275_1330-273delinsGAA (n.1330-275_1330-273delinsGAA) c.1585-275_1585-273delinsGAA (n.1585-275_1585-273delinsGAA) c.1147-275_1147-273delinsGAA (n.1147-275_1147-273delinsGAA) c.1447-275_1447-273delinsGAA (n.1447-275_1447-273delinsGAA) n.1898-275_1898-273delinsGAA | |
9 | g.104832101T>C | CA197397237 | ABCA1 | c.1510-274A>G (n.1510-274A>G) c.1330-274A>G (n.1330-274A>G) c.1585-274A>G (n.1585-274A>G) c.1147-274A>G (n.1147-274A>G) c.1447-274A>G (n.1447-274A>G) n.1898-274A>G | dbSNP |
9 | g.104832101T= | CA1869926522 | ABCA1 | c.1510-274A= (n.1510-274A=) c.1330-274A= (n.1330-274A=) c.1585-274A= (n.1585-274A=) c.1147-274A= (n.1147-274A=) c.1447-274A= (n.1447-274A=) n.1898-274A= | |
9 | g.104832102_104832103del | CA1869926521 | ABCA1 | c.1510-275_1510-274del (n.1510-275_1510-274del) c.1330-275_1330-274del (n.1330-275_1330-274del) c.1585-275_1585-274del (n.1585-275_1585-274del) c.1147-275_1147-274del (n.1147-275_1147-274del) c.1447-275_1447-274del (n.1447-275_1447-274del) n.1898-275_1898-274del | dbSNP |
9 | g.104832107T>G | CA197397241 | ABCA1 | c.1510-280A>C (n.1510-280A>C) c.1330-280A>C (n.1330-280A>C) c.1585-280A>C (n.1585-280A>C) c.1147-280A>C (n.1147-280A>C) c.1447-280A>C (n.1447-280A>C) n.1898-280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832107T= | CA1869926527 | ABCA1 | c.1510-280A= (n.1510-280A=) c.1330-280A= (n.1330-280A=) c.1585-280A= (n.1585-280A=) c.1147-280A= (n.1147-280A=) c.1447-280A= (n.1447-280A=) n.1898-280A= | |
9 | g.104832108T>C | CA197397244 | ABCA1 | c.1510-281A>G (n.1510-281A>G) c.1330-281A>G (n.1330-281A>G) c.1585-281A>G (n.1585-281A>G) c.1147-281A>G (n.1147-281A>G) c.1447-281A>G (n.1447-281A>G) n.1898-281A>G | dbSNP |
9 | g.104832108T= | CA1869926532 | ABCA1 | c.1510-281A= (n.1510-281A=) c.1330-281A= (n.1330-281A=) c.1585-281A= (n.1585-281A=) c.1147-281A= (n.1147-281A=) c.1447-281A= (n.1447-281A=) n.1898-281A= | |
9 | g.104832114C= | CA1869926535 | ABCA1 | c.1510-287G= (n.1510-287G=) c.1330-287G= (n.1330-287G=) c.1585-287G= (n.1585-287G=) c.1147-287G= (n.1147-287G=) c.1447-287G= (n.1447-287G=) n.1898-287G= | |
9 | g.104832114C>G | CA858051407 | ABCA1 | c.1510-287G>C (n.1510-287G>C) c.1330-287G>C (n.1330-287G>C) c.1585-287G>C (n.1585-287G>C) c.1147-287G>C (n.1147-287G>C) c.1447-287G>C (n.1447-287G>C) n.1898-287G>C | dbSNP |
9 | g.104832121G= | CA1869926537 | ABCA1 | c.1510-294C= (n.1510-294C=) c.1330-294C= (n.1330-294C=) c.1585-294C= (n.1585-294C=) c.1147-294C= (n.1147-294C=) c.1447-294C= (n.1447-294C=) n.1898-294C= | |
9 | g.104832121G>T | CA197397250 | ABCA1 | c.1510-294C>A (n.1510-294C>A) c.1330-294C>A (n.1330-294C>A) c.1585-294C>A (n.1585-294C>A) c.1147-294C>A (n.1147-294C>A) c.1447-294C>A (n.1447-294C>A) n.1898-294C>A | dbSNP |
9 | g.104832123G>A | CA1127665221 | ABCA1 | c.1510-296C>T (n.1510-296C>T) c.1330-296C>T (n.1330-296C>T) c.1585-296C>T (n.1585-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) c.1447-296C>T (n.1447-296C>T) n.1898-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832123G= | CA1869926539 | ABCA1 | c.1510-296C= (n.1510-296C=) c.1330-296C= (n.1330-296C=) c.1585-296C= (n.1585-296C=) c.1147-296C= (n.1147-296C=) c.1447-296C= (n.1447-296C=) n.1898-296C= | |
9 | g.104832126A= | CA1869926540 | ABCA1 | c.1510-299T= (n.1510-299T=) c.1330-299T= (n.1330-299T=) c.1585-299T= (n.1585-299T=) c.1147-299T= (n.1147-299T=) c.1447-299T= (n.1447-299T=) n.1898-299T= | |
9 | g.104832126A>G | CA1869926541 | ABCA1 | c.1510-299T>C (n.1510-299T>C) c.1330-299T>C (n.1330-299T>C) c.1585-299T>C (n.1585-299T>C) c.1147-299T>C (n.1147-299T>C) c.1447-299T>C (n.1447-299T>C) n.1898-299T>C | dbSNP |
9 | g.104832129G>A | CA858051414 | ABCA1 | c.1510-302C>T (n.1510-302C>T) c.1330-302C>T (n.1330-302C>T) c.1585-302C>T (n.1585-302C>T) c.1147-302C>T (n.1147-302C>T) c.1447-302C>T (n.1447-302C>T) n.1898-302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832129G= | CA1869926547 | ABCA1 | c.1510-302C= (n.1510-302C=) c.1330-302C= (n.1330-302C=) c.1585-302C= (n.1585-302C=) c.1147-302C= (n.1147-302C=) c.1447-302C= (n.1447-302C=) n.1898-302C= | |
9 | g.104832130C>A | CA858051415 | ABCA1 | c.1510-303G>T (n.1510-303G>T) c.1330-303G>T (n.1330-303G>T) c.1585-303G>T (n.1585-303G>T) c.1147-303G>T (n.1147-303G>T) c.1447-303G>T (n.1447-303G>T) n.1898-303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832130C= | CA1869926550 | ABCA1 | c.1510-303G= (n.1510-303G=) c.1330-303G= (n.1330-303G=) c.1585-303G= (n.1585-303G=) c.1147-303G= (n.1147-303G=) c.1447-303G= (n.1447-303G=) n.1898-303G= | |
9 | g.104832140A= | CA1869926552 | ABCA1 | c.1510-313T= (n.1510-313T=) c.1330-313T= (n.1330-313T=) c.1585-313T= (n.1585-313T=) c.1147-313T= (n.1147-313T=) c.1447-313T= (n.1447-313T=) n.1898-313T= | |
9 | g.104832140A>G | CA197397253 | ABCA1 | c.1510-313T>C (n.1510-313T>C) c.1330-313T>C (n.1330-313T>C) c.1585-313T>C (n.1585-313T>C) c.1147-313T>C (n.1147-313T>C) c.1447-313T>C (n.1447-313T>C) n.1898-313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832142C>A | CA2536828017 | ABCA1 | c.1510-315G>T (n.1510-315G>T) c.1330-315G>T (n.1330-315G>T) c.1585-315G>T (n.1585-315G>T) c.1147-315G>T (n.1147-315G>T) c.1447-315G>T (n.1447-315G>T) n.1898-315G>T | |
9 | g.104832142C>G | CA2720366389 | ABCA1 | c.1510-315G>C (n.1510-315G>C) c.1330-315G>C (n.1330-315G>C) c.1585-315G>C (n.1585-315G>C) c.1147-315G>C (n.1147-315G>C) c.1447-315G>C (n.1447-315G>C) n.1898-315G>C | dbSNP |
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9 | g.104832147A>T | CA1869926557 | ABCA1 | c.1510-320T>A (n.1510-320T>A) c.1330-320T>A (n.1330-320T>A) c.1585-320T>A (n.1585-320T>A) c.1147-320T>A (n.1147-320T>A) c.1447-320T>A (n.1447-320T>A) n.1898-320T>A | dbSNP |
9 | g.104832148G>C | CA1869926559 | ABCA1 | c.1510-321C>G (n.1510-321C>G) c.1330-321C>G (n.1330-321C>G) c.1585-321C>G (n.1585-321C>G) c.1147-321C>G (n.1147-321C>G) c.1447-321C>G (n.1447-321C>G) n.1898-321C>G | dbSNP |
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9 | g.104832149A= | CA1869926560 | ABCA1 | c.1510-322T= (n.1510-322T=) c.1330-322T= (n.1330-322T=) c.1585-322T= (n.1585-322T=) c.1147-322T= (n.1147-322T=) c.1447-322T= (n.1447-322T=) n.1898-322T= | |
9 | g.104832149A>G | CA197397254 | ABCA1 | c.1510-322T>C (n.1510-322T>C) c.1330-322T>C (n.1330-322T>C) c.1585-322T>C (n.1585-322T>C) c.1147-322T>C (n.1147-322T>C) c.1447-322T>C (n.1447-322T>C) n.1898-322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104832151C>A | CA197397255 | ABCA1 | c.1510-324G>T (n.1510-324G>T) c.1330-324G>T (n.1330-324G>T) c.1585-324G>T (n.1585-324G>T) c.1147-324G>T (n.1147-324G>T) c.1447-324G>T (n.1447-324G>T) n.1898-324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |