WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104822321C= | CA1869953651 | ABCA1 | c.2828+175G= (n.2828+175G=) c.2648+175G= (n.2648+175G=) c.2903+175G= (n.2903+175G=) c.2465+175G= (n.2465+175G=) c.2765+175G= (n.2765+175G=) n.3216+175G= | |
| 9 | g.104822321C>G | CA590046526 | ABCA1 | c.2828+175G>C (n.2828+175G>C) c.2648+175G>C (n.2648+175G>C) c.2903+175G>C (n.2903+175G>C) c.2465+175G>C (n.2465+175G>C) c.2765+175G>C (n.2765+175G>C) n.3216+175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822325C= | CA1869953656 | ABCA1 | c.2828+171G= (n.2828+171G=) c.2648+171G= (n.2648+171G=) c.2903+171G= (n.2903+171G=) c.2465+171G= (n.2465+171G=) c.2765+171G= (n.2765+171G=) n.3216+171G= | |
| 9 | g.104822325C>G | CA2531862027 | ABCA1 | c.2828+171G>C (n.2828+171G>C) c.2648+171G>C (n.2648+171G>C) c.2903+171G>C (n.2903+171G>C) c.2465+171G>C (n.2465+171G>C) c.2765+171G>C (n.2765+171G>C) n.3216+171G>C | |
| 9 | g.104822325C>T | CA1127658866 | ABCA1 | c.2828+171G>A (n.2828+171G>A) c.2648+171G>A (n.2648+171G>A) c.2903+171G>A (n.2903+171G>A) c.2465+171G>A (n.2465+171G>A) c.2765+171G>A (n.2765+171G>A) n.3216+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822329_104822330delinsCA | CA1869953658 | ABCA1 | c.2828+166_2828+167delinsTG (n.2828+166_2828+167delinsTG) c.2648+166_2648+167delinsTG (n.2648+166_2648+167delinsTG) c.2903+166_2903+167delinsTG (n.2903+166_2903+167delinsTG) c.2465+166_2465+167delinsTG (n.2465+166_2465+167delinsTG) c.2765+166_2765+167delinsTG (n.2765+166_2765+167delinsTG) n.3216+166_3216+167delinsTG | |
| 9 | g.104822330del | CA1127658869 | ABCA1 | c.2828+166del (n.2828+166del) c.2648+166del (n.2648+166del) c.2903+166del (n.2903+166del) c.2465+166del (n.2465+166del) c.2765+166del (n.2765+166del) n.3216+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822331C= | CA1869953664 | ABCA1 | c.2828+165G= (n.2828+165G=) c.2648+165G= (n.2648+165G=) c.2903+165G= (n.2903+165G=) c.2465+165G= (n.2465+165G=) c.2765+165G= (n.2765+165G=) n.3216+165G= | |
| 9 | g.104822331C>T | CA858085812 | ABCA1 | c.2828+165G>A (n.2828+165G>A) c.2648+165G>A (n.2648+165G>A) c.2903+165G>A (n.2903+165G>A) c.2465+165G>A (n.2465+165G>A) c.2765+165G>A (n.2765+165G>A) n.3216+165G>A | dbSNP |
| 9 | g.104822332G>A | CA197389980 | ABCA1 | c.2828+164C>T (n.2828+164C>T) c.2648+164C>T (n.2648+164C>T) c.2903+164C>T (n.2903+164C>T) c.2465+164C>T (n.2465+164C>T) c.2765+164C>T (n.2765+164C>T) n.3216+164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822332G= | CA1869953671 | ABCA1 | c.2828+164C= (n.2828+164C=) c.2648+164C= (n.2648+164C=) c.2903+164C= (n.2903+164C=) c.2465+164C= (n.2465+164C=) c.2765+164C= (n.2765+164C=) n.3216+164C= | |
| 9 | g.104822332G>T | CA1127658873 | ABCA1 | c.2828+164C>A (n.2828+164C>A) c.2648+164C>A (n.2648+164C>A) c.2903+164C>A (n.2903+164C>A) c.2465+164C>A (n.2465+164C>A) c.2765+164C>A (n.2765+164C>A) n.3216+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822334G>A | CA590046527 | ABCA1 | c.2828+162C>T (n.2828+162C>T) c.2648+162C>T (n.2648+162C>T) c.2903+162C>T (n.2903+162C>T) c.2465+162C>T (n.2465+162C>T) c.2765+162C>T (n.2765+162C>T) n.3216+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822334G= | CA1869953674 | ABCA1 | c.2828+162C= (n.2828+162C=) c.2648+162C= (n.2648+162C=) c.2903+162C= (n.2903+162C=) c.2465+162C= (n.2465+162C=) c.2765+162C= (n.2765+162C=) n.3216+162C= | |
| 9 | g.104822336A= | CA1869953675 | ABCA1 | c.2828+160T= (n.2828+160T=) c.2648+160T= (n.2648+160T=) c.2903+160T= (n.2903+160T=) c.2465+160T= (n.2465+160T=) c.2765+160T= (n.2765+160T=) n.3216+160T= | |
| 9 | g.104822336A>C | CA1869953676 | ABCA1 | c.2828+160T>G (n.2828+160T>G) c.2648+160T>G (n.2648+160T>G) c.2903+160T>G (n.2903+160T>G) c.2465+160T>G (n.2465+160T>G) c.2765+160T>G (n.2765+160T>G) n.3216+160T>G | dbSNP |
| 9 | g.104822336A>G | CA858085813 | ABCA1 | c.2828+160T>C (n.2828+160T>C) c.2648+160T>C (n.2648+160T>C) c.2903+160T>C (n.2903+160T>C) c.2465+160T>C (n.2465+160T>C) c.2765+160T>C (n.2765+160T>C) n.3216+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822339G>C | CA197389982 | ABCA1 | c.2828+157C>G (n.2828+157C>G) c.2648+157C>G (n.2648+157C>G) c.2903+157C>G (n.2903+157C>G) c.2465+157C>G (n.2465+157C>G) c.2765+157C>G (n.2765+157C>G) n.3216+157C>G | dbSNP |
| 9 | g.104822339G= | CA1869953679 | ABCA1 | c.2828+157C= (n.2828+157C=) c.2648+157C= (n.2648+157C=) c.2903+157C= (n.2903+157C=) c.2465+157C= (n.2465+157C=) c.2765+157C= (n.2765+157C=) n.3216+157C= | |
| 9 | g.104822340A= | CA1869953686 | ABCA1 | c.2828+156T= (n.2828+156T=) c.2648+156T= (n.2648+156T=) c.2903+156T= (n.2903+156T=) c.2465+156T= (n.2465+156T=) c.2765+156T= (n.2765+156T=) n.3216+156T= | |
| 9 | g.104822340A>C | CA197389987 | ABCA1 | c.2828+156T>G (n.2828+156T>G) c.2648+156T>G (n.2648+156T>G) c.2903+156T>G (n.2903+156T>G) c.2465+156T>G (n.2465+156T>G) c.2765+156T>G (n.2765+156T>G) n.3216+156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822340A>G | CA197389991 | ABCA1 | c.2828+156T>C (n.2828+156T>C) c.2648+156T>C (n.2648+156T>C) c.2903+156T>C (n.2903+156T>C) c.2465+156T>C (n.2465+156T>C) c.2765+156T>C (n.2765+156T>C) n.3216+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822341C= | CA1869953692 | ABCA1 | c.2828+155G= (n.2828+155G=) c.2648+155G= (n.2648+155G=) c.2903+155G= (n.2903+155G=) c.2465+155G= (n.2465+155G=) c.2765+155G= (n.2765+155G=) n.3216+155G= | |
| 9 | g.104822341C>T | CA1127658876 | ABCA1 | c.2828+155G>A (n.2828+155G>A) c.2648+155G>A (n.2648+155G>A) c.2903+155G>A (n.2903+155G>A) c.2465+155G>A (n.2465+155G>A) c.2765+155G>A (n.2765+155G>A) n.3216+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C>A | CA2691055355 | ABCA1 | c.2828+151G>T (n.2828+151G>T) c.2648+151G>T (n.2648+151G>T) c.2903+151G>T (n.2903+151G>T) c.2465+151G>T (n.2465+151G>T) c.2765+151G>T (n.2765+151G>T) n.3216+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822345C= | CA1869953695 | ABCA1 | c.2828+151G= (n.2828+151G=) c.2648+151G= (n.2648+151G=) c.2903+151G= (n.2903+151G=) c.2465+151G= (n.2465+151G=) c.2765+151G= (n.2765+151G=) n.3216+151G= | |
| 9 | g.104822345C>T | CA1127658877 | ABCA1 | c.2828+151G>A (n.2828+151G>A) c.2648+151G>A (n.2648+151G>A) c.2903+151G>A (n.2903+151G>A) c.2465+151G>A (n.2465+151G>A) c.2765+151G>A (n.2765+151G>A) n.3216+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>A | CA1869953698 | ABCA1 | c.2828+149A>T (n.2828+149A>T) c.2648+149A>T (n.2648+149A>T) c.2903+149A>T (n.2903+149A>T) c.2465+149A>T (n.2465+149A>T) c.2765+149A>T (n.2765+149A>T) n.3216+149A>T | dbSNP |
| 9 | g.104822347T>C | CA197389996 | ABCA1 | c.2828+149A>G (n.2828+149A>G) c.2648+149A>G (n.2648+149A>G) c.2903+149A>G (n.2903+149A>G) c.2465+149A>G (n.2465+149A>G) c.2765+149A>G (n.2765+149A>G) n.3216+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T>G | CA2691055356 | ABCA1 | c.2828+149A>C (n.2828+149A>C) c.2648+149A>C (n.2648+149A>C) c.2903+149A>C (n.2903+149A>C) c.2465+149A>C (n.2465+149A>C) c.2765+149A>C (n.2765+149A>C) n.3216+149A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822347T= | CA1869953696 | ABCA1 | c.2828+149A= (n.2828+149A=) c.2648+149A= (n.2648+149A=) c.2903+149A= (n.2903+149A=) c.2465+149A= (n.2465+149A=) c.2765+149A= (n.2765+149A=) n.3216+149A= | |
| 9 | g.104822348G= | CA1869953699 | ABCA1 | c.2828+148C= (n.2828+148C=) c.2648+148C= (n.2648+148C=) c.2903+148C= (n.2903+148C=) c.2465+148C= (n.2465+148C=) c.2765+148C= (n.2765+148C=) n.3216+148C= | |
| 9 | g.104822348G>T | CA1869953700 | ABCA1 | c.2828+148C>A (n.2828+148C>A) c.2648+148C>A (n.2648+148C>A) c.2903+148C>A (n.2903+148C>A) c.2465+148C>A (n.2465+148C>A) c.2765+148C>A (n.2765+148C>A) n.3216+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104822351T>C | CA1127658879 | ABCA1 | c.2828+145A>G (n.2828+145A>G) c.2648+145A>G (n.2648+145A>G) c.2903+145A>G (n.2903+145A>G) c.2465+145A>G (n.2465+145A>G) c.2765+145A>G (n.2765+145A>G) n.3216+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822351T= | CA1869953701 | ABCA1 | c.2828+145A= (n.2828+145A=) c.2648+145A= (n.2648+145A=) c.2903+145A= (n.2903+145A=) c.2465+145A= (n.2465+145A=) c.2765+145A= (n.2765+145A=) n.3216+145A= | |
| 9 | g.104822352A>T | CA2691055357 | ABCA1 | c.2828+144T>A (n.2828+144T>A) c.2648+144T>A (n.2648+144T>A) c.2903+144T>A (n.2903+144T>A) c.2465+144T>A (n.2465+144T>A) c.2765+144T>A (n.2765+144T>A) n.3216+144T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822353G>A | CA1127658886 | ABCA1 | c.2828+143C>T (n.2828+143C>T) c.2648+143C>T (n.2648+143C>T) c.2903+143C>T (n.2903+143C>T) c.2465+143C>T (n.2465+143C>T) c.2765+143C>T (n.2765+143C>T) n.3216+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104822353G= | CA1869953703 | ABCA1 | c.2828+143C= (n.2828+143C=) c.2648+143C= (n.2648+143C=) c.2903+143C= (n.2903+143C=) c.2465+143C= (n.2465+143C=) c.2765+143C= (n.2765+143C=) n.3216+143C= | |
| 9 | g.104822353G>T | CA2691055358 | ABCA1 | c.2828+143C>A (n.2828+143C>A) c.2648+143C>A (n.2648+143C>A) c.2903+143C>A (n.2903+143C>A) c.2465+143C>A (n.2465+143C>A) c.2765+143C>A (n.2765+143C>A) n.3216+143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822354A>G | CA2691055359 | ABCA1 | c.2828+142T>C (n.2828+142T>C) c.2648+142T>C (n.2648+142T>C) c.2903+142T>C (n.2903+142T>C) c.2465+142T>C (n.2465+142T>C) c.2765+142T>C (n.2765+142T>C) n.3216+142T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104822356A>G | CA2528258606 | ABCA1 | c.2828+140T>C (n.2828+140T>C) c.2648+140T>C (n.2648+140T>C) c.2903+140T>C (n.2903+140T>C) c.2465+140T>C (n.2465+140T>C) c.2765+140T>C (n.2765+140T>C) n.3216+140T>C | |
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