Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2725+130A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2725+128A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.104826820T=CA1869916340ABCA1c.2337+128A= (n.2337+128A=)
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c.2157+128A= (n.2157+128A=)
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n.2725+128A=
9g.104826821A=CA1869916342ABCA1c.2337+127T= (n.2337+127T=)
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n.2725+127T=
9g.104826821A>CCA2691055851ABCA1c.2337+127T>G (n.2337+127T>G)
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gnomAD v4
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n.2725+127T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104826822G>CCA2691055852ABCA1c.2337+126C>G (n.2337+126C>G)
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n.2725+126C>G
gnomAD v4
9g.104826822G>TCA2691055853ABCA1c.2337+126C>A (n.2337+126C>A)
n.510+126C>A
c.2157+126C>A (n.2157+126C>A)
c.2412+126C>A (n.2412+126C>A)
c.1974+126C>A (n.1974+126C>A)
c.2274+126C>A (n.2274+126C>A)
n.2725+126C>A
gnomAD v4
9g.104826823A>GCA2691055854ABCA1c.2337+125T>C (n.2337+125T>C)
n.510+125T>C
c.2157+125T>C (n.2157+125T>C)
c.2412+125T>C (n.2412+125T>C)
c.1974+125T>C (n.1974+125T>C)
c.2274+125T>C (n.2274+125T>C)
n.2725+125T>C
gnomAD v4
9g.104826824G>TCA2691055855ABCA1c.2337+124C>A (n.2337+124C>A)
n.510+124C>A
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c.2412+124C>A (n.2412+124C>A)
c.1974+124C>A (n.1974+124C>A)
c.2274+124C>A (n.2274+124C>A)
n.2725+124C>A
gnomAD v4
9g.104826826T>ACA2720369711ABCA1c.2337+122A>T (n.2337+122A>T)
n.510+122A>T
c.2157+122A>T (n.2157+122A>T)
c.2412+122A>T (n.2412+122A>T)
c.1974+122A>T (n.1974+122A>T)
c.2274+122A>T (n.2274+122A>T)
n.2725+122A>T
dbSNP
9g.104826827A>GCA2691055857ABCA1c.2337+121T>C (n.2337+121T>C)
n.510+121T>C
c.2157+121T>C (n.2157+121T>C)
c.2412+121T>C (n.2412+121T>C)
c.1974+121T>C (n.1974+121T>C)
c.2274+121T>C (n.2274+121T>C)
n.2725+121T>C
gnomAD v4
9g.104826828delCA2691055856ABCA1c.2337+121del (n.2337+121del)
n.510+121del
c.2157+121del (n.2157+121del)
c.2412+121del (n.2412+121del)
c.1974+121del (n.1974+121del)
c.2274+121del (n.2274+121del)
n.2725+121del
gnomAD v4
9g.104826828A=CA1869916344ABCA1c.2337+120T= (n.2337+120T=)
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c.2157+120T= (n.2157+120T=)
c.2412+120T= (n.2412+120T=)
c.1974+120T= (n.1974+120T=)
c.2274+120T= (n.2274+120T=)
n.2725+120T=
9g.104826828A>CCA1869916346ABCA1c.2337+120T>G (n.2337+120T>G)
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c.2412+120T>G (n.2412+120T>G)
c.1974+120T>G (n.1974+120T>G)
c.2274+120T>G (n.2274+120T>G)
n.2725+120T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104826828A>GCA2691055858ABCA1c.2337+120T>C (n.2337+120T>C)
n.510+120T>C
c.2157+120T>C (n.2157+120T>C)
c.2412+120T>C (n.2412+120T>C)
c.1974+120T>C (n.1974+120T>C)
c.2274+120T>C (n.2274+120T>C)
n.2725+120T>C
gnomAD v4
9g.104826828A>TCA2691055859ABCA1c.2337+120T>A (n.2337+120T>A)
n.510+120T>A
c.2157+120T>A (n.2157+120T>A)
c.2412+120T>A (n.2412+120T>A)
c.1974+120T>A (n.1974+120T>A)
c.2274+120T>A (n.2274+120T>A)
n.2725+120T>A
gnomAD v4
9g.104826829G>CCA858047361ABCA1c.2337+119C>G (n.2337+119C>G)
n.510+119C>G
c.2157+119C>G (n.2157+119C>G)
c.2412+119C>G (n.2412+119C>G)
c.1974+119C>G (n.1974+119C>G)
c.2274+119C>G (n.2274+119C>G)
n.2725+119C>G
dbSNP
9g.104826829G=CA1869916350ABCA1c.2337+119C= (n.2337+119C=)
n.510+119C=
c.2157+119C= (n.2157+119C=)
c.2412+119C= (n.2412+119C=)
c.1974+119C= (n.1974+119C=)
c.2274+119C= (n.2274+119C=)
n.2725+119C=
9g.104826829G>TCA2691055860ABCA1c.2337+119C>A (n.2337+119C>A)
n.510+119C>A
c.2157+119C>A (n.2157+119C>A)
c.2412+119C>A (n.2412+119C>A)
c.1974+119C>A (n.1974+119C>A)
c.2274+119C>A (n.2274+119C>A)
n.2725+119C>A
gnomAD v4
9g.104826830G>ACA197393642ABCA1c.2337+118C>T (n.2337+118C>T)
n.510+118C>T
c.2157+118C>T (n.2157+118C>T)
c.2412+118C>T (n.2412+118C>T)
c.1974+118C>T (n.1974+118C>T)
c.2274+118C>T (n.2274+118C>T)
n.2725+118C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.104826830G>CCA2691055861ABCA1c.2337+118C>G (n.2337+118C>G)
n.510+118C>G
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n.2725+118C>G
gnomAD v4
9g.104826830G=CA1869916353ABCA1c.2337+118C= (n.2337+118C=)
n.510+118C=
c.2157+118C= (n.2157+118C=)
c.2412+118C= (n.2412+118C=)
c.1974+118C= (n.1974+118C=)
c.2274+118C= (n.2274+118C=)
n.2725+118C=
9g.104826830G>TCA197393646ABCA1c.2337+118C>A (n.2337+118C>A)
n.510+118C>A
c.2157+118C>A (n.2157+118C>A)
c.2412+118C>A (n.2412+118C>A)
c.1974+118C>A (n.1974+118C>A)
c.2274+118C>A (n.2274+118C>A)
n.2725+118C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104826831T>CCA2691055862ABCA1c.2337+117A>G (n.2337+117A>G)
n.510+117A>G
c.2157+117A>G (n.2157+117A>G)
c.2412+117A>G (n.2412+117A>G)
c.1974+117A>G (n.1974+117A>G)
c.2274+117A>G (n.2274+117A>G)
n.2725+117A>G
gnomAD v4
9g.104826831T>GCA2691055863ABCA1c.2337+117A>C (n.2337+117A>C)
n.510+117A>C
c.2157+117A>C (n.2157+117A>C)
c.2412+117A>C (n.2412+117A>C)
c.1974+117A>C (n.1974+117A>C)
c.2274+117A>C (n.2274+117A>C)
n.2725+117A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched