Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104822440C= | CA1869953819 | ABCA1 | c.2828+56G= (n.2828+56G=) c.2648+56G= (n.2648+56G=) c.2903+56G= (n.2903+56G=) c.2465+56G= (n.2465+56G=) c.2765+56G= (n.2765+56G=) n.3216+56G= | |
9 | g.104822440C>G | CA2691055403 | ABCA1 | c.2828+56G>C (n.2828+56G>C) c.2648+56G>C (n.2648+56G>C) c.2903+56G>C (n.2903+56G>C) c.2465+56G>C (n.2465+56G>C) c.2765+56G>C (n.2765+56G>C) n.3216+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822440C>T | CA1869953820 | ABCA1 | c.2828+56G>A (n.2828+56G>A) c.2648+56G>A (n.2648+56G>A) c.2903+56G>A (n.2903+56G>A) c.2465+56G>A (n.2465+56G>A) c.2765+56G>A (n.2765+56G>A) n.3216+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822441T>C | CA2691055404 | ABCA1 | c.2828+55A>G (n.2828+55A>G) c.2648+55A>G (n.2648+55A>G) c.2903+55A>G (n.2903+55A>G) c.2465+55A>G (n.2465+55A>G) c.2765+55A>G (n.2765+55A>G) n.3216+55A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822442C>G | CA2691055405 | ABCA1 | c.2828+54G>C (n.2828+54G>C) c.2648+54G>C (n.2648+54G>C) c.2903+54G>C (n.2903+54G>C) c.2465+54G>C (n.2465+54G>C) c.2765+54G>C (n.2765+54G>C) n.3216+54G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104822442C>T | CA2579406813 | ABCA1 | c.2828+54G>A (n.2828+54G>A) c.2648+54G>A (n.2648+54G>A) c.2903+54G>A (n.2903+54G>A) c.2465+54G>A (n.2465+54G>A) c.2765+54G>A (n.2765+54G>A) n.3216+54G>A | |
9 | g.104822443T>C | CA2691055406 | ABCA1 | c.2828+53A>G (n.2828+53A>G) c.2648+53A>G (n.2648+53A>G) c.2903+53A>G (n.2903+53A>G) c.2465+53A>G (n.2465+53A>G) c.2765+53A>G (n.2765+53A>G) n.3216+53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822445C= | CA1869953823 | ABCA1 | c.2828+51G= (n.2828+51G=) c.2648+51G= (n.2648+51G=) c.2903+51G= (n.2903+51G=) c.2465+51G= (n.2465+51G=) c.2765+51G= (n.2765+51G=) n.3216+51G= | |
9 | g.104822445C>G | CA590046531 | ABCA1 | c.2828+51G>C (n.2828+51G>C) c.2648+51G>C (n.2648+51G>C) c.2903+51G>C (n.2903+51G>C) c.2465+51G>C (n.2465+51G>C) c.2765+51G>C (n.2765+51G>C) n.3216+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822445C>T | CA5168638 | ABCA1 | c.2828+51G>A (n.2828+51G>A) c.2648+51G>A (n.2648+51G>A) c.2903+51G>A (n.2903+51G>A) c.2465+51G>A (n.2465+51G>A) c.2765+51G>A (n.2765+51G>A) n.3216+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T>C | CA5168639 | ABCA1 | c.2828+50A>G (n.2828+50A>G) c.2648+50A>G (n.2648+50A>G) c.2903+50A>G (n.2903+50A>G) c.2465+50A>G (n.2465+50A>G) c.2765+50A>G (n.2765+50A>G) n.3216+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T>G | CA197390137 | ABCA1 | c.2828+50A>C (n.2828+50A>C) c.2648+50A>C (n.2648+50A>C) c.2903+50A>C (n.2903+50A>C) c.2465+50A>C (n.2465+50A>C) c.2765+50A>C (n.2765+50A>C) n.3216+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822446T= | CA1869953826 | ABCA1 | c.2828+50A= (n.2828+50A=) c.2648+50A= (n.2648+50A=) c.2903+50A= (n.2903+50A=) c.2465+50A= (n.2465+50A=) c.2765+50A= (n.2765+50A=) n.3216+50A= | |
9 | g.104822447G>A | CA5168640 | ABCA1 | c.2828+49C>T (n.2828+49C>T) c.2648+49C>T (n.2648+49C>T) c.2903+49C>T (n.2903+49C>T) c.2465+49C>T (n.2465+49C>T) c.2765+49C>T (n.2765+49C>T) n.3216+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822447G= | CA1869953833 | ABCA1 | c.2828+49C= (n.2828+49C=) c.2648+49C= (n.2648+49C=) c.2903+49C= (n.2903+49C=) c.2465+49C= (n.2465+49C=) c.2765+49C= (n.2765+49C=) n.3216+49C= | |
9 | g.104822448C>A | CA858085817 | ABCA1 | c.2828+48G>T (n.2828+48G>T) c.2648+48G>T (n.2648+48G>T) c.2903+48G>T (n.2903+48G>T) c.2465+48G>T (n.2465+48G>T) c.2765+48G>T (n.2765+48G>T) n.3216+48G>T | dbSNP |
9 | g.104822448C= | CA1869953836 | ABCA1 | c.2828+48G= (n.2828+48G=) c.2648+48G= (n.2648+48G=) c.2903+48G= (n.2903+48G=) c.2465+48G= (n.2465+48G=) c.2765+48G= (n.2765+48G=) n.3216+48G= | |
9 | g.104822448C>G | CA197390152 | ABCA1 | c.2828+48G>C (n.2828+48G>C) c.2648+48G>C (n.2648+48G>C) c.2903+48G>C (n.2903+48G>C) c.2465+48G>C (n.2465+48G>C) c.2765+48G>C (n.2765+48G>C) n.3216+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822452A= | CA1869953840 | ABCA1 | c.2828+44T= (n.2828+44T=) c.2648+44T= (n.2648+44T=) c.2903+44T= (n.2903+44T=) c.2465+44T= (n.2465+44T=) c.2765+44T= (n.2765+44T=) n.3216+44T= | |
9 | g.104822452A>C | CA1869953842 | ABCA1 | c.2828+44T>G (n.2828+44T>G) c.2648+44T>G (n.2648+44T>G) c.2903+44T>G (n.2903+44T>G) c.2465+44T>G (n.2465+44T>G) c.2765+44T>G (n.2765+44T>G) n.3216+44T>G | dbSNP |
9 | g.104822452A>G | CA2579406814 | ABCA1 | c.2828+44T>C (n.2828+44T>C) c.2648+44T>C (n.2648+44T>C) c.2903+44T>C (n.2903+44T>C) c.2465+44T>C (n.2465+44T>C) c.2765+44T>C (n.2765+44T>C) n.3216+44T>C | |
9 | g.104822454C>T | CA2691055407 | ABCA1 | c.2828+42G>A (n.2828+42G>A) c.2648+42G>A (n.2648+42G>A) c.2903+42G>A (n.2903+42G>A) c.2465+42G>A (n.2465+42G>A) c.2765+42G>A (n.2765+42G>A) n.3216+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822456T>C | CA2691055408 | ABCA1 | c.2828+40A>G (n.2828+40A>G) c.2648+40A>G (n.2648+40A>G) c.2903+40A>G (n.2903+40A>G) c.2465+40A>G (n.2465+40A>G) c.2765+40A>G (n.2765+40A>G) n.3216+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822457C= | CA1869953847 | ABCA1 | c.2828+39G= (n.2828+39G=) c.2648+39G= (n.2648+39G=) c.2903+39G= (n.2903+39G=) c.2465+39G= (n.2465+39G=) c.2765+39G= (n.2765+39G=) n.3216+39G= | |
9 | g.104822457C>G | CA1869953850 | ABCA1 | c.2828+39G>C (n.2828+39G>C) c.2648+39G>C (n.2648+39G>C) c.2903+39G>C (n.2903+39G>C) c.2465+39G>C (n.2465+39G>C) c.2765+39G>C (n.2765+39G>C) n.3216+39G>C | dbSNP |
9 | g.104822459T>A | CA590046532 | ABCA1 | c.2828+37A>T (n.2828+37A>T) c.2648+37A>T (n.2648+37A>T) c.2903+37A>T (n.2903+37A>T) c.2465+37A>T (n.2465+37A>T) c.2765+37A>T (n.2765+37A>T) n.3216+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822459T= | CA1869953855 | ABCA1 | c.2828+37A= (n.2828+37A=) c.2648+37A= (n.2648+37A=) c.2903+37A= (n.2903+37A=) c.2465+37A= (n.2465+37A=) c.2765+37A= (n.2765+37A=) n.3216+37A= | |
9 | g.104822461_104822462del | CA2579406815 | ABCA1 | c.2828+36_2828+37del (n.2828+36_2828+37del) c.2648+36_2648+37del (n.2648+36_2648+37del) c.2903+36_2903+37del (n.2903+36_2903+37del) c.2465+36_2465+37del (n.2465+36_2465+37del) c.2765+36_2765+37del (n.2765+36_2765+37del) n.3216+36_3216+37del | |
9 | g.104822461T>A | CA1869953857 | ABCA1 | c.2828+35A>T (n.2828+35A>T) c.2648+35A>T (n.2648+35A>T) c.2903+35A>T (n.2903+35A>T) c.2465+35A>T (n.2465+35A>T) c.2765+35A>T (n.2765+35A>T) n.3216+35A>T | dbSNP |
9 | g.104822461T>C | CA5168641 | ABCA1 | c.2828+35A>G (n.2828+35A>G) c.2648+35A>G (n.2648+35A>G) c.2903+35A>G (n.2903+35A>G) c.2465+35A>G (n.2465+35A>G) c.2765+35A>G (n.2765+35A>G) n.3216+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822461T= | CA1869953856 | ABCA1 | c.2828+35A= (n.2828+35A=) c.2648+35A= (n.2648+35A=) c.2903+35A= (n.2903+35A=) c.2465+35A= (n.2465+35A=) c.2765+35A= (n.2765+35A=) n.3216+35A= | |
9 | g.104822463G>C | CA2691055409 | ABCA1 | c.2828+33C>G (n.2828+33C>G) c.2648+33C>G (n.2648+33C>G) c.2903+33C>G (n.2903+33C>G) c.2465+33C>G (n.2465+33C>G) c.2765+33C>G (n.2765+33C>G) n.3216+33C>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822464C>T | CA2579406816 | ABCA1 | c.2828+32G>A (n.2828+32G>A) c.2648+32G>A (n.2648+32G>A) c.2903+32G>A (n.2903+32G>A) c.2465+32G>A (n.2465+32G>A) c.2765+32G>A (n.2765+32G>A) n.3216+32G>A | |
9 | g.104822465T>C | CA2691055410 | ABCA1 | c.2828+31A>G (n.2828+31A>G) c.2648+31A>G (n.2648+31A>G) c.2903+31A>G (n.2903+31A>G) c.2465+31A>G (n.2465+31A>G) c.2765+31A>G (n.2765+31A>G) n.3216+31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822466G>T | CA2691055411 | ABCA1 | c.2828+30C>A (n.2828+30C>A) c.2648+30C>A (n.2648+30C>A) c.2903+30C>A (n.2903+30C>A) c.2465+30C>A (n.2465+30C>A) c.2765+30C>A (n.2765+30C>A) n.3216+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104822467A= | CA1869953860 | ABCA1 | c.2828+29T= (n.2828+29T=) c.2648+29T= (n.2648+29T=) c.2903+29T= (n.2903+29T=) c.2465+29T= (n.2465+29T=) c.2765+29T= (n.2765+29T=) n.3216+29T= | |
9 | g.104822467A>G | CA858085818 | ABCA1 | c.2828+29T>C (n.2828+29T>C) c.2648+29T>C (n.2648+29T>C) c.2903+29T>C (n.2903+29T>C) c.2465+29T>C (n.2465+29T>C) c.2765+29T>C (n.2765+29T>C) n.3216+29T>C | dbSNP |
9 | g.104822468T>C | CA5168642 | ABCA1 | c.2828+28A>G (n.2828+28A>G) c.2648+28A>G (n.2648+28A>G) c.2903+28A>G (n.2903+28A>G) c.2465+28A>G (n.2465+28A>G) c.2765+28A>G (n.2765+28A>G) n.3216+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104822468T= | CA1869953862 | ABCA1 | c.2828+28A= (n.2828+28A=) c.2648+28A= (n.2648+28A=) c.2903+28A= (n.2903+28A=) c.2465+28A= (n.2465+28A=) c.2765+28A= (n.2765+28A=) n.3216+28A= | |
9 | g.104822469T>C | CA2691055412 | ABCA1 | c.2828+27A>G (n.2828+27A>G) c.2648+27A>G (n.2648+27A>G) c.2903+27A>G (n.2903+27A>G) c.2465+27A>G (n.2465+27A>G) c.2765+27A>G (n.2765+27A>G) n.3216+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104822470C= | CA1869953865 | ABCA1 | c.2828+26G= (n.2828+26G=) c.2648+26G= (n.2648+26G=) c.2903+26G= (n.2903+26G=) c.2465+26G= (n.2465+26G=) c.2765+26G= (n.2765+26G=) n.3216+26G= | |
9 | g.104822470C>G | CA858085819 | ABCA1 | c.2828+26G>C (n.2828+26G>C) c.2648+26G>C (n.2648+26G>C) c.2903+26G>C (n.2903+26G>C) c.2465+26G>C (n.2465+26G>C) c.2765+26G>C (n.2765+26G>C) n.3216+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822472G>A | CA1869953868 | ABCA1 | c.2828+24C>T (n.2828+24C>T) c.2648+24C>T (n.2648+24C>T) c.2903+24C>T (n.2903+24C>T) c.2465+24C>T (n.2465+24C>T) c.2765+24C>T (n.2765+24C>T) n.3216+24C>T | dbSNP |
9 | g.104822472G= | CA1869953866 | ABCA1 | c.2828+24C= (n.2828+24C=) c.2648+24C= (n.2648+24C=) c.2903+24C= (n.2903+24C=) c.2465+24C= (n.2465+24C=) c.2765+24C= (n.2765+24C=) n.3216+24C= | |
9 | g.104822473C>A | CA1127658929 | ABCA1 | c.2828+23G>T (n.2828+23G>T) c.2648+23G>T (n.2648+23G>T) c.2903+23G>T (n.2903+23G>T) c.2465+23G>T (n.2465+23G>T) c.2765+23G>T (n.2765+23G>T) n.3216+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822473C= | CA1869953870 | ABCA1 | c.2828+23G= (n.2828+23G=) c.2648+23G= (n.2648+23G=) c.2903+23G= (n.2903+23G=) c.2465+23G= (n.2465+23G=) c.2765+23G= (n.2765+23G=) n.3216+23G= | |
9 | g.104822473C>G | CA2720055615 | ABCA1 | c.2828+23G>C (n.2828+23G>C) c.2648+23G>C (n.2648+23G>C) c.2903+23G>C (n.2903+23G>C) c.2465+23G>C (n.2465+23G>C) c.2765+23G>C (n.2765+23G>C) n.3216+23G>C | dbSNP |
9 | g.104822473C>T | CA5168643 | ABCA1 | c.2828+23G>A (n.2828+23G>A) c.2648+23G>A (n.2648+23G>A) c.2903+23G>A (n.2903+23G>A) c.2465+23G>A (n.2465+23G>A) c.2765+23G>A (n.2765+23G>A) n.3216+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>A | CA5168644 | ABCA1 | c.2828+22C>T (n.2828+22C>T) c.2648+22C>T (n.2648+22C>T) c.2903+22C>T (n.2903+22C>T) c.2465+22C>T (n.2465+22C>T) c.2765+22C>T (n.2765+22C>T) n.3216+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104822474G>C | CA590046533 | ABCA1 | c.2828+22C>G (n.2828+22C>G) c.2648+22C>G (n.2648+22C>G) c.2903+22C>G (n.2903+22C>G) c.2465+22C>G (n.2465+22C>G) c.2765+22C>G (n.2765+22C>G) n.3216+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |