UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104826655G>A | CA858047305 | ABCA1 | c.2337+293C>T (n.2337+293C>T) n.510+293C>T c.2157+293C>T (n.2157+293C>T) c.2412+293C>T (n.2412+293C>T) c.1974+293C>T (n.1974+293C>T) c.2274+293C>T (n.2274+293C>T) n.2725+293C>T | dbSNP |
| 9 | g.104826655G= | CA1869916162 | ABCA1 | c.2337+293C= (n.2337+293C=) n.510+293C= c.2157+293C= (n.2157+293C=) c.2412+293C= (n.2412+293C=) c.1974+293C= (n.1974+293C=) c.2274+293C= (n.2274+293C=) n.2725+293C= | |
| 9 | g.104826662T>C | CA197393514 | ABCA1 | c.2337+286A>G (n.2337+286A>G) n.510+286A>G c.2157+286A>G (n.2157+286A>G) c.2412+286A>G (n.2412+286A>G) c.1974+286A>G (n.1974+286A>G) c.2274+286A>G (n.2274+286A>G) n.2725+286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826662T= | CA1869916165 | ABCA1 | c.2337+286A= (n.2337+286A=) n.510+286A= c.2157+286A= (n.2157+286A=) c.2412+286A= (n.2412+286A=) c.1974+286A= (n.1974+286A=) c.2274+286A= (n.2274+286A=) n.2725+286A= | |
| 9 | g.104826664C>A | CA2785407599 | ABCA1 | c.2337+284G>T (n.2337+284G>T) n.510+284G>T c.2157+284G>T (n.2157+284G>T) c.2412+284G>T (n.2412+284G>T) c.1974+284G>T (n.1974+284G>T) c.2274+284G>T (n.2274+284G>T) n.2725+284G>T | |
| 9 | g.104826664C= | CA1869916166 | ABCA1 | c.2337+284G= (n.2337+284G=) n.510+284G= c.2157+284G= (n.2157+284G=) c.2412+284G= (n.2412+284G=) c.1974+284G= (n.1974+284G=) c.2274+284G= (n.2274+284G=) n.2725+284G= | |
| 9 | g.104826664C>T | CA197393517 | ABCA1 | c.2337+284G>A (n.2337+284G>A) n.510+284G>A c.2157+284G>A (n.2157+284G>A) c.2412+284G>A (n.2412+284G>A) c.1974+284G>A (n.1974+284G>A) c.2274+284G>A (n.2274+284G>A) n.2725+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826669A= | CA1869916167 | ABCA1 | c.2337+279T= (n.2337+279T=) n.510+279T= c.2157+279T= (n.2157+279T=) c.2412+279T= (n.2412+279T=) c.1974+279T= (n.1974+279T=) c.2274+279T= (n.2274+279T=) n.2725+279T= | |
| 9 | g.104826669A>G | CA197393521 | ABCA1 | c.2337+279T>C (n.2337+279T>C) n.510+279T>C c.2157+279T>C (n.2157+279T>C) c.2412+279T>C (n.2412+279T>C) c.1974+279T>C (n.1974+279T>C) c.2274+279T>C (n.2274+279T>C) n.2725+279T>C | dbSNP |
| 9 | g.104826676T>G | CA197393526 | ABCA1 | c.2337+272A>C (n.2337+272A>C) n.510+272A>C c.2157+272A>C (n.2157+272A>C) c.2412+272A>C (n.2412+272A>C) c.1974+272A>C (n.1974+272A>C) c.2274+272A>C (n.2274+272A>C) n.2725+272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826676T= | CA1869916170 | ABCA1 | c.2337+272A= (n.2337+272A=) n.510+272A= c.2157+272A= (n.2157+272A=) c.2412+272A= (n.2412+272A=) c.1974+272A= (n.1974+272A=) c.2274+272A= (n.2274+272A=) n.2725+272A= | |
| 9 | g.104826688C= | CA1869916171 | ABCA1 | c.2337+260G= (n.2337+260G=) n.510+260G= c.2157+260G= (n.2157+260G=) c.2412+260G= (n.2412+260G=) c.1974+260G= (n.1974+260G=) c.2274+260G= (n.2274+260G=) n.2725+260G= | |
| 9 | g.104826688C>T | CA197393527 | ABCA1 | c.2337+260G>A (n.2337+260G>A) n.510+260G>A c.2157+260G>A (n.2157+260G>A) c.2412+260G>A (n.2412+260G>A) c.1974+260G>A (n.1974+260G>A) c.2274+260G>A (n.2274+260G>A) n.2725+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826691T>A | CA2601210222 | ABCA1 | c.2337+257A>T (n.2337+257A>T) n.510+257A>T c.2157+257A>T (n.2157+257A>T) c.2412+257A>T (n.2412+257A>T) c.1974+257A>T (n.1974+257A>T) c.2274+257A>T (n.2274+257A>T) n.2725+257A>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 9 | g.104826692T>A | CA589839890 | ABCA1 | c.2337+256A>T (n.2337+256A>T) n.510+256A>T c.2157+256A>T (n.2157+256A>T) c.2412+256A>T (n.2412+256A>T) c.1974+256A>T (n.1974+256A>T) c.2274+256A>T (n.2274+256A>T) n.2725+256A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826692T= | CA1869916174 | ABCA1 | c.2337+256A= (n.2337+256A=) n.510+256A= c.2157+256A= (n.2157+256A=) c.2412+256A= (n.2412+256A=) c.1974+256A= (n.1974+256A=) c.2274+256A= (n.2274+256A=) n.2725+256A= | |
| 9 | g.104826693C>A | CA1869916176 | ABCA1 | c.2337+255G>T (n.2337+255G>T) n.510+255G>T c.2157+255G>T (n.2157+255G>T) c.2412+255G>T (n.2412+255G>T) c.1974+255G>T (n.1974+255G>T) c.2274+255G>T (n.2274+255G>T) n.2725+255G>T | dbSNP |
| 9 | g.104826693C= | CA1869916175 | ABCA1 | c.2337+255G= (n.2337+255G=) n.510+255G= c.2157+255G= (n.2157+255G=) c.2412+255G= (n.2412+255G=) c.1974+255G= (n.1974+255G=) c.2274+255G= (n.2274+255G=) n.2725+255G= | |
| 9 | g.104826693C>G | CA2720201586 | ABCA1 | c.2337+255G>C (n.2337+255G>C) n.510+255G>C c.2157+255G>C (n.2157+255G>C) c.2412+255G>C (n.2412+255G>C) c.1974+255G>C (n.1974+255G>C) c.2274+255G>C (n.2274+255G>C) n.2725+255G>C | dbSNP |
| 9 | g.104826699G>C | CA1869916179 | ABCA1 | c.2337+249C>G (n.2337+249C>G) n.510+249C>G c.2157+249C>G (n.2157+249C>G) c.2412+249C>G (n.2412+249C>G) c.1974+249C>G (n.1974+249C>G) c.2274+249C>G (n.2274+249C>G) n.2725+249C>G | dbSNP |
| 9 | g.104826699G= | CA1869916178 | ABCA1 | c.2337+249C= (n.2337+249C=) n.510+249C= c.2157+249C= (n.2157+249C=) c.2412+249C= (n.2412+249C=) c.1974+249C= (n.1974+249C=) c.2274+249C= (n.2274+249C=) n.2725+249C= | |
| 9 | g.104826704C>A | CA2525338942 | ABCA1 | c.2337+244G>T (n.2337+244G>T) n.510+244G>T c.2157+244G>T (n.2157+244G>T) c.2412+244G>T (n.2412+244G>T) c.1974+244G>T (n.1974+244G>T) c.2274+244G>T (n.2274+244G>T) n.2725+244G>T | |
| 9 | g.104826704C= | CA1869916180 | ABCA1 | c.2337+244G= (n.2337+244G=) n.510+244G= c.2157+244G= (n.2157+244G=) c.2412+244G= (n.2412+244G=) c.1974+244G= (n.1974+244G=) c.2274+244G= (n.2274+244G=) n.2725+244G= | |
| 9 | g.104826704C>G | CA1869916181 | ABCA1 | c.2337+244G>C (n.2337+244G>C) n.510+244G>C c.2157+244G>C (n.2157+244G>C) c.2412+244G>C (n.2412+244G>C) c.1974+244G>C (n.1974+244G>C) c.2274+244G>C (n.2274+244G>C) n.2725+244G>C | dbSNP |
| 9 | g.104826705T>C | CA589839891 | ABCA1 | c.2337+243A>G (n.2337+243A>G) n.510+243A>G c.2157+243A>G (n.2157+243A>G) c.2412+243A>G (n.2412+243A>G) c.1974+243A>G (n.1974+243A>G) c.2274+243A>G (n.2274+243A>G) n.2725+243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826705T= | CA1869916183 | ABCA1 | c.2337+243A= (n.2337+243A=) n.510+243A= c.2157+243A= (n.2157+243A=) c.2412+243A= (n.2412+243A=) c.1974+243A= (n.1974+243A=) c.2274+243A= (n.2274+243A=) n.2725+243A= | |
| 9 | g.104826707G>A | CA197393528 | ABCA1 | c.2337+241C>T (n.2337+241C>T) n.510+241C>T c.2157+241C>T (n.2157+241C>T) c.2412+241C>T (n.2412+241C>T) c.1974+241C>T (n.1974+241C>T) c.2274+241C>T (n.2274+241C>T) n.2725+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826707G= | CA1869916186 | ABCA1 | c.2337+241C= (n.2337+241C=) n.510+241C= c.2157+241C= (n.2157+241C=) c.2412+241C= (n.2412+241C=) c.1974+241C= (n.1974+241C=) c.2274+241C= (n.2274+241C=) n.2725+241C= | |
| 9 | g.104826707G>T | CA1869916188 | ABCA1 | c.2337+241C>A (n.2337+241C>A) n.510+241C>A c.2157+241C>A (n.2157+241C>A) c.2412+241C>A (n.2412+241C>A) c.1974+241C>A (n.1974+241C>A) c.2274+241C>A (n.2274+241C>A) n.2725+241C>A | dbSNP |
| 9 | g.104826708C= | CA1869916190 | ABCA1 | c.2337+240G= (n.2337+240G=) n.510+240G= c.2157+240G= (n.2157+240G=) c.2412+240G= (n.2412+240G=) c.1974+240G= (n.1974+240G=) c.2274+240G= (n.2274+240G=) n.2725+240G= | |
| 9 | g.104826708C>T | CA858047316 | ABCA1 | c.2337+240G>A (n.2337+240G>A) n.510+240G>A c.2157+240G>A (n.2157+240G>A) c.2412+240G>A (n.2412+240G>A) c.1974+240G>A (n.1974+240G>A) c.2274+240G>A (n.2274+240G>A) n.2725+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826710C>A | CA2511957367 | ABCA1 | c.2337+238G>T (n.2337+238G>T) n.510+238G>T c.2157+238G>T (n.2157+238G>T) c.2412+238G>T (n.2412+238G>T) c.1974+238G>T (n.1974+238G>T) c.2274+238G>T (n.2274+238G>T) n.2725+238G>T | |
| 9 | g.104826712C>A | CA2580889604 | ABCA1 | c.2337+236G>T (n.2337+236G>T) n.510+236G>T c.2157+236G>T (n.2157+236G>T) c.2412+236G>T (n.2412+236G>T) c.1974+236G>T (n.1974+236G>T) c.2274+236G>T (n.2274+236G>T) n.2725+236G>T | |
| 9 | g.104826712C= | CA1869916195 | ABCA1 | c.2337+236G= (n.2337+236G=) n.510+236G= c.2157+236G= (n.2157+236G=) c.2412+236G= (n.2412+236G=) c.1974+236G= (n.1974+236G=) c.2274+236G= (n.2274+236G=) n.2725+236G= | |
| 9 | g.104826712C>G | CA1869916193 | ABCA1 | c.2337+236G>C (n.2337+236G>C) n.510+236G>C c.2157+236G>C (n.2157+236G>C) c.2412+236G>C (n.2412+236G>C) c.1974+236G>C (n.1974+236G>C) c.2274+236G>C (n.2274+236G>C) n.2725+236G>C | dbSNP |
| 9 | g.104826712C>T | CA197393529 | ABCA1 | c.2337+236G>A (n.2337+236G>A) n.510+236G>A c.2157+236G>A (n.2157+236G>A) c.2412+236G>A (n.2412+236G>A) c.1974+236G>A (n.1974+236G>A) c.2274+236G>A (n.2274+236G>A) n.2725+236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826713G>A | CA197393532 | ABCA1 | c.2337+235C>T (n.2337+235C>T) n.510+235C>T c.2157+235C>T (n.2157+235C>T) c.2412+235C>T (n.2412+235C>T) c.1974+235C>T (n.1974+235C>T) c.2274+235C>T (n.2274+235C>T) n.2725+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826713G= | CA1869916196 | ABCA1 | c.2337+235C= (n.2337+235C=) n.510+235C= c.2157+235C= (n.2157+235C=) c.2412+235C= (n.2412+235C=) c.1974+235C= (n.1974+235C=) c.2274+235C= (n.2274+235C=) n.2725+235C= | |
| 9 | g.104826715A= | CA1869916197 | ABCA1 | c.2337+233T= (n.2337+233T=) n.510+233T= c.2157+233T= (n.2157+233T=) c.2412+233T= (n.2412+233T=) c.1974+233T= (n.1974+233T=) c.2274+233T= (n.2274+233T=) n.2725+233T= | |
| 9 | g.104826715A>G | CA1869916199 | ABCA1 | c.2337+233T>C (n.2337+233T>C) n.510+233T>C c.2157+233T>C (n.2157+233T>C) c.2412+233T>C (n.2412+233T>C) c.1974+233T>C (n.1974+233T>C) c.2274+233T>C (n.2274+233T>C) n.2725+233T>C | dbSNP |
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| 9 | g.104826729A>C | CA2561981612 | ABCA1 | c.2337+219T>G (n.2337+219T>G) n.510+219T>G c.2157+219T>G (n.2157+219T>G) c.2412+219T>G (n.2412+219T>G) c.1974+219T>G (n.1974+219T>G) c.2274+219T>G (n.2274+219T>G) n.2725+219T>G | |
| 9 | g.104826729A>G | CA466507156 | ABCA1 | c.2337+219T>C (n.2337+219T>C) n.510+219T>C c.2157+219T>C (n.2157+219T>C) c.2412+219T>C (n.2412+219T>C) c.1974+219T>C (n.1974+219T>C) c.2274+219T>C (n.2274+219T>C) n.2725+219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |