Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104826691T>A | CA2601210222 | ABCA1 | c.2337+257A>T (n.2337+257A>T) n.510+257A>T c.2157+257A>T (n.2157+257A>T) c.2412+257A>T (n.2412+257A>T) c.1974+257A>T (n.1974+257A>T) c.2274+257A>T (n.2274+257A>T) n.2725+257A>T | dbSNP gnomAD v3 |
9 | g.104826692T>A | CA589839890 | ABCA1 | c.2337+256A>T (n.2337+256A>T) n.510+256A>T c.2157+256A>T (n.2157+256A>T) c.2412+256A>T (n.2412+256A>T) c.1974+256A>T (n.1974+256A>T) c.2274+256A>T (n.2274+256A>T) n.2725+256A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826692T= | CA1869916174 | ABCA1 | c.2337+256A= (n.2337+256A=) n.510+256A= c.2157+256A= (n.2157+256A=) c.2412+256A= (n.2412+256A=) c.1974+256A= (n.1974+256A=) c.2274+256A= (n.2274+256A=) n.2725+256A= | |
9 | g.104826693C>A | CA1869916176 | ABCA1 | c.2337+255G>T (n.2337+255G>T) n.510+255G>T c.2157+255G>T (n.2157+255G>T) c.2412+255G>T (n.2412+255G>T) c.1974+255G>T (n.1974+255G>T) c.2274+255G>T (n.2274+255G>T) n.2725+255G>T | dbSNP |
9 | g.104826693C= | CA1869916175 | ABCA1 | c.2337+255G= (n.2337+255G=) n.510+255G= c.2157+255G= (n.2157+255G=) c.2412+255G= (n.2412+255G=) c.1974+255G= (n.1974+255G=) c.2274+255G= (n.2274+255G=) n.2725+255G= | |
9 | g.104826693C>G | CA2720201586 | ABCA1 | c.2337+255G>C (n.2337+255G>C) n.510+255G>C c.2157+255G>C (n.2157+255G>C) c.2412+255G>C (n.2412+255G>C) c.1974+255G>C (n.1974+255G>C) c.2274+255G>C (n.2274+255G>C) n.2725+255G>C | dbSNP |
9 | g.104826699G>C | CA1869916179 | ABCA1 | c.2337+249C>G (n.2337+249C>G) n.510+249C>G c.2157+249C>G (n.2157+249C>G) c.2412+249C>G (n.2412+249C>G) c.1974+249C>G (n.1974+249C>G) c.2274+249C>G (n.2274+249C>G) n.2725+249C>G | dbSNP |
9 | g.104826699G= | CA1869916178 | ABCA1 | c.2337+249C= (n.2337+249C=) n.510+249C= c.2157+249C= (n.2157+249C=) c.2412+249C= (n.2412+249C=) c.1974+249C= (n.1974+249C=) c.2274+249C= (n.2274+249C=) n.2725+249C= | |
9 | g.104826704C>A | CA2525338942 | ABCA1 | c.2337+244G>T (n.2337+244G>T) n.510+244G>T c.2157+244G>T (n.2157+244G>T) c.2412+244G>T (n.2412+244G>T) c.1974+244G>T (n.1974+244G>T) c.2274+244G>T (n.2274+244G>T) n.2725+244G>T | |
9 | g.104826704C= | CA1869916180 | ABCA1 | c.2337+244G= (n.2337+244G=) n.510+244G= c.2157+244G= (n.2157+244G=) c.2412+244G= (n.2412+244G=) c.1974+244G= (n.1974+244G=) c.2274+244G= (n.2274+244G=) n.2725+244G= | |
9 | g.104826704C>G | CA1869916181 | ABCA1 | c.2337+244G>C (n.2337+244G>C) n.510+244G>C c.2157+244G>C (n.2157+244G>C) c.2412+244G>C (n.2412+244G>C) c.1974+244G>C (n.1974+244G>C) c.2274+244G>C (n.2274+244G>C) n.2725+244G>C | dbSNP |
9 | g.104826705T>C | CA589839891 | ABCA1 | c.2337+243A>G (n.2337+243A>G) n.510+243A>G c.2157+243A>G (n.2157+243A>G) c.2412+243A>G (n.2412+243A>G) c.1974+243A>G (n.1974+243A>G) c.2274+243A>G (n.2274+243A>G) n.2725+243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826705T= | CA1869916183 | ABCA1 | c.2337+243A= (n.2337+243A=) n.510+243A= c.2157+243A= (n.2157+243A=) c.2412+243A= (n.2412+243A=) c.1974+243A= (n.1974+243A=) c.2274+243A= (n.2274+243A=) n.2725+243A= | |
9 | g.104826707G>A | CA197393528 | ABCA1 | c.2337+241C>T (n.2337+241C>T) n.510+241C>T c.2157+241C>T (n.2157+241C>T) c.2412+241C>T (n.2412+241C>T) c.1974+241C>T (n.1974+241C>T) c.2274+241C>T (n.2274+241C>T) n.2725+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826707G= | CA1869916186 | ABCA1 | c.2337+241C= (n.2337+241C=) n.510+241C= c.2157+241C= (n.2157+241C=) c.2412+241C= (n.2412+241C=) c.1974+241C= (n.1974+241C=) c.2274+241C= (n.2274+241C=) n.2725+241C= | |
9 | g.104826707G>T | CA1869916188 | ABCA1 | c.2337+241C>A (n.2337+241C>A) n.510+241C>A c.2157+241C>A (n.2157+241C>A) c.2412+241C>A (n.2412+241C>A) c.1974+241C>A (n.1974+241C>A) c.2274+241C>A (n.2274+241C>A) n.2725+241C>A | dbSNP |
9 | g.104826708C= | CA1869916190 | ABCA1 | c.2337+240G= (n.2337+240G=) n.510+240G= c.2157+240G= (n.2157+240G=) c.2412+240G= (n.2412+240G=) c.1974+240G= (n.1974+240G=) c.2274+240G= (n.2274+240G=) n.2725+240G= | |
9 | g.104826708C>T | CA858047316 | ABCA1 | c.2337+240G>A (n.2337+240G>A) n.510+240G>A c.2157+240G>A (n.2157+240G>A) c.2412+240G>A (n.2412+240G>A) c.1974+240G>A (n.1974+240G>A) c.2274+240G>A (n.2274+240G>A) n.2725+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826710C>A | CA2511957367 | ABCA1 | c.2337+238G>T (n.2337+238G>T) n.510+238G>T c.2157+238G>T (n.2157+238G>T) c.2412+238G>T (n.2412+238G>T) c.1974+238G>T (n.1974+238G>T) c.2274+238G>T (n.2274+238G>T) n.2725+238G>T | |
9 | g.104826712C>A | CA2580889604 | ABCA1 | c.2337+236G>T (n.2337+236G>T) n.510+236G>T c.2157+236G>T (n.2157+236G>T) c.2412+236G>T (n.2412+236G>T) c.1974+236G>T (n.1974+236G>T) c.2274+236G>T (n.2274+236G>T) n.2725+236G>T | |
9 | g.104826712C= | CA1869916195 | ABCA1 | c.2337+236G= (n.2337+236G=) n.510+236G= c.2157+236G= (n.2157+236G=) c.2412+236G= (n.2412+236G=) c.1974+236G= (n.1974+236G=) c.2274+236G= (n.2274+236G=) n.2725+236G= | |
9 | g.104826712C>G | CA1869916193 | ABCA1 | c.2337+236G>C (n.2337+236G>C) n.510+236G>C c.2157+236G>C (n.2157+236G>C) c.2412+236G>C (n.2412+236G>C) c.1974+236G>C (n.1974+236G>C) c.2274+236G>C (n.2274+236G>C) n.2725+236G>C | dbSNP |
9 | g.104826712C>T | CA197393529 | ABCA1 | c.2337+236G>A (n.2337+236G>A) n.510+236G>A c.2157+236G>A (n.2157+236G>A) c.2412+236G>A (n.2412+236G>A) c.1974+236G>A (n.1974+236G>A) c.2274+236G>A (n.2274+236G>A) n.2725+236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826713G>A | CA197393532 | ABCA1 | c.2337+235C>T (n.2337+235C>T) n.510+235C>T c.2157+235C>T (n.2157+235C>T) c.2412+235C>T (n.2412+235C>T) c.1974+235C>T (n.1974+235C>T) c.2274+235C>T (n.2274+235C>T) n.2725+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826713G= | CA1869916196 | ABCA1 | c.2337+235C= (n.2337+235C=) n.510+235C= c.2157+235C= (n.2157+235C=) c.2412+235C= (n.2412+235C=) c.1974+235C= (n.1974+235C=) c.2274+235C= (n.2274+235C=) n.2725+235C= | |
9 | g.104826715A= | CA1869916197 | ABCA1 | c.2337+233T= (n.2337+233T=) n.510+233T= c.2157+233T= (n.2157+233T=) c.2412+233T= (n.2412+233T=) c.1974+233T= (n.1974+233T=) c.2274+233T= (n.2274+233T=) n.2725+233T= | |
9 | g.104826715A>G | CA1869916199 | ABCA1 | c.2337+233T>C (n.2337+233T>C) n.510+233T>C c.2157+233T>C (n.2157+233T>C) c.2412+233T>C (n.2412+233T>C) c.1974+233T>C (n.1974+233T>C) c.2274+233T>C (n.2274+233T>C) n.2725+233T>C | dbSNP |
9 | g.104826717A>G | CA2785407600 | ABCA1 | c.2337+231T>C (n.2337+231T>C) n.510+231T>C c.2157+231T>C (n.2157+231T>C) c.2412+231T>C (n.2412+231T>C) c.1974+231T>C (n.1974+231T>C) c.2274+231T>C (n.2274+231T>C) n.2725+231T>C | |
9 | g.104826723C>A | CA197393540 | ABCA1 | c.2337+225G>T (n.2337+225G>T) n.510+225G>T c.2157+225G>T (n.2157+225G>T) c.2412+225G>T (n.2412+225G>T) c.1974+225G>T (n.1974+225G>T) c.2274+225G>T (n.2274+225G>T) n.2725+225G>T | dbSNP |
9 | g.104826723C= | CA1869916201 | ABCA1 | c.2337+225G= (n.2337+225G=) n.510+225G= c.2157+225G= (n.2157+225G=) c.2412+225G= (n.2412+225G=) c.1974+225G= (n.1974+225G=) c.2274+225G= (n.2274+225G=) n.2725+225G= | |
9 | g.104826724_104826725del | CA2563591419 | ABCA1 | c.2337+223_2337+224del (n.2337+223_2337+224del) n.510+223_510+224del c.2157+223_2157+224del (n.2157+223_2157+224del) c.2412+223_2412+224del (n.2412+223_2412+224del) c.1974+223_1974+224del (n.1974+223_1974+224del) c.2274+223_2274+224del (n.2274+223_2274+224del) n.2725+223_2725+224del | |
9 | g.104826725T>C | CA858047321 | ABCA1 | c.2337+223A>G (n.2337+223A>G) n.510+223A>G c.2157+223A>G (n.2157+223A>G) c.2412+223A>G (n.2412+223A>G) c.1974+223A>G (n.1974+223A>G) c.2274+223A>G (n.2274+223A>G) n.2725+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826725T= | CA1869916208 | ABCA1 | c.2337+223A= (n.2337+223A=) n.510+223A= c.2157+223A= (n.2157+223A=) c.2412+223A= (n.2412+223A=) c.1974+223A= (n.1974+223A=) c.2274+223A= (n.2274+223A=) n.2725+223A= | |
9 | g.104826727C>G | CA2568192309 | ABCA1 | c.2337+221G>C (n.2337+221G>C) n.510+221G>C c.2157+221G>C (n.2157+221G>C) c.2412+221G>C (n.2412+221G>C) c.1974+221G>C (n.1974+221G>C) c.2274+221G>C (n.2274+221G>C) n.2725+221G>C | |
9 | g.104826729A= | CA1869916213 | ABCA1 | c.2337+219T= (n.2337+219T=) n.510+219T= c.2157+219T= (n.2157+219T=) c.2412+219T= (n.2412+219T=) c.1974+219T= (n.1974+219T=) c.2274+219T= (n.2274+219T=) n.2725+219T= | |
9 | g.104826729A>C | CA2561981612 | ABCA1 | c.2337+219T>G (n.2337+219T>G) n.510+219T>G c.2157+219T>G (n.2157+219T>G) c.2412+219T>G (n.2412+219T>G) c.1974+219T>G (n.1974+219T>G) c.2274+219T>G (n.2274+219T>G) n.2725+219T>G | |
9 | g.104826729A>G | CA466507156 | ABCA1 | c.2337+219T>C (n.2337+219T>C) n.510+219T>C c.2157+219T>C (n.2157+219T>C) c.2412+219T>C (n.2412+219T>C) c.1974+219T>C (n.1974+219T>C) c.2274+219T>C (n.2274+219T>C) n.2725+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826730T>C | CA858047324 | ABCA1 | c.2337+218A>G (n.2337+218A>G) n.510+218A>G c.2157+218A>G (n.2157+218A>G) c.2412+218A>G (n.2412+218A>G) c.1974+218A>G (n.1974+218A>G) c.2274+218A>G (n.2274+218A>G) n.2725+218A>G | dbSNP |
9 | g.104826730T= | CA1869916219 | ABCA1 | c.2337+218A= (n.2337+218A=) n.510+218A= c.2157+218A= (n.2157+218A=) c.2412+218A= (n.2412+218A=) c.1974+218A= (n.1974+218A=) c.2274+218A= (n.2274+218A=) n.2725+218A= | |
9 | g.104826734A= | CA1869916222 | ABCA1 | c.2337+214T= (n.2337+214T=) n.510+214T= c.2157+214T= (n.2157+214T=) c.2412+214T= (n.2412+214T=) c.1974+214T= (n.1974+214T=) c.2274+214T= (n.2274+214T=) n.2725+214T= | |
9 | g.104826734A>T | CA197393545 | ABCA1 | c.2337+214T>A (n.2337+214T>A) n.510+214T>A c.2157+214T>A (n.2157+214T>A) c.2412+214T>A (n.2412+214T>A) c.1974+214T>A (n.1974+214T>A) c.2274+214T>A (n.2274+214T>A) n.2725+214T>A | dbSNP |
9 | g.104826735T>A | CA1869916224 | ABCA1 | c.2337+213A>T (n.2337+213A>T) n.510+213A>T c.2157+213A>T (n.2157+213A>T) c.2412+213A>T (n.2412+213A>T) c.1974+213A>T (n.1974+213A>T) c.2274+213A>T (n.2274+213A>T) n.2725+213A>T | dbSNP |
9 | g.104826735T= | CA1869916223 | ABCA1 | c.2337+213A= (n.2337+213A=) n.510+213A= c.2157+213A= (n.2157+213A=) c.2412+213A= (n.2412+213A=) c.1974+213A= (n.1974+213A=) c.2274+213A= (n.2274+213A=) n.2725+213A= | |
9 | g.104826740C= | CA1869916225 | ABCA1 | c.2337+208G= (n.2337+208G=) n.510+208G= c.2157+208G= (n.2157+208G=) c.2412+208G= (n.2412+208G=) c.1974+208G= (n.1974+208G=) c.2274+208G= (n.2274+208G=) n.2725+208G= | |
9 | g.104826740C>T | CA197393550 | ABCA1 | c.2337+208G>A (n.2337+208G>A) n.510+208G>A c.2157+208G>A (n.2157+208G>A) c.2412+208G>A (n.2412+208G>A) c.1974+208G>A (n.1974+208G>A) c.2274+208G>A (n.2274+208G>A) n.2725+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826741C= | CA1869916226 | ABCA1 | c.2337+207G= (n.2337+207G=) n.510+207G= c.2157+207G= (n.2157+207G=) c.2412+207G= (n.2412+207G=) c.1974+207G= (n.1974+207G=) c.2274+207G= (n.2274+207G=) n.2725+207G= | |
9 | g.104826741C>T | CA1127661024 | ABCA1 | c.2337+207G>A (n.2337+207G>A) n.510+207G>A c.2157+207G>A (n.2157+207G>A) c.2412+207G>A (n.2412+207G>A) c.1974+207G>A (n.1974+207G>A) c.2274+207G>A (n.2274+207G>A) n.2725+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826744G>C | CA197393553 | ABCA1 | c.2337+204C>G (n.2337+204C>G) n.510+204C>G c.2157+204C>G (n.2157+204C>G) c.2412+204C>G (n.2412+204C>G) c.1974+204C>G (n.1974+204C>G) c.2274+204C>G (n.2274+204C>G) n.2725+204C>G | dbSNP |
9 | g.104826744G= | CA1869916227 | ABCA1 | c.2337+204C= (n.2337+204C=) n.510+204C= c.2157+204C= (n.2157+204C=) c.2412+204C= (n.2412+204C=) c.1974+204C= (n.1974+204C=) c.2274+204C= (n.2274+204C=) n.2725+204C= | |
9 | g.104826751_104826754delinsTGAG | CA1869916230 | ABCA1 | c.2337+194_2337+197delinsCTCA (n.2337+194_2337+197delinsCTCA) n.510+194_510+197delinsCTCA c.2157+194_2157+197delinsCTCA (n.2157+194_2157+197delinsCTCA) c.2412+194_2412+197delinsCTCA (n.2412+194_2412+197delinsCTCA) c.1974+194_1974+197delinsCTCA (n.1974+194_1974+197delinsCTCA) c.2274+194_2274+197delinsCTCA (n.2274+194_2274+197delinsCTCA) n.2725+194_2725+197delinsCTCA |