Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104822452A= | CA1869953840 | ABCA1 | c.2828+44T= (n.2828+44T=) c.2648+44T= (n.2648+44T=) c.2903+44T= (n.2903+44T=) c.2465+44T= (n.2465+44T=) c.2765+44T= (n.2765+44T=) n.3216+44T= | |
9 | g.104822452A>C | CA1869953842 | ABCA1 | c.2828+44T>G (n.2828+44T>G) c.2648+44T>G (n.2648+44T>G) c.2903+44T>G (n.2903+44T>G) c.2465+44T>G (n.2465+44T>G) c.2765+44T>G (n.2765+44T>G) n.3216+44T>G | dbSNP |
9 | g.104822452A>G | CA2579406814 | ABCA1 | c.2828+44T>C (n.2828+44T>C) c.2648+44T>C (n.2648+44T>C) c.2903+44T>C (n.2903+44T>C) c.2465+44T>C (n.2465+44T>C) c.2765+44T>C (n.2765+44T>C) n.3216+44T>C | |
9 | g.104822454C>T | CA2691055407 | ABCA1 | c.2828+42G>A (n.2828+42G>A) c.2648+42G>A (n.2648+42G>A) c.2903+42G>A (n.2903+42G>A) c.2465+42G>A (n.2465+42G>A) c.2765+42G>A (n.2765+42G>A) n.3216+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822456T>C | CA2691055408 | ABCA1 | c.2828+40A>G (n.2828+40A>G) c.2648+40A>G (n.2648+40A>G) c.2903+40A>G (n.2903+40A>G) c.2465+40A>G (n.2465+40A>G) c.2765+40A>G (n.2765+40A>G) n.3216+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822457C= | CA1869953847 | ABCA1 | c.2828+39G= (n.2828+39G=) c.2648+39G= (n.2648+39G=) c.2903+39G= (n.2903+39G=) c.2465+39G= (n.2465+39G=) c.2765+39G= (n.2765+39G=) n.3216+39G= | |
9 | g.104822457C>G | CA1869953850 | ABCA1 | c.2828+39G>C (n.2828+39G>C) c.2648+39G>C (n.2648+39G>C) c.2903+39G>C (n.2903+39G>C) c.2465+39G>C (n.2465+39G>C) c.2765+39G>C (n.2765+39G>C) n.3216+39G>C | dbSNP |
9 | g.104822459T>A | CA590046532 | ABCA1 | c.2828+37A>T (n.2828+37A>T) c.2648+37A>T (n.2648+37A>T) c.2903+37A>T (n.2903+37A>T) c.2465+37A>T (n.2465+37A>T) c.2765+37A>T (n.2765+37A>T) n.3216+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822459T= | CA1869953855 | ABCA1 | c.2828+37A= (n.2828+37A=) c.2648+37A= (n.2648+37A=) c.2903+37A= (n.2903+37A=) c.2465+37A= (n.2465+37A=) c.2765+37A= (n.2765+37A=) n.3216+37A= | |
9 | g.104822461_104822462del | CA2579406815 | ABCA1 | c.2828+36_2828+37del (n.2828+36_2828+37del) c.2648+36_2648+37del (n.2648+36_2648+37del) c.2903+36_2903+37del (n.2903+36_2903+37del) c.2465+36_2465+37del (n.2465+36_2465+37del) c.2765+36_2765+37del (n.2765+36_2765+37del) n.3216+36_3216+37del | |
9 | g.104822461T>A | CA1869953857 | ABCA1 | c.2828+35A>T (n.2828+35A>T) c.2648+35A>T (n.2648+35A>T) c.2903+35A>T (n.2903+35A>T) c.2465+35A>T (n.2465+35A>T) c.2765+35A>T (n.2765+35A>T) n.3216+35A>T | dbSNP |
9 | g.104822461T>C | CA5168641 | ABCA1 | c.2828+35A>G (n.2828+35A>G) c.2648+35A>G (n.2648+35A>G) c.2903+35A>G (n.2903+35A>G) c.2465+35A>G (n.2465+35A>G) c.2765+35A>G (n.2765+35A>G) n.3216+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822461T= | CA1869953856 | ABCA1 | c.2828+35A= (n.2828+35A=) c.2648+35A= (n.2648+35A=) c.2903+35A= (n.2903+35A=) c.2465+35A= (n.2465+35A=) c.2765+35A= (n.2765+35A=) n.3216+35A= | |
9 | g.104822463G>C | CA2691055409 | ABCA1 | c.2828+33C>G (n.2828+33C>G) c.2648+33C>G (n.2648+33C>G) c.2903+33C>G (n.2903+33C>G) c.2465+33C>G (n.2465+33C>G) c.2765+33C>G (n.2765+33C>G) n.3216+33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822464C>T | CA2579406816 | ABCA1 | c.2828+32G>A (n.2828+32G>A) c.2648+32G>A (n.2648+32G>A) c.2903+32G>A (n.2903+32G>A) c.2465+32G>A (n.2465+32G>A) c.2765+32G>A (n.2765+32G>A) n.3216+32G>A | |
9 | g.104822465T>C | CA2691055410 | ABCA1 | c.2828+31A>G (n.2828+31A>G) c.2648+31A>G (n.2648+31A>G) c.2903+31A>G (n.2903+31A>G) c.2465+31A>G (n.2465+31A>G) c.2765+31A>G (n.2765+31A>G) n.3216+31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822466G>T | CA2691055411 | ABCA1 | c.2828+30C>A (n.2828+30C>A) c.2648+30C>A (n.2648+30C>A) c.2903+30C>A (n.2903+30C>A) c.2465+30C>A (n.2465+30C>A) c.2765+30C>A (n.2765+30C>A) n.3216+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822467A= | CA1869953860 | ABCA1 | c.2828+29T= (n.2828+29T=) c.2648+29T= (n.2648+29T=) c.2903+29T= (n.2903+29T=) c.2465+29T= (n.2465+29T=) c.2765+29T= (n.2765+29T=) n.3216+29T= | |
9 | g.104822467A>G | CA858085818 | ABCA1 | c.2828+29T>C (n.2828+29T>C) c.2648+29T>C (n.2648+29T>C) c.2903+29T>C (n.2903+29T>C) c.2465+29T>C (n.2465+29T>C) c.2765+29T>C (n.2765+29T>C) n.3216+29T>C | dbSNP |
9 | g.104822468T>C | CA5168642 | ABCA1 | c.2828+28A>G (n.2828+28A>G) c.2648+28A>G (n.2648+28A>G) c.2903+28A>G (n.2903+28A>G) c.2465+28A>G (n.2465+28A>G) c.2765+28A>G (n.2765+28A>G) n.3216+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822468T= | CA1869953862 | ABCA1 | c.2828+28A= (n.2828+28A=) c.2648+28A= (n.2648+28A=) c.2903+28A= (n.2903+28A=) c.2465+28A= (n.2465+28A=) c.2765+28A= (n.2765+28A=) n.3216+28A= | |
9 | g.104822469T>C | CA2691055412 | ABCA1 | c.2828+27A>G (n.2828+27A>G) c.2648+27A>G (n.2648+27A>G) c.2903+27A>G (n.2903+27A>G) c.2465+27A>G (n.2465+27A>G) c.2765+27A>G (n.2765+27A>G) n.3216+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822470C= | CA1869953865 | ABCA1 | c.2828+26G= (n.2828+26G=) c.2648+26G= (n.2648+26G=) c.2903+26G= (n.2903+26G=) c.2465+26G= (n.2465+26G=) c.2765+26G= (n.2765+26G=) n.3216+26G= | |
9 | g.104822470C>G | CA858085819 | ABCA1 | c.2828+26G>C (n.2828+26G>C) c.2648+26G>C (n.2648+26G>C) c.2903+26G>C (n.2903+26G>C) c.2465+26G>C (n.2465+26G>C) c.2765+26G>C (n.2765+26G>C) n.3216+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822472G>A | CA1869953868 | ABCA1 | c.2828+24C>T (n.2828+24C>T) c.2648+24C>T (n.2648+24C>T) c.2903+24C>T (n.2903+24C>T) c.2465+24C>T (n.2465+24C>T) c.2765+24C>T (n.2765+24C>T) n.3216+24C>T | dbSNP |
9 | g.104822472G= | CA1869953866 | ABCA1 | c.2828+24C= (n.2828+24C=) c.2648+24C= (n.2648+24C=) c.2903+24C= (n.2903+24C=) c.2465+24C= (n.2465+24C=) c.2765+24C= (n.2765+24C=) n.3216+24C= | |
9 | g.104822473C>A | CA1127658929 | ABCA1 | c.2828+23G>T (n.2828+23G>T) c.2648+23G>T (n.2648+23G>T) c.2903+23G>T (n.2903+23G>T) c.2465+23G>T (n.2465+23G>T) c.2765+23G>T (n.2765+23G>T) n.3216+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822473C= | CA1869953870 | ABCA1 | c.2828+23G= (n.2828+23G=) c.2648+23G= (n.2648+23G=) c.2903+23G= (n.2903+23G=) c.2465+23G= (n.2465+23G=) c.2765+23G= (n.2765+23G=) n.3216+23G= | |
9 | g.104822473C>G | CA2720055615 | ABCA1 | c.2828+23G>C (n.2828+23G>C) c.2648+23G>C (n.2648+23G>C) c.2903+23G>C (n.2903+23G>C) c.2465+23G>C (n.2465+23G>C) c.2765+23G>C (n.2765+23G>C) n.3216+23G>C | dbSNP |
9 | g.104822473C>T | CA5168643 | ABCA1 | c.2828+23G>A (n.2828+23G>A) c.2648+23G>A (n.2648+23G>A) c.2903+23G>A (n.2903+23G>A) c.2465+23G>A (n.2465+23G>A) c.2765+23G>A (n.2765+23G>A) n.3216+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>A | CA5168644 | ABCA1 | c.2828+22C>T (n.2828+22C>T) c.2648+22C>T (n.2648+22C>T) c.2903+22C>T (n.2903+22C>T) c.2465+22C>T (n.2465+22C>T) c.2765+22C>T (n.2765+22C>T) n.3216+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>C | CA590046533 | ABCA1 | c.2828+22C>G (n.2828+22C>G) c.2648+22C>G (n.2648+22C>G) c.2903+22C>G (n.2903+22C>G) c.2465+22C>G (n.2465+22C>G) c.2765+22C>G (n.2765+22C>G) n.3216+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G= | CA1869953877 | ABCA1 | c.2828+22C= (n.2828+22C=) c.2648+22C= (n.2648+22C=) c.2903+22C= (n.2903+22C=) c.2465+22C= (n.2465+22C=) c.2765+22C= (n.2765+22C=) n.3216+22C= | |
9 | g.104822475G>A | CA2691055413 | ABCA1 | c.2828+21C>T (n.2828+21C>T) c.2648+21C>T (n.2648+21C>T) c.2903+21C>T (n.2903+21C>T) c.2465+21C>T (n.2465+21C>T) c.2765+21C>T (n.2765+21C>T) n.3216+21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822475G>C | CA5168645 | ABCA1 | c.2828+21C>G (n.2828+21C>G) c.2648+21C>G (n.2648+21C>G) c.2903+21C>G (n.2903+21C>G) c.2465+21C>G (n.2465+21C>G) c.2765+21C>G (n.2765+21C>G) n.3216+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822475G= | CA1869953883 | ABCA1 | c.2828+21C= (n.2828+21C=) c.2648+21C= (n.2648+21C=) c.2903+21C= (n.2903+21C=) c.2465+21C= (n.2465+21C=) c.2765+21C= (n.2765+21C=) n.3216+21C= | |
9 | g.104822476G>A | CA2691055414 | ABCA1 | c.2828+20C>T (n.2828+20C>T) c.2648+20C>T (n.2648+20C>T) c.2903+20C>T (n.2903+20C>T) c.2465+20C>T (n.2465+20C>T) c.2765+20C>T (n.2765+20C>T) n.3216+20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104822481_104822485del | CA2691055415 | ABCA1 | c.2828+14_2828+18del (n.2828+14_2828+18del) c.2648+14_2648+18del (n.2648+14_2648+18del) c.2903+14_2903+18del (n.2903+14_2903+18del) c.2465+14_2465+18del (n.2465+14_2465+18del) c.2765+14_2765+18del (n.2765+14_2765+18del) n.3216+14_3216+18del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.104822479C= | CA1869953889 | ABCA1 | c.2828+17G= (n.2828+17G=) c.2648+17G= (n.2648+17G=) c.2903+17G= (n.2903+17G=) c.2465+17G= (n.2465+17G=) c.2765+17G= (n.2765+17G=) n.3216+17G= | |
9 | g.104822479C>G | CA590046534 | ABCA1 | c.2828+17G>C (n.2828+17G>C) c.2648+17G>C (n.2648+17G>C) c.2903+17G>C (n.2903+17G>C) c.2465+17G>C (n.2465+17G>C) c.2765+17G>C (n.2765+17G>C) n.3216+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822479C>T | CA2691055416 | ABCA1 | c.2828+17G>A (n.2828+17G>A) c.2648+17G>A (n.2648+17G>A) c.2903+17G>A (n.2903+17G>A) c.2465+17G>A (n.2465+17G>A) c.2765+17G>A (n.2765+17G>A) n.3216+17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822480C>T | CA2691055417 | ABCA1 | c.2828+16G>A (n.2828+16G>A) c.2648+16G>A (n.2648+16G>A) c.2903+16G>A (n.2903+16G>A) c.2465+16G>A (n.2465+16G>A) c.2765+16G>A (n.2765+16G>A) n.3216+16G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822481A= | CA1869953897 | ABCA1 | c.2828+15T= (n.2828+15T=) c.2648+15T= (n.2648+15T=) c.2903+15T= (n.2903+15T=) c.2465+15T= (n.2465+15T=) c.2765+15T= (n.2765+15T=) n.3216+15T= | |
9 | g.104822482_104822488dup | CA858085820 | ABCA1 | c.2828+8_2828+14dup (n.2828+8_2828+14dup) c.2648+8_2648+14dup (n.2648+8_2648+14dup) c.2903+8_2903+14dup (n.2903+8_2903+14dup) c.2465+8_2465+14dup (n.2465+8_2465+14dup) c.2765+8_2765+14dup (n.2765+8_2765+14dup) n.3216+8_3216+14dup | dbSNP |
9 | g.104822484C>T | CA2579406817 | ABCA1 | c.2828+12G>A (n.2828+12G>A) c.2648+12G>A (n.2648+12G>A) c.2903+12G>A (n.2903+12G>A) c.2465+12G>A (n.2465+12G>A) c.2765+12G>A (n.2765+12G>A) n.3216+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822487T>G | CA645555769 | ABCA1 | c.2828+9A>C (n.2828+9A>C) c.2648+9A>C (n.2648+9A>C) c.2903+9A>C (n.2903+9A>C) c.2465+9A>C (n.2465+9A>C) c.2765+9A>C (n.2765+9A>C) n.3216+9A>C | COSMIC |
9 | g.104822488C= | CA1869953900 | ABCA1 | c.2828+8G= (n.2828+8G=) c.2648+8G= (n.2648+8G=) c.2903+8G= (n.2903+8G=) c.2465+8G= (n.2465+8G=) c.2765+8G= (n.2765+8G=) n.3216+8G= | |
9 | g.104822488C>G | CA5168646 | ABCA1 | c.2828+8G>C (n.2828+8G>C) c.2648+8G>C (n.2648+8G>C) c.2903+8G>C (n.2903+8G>C) c.2465+8G>C (n.2465+8G>C) c.2765+8G>C (n.2765+8G>C) n.3216+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822490T>A | CA197390195 | ABCA1 | c.2828+6A>T (n.2828+6A>T) c.2648+6A>T (n.2648+6A>T) c.2903+6A>T (n.2903+6A>T) c.2465+6A>T (n.2465+6A>T) c.2765+6A>T (n.2765+6A>T) n.3216+6A>T | dbSNP |
9 | g.104822490T= | CA1869953902 | ABCA1 | c.2828+6A= (n.2828+6A=) c.2648+6A= (n.2648+6A=) c.2903+6A= (n.2903+6A=) c.2465+6A= (n.2465+6A=) c.2765+6A= (n.2765+6A=) n.3216+6A= |