UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104826789G>T | CA653225075 | ABCA1 | c.2337+159C>A (n.2337+159C>A) n.510+159C>A c.2157+159C>A (n.2157+159C>A) c.2412+159C>A (n.2412+159C>A) c.1974+159C>A (n.1974+159C>A) c.2274+159C>A (n.2274+159C>A) n.2725+159C>A | COSMIC |
| 9 | g.104826790C= | CA1869916309 | ABCA1 | c.2337+158G= (n.2337+158G=) n.510+158G= c.2157+158G= (n.2157+158G=) c.2412+158G= (n.2412+158G=) c.1974+158G= (n.1974+158G=) c.2274+158G= (n.2274+158G=) n.2725+158G= | |
| 9 | g.104826790C>T | CA1869916310 | ABCA1 | c.2337+158G>A (n.2337+158G>A) n.510+158G>A c.2157+158G>A (n.2157+158G>A) c.2412+158G>A (n.2412+158G>A) c.1974+158G>A (n.1974+158G>A) c.2274+158G>A (n.2274+158G>A) n.2725+158G>A | dbSNP |
| 9 | g.104826793G>A | CA2580889605 | ABCA1 | c.2337+155C>T (n.2337+155C>T) n.510+155C>T c.2157+155C>T (n.2157+155C>T) c.2412+155C>T (n.2412+155C>T) c.1974+155C>T (n.1974+155C>T) c.2274+155C>T (n.2274+155C>T) n.2725+155C>T | |
| 9 | g.104826793G>C | CA2580889606 | ABCA1 | c.2337+155C>G (n.2337+155C>G) n.510+155C>G c.2157+155C>G (n.2157+155C>G) c.2412+155C>G (n.2412+155C>G) c.1974+155C>G (n.1974+155C>G) c.2274+155C>G (n.2274+155C>G) n.2725+155C>G | |
| 9 | g.104826793G= | CA1869916315 | ABCA1 | c.2337+155C= (n.2337+155C=) n.510+155C= c.2157+155C= (n.2157+155C=) c.2412+155C= (n.2412+155C=) c.1974+155C= (n.1974+155C=) c.2274+155C= (n.2274+155C=) n.2725+155C= | |
| 9 | g.104826793G>T | CA197393607 | ABCA1 | c.2337+155C>A (n.2337+155C>A) n.510+155C>A c.2157+155C>A (n.2157+155C>A) c.2412+155C>A (n.2412+155C>A) c.1974+155C>A (n.1974+155C>A) c.2274+155C>A (n.2274+155C>A) n.2725+155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826795C= | CA1869916320 | ABCA1 | c.2337+153G= (n.2337+153G=) n.510+153G= c.2157+153G= (n.2157+153G=) c.2412+153G= (n.2412+153G=) c.1974+153G= (n.1974+153G=) c.2274+153G= (n.2274+153G=) n.2725+153G= | |
| 9 | g.104826795C>T | CA858047352 | ABCA1 | c.2337+153G>A (n.2337+153G>A) n.510+153G>A c.2157+153G>A (n.2157+153G>A) c.2412+153G>A (n.2412+153G>A) c.1974+153G>A (n.1974+153G>A) c.2274+153G>A (n.2274+153G>A) n.2725+153G>A | dbSNP |
| 9 | g.104826796C>A | CA2691055837 | ABCA1 | c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) n.510+152G>T c.2157+152G>T (n.2157+152G>T) c.2412+152G>T (n.2412+152G>T) c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) c.2274+152G>T (n.2274+152G>T) n.2725+152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826799A>T | CA2691055838 | ABCA1 | c.2337+149T>A (n.2337+149T>A) n.510+149T>A c.2157+149T>A (n.2157+149T>A) c.2412+149T>A (n.2412+149T>A) c.1974+149T>A (n.1974+149T>A) c.2274+149T>A (n.2274+149T>A) n.2725+149T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826801C>A | CA2691055839 | ABCA1 | c.2337+147G>T (n.2337+147G>T) n.510+147G>T c.2157+147G>T (n.2157+147G>T) c.2412+147G>T (n.2412+147G>T) c.1974+147G>T (n.1974+147G>T) c.2274+147G>T (n.2274+147G>T) n.2725+147G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826802C>A | CA2691055840 | ABCA1 | c.2337+146G>T (n.2337+146G>T) n.510+146G>T c.2157+146G>T (n.2157+146G>T) c.2412+146G>T (n.2412+146G>T) c.1974+146G>T (n.1974+146G>T) c.2274+146G>T (n.2274+146G>T) n.2725+146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826802C>T | CA2691055841 | ABCA1 | c.2337+146G>A (n.2337+146G>A) n.510+146G>A c.2157+146G>A (n.2157+146G>A) c.2412+146G>A (n.2412+146G>A) c.1974+146G>A (n.1974+146G>A) c.2274+146G>A (n.2274+146G>A) n.2725+146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826805A= | CA1869916322 | ABCA1 | c.2337+143T= (n.2337+143T=) n.510+143T= c.2157+143T= (n.2157+143T=) c.2412+143T= (n.2412+143T=) c.1974+143T= (n.1974+143T=) c.2274+143T= (n.2274+143T=) n.2725+143T= | |
| 9 | g.104826805A>G | CA589839895 | ABCA1 | c.2337+143T>C (n.2337+143T>C) n.510+143T>C c.2157+143T>C (n.2157+143T>C) c.2412+143T>C (n.2412+143T>C) c.1974+143T>C (n.1974+143T>C) c.2274+143T>C (n.2274+143T>C) n.2725+143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826805A>T | CA2691055842 | ABCA1 | c.2337+143T>A (n.2337+143T>A) n.510+143T>A c.2157+143T>A (n.2157+143T>A) c.2412+143T>A (n.2412+143T>A) c.1974+143T>A (n.1974+143T>A) c.2274+143T>A (n.2274+143T>A) n.2725+143T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826806A= | CA1869916324 | ABCA1 | c.2337+142T= (n.2337+142T=) n.510+142T= c.2157+142T= (n.2157+142T=) c.2412+142T= (n.2412+142T=) c.1974+142T= (n.1974+142T=) c.2274+142T= (n.2274+142T=) n.2725+142T= | |
| 9 | g.104826806A>C | CA197393610 | ABCA1 | c.2337+142T>G (n.2337+142T>G) n.510+142T>G c.2157+142T>G (n.2157+142T>G) c.2412+142T>G (n.2412+142T>G) c.1974+142T>G (n.1974+142T>G) c.2274+142T>G (n.2274+142T>G) n.2725+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826808G>A | CA197393621 | ABCA1 | c.2337+140C>T (n.2337+140C>T) n.510+140C>T c.2157+140C>T (n.2157+140C>T) c.2412+140C>T (n.2412+140C>T) c.1974+140C>T (n.1974+140C>T) c.2274+140C>T (n.2274+140C>T) n.2725+140C>T | dbSNP |
| 9 | g.104826808G= | CA1869916326 | ABCA1 | c.2337+140C= (n.2337+140C=) n.510+140C= c.2157+140C= (n.2157+140C=) c.2412+140C= (n.2412+140C=) c.1974+140C= (n.1974+140C=) c.2274+140C= (n.2274+140C=) n.2725+140C= | |
| 9 | g.104826810G>A | CA858047357 | ABCA1 | c.2337+138C>T (n.2337+138C>T) n.510+138C>T c.2157+138C>T (n.2157+138C>T) c.2412+138C>T (n.2412+138C>T) c.1974+138C>T (n.1974+138C>T) c.2274+138C>T (n.2274+138C>T) n.2725+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826810G= | CA1869916330 | ABCA1 | c.2337+138C= (n.2337+138C=) n.510+138C= c.2157+138C= (n.2157+138C=) c.2412+138C= (n.2412+138C=) c.1974+138C= (n.1974+138C=) c.2274+138C= (n.2274+138C=) n.2725+138C= | |
| 9 | g.104826810G>T | CA2691055843 | ABCA1 | c.2337+138C>A (n.2337+138C>A) n.510+138C>A c.2157+138C>A (n.2157+138C>A) c.2412+138C>A (n.2412+138C>A) c.1974+138C>A (n.1974+138C>A) c.2274+138C>A (n.2274+138C>A) n.2725+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826811C>A | CA2691055844 | ABCA1 | c.2337+137G>T (n.2337+137G>T) n.510+137G>T c.2157+137G>T (n.2157+137G>T) c.2412+137G>T (n.2412+137G>T) c.1974+137G>T (n.1974+137G>T) c.2274+137G>T (n.2274+137G>T) n.2725+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826811C= | CA1869916338 | ABCA1 | c.2337+137G= (n.2337+137G=) n.510+137G= c.2157+137G= (n.2157+137G=) c.2412+137G= (n.2412+137G=) c.1974+137G= (n.1974+137G=) c.2274+137G= (n.2274+137G=) n.2725+137G= | |
| 9 | g.104826811C>G | CA197393634 | ABCA1 | c.2337+137G>C (n.2337+137G>C) n.510+137G>C c.2157+137G>C (n.2157+137G>C) c.2412+137G>C (n.2412+137G>C) c.1974+137G>C (n.1974+137G>C) c.2274+137G>C (n.2274+137G>C) n.2725+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826811C>T | CA1127661052 | ABCA1 | c.2337+137G>A (n.2337+137G>A) n.510+137G>A c.2157+137G>A (n.2157+137G>A) c.2412+137G>A (n.2412+137G>A) c.1974+137G>A (n.1974+137G>A) c.2274+137G>A (n.2274+137G>A) n.2725+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826813T>C | CA2691055845 | ABCA1 | c.2337+135A>G (n.2337+135A>G) n.510+135A>G c.2157+135A>G (n.2157+135A>G) c.2412+135A>G (n.2412+135A>G) c.1974+135A>G (n.1974+135A>G) c.2274+135A>G (n.2274+135A>G) n.2725+135A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826816A>G | CA2691055846 | ABCA1 | c.2337+132T>C (n.2337+132T>C) n.510+132T>C c.2157+132T>C (n.2157+132T>C) c.2412+132T>C (n.2412+132T>C) c.1974+132T>C (n.1974+132T>C) c.2274+132T>C (n.2274+132T>C) n.2725+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826817A>C | CA2691055847 | ABCA1 | c.2337+131T>G (n.2337+131T>G) n.510+131T>G c.2157+131T>G (n.2157+131T>G) c.2412+131T>G (n.2412+131T>G) c.1974+131T>G (n.1974+131T>G) c.2274+131T>G (n.2274+131T>G) n.2725+131T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826817A>T | CA2691055848 | ABCA1 | c.2337+131T>A (n.2337+131T>A) n.510+131T>A c.2157+131T>A (n.2157+131T>A) c.2412+131T>A (n.2412+131T>A) c.1974+131T>A (n.1974+131T>A) c.2274+131T>A (n.2274+131T>A) n.2725+131T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826818T>A | CA2691055849 | ABCA1 | c.2337+130A>T (n.2337+130A>T) n.510+130A>T c.2157+130A>T (n.2157+130A>T) c.2412+130A>T (n.2412+130A>T) c.1974+130A>T (n.1974+130A>T) c.2274+130A>T (n.2274+130A>T) n.2725+130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826819C>A | CA2691055850 | ABCA1 | c.2337+129G>T (n.2337+129G>T) n.510+129G>T c.2157+129G>T (n.2157+129G>T) c.2412+129G>T (n.2412+129G>T) c.1974+129G>T (n.1974+129G>T) c.2274+129G>T (n.2274+129G>T) n.2725+129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826820T>G | CA1869916341 | ABCA1 | c.2337+128A>C (n.2337+128A>C) n.510+128A>C c.2157+128A>C (n.2157+128A>C) c.2412+128A>C (n.2412+128A>C) c.1974+128A>C (n.1974+128A>C) c.2274+128A>C (n.2274+128A>C) n.2725+128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104826820T= | CA1869916340 | ABCA1 | c.2337+128A= (n.2337+128A=) n.510+128A= c.2157+128A= (n.2157+128A=) c.2412+128A= (n.2412+128A=) c.1974+128A= (n.1974+128A=) c.2274+128A= (n.2274+128A=) n.2725+128A= | |
| 9 | g.104826821A= | CA1869916342 | ABCA1 | c.2337+127T= (n.2337+127T=) n.510+127T= c.2157+127T= (n.2157+127T=) c.2412+127T= (n.2412+127T=) c.1974+127T= (n.1974+127T=) c.2274+127T= (n.2274+127T=) n.2725+127T= | |
| 9 | g.104826821A>C | CA2691055851 | ABCA1 | c.2337+127T>G (n.2337+127T>G) n.510+127T>G c.2157+127T>G (n.2157+127T>G) c.2412+127T>G (n.2412+127T>G) c.1974+127T>G (n.1974+127T>G) c.2274+127T>G (n.2274+127T>G) n.2725+127T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826821A>G | CA858047359 | ABCA1 | c.2337+127T>C (n.2337+127T>C) n.510+127T>C c.2157+127T>C (n.2157+127T>C) c.2412+127T>C (n.2412+127T>C) c.1974+127T>C (n.1974+127T>C) c.2274+127T>C (n.2274+127T>C) n.2725+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826822G>C | CA2691055852 | ABCA1 | c.2337+126C>G (n.2337+126C>G) n.510+126C>G c.2157+126C>G (n.2157+126C>G) c.2412+126C>G (n.2412+126C>G) c.1974+126C>G (n.1974+126C>G) c.2274+126C>G (n.2274+126C>G) n.2725+126C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826822G>T | CA2691055853 | ABCA1 | c.2337+126C>A (n.2337+126C>A) n.510+126C>A c.2157+126C>A (n.2157+126C>A) c.2412+126C>A (n.2412+126C>A) c.1974+126C>A (n.1974+126C>A) c.2274+126C>A (n.2274+126C>A) n.2725+126C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826823A>G | CA2691055854 | ABCA1 | c.2337+125T>C (n.2337+125T>C) n.510+125T>C c.2157+125T>C (n.2157+125T>C) c.2412+125T>C (n.2412+125T>C) c.1974+125T>C (n.1974+125T>C) c.2274+125T>C (n.2274+125T>C) n.2725+125T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826824G>T | CA2691055855 | ABCA1 | c.2337+124C>A (n.2337+124C>A) n.510+124C>A c.2157+124C>A (n.2157+124C>A) c.2412+124C>A (n.2412+124C>A) c.1974+124C>A (n.1974+124C>A) c.2274+124C>A (n.2274+124C>A) n.2725+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826826T>A | CA2720369711 | ABCA1 | c.2337+122A>T (n.2337+122A>T) n.510+122A>T c.2157+122A>T (n.2157+122A>T) c.2412+122A>T (n.2412+122A>T) c.1974+122A>T (n.1974+122A>T) c.2274+122A>T (n.2274+122A>T) n.2725+122A>T | dbSNP |
| 9 | g.104826827A>G | CA2691055857 | ABCA1 | c.2337+121T>C (n.2337+121T>C) n.510+121T>C c.2157+121T>C (n.2157+121T>C) c.2412+121T>C (n.2412+121T>C) c.1974+121T>C (n.1974+121T>C) c.2274+121T>C (n.2274+121T>C) n.2725+121T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.104826828A>C | CA1869916346 | ABCA1 | c.2337+120T>G (n.2337+120T>G) n.510+120T>G c.2157+120T>G (n.2157+120T>G) c.2412+120T>G (n.2412+120T>G) c.1974+120T>G (n.1974+120T>G) c.2274+120T>G (n.2274+120T>G) n.2725+120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104826828A>G | CA2691055858 | ABCA1 | c.2337+120T>C (n.2337+120T>C) n.510+120T>C c.2157+120T>C (n.2157+120T>C) c.2412+120T>C (n.2412+120T>C) c.1974+120T>C (n.1974+120T>C) c.2274+120T>C (n.2274+120T>C) n.2725+120T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104826828A>T | CA2691055859 | ABCA1 | c.2337+120T>A (n.2337+120T>A) n.510+120T>A c.2157+120T>A (n.2157+120T>A) c.2412+120T>A (n.2412+120T>A) c.1974+120T>A (n.1974+120T>A) c.2274+120T>A (n.2274+120T>A) n.2725+120T>A | gnomAD v4 |