WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104822339G>C | CA197389982 | ABCA1 | c.2828+157C>G (n.2828+157C>G) c.2648+157C>G (n.2648+157C>G) c.2903+157C>G (n.2903+157C>G) c.2465+157C>G (n.2465+157C>G) c.2765+157C>G (n.2765+157C>G) n.3216+157C>G | dbSNP |
| 9 | g.104822339G= | CA1869953679 | ABCA1 | c.2828+157C= (n.2828+157C=) c.2648+157C= (n.2648+157C=) c.2903+157C= (n.2903+157C=) c.2465+157C= (n.2465+157C=) c.2765+157C= (n.2765+157C=) n.3216+157C= | |
| 9 | g.104822340A= | CA1869953686 | ABCA1 | c.2828+156T= (n.2828+156T=) c.2648+156T= (n.2648+156T=) c.2903+156T= (n.2903+156T=) c.2465+156T= (n.2465+156T=) c.2765+156T= (n.2765+156T=) n.3216+156T= | |
| 9 | g.104822340A>C | CA197389987 | ABCA1 | c.2828+156T>G (n.2828+156T>G) c.2648+156T>G (n.2648+156T>G) c.2903+156T>G (n.2903+156T>G) c.2465+156T>G (n.2465+156T>G) c.2765+156T>G (n.2765+156T>G) n.3216+156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822340A>G | CA197389991 | ABCA1 | c.2828+156T>C (n.2828+156T>C) c.2648+156T>C (n.2648+156T>C) c.2903+156T>C (n.2903+156T>C) c.2465+156T>C (n.2465+156T>C) c.2765+156T>C (n.2765+156T>C) n.3216+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822341C= | CA1869953692 | ABCA1 | c.2828+155G= (n.2828+155G=) c.2648+155G= (n.2648+155G=) c.2903+155G= (n.2903+155G=) c.2465+155G= (n.2465+155G=) c.2765+155G= (n.2765+155G=) n.3216+155G= | |
| 9 | g.104822341C>T | CA1127658876 | ABCA1 | c.2828+155G>A (n.2828+155G>A) c.2648+155G>A (n.2648+155G>A) c.2903+155G>A (n.2903+155G>A) c.2465+155G>A (n.2465+155G>A) c.2765+155G>A (n.2765+155G>A) n.3216+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C>A | CA2691055355 | ABCA1 | c.2828+151G>T (n.2828+151G>T) c.2648+151G>T (n.2648+151G>T) c.2903+151G>T (n.2903+151G>T) c.2465+151G>T (n.2465+151G>T) c.2765+151G>T (n.2765+151G>T) n.3216+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C= | CA1869953695 | ABCA1 | c.2828+151G= (n.2828+151G=) c.2648+151G= (n.2648+151G=) c.2903+151G= (n.2903+151G=) c.2465+151G= (n.2465+151G=) c.2765+151G= (n.2765+151G=) n.3216+151G= | |
| 9 | g.104822345C>T | CA1127658877 | ABCA1 | c.2828+151G>A (n.2828+151G>A) c.2648+151G>A (n.2648+151G>A) c.2903+151G>A (n.2903+151G>A) c.2465+151G>A (n.2465+151G>A) c.2765+151G>A (n.2765+151G>A) n.3216+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>A | CA1869953698 | ABCA1 | c.2828+149A>T (n.2828+149A>T) c.2648+149A>T (n.2648+149A>T) c.2903+149A>T (n.2903+149A>T) c.2465+149A>T (n.2465+149A>T) c.2765+149A>T (n.2765+149A>T) n.3216+149A>T | dbSNP |
| 9 | g.104822347T>C | CA197389996 | ABCA1 | c.2828+149A>G (n.2828+149A>G) c.2648+149A>G (n.2648+149A>G) c.2903+149A>G (n.2903+149A>G) c.2465+149A>G (n.2465+149A>G) c.2765+149A>G (n.2765+149A>G) n.3216+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>G | CA2691055356 | ABCA1 | c.2828+149A>C (n.2828+149A>C) c.2648+149A>C (n.2648+149A>C) c.2903+149A>C (n.2903+149A>C) c.2465+149A>C (n.2465+149A>C) c.2765+149A>C (n.2765+149A>C) n.3216+149A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T= | CA1869953696 | ABCA1 | c.2828+149A= (n.2828+149A=) c.2648+149A= (n.2648+149A=) c.2903+149A= (n.2903+149A=) c.2465+149A= (n.2465+149A=) c.2765+149A= (n.2765+149A=) n.3216+149A= | |
| 9 | g.104822348G= | CA1869953699 | ABCA1 | c.2828+148C= (n.2828+148C=) c.2648+148C= (n.2648+148C=) c.2903+148C= (n.2903+148C=) c.2465+148C= (n.2465+148C=) c.2765+148C= (n.2765+148C=) n.3216+148C= | |
| 9 | g.104822348G>T | CA1869953700 | ABCA1 | c.2828+148C>A (n.2828+148C>A) c.2648+148C>A (n.2648+148C>A) c.2903+148C>A (n.2903+148C>A) c.2465+148C>A (n.2465+148C>A) c.2765+148C>A (n.2765+148C>A) n.3216+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104822351T>C | CA1127658879 | ABCA1 | c.2828+145A>G (n.2828+145A>G) c.2648+145A>G (n.2648+145A>G) c.2903+145A>G (n.2903+145A>G) c.2465+145A>G (n.2465+145A>G) c.2765+145A>G (n.2765+145A>G) n.3216+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822351T= | CA1869953701 | ABCA1 | c.2828+145A= (n.2828+145A=) c.2648+145A= (n.2648+145A=) c.2903+145A= (n.2903+145A=) c.2465+145A= (n.2465+145A=) c.2765+145A= (n.2765+145A=) n.3216+145A= | |
| 9 | g.104822352A>T | CA2691055357 | ABCA1 | c.2828+144T>A (n.2828+144T>A) c.2648+144T>A (n.2648+144T>A) c.2903+144T>A (n.2903+144T>A) c.2465+144T>A (n.2465+144T>A) c.2765+144T>A (n.2765+144T>A) n.3216+144T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822353G>A | CA1127658886 | ABCA1 | c.2828+143C>T (n.2828+143C>T) c.2648+143C>T (n.2648+143C>T) c.2903+143C>T (n.2903+143C>T) c.2465+143C>T (n.2465+143C>T) c.2765+143C>T (n.2765+143C>T) n.3216+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822353G= | CA1869953703 | ABCA1 | c.2828+143C= (n.2828+143C=) c.2648+143C= (n.2648+143C=) c.2903+143C= (n.2903+143C=) c.2465+143C= (n.2465+143C=) c.2765+143C= (n.2765+143C=) n.3216+143C= | |
| 9 | g.104822353G>T | CA2691055358 | ABCA1 | c.2828+143C>A (n.2828+143C>A) c.2648+143C>A (n.2648+143C>A) c.2903+143C>A (n.2903+143C>A) c.2465+143C>A (n.2465+143C>A) c.2765+143C>A (n.2765+143C>A) n.3216+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822354A>G | CA2691055359 | ABCA1 | c.2828+142T>C (n.2828+142T>C) c.2648+142T>C (n.2648+142T>C) c.2903+142T>C (n.2903+142T>C) c.2465+142T>C (n.2465+142T>C) c.2765+142T>C (n.2765+142T>C) n.3216+142T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822356A>G | CA2528258606 | ABCA1 | c.2828+140T>C (n.2828+140T>C) c.2648+140T>C (n.2648+140T>C) c.2903+140T>C (n.2903+140T>C) c.2465+140T>C (n.2465+140T>C) c.2765+140T>C (n.2765+140T>C) n.3216+140T>C | |
| 9 | g.104822358C= | CA1869953706 | ABCA1 | c.2828+138G= (n.2828+138G=) c.2648+138G= (n.2648+138G=) c.2903+138G= (n.2903+138G=) c.2465+138G= (n.2465+138G=) c.2765+138G= (n.2765+138G=) n.3216+138G= | |
| 9 | g.104822358C>G | CA197390022 | ABCA1 | c.2828+138G>C (n.2828+138G>C) c.2648+138G>C (n.2648+138G>C) c.2903+138G>C (n.2903+138G>C) c.2465+138G>C (n.2465+138G>C) c.2765+138G>C (n.2765+138G>C) n.3216+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822358C>T | CA858085814 | ABCA1 | c.2828+138G>A (n.2828+138G>A) c.2648+138G>A (n.2648+138G>A) c.2903+138G>A (n.2903+138G>A) c.2465+138G>A (n.2465+138G>A) c.2765+138G>A (n.2765+138G>A) n.3216+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104822360T>C | CA2691055360 | ABCA1 | c.2828+136A>G (n.2828+136A>G) c.2648+136A>G (n.2648+136A>G) c.2903+136A>G (n.2903+136A>G) c.2465+136A>G (n.2465+136A>G) c.2765+136A>G (n.2765+136A>G) n.3216+136A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822361G>A | CA858085815 | ABCA1 | c.2828+135C>T (n.2828+135C>T) c.2648+135C>T (n.2648+135C>T) c.2903+135C>T (n.2903+135C>T) c.2465+135C>T (n.2465+135C>T) c.2765+135C>T (n.2765+135C>T) n.3216+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822361G= | CA1869953709 | ABCA1 | c.2828+135C= (n.2828+135C=) c.2648+135C= (n.2648+135C=) c.2903+135C= (n.2903+135C=) c.2465+135C= (n.2465+135C=) c.2765+135C= (n.2765+135C=) n.3216+135C= | |
| 9 | g.104822361G>T | CA2691055361 | ABCA1 | c.2828+135C>A (n.2828+135C>A) c.2648+135C>A (n.2648+135C>A) c.2903+135C>A (n.2903+135C>A) c.2465+135C>A (n.2465+135C>A) c.2765+135C>A (n.2765+135C>A) n.3216+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822362T>C | CA197390031 | ABCA1 | c.2828+134A>G (n.2828+134A>G) c.2648+134A>G (n.2648+134A>G) c.2903+134A>G (n.2903+134A>G) c.2465+134A>G (n.2465+134A>G) c.2765+134A>G (n.2765+134A>G) n.3216+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822362T= | CA1869953714 | ABCA1 | c.2828+134A= (n.2828+134A=) c.2648+134A= (n.2648+134A=) c.2903+134A= (n.2903+134A=) c.2465+134A= (n.2465+134A=) c.2765+134A= (n.2765+134A=) n.3216+134A= | |
| 9 | g.104822364C>A | CA1127658895 | ABCA1 | c.2828+132G>T (n.2828+132G>T) c.2648+132G>T (n.2648+132G>T) c.2903+132G>T (n.2903+132G>T) c.2465+132G>T (n.2465+132G>T) c.2765+132G>T (n.2765+132G>T) n.3216+132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822364C= | CA1869953717 | ABCA1 | c.2828+132G= (n.2828+132G=) c.2648+132G= (n.2648+132G=) c.2903+132G= (n.2903+132G=) c.2465+132G= (n.2465+132G=) c.2765+132G= (n.2765+132G=) n.3216+132G= | |
| 9 | g.104822366C= | CA1869953720 | ABCA1 | c.2828+130G= (n.2828+130G=) c.2648+130G= (n.2648+130G=) c.2903+130G= (n.2903+130G=) c.2465+130G= (n.2465+130G=) c.2765+130G= (n.2765+130G=) n.3216+130G= | |
| 9 | g.104822366C>T | CA197390042 | ABCA1 | c.2828+130G>A (n.2828+130G>A) c.2648+130G>A (n.2648+130G>A) c.2903+130G>A (n.2903+130G>A) c.2465+130G>A (n.2465+130G>A) c.2765+130G>A (n.2765+130G>A) n.3216+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822367A>G | CA2691055362 | ABCA1 | c.2828+129T>C (n.2828+129T>C) c.2648+129T>C (n.2648+129T>C) c.2903+129T>C (n.2903+129T>C) c.2465+129T>C (n.2465+129T>C) c.2765+129T>C (n.2765+129T>C) n.3216+129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822368T>A | CA1127658902 | ABCA1 | c.2828+128A>T (n.2828+128A>T) c.2648+128A>T (n.2648+128A>T) c.2903+128A>T (n.2903+128A>T) c.2465+128A>T (n.2465+128A>T) c.2765+128A>T (n.2765+128A>T) n.3216+128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822368T= | CA1869953725 | ABCA1 | c.2828+128A= (n.2828+128A=) c.2648+128A= (n.2648+128A=) c.2903+128A= (n.2903+128A=) c.2465+128A= (n.2465+128A=) c.2765+128A= (n.2765+128A=) n.3216+128A= | |
| 9 | g.104822370C>A | CA2691055363 | ABCA1 | c.2828+126G>T (n.2828+126G>T) c.2648+126G>T (n.2648+126G>T) c.2903+126G>T (n.2903+126G>T) c.2465+126G>T (n.2465+126G>T) c.2765+126G>T (n.2765+126G>T) n.3216+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822370C>T | CA590046528 | ABCA1 | c.2828+126G>A (n.2828+126G>A) c.2648+126G>A (n.2648+126G>A) c.2903+126G>A (n.2903+126G>A) c.2465+126G>A (n.2465+126G>A) c.2765+126G>A (n.2765+126G>A) n.3216+126G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822371G>A | CA858085816 | ABCA1 | c.2828+125C>T (n.2828+125C>T) c.2648+125C>T (n.2648+125C>T) c.2903+125C>T (n.2903+125C>T) c.2465+125C>T (n.2465+125C>T) c.2765+125C>T (n.2765+125C>T) n.3216+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822371G>C | CA2691055364 | ABCA1 | c.2828+125C>G (n.2828+125C>G) c.2648+125C>G (n.2648+125C>G) c.2903+125C>G (n.2903+125C>G) c.2465+125C>G (n.2465+125C>G) c.2765+125C>G (n.2765+125C>G) n.3216+125C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822371G= | CA1869953728 | ABCA1 | c.2828+125C= (n.2828+125C=) c.2648+125C= (n.2648+125C=) c.2903+125C= (n.2903+125C=) c.2465+125C= (n.2465+125C=) c.2765+125C= (n.2765+125C=) n.3216+125C= | |
| 9 | g.104822372G>A | CA2691055365 | ABCA1 | c.2828+124C>T (n.2828+124C>T) c.2648+124C>T (n.2648+124C>T) c.2903+124C>T (n.2903+124C>T) c.2465+124C>T (n.2465+124C>T) c.2765+124C>T (n.2765+124C>T) n.3216+124C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822373C>A | CA2541069107 | ABCA1 | c.2828+123G>T (n.2828+123G>T) c.2648+123G>T (n.2648+123G>T) c.2903+123G>T (n.2903+123G>T) c.2465+123G>T (n.2465+123G>T) c.2765+123G>T (n.2765+123G>T) n.3216+123G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.104822375A>G | CA590046529 | ABCA1 | c.2828+121T>C (n.2828+121T>C) c.2648+121T>C (n.2648+121T>C) c.2903+121T>C (n.2903+121T>C) c.2465+121T>C (n.2465+121T>C) c.2765+121T>C (n.2765+121T>C) n.3216+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822376C= | CA1869953732 | ABCA1 | c.2828+120G= (n.2828+120G=) c.2648+120G= (n.2648+120G=) c.2903+120G= (n.2903+120G=) c.2465+120G= (n.2465+120G=) c.2765+120G= (n.2765+120G=) n.3216+120G= |