| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104806177C>T | CA2691051819 | ABCA1 | c.4464+64G>A (n.4464+64G>A) c.4470+64G>A (n.4470+64G>A) c.4290+64G>A (n.4290+64G>A) c.4545+64G>A (n.4545+64G>A) c.4539+64G>A (n.4539+64G>A) c.4107+64G>A (n.4107+64G>A) c.4407+64G>A (n.4407+64G>A) n.4858+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806179A= | CA1869929366 | ABCA1 | c.4464+62T= (n.4464+62T=) c.4470+62T= (n.4470+62T=) c.4290+62T= (n.4290+62T=) c.4545+62T= (n.4545+62T=) c.4539+62T= (n.4539+62T=) c.4107+62T= (n.4107+62T=) c.4407+62T= (n.4407+62T=) n.4858+62T= | |
| 9 | g.104806179A>G | CA197370703 | ABCA1 | c.4464+62T>C (n.4464+62T>C) c.4470+62T>C (n.4470+62T>C) c.4290+62T>C (n.4290+62T>C) c.4545+62T>C (n.4545+62T>C) c.4539+62T>C (n.4539+62T>C) c.4107+62T>C (n.4107+62T>C) c.4407+62T>C (n.4407+62T>C) n.4858+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806179A>T | CA2579406700 | ABCA1 | c.4464+62T>A (n.4464+62T>A) c.4470+62T>A (n.4470+62T>A) c.4290+62T>A (n.4290+62T>A) c.4545+62T>A (n.4545+62T>A) c.4539+62T>A (n.4539+62T>A) c.4107+62T>A (n.4107+62T>A) c.4407+62T>A (n.4407+62T>A) n.4858+62T>A | |
| 9 | g.104806180G>T | CA2691051820 | ABCA1 | c.4464+61C>A (n.4464+61C>A) c.4470+61C>A (n.4470+61C>A) c.4290+61C>A (n.4290+61C>A) c.4545+61C>A (n.4545+61C>A) c.4539+61C>A (n.4539+61C>A) c.4107+61C>A (n.4107+61C>A) c.4407+61C>A (n.4407+61C>A) n.4858+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806181C>A | CA858080123 | ABCA1 | c.4464+60G>T (n.4464+60G>T) c.4470+60G>T (n.4470+60G>T) c.4290+60G>T (n.4290+60G>T) c.4545+60G>T (n.4545+60G>T) c.4539+60G>T (n.4539+60G>T) c.4107+60G>T (n.4107+60G>T) c.4407+60G>T (n.4407+60G>T) n.4858+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806181C= | CA1869929368 | ABCA1 | c.4464+60G= (n.4464+60G=) c.4470+60G= (n.4470+60G=) c.4290+60G= (n.4290+60G=) c.4545+60G= (n.4545+60G=) c.4539+60G= (n.4539+60G=) c.4107+60G= (n.4107+60G=) c.4407+60G= (n.4407+60G=) n.4858+60G= | |
| 9 | g.104806181C>T | CA197370706 | ABCA1 | c.4464+60G>A (n.4464+60G>A) c.4470+60G>A (n.4470+60G>A) c.4290+60G>A (n.4290+60G>A) c.4545+60G>A (n.4545+60G>A) c.4539+60G>A (n.4539+60G>A) c.4107+60G>A (n.4107+60G>A) c.4407+60G>A (n.4407+60G>A) n.4858+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806182G>A | CA197370709 | ABCA1 | c.4464+59C>T (n.4464+59C>T) c.4470+59C>T (n.4470+59C>T) c.4290+59C>T (n.4290+59C>T) c.4545+59C>T (n.4545+59C>T) c.4539+59C>T (n.4539+59C>T) c.4107+59C>T (n.4107+59C>T) c.4407+59C>T (n.4407+59C>T) n.4858+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.104806182G= | CA1869929370 | ABCA1 | c.4464+59C= (n.4464+59C=) c.4470+59C= (n.4470+59C=) c.4290+59C= (n.4290+59C=) c.4545+59C= (n.4545+59C=) c.4539+59C= (n.4539+59C=) c.4107+59C= (n.4107+59C=) c.4407+59C= (n.4407+59C=) n.4858+59C= | |
| 9 | g.104806183G>A | CA2691051821 | ABCA1 | c.4464+58C>T (n.4464+58C>T) c.4470+58C>T (n.4470+58C>T) c.4290+58C>T (n.4290+58C>T) c.4545+58C>T (n.4545+58C>T) c.4539+58C>T (n.4539+58C>T) c.4107+58C>T (n.4107+58C>T) c.4407+58C>T (n.4407+58C>T) n.4858+58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806185A>G | CA2691051822 | ABCA1 | c.4464+56T>C (n.4464+56T>C) c.4470+56T>C (n.4470+56T>C) c.4290+56T>C (n.4290+56T>C) c.4545+56T>C (n.4545+56T>C) c.4539+56T>C (n.4539+56T>C) c.4107+56T>C (n.4107+56T>C) c.4407+56T>C (n.4407+56T>C) n.4858+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806186G>A | CA2691051823 | ABCA1 | c.4464+55C>T (n.4464+55C>T) c.4470+55C>T (n.4470+55C>T) c.4290+55C>T (n.4290+55C>T) c.4545+55C>T (n.4545+55C>T) c.4539+55C>T (n.4539+55C>T) c.4107+55C>T (n.4107+55C>T) c.4407+55C>T (n.4407+55C>T) n.4858+55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806187C>A | CA2691051824 | ABCA1 | c.4464+54G>T (n.4464+54G>T) c.4470+54G>T (n.4470+54G>T) c.4290+54G>T (n.4290+54G>T) c.4545+54G>T (n.4545+54G>T) c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.4107+54G>T (n.4107+54G>T) c.4407+54G>T (n.4407+54G>T) n.4858+54G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806188T>C | CA2691051825 | ABCA1 | c.4464+53A>G (n.4464+53A>G) c.4470+53A>G (n.4470+53A>G) c.4290+53A>G (n.4290+53A>G) c.4545+53A>G (n.4545+53A>G) c.4539+53A>G (n.4539+53A>G) c.4107+53A>G (n.4107+53A>G) c.4407+53A>G (n.4407+53A>G) n.4858+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806190_104806192dup | CA2691051826 | ABCA1 | c.4464+50_4464+52dup (n.4464+50_4464+52dup) c.4470+50_4470+52dup (n.4470+50_4470+52dup) c.4290+50_4290+52dup (n.4290+50_4290+52dup) c.4545+50_4545+52dup (n.4545+50_4545+52dup) c.4539+50_4539+52dup (n.4539+50_4539+52dup) c.4107+50_4107+52dup (n.4107+50_4107+52dup) c.4407+50_4407+52dup (n.4407+50_4407+52dup) n.4858+50_4858+52dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806190C>A | CA2691051827 | ABCA1 | c.4464+51G>T (n.4464+51G>T) c.4470+51G>T (n.4470+51G>T) c.4290+51G>T (n.4290+51G>T) c.4545+51G>T (n.4545+51G>T) c.4539+51G>T (n.4539+51G>T) c.4107+51G>T (n.4107+51G>T) c.4407+51G>T (n.4407+51G>T) n.4858+51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C>A | CA2691051828 | ABCA1 | c.4464+50G>T (n.4464+50G>T) c.4470+50G>T (n.4470+50G>T) c.4290+50G>T (n.4290+50G>T) c.4545+50G>T (n.4545+50G>T) c.4539+50G>T (n.4539+50G>T) c.4107+50G>T (n.4107+50G>T) c.4407+50G>T (n.4407+50G>T) n.4858+50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C= | CA1869929373 | ABCA1 | c.4464+50G= (n.4464+50G=) c.4470+50G= (n.4470+50G=) c.4290+50G= (n.4290+50G=) c.4545+50G= (n.4545+50G=) c.4539+50G= (n.4539+50G=) c.4107+50G= (n.4107+50G=) c.4407+50G= (n.4407+50G=) n.4858+50G= | |
| 9 | g.104806191C>G | CA589835855 | ABCA1 | c.4464+50G>C (n.4464+50G>C) c.4470+50G>C (n.4470+50G>C) c.4290+50G>C (n.4290+50G>C) c.4545+50G>C (n.4545+50G>C) c.4539+50G>C (n.4539+50G>C) c.4107+50G>C (n.4107+50G>C) c.4407+50G>C (n.4407+50G>C) n.4858+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806191C>T | CA197370732 | ABCA1 | c.4464+50G>A (n.4464+50G>A) c.4470+50G>A (n.4470+50G>A) c.4290+50G>A (n.4290+50G>A) c.4545+50G>A (n.4545+50G>A) c.4539+50G>A (n.4539+50G>A) c.4107+50G>A (n.4107+50G>A) c.4407+50G>A (n.4407+50G>A) n.4858+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806192A>G | CA2579406701 | ABCA1 | c.4464+49T>C (n.4464+49T>C) c.4470+49T>C (n.4470+49T>C) c.4290+49T>C (n.4290+49T>C) c.4545+49T>C (n.4545+49T>C) c.4539+49T>C (n.4539+49T>C) c.4107+49T>C (n.4107+49T>C) c.4407+49T>C (n.4407+49T>C) n.4858+49T>C | |
| 9 | g.104806194C>A | CA2691051829 | ABCA1 | c.4464+47G>T (n.4464+47G>T) c.4470+47G>T (n.4470+47G>T) c.4290+47G>T (n.4290+47G>T) c.4545+47G>T (n.4545+47G>T) c.4539+47G>T (n.4539+47G>T) c.4107+47G>T (n.4107+47G>T) c.4407+47G>T (n.4407+47G>T) n.4858+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806196del | CA2579406702 | ABCA1 | c.4464+47del (n.4464+47del) c.4470+47del (n.4470+47del) c.4290+47del (n.4290+47del) c.4545+47del (n.4545+47del) c.4539+47del (n.4539+47del) c.4107+47del (n.4107+47del) c.4407+47del (n.4407+47del) n.4858+47del | |
| 9 | g.104806195C>A | CA2579406703 | ABCA1 | c.4464+46G>T (n.4464+46G>T) c.4470+46G>T (n.4470+46G>T) c.4290+46G>T (n.4290+46G>T) c.4545+46G>T (n.4545+46G>T) c.4539+46G>T (n.4539+46G>T) c.4107+46G>T (n.4107+46G>T) c.4407+46G>T (n.4407+46G>T) n.4858+46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806199C>A | CA2691051831 | ABCA1 | c.4464+42G>T (n.4464+42G>T) c.4470+42G>T (n.4470+42G>T) c.4290+42G>T (n.4290+42G>T) c.4545+42G>T (n.4545+42G>T) c.4539+42G>T (n.4539+42G>T) c.4107+42G>T (n.4107+42G>T) c.4407+42G>T (n.4407+42G>T) n.4858+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806199C= | CA1869929380 | ABCA1 | c.4464+42G= (n.4464+42G=) c.4470+42G= (n.4470+42G=) c.4290+42G= (n.4290+42G=) c.4545+42G= (n.4545+42G=) c.4539+42G= (n.4539+42G=) c.4107+42G= (n.4107+42G=) c.4407+42G= (n.4407+42G=) n.4858+42G= | |
| 9 | g.104806199C>T | CA5168137 | ABCA1 | c.4464+42G>A (n.4464+42G>A) c.4470+42G>A (n.4470+42G>A) c.4290+42G>A (n.4290+42G>A) c.4545+42G>A (n.4545+42G>A) c.4539+42G>A (n.4539+42G>A) c.4107+42G>A (n.4107+42G>A) c.4407+42G>A (n.4407+42G>A) n.4858+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806200dup | CA2691051830 | ABCA1 | c.4464+42dup (n.4464+42dup) c.4470+42dup (n.4470+42dup) c.4290+42dup (n.4290+42dup) c.4545+42dup (n.4545+42dup) c.4539+42dup (n.4539+42dup) c.4107+42dup (n.4107+42dup) c.4407+42dup (n.4407+42dup) n.4858+42dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806201T>C | CA2691051832 | ABCA1 | c.4464+40A>G (n.4464+40A>G) c.4470+40A>G (n.4470+40A>G) c.4290+40A>G (n.4290+40A>G) c.4545+40A>G (n.4545+40A>G) c.4539+40A>G (n.4539+40A>G) c.4107+40A>G (n.4107+40A>G) c.4407+40A>G (n.4407+40A>G) n.4858+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806202G>C | CA2691051833 | ABCA1 | c.4464+39C>G (n.4464+39C>G) c.4470+39C>G (n.4470+39C>G) c.4290+39C>G (n.4290+39C>G) c.4545+39C>G (n.4545+39C>G) c.4539+39C>G (n.4539+39C>G) c.4107+39C>G (n.4107+39C>G) c.4407+39C>G (n.4407+39C>G) n.4858+39C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806204A= | CA1869929383 | ABCA1 | c.4464+37T= (n.4464+37T=) c.4470+37T= (n.4470+37T=) c.4290+37T= (n.4290+37T=) c.4545+37T= (n.4545+37T=) c.4539+37T= (n.4539+37T=) c.4107+37T= (n.4107+37T=) c.4407+37T= (n.4407+37T=) n.4858+37T= | |
| 9 | g.104806204A>C | CA5168138 | ABCA1 | c.4464+37T>G (n.4464+37T>G) c.4470+37T>G (n.4470+37T>G) c.4290+37T>G (n.4290+37T>G) c.4545+37T>G (n.4545+37T>G) c.4539+37T>G (n.4539+37T>G) c.4107+37T>G (n.4107+37T>G) c.4407+37T>G (n.4407+37T>G) n.4858+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806204_104806205delinsAC | CA1869929385 | ABCA1 | c.4464+36_4464+37delinsGT (n.4464+36_4464+37delinsGT) c.4470+36_4470+37delinsGT (n.4470+36_4470+37delinsGT) c.4290+36_4290+37delinsGT (n.4290+36_4290+37delinsGT) c.4545+36_4545+37delinsGT (n.4545+36_4545+37delinsGT) c.4539+36_4539+37delinsGT (n.4539+36_4539+37delinsGT) c.4107+36_4107+37delinsGT (n.4107+36_4107+37delinsGT) c.4407+36_4407+37delinsGT (n.4407+36_4407+37delinsGT) n.4858+36_4858+37delinsGT | |
| 9 | g.104806205C>A | CA2579406704 | ABCA1 | c.4464+36G>T (n.4464+36G>T) c.4470+36G>T (n.4470+36G>T) c.4290+36G>T (n.4290+36G>T) c.4545+36G>T (n.4545+36G>T) c.4539+36G>T (n.4539+36G>T) c.4107+36G>T (n.4107+36G>T) c.4407+36G>T (n.4407+36G>T) n.4858+36G>T | |
| 9 | g.104806205C= | CA1869929425 | ABCA1 | c.4464+36G= (n.4464+36G=) c.4470+36G= (n.4470+36G=) c.4290+36G= (n.4290+36G=) c.4545+36G= (n.4545+36G=) c.4539+36G= (n.4539+36G=) c.4107+36G= (n.4107+36G=) c.4407+36G= (n.4407+36G=) n.4858+36G= | |
| 9 | g.104806205C>T | CA589835858 | ABCA1 | c.4464+36G>A (n.4464+36G>A) c.4470+36G>A (n.4470+36G>A) c.4290+36G>A (n.4290+36G>A) c.4545+36G>A (n.4545+36G>A) c.4539+36G>A (n.4539+36G>A) c.4107+36G>A (n.4107+36G>A) c.4407+36G>A (n.4407+36G>A) n.4858+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806208del | CA1869929422 | ABCA1 | c.4464+36del (n.4464+36del) c.4470+36del (n.4470+36del) c.4290+36del (n.4290+36del) c.4545+36del (n.4545+36del) c.4539+36del (n.4539+36del) c.4107+36del (n.4107+36del) c.4407+36del (n.4407+36del) n.4858+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806206C>A | CA2691051834 | ABCA1 | c.4464+35G>T (n.4464+35G>T) c.4470+35G>T (n.4470+35G>T) c.4290+35G>T (n.4290+35G>T) c.4545+35G>T (n.4545+35G>T) c.4539+35G>T (n.4539+35G>T) c.4107+35G>T (n.4107+35G>T) c.4407+35G>T (n.4407+35G>T) n.4858+35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104806207C= | CA1869929434 | ABCA1 | c.4464+34G= (n.4464+34G=) c.4470+34G= (n.4470+34G=) c.4290+34G= (n.4290+34G=) c.4545+34G= (n.4545+34G=) c.4539+34G= (n.4539+34G=) c.4107+34G= (n.4107+34G=) c.4407+34G= (n.4407+34G=) n.4858+34G= | |
| 9 | g.104806207C>T | CA5168139 | ABCA1 | c.4464+34G>A (n.4464+34G>A) c.4470+34G>A (n.4470+34G>A) c.4290+34G>A (n.4290+34G>A) c.4545+34G>A (n.4545+34G>A) c.4539+34G>A (n.4539+34G>A) c.4107+34G>A (n.4107+34G>A) c.4407+34G>A (n.4407+34G>A) n.4858+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806208C>A | CA1869929440 | ABCA1 | c.4464+33G>T (n.4464+33G>T) c.4470+33G>T (n.4470+33G>T) c.4290+33G>T (n.4290+33G>T) c.4545+33G>T (n.4545+33G>T) c.4539+33G>T (n.4539+33G>T) c.4107+33G>T (n.4107+33G>T) c.4407+33G>T (n.4407+33G>T) n.4858+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806208C= | CA1869929438 | ABCA1 | c.4464+33G= (n.4464+33G=) c.4470+33G= (n.4470+33G=) c.4290+33G= (n.4290+33G=) c.4545+33G= (n.4545+33G=) c.4539+33G= (n.4539+33G=) c.4107+33G= (n.4107+33G=) c.4407+33G= (n.4407+33G=) n.4858+33G= | |
| 9 | g.104806208C>G | CA5168140 | ABCA1 | c.4464+33G>C (n.4464+33G>C) c.4470+33G>C (n.4470+33G>C) c.4290+33G>C (n.4290+33G>C) c.4545+33G>C (n.4545+33G>C) c.4539+33G>C (n.4539+33G>C) c.4107+33G>C (n.4107+33G>C) c.4407+33G>C (n.4407+33G>C) n.4858+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806208C>T | CA1869929445 | ABCA1 | c.4464+33G>A (n.4464+33G>A) c.4470+33G>A (n.4470+33G>A) c.4290+33G>A (n.4290+33G>A) c.4545+33G>A (n.4545+33G>A) c.4539+33G>A (n.4539+33G>A) c.4107+33G>A (n.4107+33G>A) c.4407+33G>A (n.4407+33G>A) n.4858+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806209T>G | CA1869929463 | ABCA1 | c.4464+32A>C (n.4464+32A>C) c.4470+32A>C (n.4470+32A>C) c.4290+32A>C (n.4290+32A>C) c.4545+32A>C (n.4545+32A>C) c.4539+32A>C (n.4539+32A>C) c.4107+32A>C (n.4107+32A>C) c.4407+32A>C (n.4407+32A>C) n.4858+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104806209T= | CA1869929465 | ABCA1 | c.4464+32A= (n.4464+32A=) c.4470+32A= (n.4470+32A=) c.4290+32A= (n.4290+32A=) c.4545+32A= (n.4545+32A=) c.4539+32A= (n.4539+32A=) c.4107+32A= (n.4107+32A=) c.4407+32A= (n.4407+32A=) n.4858+32A= | |
| 9 | g.104806210T>C | CA589835864 | ABCA1 | c.4464+31A>G (n.4464+31A>G) c.4470+31A>G (n.4470+31A>G) c.4290+31A>G (n.4290+31A>G) c.4545+31A>G (n.4545+31A>G) c.4539+31A>G (n.4539+31A>G) c.4107+31A>G (n.4107+31A>G) c.4407+31A>G (n.4407+31A>G) n.4858+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104806210T= | CA1869929469 | ABCA1 | c.4464+31A= (n.4464+31A=) c.4470+31A= (n.4470+31A=) c.4290+31A= (n.4290+31A=) c.4545+31A= (n.4545+31A=) c.4539+31A= (n.4539+31A=) c.4107+31A= (n.4107+31A=) c.4407+31A= (n.4407+31A=) n.4858+31A= | |
| 9 | g.104806212T>C | CA5168141 | ABCA1 | c.4464+29A>G (n.4464+29A>G) c.4470+29A>G (n.4470+29A>G) c.4290+29A>G (n.4290+29A>G) c.4545+29A>G (n.4545+29A>G) c.4539+29A>G (n.4539+29A>G) c.4107+29A>G (n.4107+29A>G) c.4407+29A>G (n.4407+29A>G) n.4858+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |