| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104831978_104832005delinsCAAGAATGAAGGATTTTGGTTTTTCACT | CA1869926288 | ABCA1 | c.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1510-178_1510-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1330-178_1330-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1585-178_1585-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1147-178_1147-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) c.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG (n.1447-178_1447-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG) n.1898-178_1898-151delinsAGTGAAAAACCAAAATCCTTCATTCTTG | |
| 9 | g.104831979_104832005del | CA858051345 | ABCA1 | c.1510-178_1510-152del (n.1510-178_1510-152del) c.1330-178_1330-152del (n.1330-178_1330-152del) c.1585-178_1585-152del (n.1585-178_1585-152del) c.1147-178_1147-152del (n.1147-178_1147-152del) c.1447-178_1447-152del (n.1447-178_1447-152del) n.1898-178_1898-152del | dbSNP |
| 9 | g.104831983A= | CA1869926292 | ABCA1 | c.1510-156T= (n.1510-156T=) c.1330-156T= (n.1330-156T=) c.1585-156T= (n.1585-156T=) c.1147-156T= (n.1147-156T=) c.1447-156T= (n.1447-156T=) n.1898-156T= | |
| 9 | g.104831983A>G | CA590046608 | ABCA1 | c.1510-156T>C (n.1510-156T>C) c.1330-156T>C (n.1330-156T>C) c.1585-156T>C (n.1585-156T>C) c.1147-156T>C (n.1147-156T>C) c.1447-156T>C (n.1447-156T>C) n.1898-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831984T>C | CA197397220 | ABCA1 | c.1510-157A>G (n.1510-157A>G) c.1330-157A>G (n.1330-157A>G) c.1585-157A>G (n.1585-157A>G) c.1147-157A>G (n.1147-157A>G) c.1447-157A>G (n.1447-157A>G) n.1898-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831984T= | CA1869926295 | ABCA1 | c.1510-157A= (n.1510-157A=) c.1330-157A= (n.1330-157A=) c.1585-157A= (n.1585-157A=) c.1147-157A= (n.1147-157A=) c.1447-157A= (n.1447-157A=) n.1898-157A= | |
| 9 | g.104831986A>G | CA2720366360 | ABCA1 | c.1510-159T>C (n.1510-159T>C) c.1330-159T>C (n.1330-159T>C) c.1585-159T>C (n.1585-159T>C) c.1147-159T>C (n.1147-159T>C) c.1447-159T>C (n.1447-159T>C) n.1898-159T>C | dbSNP |
| 9 | g.104831988G>A | CA1127665171 | ABCA1 | c.1510-161C>T (n.1510-161C>T) c.1330-161C>T (n.1330-161C>T) c.1585-161C>T (n.1585-161C>T) c.1147-161C>T (n.1147-161C>T) c.1447-161C>T (n.1447-161C>T) n.1898-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831988G= | CA1869926300 | ABCA1 | c.1510-161C= (n.1510-161C=) c.1330-161C= (n.1330-161C=) c.1585-161C= (n.1585-161C=) c.1147-161C= (n.1147-161C=) c.1447-161C= (n.1447-161C=) n.1898-161C= | |
| 9 | g.104831989G>A | CA2555728303 | ABCA1 | c.1510-162C>T (n.1510-162C>T) c.1330-162C>T (n.1330-162C>T) c.1585-162C>T (n.1585-162C>T) c.1147-162C>T (n.1147-162C>T) c.1447-162C>T (n.1447-162C>T) n.1898-162C>T | |
| 9 | g.104831991T>C | CA1127665173 | ABCA1 | c.1510-164A>G (n.1510-164A>G) c.1330-164A>G (n.1330-164A>G) c.1585-164A>G (n.1585-164A>G) c.1147-164A>G (n.1147-164A>G) c.1447-164A>G (n.1447-164A>G) n.1898-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104831991T>G | CA2720201656 | ABCA1 | c.1510-164A>C (n.1510-164A>C) c.1330-164A>C (n.1330-164A>C) c.1585-164A>C (n.1585-164A>C) c.1147-164A>C (n.1147-164A>C) c.1447-164A>C (n.1447-164A>C) n.1898-164A>C | dbSNP |
| 9 | g.104831991T= | CA1869926306 | ABCA1 | c.1510-164A= (n.1510-164A=) c.1330-164A= (n.1330-164A=) c.1585-164A= (n.1585-164A=) c.1147-164A= (n.1147-164A=) c.1447-164A= (n.1447-164A=) n.1898-164A= | |
| 9 | g.104831994T>C | CA1869926312 | ABCA1 | c.1510-167A>G (n.1510-167A>G) c.1330-167A>G (n.1330-167A>G) c.1585-167A>G (n.1585-167A>G) c.1147-167A>G (n.1147-167A>G) c.1447-167A>G (n.1447-167A>G) n.1898-167A>G | dbSNP |
| 9 | g.104831994T= | CA1869926311 | ABCA1 | c.1510-167A= (n.1510-167A=) c.1330-167A= (n.1330-167A=) c.1585-167A= (n.1585-167A=) c.1147-167A= (n.1147-167A=) c.1447-167A= (n.1447-167A=) n.1898-167A= | |
| 9 | g.104831995G= | CA1869926315 | ABCA1 | c.1510-168C= (n.1510-168C=) c.1330-168C= (n.1330-168C=) c.1585-168C= (n.1585-168C=) c.1147-168C= (n.1147-168C=) c.1447-168C= (n.1447-168C=) n.1898-168C= | |
| 9 | g.104831995G>T | CA197397223 | ABCA1 | c.1510-168C>A (n.1510-168C>A) c.1330-168C>A (n.1330-168C>A) c.1585-168C>A (n.1585-168C>A) c.1147-168C>A (n.1147-168C>A) c.1447-168C>A (n.1447-168C>A) n.1898-168C>A | dbSNP |
| 9 | g.104831997T>C | CA1869926320 | ABCA1 | c.1510-170A>G (n.1510-170A>G) c.1330-170A>G (n.1330-170A>G) c.1585-170A>G (n.1585-170A>G) c.1147-170A>G (n.1147-170A>G) c.1447-170A>G (n.1447-170A>G) n.1898-170A>G | dbSNP |
| 9 | g.104831997T= | CA1869926319 | ABCA1 | c.1510-170A= (n.1510-170A=) c.1330-170A= (n.1330-170A=) c.1585-170A= (n.1585-170A=) c.1147-170A= (n.1147-170A=) c.1447-170A= (n.1447-170A=) n.1898-170A= | |
| 9 | g.104831998T>C | CA858051351 | ABCA1 | c.1510-171A>G (n.1510-171A>G) c.1330-171A>G (n.1330-171A>G) c.1585-171A>G (n.1585-171A>G) c.1147-171A>G (n.1147-171A>G) c.1447-171A>G (n.1447-171A>G) n.1898-171A>G | dbSNP |
| 9 | g.104831998T= | CA1869926323 | ABCA1 | c.1510-171A= (n.1510-171A=) c.1330-171A= (n.1330-171A=) c.1585-171A= (n.1585-171A=) c.1147-171A= (n.1147-171A=) c.1447-171A= (n.1447-171A=) n.1898-171A= | |
| 9 | g.104832005T>A | CA589840872 | ABCA1 | c.1510-178A>T (n.1510-178A>T) c.1330-178A>T (n.1330-178A>T) c.1585-178A>T (n.1585-178A>T) c.1147-178A>T (n.1147-178A>T) c.1447-178A>T (n.1447-178A>T) n.1898-178A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832005T>C | CA197397226 | ABCA1 | c.1510-178A>G (n.1510-178A>G) c.1330-178A>G (n.1330-178A>G) c.1585-178A>G (n.1585-178A>G) c.1147-178A>G (n.1147-178A>G) c.1447-178A>G (n.1447-178A>G) n.1898-178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832005T>G | CA2580889656 | ABCA1 | c.1510-178A>C (n.1510-178A>C) c.1330-178A>C (n.1330-178A>C) c.1585-178A>C (n.1585-178A>C) c.1147-178A>C (n.1147-178A>C) c.1447-178A>C (n.1447-178A>C) n.1898-178A>C | |
| 9 | g.104832005T= | CA1869926325 | ABCA1 | c.1510-178A= (n.1510-178A=) c.1330-178A= (n.1330-178A=) c.1585-178A= (n.1585-178A=) c.1147-178A= (n.1147-178A=) c.1447-178A= (n.1447-178A=) n.1898-178A= | |
| 9 | g.104832007C= | CA1869926330 | ABCA1 | c.1510-180G= (n.1510-180G=) c.1330-180G= (n.1330-180G=) c.1585-180G= (n.1585-180G=) c.1147-180G= (n.1147-180G=) c.1447-180G= (n.1447-180G=) n.1898-180G= | |
| 9 | g.104832007C>T | CA1127665179 | ABCA1 | c.1510-180G>A (n.1510-180G>A) c.1330-180G>A (n.1330-180G>A) c.1585-180G>A (n.1585-180G>A) c.1147-180G>A (n.1147-180G>A) c.1447-180G>A (n.1447-180G>A) n.1898-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832010T>C | CA2552204728 | ABCA1 | c.1510-183A>G (n.1510-183A>G) c.1330-183A>G (n.1330-183A>G) c.1585-183A>G (n.1585-183A>G) c.1147-183A>G (n.1147-183A>G) c.1447-183A>G (n.1447-183A>G) n.1898-183A>G | |
| 9 | g.104832015G>C | CA589840876 | ABCA1 | c.1510-188C>G (n.1510-188C>G) c.1330-188C>G (n.1330-188C>G) c.1585-188C>G (n.1585-188C>G) c.1147-188C>G (n.1147-188C>G) c.1447-188C>G (n.1447-188C>G) n.1898-188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832015G= | CA1869926332 | ABCA1 | c.1510-188C= (n.1510-188C=) c.1330-188C= (n.1330-188C=) c.1585-188C= (n.1585-188C=) c.1147-188C= (n.1147-188C=) c.1447-188C= (n.1447-188C=) n.1898-188C= | |
| 9 | g.104832017G>A | CA589840880 | ABCA1 | c.1510-190C>T (n.1510-190C>T) c.1330-190C>T (n.1330-190C>T) c.1585-190C>T (n.1585-190C>T) c.1147-190C>T (n.1147-190C>T) c.1447-190C>T (n.1447-190C>T) n.1898-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832017G= | CA1869926334 | ABCA1 | c.1510-190C= (n.1510-190C=) c.1330-190C= (n.1330-190C=) c.1585-190C= (n.1585-190C=) c.1147-190C= (n.1147-190C=) c.1447-190C= (n.1447-190C=) n.1898-190C= | |
| 9 | g.104832023C= | CA1869926337 | ABCA1 | c.1510-196G= (n.1510-196G=) c.1330-196G= (n.1330-196G=) c.1585-196G= (n.1585-196G=) c.1147-196G= (n.1147-196G=) c.1447-196G= (n.1447-196G=) n.1898-196G= | |
| 9 | g.104832023C>T | CA1127665182 | ABCA1 | c.1510-196G>A (n.1510-196G>A) c.1330-196G>A (n.1330-196G>A) c.1585-196G>A (n.1585-196G>A) c.1147-196G>A (n.1147-196G>A) c.1447-196G>A (n.1447-196G>A) n.1898-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832025A= | CA1869926338 | ABCA1 | c.1510-198T= (n.1510-198T=) c.1330-198T= (n.1330-198T=) c.1585-198T= (n.1585-198T=) c.1147-198T= (n.1147-198T=) c.1447-198T= (n.1447-198T=) n.1898-198T= | |
| 9 | g.104832025A>G | CA1869926349 | ABCA1 | c.1510-198T>C (n.1510-198T>C) c.1330-198T>C (n.1330-198T>C) c.1585-198T>C (n.1585-198T>C) c.1147-198T>C (n.1147-198T>C) c.1447-198T>C (n.1447-198T>C) n.1898-198T>C | dbSNP |
| 9 | g.104832038G>A | CA1127665183 | ABCA1 | c.1510-211C>T (n.1510-211C>T) c.1330-211C>T (n.1330-211C>T) c.1585-211C>T (n.1585-211C>T) c.1147-211C>T (n.1147-211C>T) c.1447-211C>T (n.1447-211C>T) n.1898-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832038G= | CA1869926351 | ABCA1 | c.1510-211C= (n.1510-211C=) c.1330-211C= (n.1330-211C=) c.1585-211C= (n.1585-211C=) c.1147-211C= (n.1147-211C=) c.1447-211C= (n.1447-211C=) n.1898-211C= | |
| 9 | g.104832040A= | CA1869926353 | ABCA1 | c.1510-213T= (n.1510-213T=) c.1330-213T= (n.1330-213T=) c.1585-213T= (n.1585-213T=) c.1147-213T= (n.1147-213T=) c.1447-213T= (n.1447-213T=) n.1898-213T= | |
| 9 | g.104832040A>T | CA1869926355 | ABCA1 | c.1510-213T>A (n.1510-213T>A) c.1330-213T>A (n.1330-213T>A) c.1585-213T>A (n.1585-213T>A) c.1147-213T>A (n.1147-213T>A) c.1447-213T>A (n.1447-213T>A) n.1898-213T>A | dbSNP |
| 9 | g.104832041T>A | CA1127665184 | ABCA1 | c.1510-214A>T (n.1510-214A>T) c.1330-214A>T (n.1330-214A>T) c.1585-214A>T (n.1585-214A>T) c.1147-214A>T (n.1147-214A>T) c.1447-214A>T (n.1447-214A>T) n.1898-214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832041T= | CA1869926359 | ABCA1 | c.1510-214A= (n.1510-214A=) c.1330-214A= (n.1330-214A=) c.1585-214A= (n.1585-214A=) c.1147-214A= (n.1147-214A=) c.1447-214A= (n.1447-214A=) n.1898-214A= | |
| 9 | g.104832042A= | CA1869926380 | ABCA1 | c.1510-215T= (n.1510-215T=) c.1330-215T= (n.1330-215T=) c.1585-215T= (n.1585-215T=) c.1147-215T= (n.1147-215T=) c.1447-215T= (n.1447-215T=) n.1898-215T= | |
| 9 | g.104832042A>G | CA858051373 | ABCA1 | c.1510-215T>C (n.1510-215T>C) c.1330-215T>C (n.1330-215T>C) c.1585-215T>C (n.1585-215T>C) c.1147-215T>C (n.1147-215T>C) c.1447-215T>C (n.1447-215T>C) n.1898-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832043T>C | CA858051375 | ABCA1 | c.1510-216A>G (n.1510-216A>G) c.1330-216A>G (n.1330-216A>G) c.1585-216A>G (n.1585-216A>G) c.1147-216A>G (n.1147-216A>G) c.1447-216A>G (n.1447-216A>G) n.1898-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832043T= | CA1869926402 | ABCA1 | c.1510-216A= (n.1510-216A=) c.1330-216A= (n.1330-216A=) c.1585-216A= (n.1585-216A=) c.1147-216A= (n.1147-216A=) c.1447-216A= (n.1447-216A=) n.1898-216A= | |
| 9 | g.104832044G= | CA1869926406 | ABCA1 | c.1510-217C= (n.1510-217C=) c.1330-217C= (n.1330-217C=) c.1585-217C= (n.1585-217C=) c.1147-217C= (n.1147-217C=) c.1447-217C= (n.1447-217C=) n.1898-217C= | |
| 9 | g.104832044G>T | CA1127665188 | ABCA1 | c.1510-217C>A (n.1510-217C>A) c.1330-217C>A (n.1330-217C>A) c.1585-217C>A (n.1585-217C>A) c.1147-217C>A (n.1147-217C>A) c.1447-217C>A (n.1447-217C>A) n.1898-217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832050T>C | CA1127665189 | ABCA1 | c.1510-223A>G (n.1510-223A>G) c.1330-223A>G (n.1330-223A>G) c.1585-223A>G (n.1585-223A>G) c.1147-223A>G (n.1147-223A>G) c.1447-223A>G (n.1447-223A>G) n.1898-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832050T= | CA1869926408 | ABCA1 | c.1510-223A= (n.1510-223A=) c.1330-223A= (n.1330-223A=) c.1585-223A= (n.1585-223A=) c.1147-223A= (n.1147-223A=) c.1447-223A= (n.1447-223A=) n.1898-223A= |