Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104826886T>G | CA590046536 | ABCA1 | c.2337+62A>C (n.2337+62A>C) n.510+62A>C c.2157+62A>C (n.2157+62A>C) c.2412+62A>C (n.2412+62A>C) c.1974+62A>C (n.1974+62A>C) c.2274+62A>C (n.2274+62A>C) n.2725+62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826886T= | CA1869916408 | ABCA1 | c.2337+62A= (n.2337+62A=) n.510+62A= c.2157+62A= (n.2157+62A=) c.2412+62A= (n.2412+62A=) c.1974+62A= (n.1974+62A=) c.2274+62A= (n.2274+62A=) n.2725+62A= | |
9 | g.104826887C>T | CA2559730297 | ABCA1 | c.2337+61G>A (n.2337+61G>A) n.510+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) c.2412+61G>A (n.2412+61G>A) c.1974+61G>A (n.1974+61G>A) c.2274+61G>A (n.2274+61G>A) n.2725+61G>A | |
9 | g.104826888A>T | CA2691055897 | ABCA1 | c.2337+60T>A (n.2337+60T>A) n.510+60T>A c.2157+60T>A (n.2157+60T>A) c.2412+60T>A (n.2412+60T>A) c.1974+60T>A (n.1974+60T>A) c.2274+60T>A (n.2274+60T>A) n.2725+60T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826889G>A | CA590046537 | ABCA1 | c.2337+59C>T (n.2337+59C>T) n.510+59C>T c.2157+59C>T (n.2157+59C>T) c.2412+59C>T (n.2412+59C>T) c.1974+59C>T (n.1974+59C>T) c.2274+59C>T (n.2274+59C>T) n.2725+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826889G= | CA1869916411 | ABCA1 | c.2337+59C= (n.2337+59C=) n.510+59C= c.2157+59C= (n.2157+59C=) c.2412+59C= (n.2412+59C=) c.1974+59C= (n.1974+59C=) c.2274+59C= (n.2274+59C=) n.2725+59C= | |
9 | g.104826889G>T | CA2691055898 | ABCA1 | c.2337+59C>A (n.2337+59C>A) n.510+59C>A c.2157+59C>A (n.2157+59C>A) c.2412+59C>A (n.2412+59C>A) c.1974+59C>A (n.1974+59C>A) c.2274+59C>A (n.2274+59C>A) n.2725+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826890G= | CA1869916412 | ABCA1 | c.2337+58C= (n.2337+58C=) n.510+58C= c.2157+58C= (n.2157+58C=) c.2412+58C= (n.2412+58C=) c.1974+58C= (n.1974+58C=) c.2274+58C= (n.2274+58C=) n.2725+58C= | |
9 | g.104826890G>T | CA1127661098 | ABCA1 | c.2337+58C>A (n.2337+58C>A) n.510+58C>A c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) c.2412+58C>A (n.2412+58C>A) c.1974+58C>A (n.1974+58C>A) c.2274+58C>A (n.2274+58C>A) n.2725+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826891G>A | CA197393681 | ABCA1 | c.2337+57C>T (n.2337+57C>T) n.510+57C>T c.2157+57C>T (n.2157+57C>T) c.2412+57C>T (n.2412+57C>T) c.1974+57C>T (n.1974+57C>T) c.2274+57C>T (n.2274+57C>T) n.2725+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826891G= | CA1869916419 | ABCA1 | c.2337+57C= (n.2337+57C=) n.510+57C= c.2157+57C= (n.2157+57C=) c.2412+57C= (n.2412+57C=) c.1974+57C= (n.1974+57C=) c.2274+57C= (n.2274+57C=) n.2725+57C= | |
9 | g.104826891G>T | CA2691055899 | ABCA1 | c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) n.510+57C>A c.2157+57C>A (n.2157+57C>A) c.2412+57C>A (n.2412+57C>A) c.1974+57C>A (n.1974+57C>A) c.2274+57C>A (n.2274+57C>A) n.2725+57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826892A>G | CA2691055900 | ABCA1 | c.2337+56T>C (n.2337+56T>C) n.510+56T>C c.2157+56T>C (n.2157+56T>C) c.2412+56T>C (n.2412+56T>C) c.1974+56T>C (n.1974+56T>C) c.2274+56T>C (n.2274+56T>C) n.2725+56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826895C>A | CA858047377 | ABCA1 | c.2337+53G>T (n.2337+53G>T) n.510+53G>T c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.2412+53G>T (n.2412+53G>T) c.1974+53G>T (n.1974+53G>T) c.2274+53G>T (n.2274+53G>T) n.2725+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104826895C= | CA1869916422 | ABCA1 | c.2337+53G= (n.2337+53G=) n.510+53G= c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.2412+53G= (n.2412+53G=) c.1974+53G= (n.1974+53G=) c.2274+53G= (n.2274+53G=) n.2725+53G= | |
9 | g.104826895C>T | CA2691055901 | ABCA1 | c.2337+53G>A (n.2337+53G>A) n.510+53G>A c.2157+53G>A (n.2157+53G>A) c.2412+53G>A (n.2412+53G>A) c.1974+53G>A (n.1974+53G>A) c.2274+53G>A (n.2274+53G>A) n.2725+53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826896C>A | CA2691055903 | ABCA1 | c.2337+52G>T (n.2337+52G>T) n.510+52G>T c.2157+52G>T (n.2157+52G>T) c.2412+52G>T (n.2412+52G>T) c.1974+52G>T (n.1974+52G>T) c.2274+52G>T (n.2274+52G>T) n.2725+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826896C>T | CA2507838976 | ABCA1 | c.2337+52G>A (n.2337+52G>A) n.510+52G>A c.2157+52G>A (n.2157+52G>A) c.2412+52G>A (n.2412+52G>A) c.1974+52G>A (n.1974+52G>A) c.2274+52G>A (n.2274+52G>A) n.2725+52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826900_104826910del | CA2691055902 | ABCA1 | c.2337+42_2337+52del (n.2337+42_2337+52del) n.510+42_510+52del c.2157+42_2157+52del (n.2157+42_2157+52del) c.2412+42_2412+52del (n.2412+42_2412+52del) c.1974+42_1974+52del (n.1974+42_1974+52del) c.2274+42_2274+52del (n.2274+42_2274+52del) n.2725+42_2725+52del | gnomAD v4 |
9 | g.104826897A>G | CA2691055904 | ABCA1 | c.2337+51T>C (n.2337+51T>C) n.510+51T>C c.2157+51T>C (n.2157+51T>C) c.2412+51T>C (n.2412+51T>C) c.1974+51T>C (n.1974+51T>C) c.2274+51T>C (n.2274+51T>C) n.2725+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826898A>C | CA2691055905 | ABCA1 | c.2337+50T>G (n.2337+50T>G) n.510+50T>G c.2157+50T>G (n.2157+50T>G) c.2412+50T>G (n.2412+50T>G) c.1974+50T>G (n.1974+50T>G) c.2274+50T>G (n.2274+50T>G) n.2725+50T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826900G>T | CA2785407605 | ABCA1 | c.2337+48C>A (n.2337+48C>A) n.510+48C>A c.2157+48C>A (n.2157+48C>A) c.2412+48C>A (n.2412+48C>A) c.1974+48C>A (n.1974+48C>A) c.2274+48C>A (n.2274+48C>A) n.2725+48C>A | |
9 | g.104826901G>A | CA2691055906 | ABCA1 | c.2337+47C>T (n.2337+47C>T) n.510+47C>T c.2157+47C>T (n.2157+47C>T) c.2412+47C>T (n.2412+47C>T) c.1974+47C>T (n.1974+47C>T) c.2274+47C>T (n.2274+47C>T) n.2725+47C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826901G>C | CA2691055907 | ABCA1 | c.2337+47C>G (n.2337+47C>G) n.510+47C>G c.2157+47C>G (n.2157+47C>G) c.2412+47C>G (n.2412+47C>G) c.1974+47C>G (n.1974+47C>G) c.2274+47C>G (n.2274+47C>G) n.2725+47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104826901G>T | CA2691055908 | ABCA1 | c.2337+47C>A (n.2337+47C>A) n.510+47C>A c.2157+47C>A (n.2157+47C>A) c.2412+47C>A (n.2412+47C>A) c.1974+47C>A (n.1974+47C>A) c.2274+47C>A (n.2274+47C>A) n.2725+47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826903del | CA2691055909 | ABCA1 | c.2337+46del (n.2337+46del) n.510+46del c.2157+46del (n.2157+46del) c.2412+46del (n.2412+46del) c.1974+46del (n.1974+46del) c.2274+46del (n.2274+46del) n.2725+46del | gnomAD v4 |
9 | g.104826903A>G | CA2691055910 | ABCA1 | c.2337+45T>C (n.2337+45T>C) n.510+45T>C c.2157+45T>C (n.2157+45T>C) c.2412+45T>C (n.2412+45T>C) c.1974+45T>C (n.1974+45T>C) c.2274+45T>C (n.2274+45T>C) n.2725+45T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826904G>A | CA5168753 | ABCA1 | c.2337+44C>T (n.2337+44C>T) n.510+44C>T c.2157+44C>T (n.2157+44C>T) c.2412+44C>T (n.2412+44C>T) c.1974+44C>T (n.1974+44C>T) c.2274+44C>T (n.2274+44C>T) n.2725+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.104826904G>C | CA590046538 | ABCA1 | c.2337+44C>G (n.2337+44C>G) n.510+44C>G c.2157+44C>G (n.2157+44C>G) c.2412+44C>G (n.2412+44C>G) c.1974+44C>G (n.1974+44C>G) c.2274+44C>G (n.2274+44C>G) n.2725+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104826904G= | CA1869916425 | ABCA1 | c.2337+44C= (n.2337+44C=) n.510+44C= c.2157+44C= (n.2157+44C=) c.2412+44C= (n.2412+44C=) c.1974+44C= (n.1974+44C=) c.2274+44C= (n.2274+44C=) n.2725+44C= | |
9 | g.104826904G>T | CA2579406880 | ABCA1 | c.2337+44C>A (n.2337+44C>A) n.510+44C>A c.2157+44C>A (n.2157+44C>A) c.2412+44C>A (n.2412+44C>A) c.1974+44C>A (n.1974+44C>A) c.2274+44C>A (n.2274+44C>A) n.2725+44C>A | |
9 | g.104826905G>A | CA590046539 | ABCA1 | c.2337+43C>T (n.2337+43C>T) n.510+43C>T c.2157+43C>T (n.2157+43C>T) c.2412+43C>T (n.2412+43C>T) c.1974+43C>T (n.1974+43C>T) c.2274+43C>T (n.2274+43C>T) n.2725+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826905G= | CA1869916429 | ABCA1 | c.2337+43C= (n.2337+43C=) n.510+43C= c.2157+43C= (n.2157+43C=) c.2412+43C= (n.2412+43C=) c.1974+43C= (n.1974+43C=) c.2274+43C= (n.2274+43C=) n.2725+43C= | |
9 | g.104826906T>C | CA5168754 | ABCA1 | c.2337+42A>G (n.2337+42A>G) n.510+42A>G c.2157+42A>G (n.2157+42A>G) c.2412+42A>G (n.2412+42A>G) c.1974+42A>G (n.1974+42A>G) c.2274+42A>G (n.2274+42A>G) n.2725+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826906T= | CA1869916433 | ABCA1 | c.2337+42A= (n.2337+42A=) n.510+42A= c.2157+42A= (n.2157+42A=) c.2412+42A= (n.2412+42A=) c.1974+42A= (n.1974+42A=) c.2274+42A= (n.2274+42A=) n.2725+42A= | |
9 | g.104826909A>G | CA2691055911 | ABCA1 | c.2337+39T>C (n.2337+39T>C) n.510+39T>C c.2157+39T>C (n.2157+39T>C) c.2412+39T>C (n.2412+39T>C) c.1974+39T>C (n.1974+39T>C) c.2274+39T>C (n.2274+39T>C) n.2725+39T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104826911T>C | CA1127661102 | ABCA1 | c.2337+37A>G (n.2337+37A>G) n.510+37A>G c.2157+37A>G (n.2157+37A>G) c.2412+37A>G (n.2412+37A>G) c.1974+37A>G (n.1974+37A>G) c.2274+37A>G (n.2274+37A>G) n.2725+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826911T= | CA1869916435 | ABCA1 | c.2337+37A= (n.2337+37A=) n.510+37A= c.2157+37A= (n.2157+37A=) c.2412+37A= (n.2412+37A=) c.1974+37A= (n.1974+37A=) c.2274+37A= (n.2274+37A=) n.2725+37A= | |
9 | g.104826912G>A | CA2691055912 | ABCA1 | c.2337+36C>T (n.2337+36C>T) n.510+36C>T c.2157+36C>T (n.2157+36C>T) c.2412+36C>T (n.2412+36C>T) c.1974+36C>T (n.1974+36C>T) c.2274+36C>T (n.2274+36C>T) n.2725+36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104826912G>T | CA2691055913 | ABCA1 | c.2337+36C>A (n.2337+36C>A) n.510+36C>A c.2157+36C>A (n.2157+36C>A) c.2412+36C>A (n.2412+36C>A) c.1974+36C>A (n.1974+36C>A) c.2274+36C>A (n.2274+36C>A) n.2725+36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826913C>T | CA2691055914 | ABCA1 | c.2337+35G>A (n.2337+35G>A) n.510+35G>A c.2157+35G>A (n.2157+35G>A) c.2412+35G>A (n.2412+35G>A) c.1974+35G>A (n.1974+35G>A) c.2274+35G>A (n.2274+35G>A) n.2725+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104826915T>C | CA197393693 | ABCA1 | c.2337+33A>G (n.2337+33A>G) n.510+33A>G c.2157+33A>G (n.2157+33A>G) c.2412+33A>G (n.2412+33A>G) c.1974+33A>G (n.1974+33A>G) c.2274+33A>G (n.2274+33A>G) n.2725+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104826915T= | CA1869916440 | ABCA1 | c.2337+33A= (n.2337+33A=) n.510+33A= c.2157+33A= (n.2157+33A=) c.2412+33A= (n.2412+33A=) c.1974+33A= (n.1974+33A=) c.2274+33A= (n.2274+33A=) n.2725+33A= | |
9 | g.104826917C= | CA1869916443 | ABCA1 | c.2337+31G= (n.2337+31G=) n.510+31G= c.2157+31G= (n.2157+31G=) c.2412+31G= (n.2412+31G=) c.1974+31G= (n.1974+31G=) c.2274+31G= (n.2274+31G=) n.2725+31G= | |
9 | g.104826917C>T | CA5168755 | ABCA1 | c.2337+31G>A (n.2337+31G>A) n.510+31G>A c.2157+31G>A (n.2157+31G>A) c.2412+31G>A (n.2412+31G>A) c.1974+31G>A (n.1974+31G>A) c.2274+31G>A (n.2274+31G>A) n.2725+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826919G>A | CA590046540 | ABCA1 | c.2337+29C>T (n.2337+29C>T) n.510+29C>T c.2157+29C>T (n.2157+29C>T) c.2412+29C>T (n.2412+29C>T) c.1974+29C>T (n.1974+29C>T) c.2274+29C>T (n.2274+29C>T) n.2725+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104826919G= | CA1869916457 | ABCA1 | c.2337+29C= (n.2337+29C=) n.510+29C= c.2157+29C= (n.2157+29C=) c.2412+29C= (n.2412+29C=) c.1974+29C= (n.1974+29C=) c.2274+29C= (n.2274+29C=) n.2725+29C= | |
9 | g.104826920C>G | CA2579406881 | ABCA1 | c.2337+28G>C (n.2337+28G>C) n.510+28G>C c.2157+28G>C (n.2157+28G>C) c.2412+28G>C (n.2412+28G>C) c.1974+28G>C (n.1974+28G>C) c.2274+28G>C (n.2274+28G>C) n.2725+28G>C | |
9 | g.104826920C>T | CA2691055915 | ABCA1 | c.2337+28G>A (n.2337+28G>A) n.510+28G>A c.2157+28G>A (n.2157+28G>A) c.2412+28G>A (n.2412+28G>A) c.1974+28G>A (n.1974+28G>A) c.2274+28G>A (n.2274+28G>A) n.2725+28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104826921C>T | CA2579406882 | ABCA1 | c.2337+27G>A (n.2337+27G>A) n.510+27G>A c.2157+27G>A (n.2157+27G>A) c.2412+27G>A (n.2412+27G>A) c.1974+27G>A (n.1974+27G>A) c.2274+27G>A (n.2274+27G>A) n.2725+27G>A |