Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104831098G>ACA466512016ABCA1c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1656C>T (p.Tyr552=)
n.2107C>T
9g.104831098G>CCA374323329ABCA1c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1656C>G (p.Tyr552Ter)
n.2107C>G
9g.104831098G=CA1869924239ABCA1c.1719C= (p.Tyr573=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1656C= (p.Tyr552=)
n.2107C=
9g.104831098G>TCA120493ABCA1c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
n.2107C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.104831099T>ACA374323330ABCA1c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
n.2106A>T
 gnomAD v4
9g.104831099T>CCA374323331ABCA1c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.2106A>G
9g.104831099T>GCA374323332ABCA1c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
n.2106A>C
9g.104831100A>CCA374323333ABCA1c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
n.2105T>G
9g.104831100A>GCA374323334ABCA1c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
n.2105T>C
9g.104831100A>TCA374323335ABCA1c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
n.2105T>A
9g.104831101C>ACA466512018ABCA1c.1716G>T (p.Gly572=)
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.1653G>T (p.Gly551=)
n.2104G>T
9g.104831101C=CA1869924249ABCA1c.1716G= (p.Gly572=)
c.1536G= (p.Gly512=)
c.1791G= (p.Gly597=)
c.1353G= (p.Gly451=)
c.1653G= (p.Gly551=)
n.2104G=
9g.104831101C>GCA466512017ABCA1c.1716G>C (p.Gly572=)
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.1653G>C (p.Gly551=)
n.2104G>C
9g.104831101C>TCA5168917ABCA1c.1716G>A (p.Gly572=)
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.1653G>A (p.Gly551=)
n.2104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831102C>ACA374323338ABCA1c.1716-1G>T (n.1716-1G>T)
c.1536-1G>T (n.1536-1G>T)
c.1791-1G>T (n.1791-1G>T)
c.1353-1G>T (n.1353-1G>T)
c.1653-1G>T (n.1653-1G>T)
n.2104-1G>T
9g.104831102C>GCA374323337ABCA1c.1716-1G>C (n.1716-1G>C)
c.1536-1G>C (n.1536-1G>C)
c.1791-1G>C (n.1791-1G>C)
c.1353-1G>C (n.1353-1G>C)
c.1653-1G>C (n.1653-1G>C)
n.2104-1G>C
9g.104831102C>TCA374323336ABCA1c.1716-1G>A (n.1716-1G>A)
c.1536-1G>A (n.1536-1G>A)
c.1791-1G>A (n.1791-1G>A)
c.1353-1G>A (n.1353-1G>A)
c.1653-1G>A (n.1653-1G>A)
n.2104-1G>A
9g.104831103T>ACA374323340ABCA1c.1716-2A>T (n.1716-2A>T)
c.1536-2A>T (n.1536-2A>T)
c.1791-2A>T (n.1791-2A>T)
c.1353-2A>T (n.1353-2A>T)
c.1653-2A>T (n.1653-2A>T)
n.2104-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831103T>CCA374323339ABCA1c.1716-2A>G (n.1716-2A>G)
c.1536-2A>G (n.1536-2A>G)
c.1791-2A>G (n.1791-2A>G)
c.1353-2A>G (n.1353-2A>G)
c.1653-2A>G (n.1653-2A>G)
n.2104-2A>G
 dbSNP
9g.104831103T>GCA374323341ABCA1c.1716-2A>C (n.1716-2A>C)
c.1536-2A>C (n.1536-2A>C)
c.1791-2A>C (n.1791-2A>C)
c.1353-2A>C (n.1353-2A>C)
c.1653-2A>C (n.1653-2A>C)
n.2104-2A>C
9g.104831103T=CA1869924255ABCA1c.1716-2A= (n.1716-2A=)
c.1536-2A= (n.1536-2A=)
c.1791-2A= (n.1791-2A=)
c.1353-2A= (n.1353-2A=)
c.1653-2A= (n.1653-2A=)
n.2104-2A=
9g.104831106_104831107delCA2579406952ABCA1c.1716-4_1716-3del (n.1716-4_1716-3del)
c.1536-4_1536-3del (n.1536-4_1536-3del)
c.1791-4_1791-3del (n.1791-4_1791-3del)
c.1353-4_1353-3del (n.1353-4_1353-3del)
c.1653-4_1653-3del (n.1653-4_1653-3del)
n.2104-4_2104-3del
9g.104831108C>TCA2691053196ABCA1c.1716-7G>A (n.1716-7G>A)
c.1536-7G>A (n.1536-7G>A)
c.1791-7G>A (n.1791-7G>A)
c.1353-7G>A (n.1353-7G>A)
c.1653-7G>A (n.1653-7G>A)
n.2104-7G>A
 gnomAD v4
9g.104831109C>ACA858050360ABCA1c.1716-8G>T (n.1716-8G>T)
c.1536-8G>T (n.1536-8G>T)
c.1791-8G>T (n.1791-8G>T)
c.1353-8G>T (n.1353-8G>T)
c.1653-8G>T (n.1653-8G>T)
n.2104-8G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831109C=CA1869924258ABCA1c.1716-8G= (n.1716-8G=)
c.1536-8G= (n.1536-8G=)
c.1791-8G= (n.1791-8G=)
c.1353-8G= (n.1353-8G=)
c.1653-8G= (n.1653-8G=)
n.2104-8G=
9g.104831111A>CCA2691053197ABCA1c.1716-10T>G (n.1716-10T>G)
c.1536-10T>G (n.1536-10T>G)
c.1791-10T>G (n.1791-10T>G)
c.1353-10T>G (n.1353-10T>G)
c.1653-10T>G (n.1653-10T>G)
n.2104-10T>G
 gnomAD v4
9g.104831112A>CCA2691053198ABCA1c.1716-11T>G (n.1716-11T>G)
c.1536-11T>G (n.1536-11T>G)
c.1791-11T>G (n.1791-11T>G)
c.1353-11T>G (n.1353-11T>G)
c.1653-11T>G (n.1653-11T>G)
n.2104-11T>G
 gnomAD v4
9g.104831112A>GCA2691053199ABCA1c.1716-11T>C (n.1716-11T>C)
c.1536-11T>C (n.1536-11T>C)
c.1791-11T>C (n.1791-11T>C)
c.1353-11T>C (n.1353-11T>C)
c.1653-11T>C (n.1653-11T>C)
n.2104-11T>C
 gnomAD v4
9g.104831115A>CCA2691053200ABCA1c.1716-14T>G (n.1716-14T>G)
c.1536-14T>G (n.1536-14T>G)
c.1791-14T>G (n.1791-14T>G)
c.1353-14T>G (n.1353-14T>G)
c.1653-14T>G (n.1653-14T>G)
n.2104-14T>G
 gnomAD v4
9g.104831116C>ACA1127663724ABCA1c.1716-15G>T (n.1716-15G>T)
c.1536-15G>T (n.1536-15G>T)
c.1791-15G>T (n.1791-15G>T)
c.1353-15G>T (n.1353-15G>T)
c.1653-15G>T (n.1653-15G>T)
n.2104-15G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831116C>GCA2691053201ABCA1c.1716-15G>C (n.1716-15G>C)
c.1536-15G>C (n.1536-15G>C)
c.1791-15G>C (n.1791-15G>C)
c.1353-15G>C (n.1353-15G>C)
c.1653-15G>C (n.1653-15G>C)
n.2104-15G>C
 gnomAD v4
9g.104831117A=CA1869924259ABCA1c.1716-16T= (n.1716-16T=)
c.1536-16T= (n.1536-16T=)
c.1791-16T= (n.1791-16T=)
c.1353-16T= (n.1353-16T=)
c.1653-16T= (n.1653-16T=)
n.2104-16T=
9g.104831117A>GCA589840758ABCA1c.1716-16T>C (n.1716-16T>C)
c.1536-16T>C (n.1536-16T>C)
c.1791-16T>C (n.1791-16T>C)
c.1353-16T>C (n.1353-16T>C)
c.1653-16T>C (n.1653-16T>C)
n.2104-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104831118G>ACA5168919ABCA1c.1716-17C>T (n.1716-17C>T)
c.1536-17C>T (n.1536-17C>T)
c.1791-17C>T (n.1791-17C>T)
c.1353-17C>T (n.1353-17C>T)
c.1653-17C>T (n.1653-17C>T)
n.2104-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831118G>CCA5168918ABCA1c.1716-17C>G (n.1716-17C>G)
c.1536-17C>G (n.1536-17C>G)
c.1791-17C>G (n.1791-17C>G)
c.1353-17C>G (n.1353-17C>G)
c.1653-17C>G (n.1653-17C>G)
n.2104-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831118G=CA1869924262ABCA1c.1716-17C= (n.1716-17C=)
c.1536-17C= (n.1536-17C=)
c.1791-17C= (n.1791-17C=)
c.1353-17C= (n.1353-17C=)
c.1653-17C= (n.1653-17C=)
n.2104-17C=
9g.104831118G>TCA2691053202ABCA1c.1716-17C>A (n.1716-17C>A)
c.1536-17C>A (n.1536-17C>A)
c.1791-17C>A (n.1791-17C>A)
c.1353-17C>A (n.1353-17C>A)
c.1653-17C>A (n.1653-17C>A)
n.2104-17C>A
 gnomAD v4
9g.104831119G>TCA1127663729ABCA1c.1716-18C>A (n.1716-18C>A)
c.1536-18C>A (n.1536-18C>A)
c.1791-18C>A (n.1791-18C>A)
c.1353-18C>A (n.1353-18C>A)
c.1653-18C>A (n.1653-18C>A)
n.2104-18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831120T>ACA589840759ABCA1c.1716-19A>T (n.1716-19A>T)
c.1536-19A>T (n.1536-19A>T)
c.1791-19A>T (n.1791-19A>T)
c.1353-19A>T (n.1353-19A>T)
c.1653-19A>T (n.1653-19A>T)
n.2104-19A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.104831120T>CCA1127663748ABCA1c.1716-19A>G (n.1716-19A>G)
c.1536-19A>G (n.1536-19A>G)
c.1791-19A>G (n.1791-19A>G)
c.1353-19A>G (n.1353-19A>G)
c.1653-19A>G (n.1653-19A>G)
n.2104-19A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831120T=CA1869924264ABCA1c.1716-19A= (n.1716-19A=)
c.1536-19A= (n.1536-19A=)
c.1791-19A= (n.1791-19A=)
c.1353-19A= (n.1353-19A=)
c.1653-19A= (n.1653-19A=)
n.2104-19A=
9g.104831121A=CA1869924267ABCA1c.1716-20T= (n.1716-20T=)
c.1536-20T= (n.1536-20T=)
c.1791-20T= (n.1791-20T=)
c.1353-20T= (n.1353-20T=)
c.1653-20T= (n.1653-20T=)
n.2104-20T=
9g.104831121A>CCA1127663755ABCA1c.1716-20T>G (n.1716-20T>G)
c.1536-20T>G (n.1536-20T>G)
c.1791-20T>G (n.1791-20T>G)
c.1353-20T>G (n.1353-20T>G)
c.1653-20T>G (n.1653-20T>G)
n.2104-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831122A>GCA2691053203ABCA1c.1716-21T>C (n.1716-21T>C)
c.1536-21T>C (n.1536-21T>C)
c.1791-21T>C (n.1791-21T>C)
c.1353-21T>C (n.1353-21T>C)
c.1653-21T>C (n.1653-21T>C)
n.2104-21T>C
 gnomAD v4
9g.104831123T>ACA589840760ABCA1c.1716-22A>T (n.1716-22A>T)
c.1536-22A>T (n.1536-22A>T)
c.1791-22A>T (n.1791-22A>T)
c.1353-22A>T (n.1353-22A>T)
c.1653-22A>T (n.1653-22A>T)
n.2104-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831123T>GCA2691053204ABCA1c.1716-22A>C (n.1716-22A>C)
c.1536-22A>C (n.1536-22A>C)
c.1791-22A>C (n.1791-22A>C)
c.1353-22A>C (n.1353-22A>C)
c.1653-22A>C (n.1653-22A>C)
n.2104-22A>C
 gnomAD v4
9g.104831123T=CA1869924271ABCA1c.1716-22A= (n.1716-22A=)
c.1536-22A= (n.1536-22A=)
c.1791-22A= (n.1791-22A=)
c.1353-22A= (n.1353-22A=)
c.1653-22A= (n.1653-22A=)
n.2104-22A=
9g.104831124C>ACA1127663759ABCA1c.1716-23G>T (n.1716-23G>T)
c.1536-23G>T (n.1536-23G>T)
c.1791-23G>T (n.1791-23G>T)
c.1353-23G>T (n.1353-23G>T)
c.1653-23G>T (n.1653-23G>T)
n.2104-23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104831124_104831125delCA2554606882ABCA1c.1716-24_1716-23del (n.1716-24_1716-23del)
c.1536-24_1536-23del (n.1536-24_1536-23del)
c.1791-24_1791-23del (n.1791-24_1791-23del)
c.1353-24_1353-23del (n.1353-24_1353-23del)
c.1653-24_1653-23del (n.1653-24_1653-23del)
n.2104-24_2104-23del
9g.104831125A=CA1869924275ABCA1c.1716-24T= (n.1716-24T=)
c.1536-24T= (n.1536-24T=)
c.1791-24T= (n.1791-24T=)
c.1353-24T= (n.1353-24T=)
c.1653-24T= (n.1653-24T=)
n.2104-24T=

Number of alleles fetched