| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104790902_104790907del | CA2691050200 | ABCA1 | c.5927+15_5927+20del (n.5927+15_5927+20del) c.5933+15_5933+20del (n.5933+15_5933+20del) c.5753+15_5753+20del (n.5753+15_5753+20del) c.6008+15_6008+20del (n.6008+15_6008+20del) c.6002+15_6002+20del (n.6002+15_6002+20del) c.5570+15_5570+20del (n.5570+15_5570+20del) c.5870+15_5870+20del (n.5870+15_5870+20del) n.6321+15_6321+20del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790904A= | CA1869916711 | ABCA1 | c.5927+18T= (n.5927+18T=) c.5933+18T= (n.5933+18T=) c.5753+18T= (n.5753+18T=) c.6008+18T= (n.6008+18T=) c.6002+18T= (n.6002+18T=) c.5570+18T= (n.5570+18T=) c.5870+18T= (n.5870+18T=) n.6321+18T= | |
| 9 | g.104790904A>C | CA2580889311 | ABCA1 | c.5927+18T>G (n.5927+18T>G) c.5933+18T>G (n.5933+18T>G) c.5753+18T>G (n.5753+18T>G) c.6008+18T>G (n.6008+18T>G) c.6002+18T>G (n.6002+18T>G) c.5570+18T>G (n.5570+18T>G) c.5870+18T>G (n.5870+18T>G) n.6321+18T>G | |
| 9 | g.104790904A>G | CA5167692 | ABCA1 | c.5927+18T>C (n.5927+18T>C) c.5933+18T>C (n.5933+18T>C) c.5753+18T>C (n.5753+18T>C) c.6008+18T>C (n.6008+18T>C) c.6002+18T>C (n.6002+18T>C) c.5570+18T>C (n.5570+18T>C) c.5870+18T>C (n.5870+18T>C) n.6321+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790904A>T | CA2580889312 | ABCA1 | c.5927+18T>A (n.5927+18T>A) c.5933+18T>A (n.5933+18T>A) c.5753+18T>A (n.5753+18T>A) c.6008+18T>A (n.6008+18T>A) c.6002+18T>A (n.6002+18T>A) c.5570+18T>A (n.5570+18T>A) c.5870+18T>A (n.5870+18T>A) n.6321+18T>A | |
| 9 | g.104790905G>T | CA2691050206 | ABCA1 | c.5927+17C>A (n.5927+17C>A) c.5933+17C>A (n.5933+17C>A) c.5753+17C>A (n.5753+17C>A) c.6008+17C>A (n.6008+17C>A) c.6002+17C>A (n.6002+17C>A) c.5570+17C>A (n.5570+17C>A) c.5870+17C>A (n.5870+17C>A) n.6321+17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790906C>A | CA197355027 | ABCA1 | c.5927+16G>T (n.5927+16G>T) c.5933+16G>T (n.5933+16G>T) c.5753+16G>T (n.5753+16G>T) c.6008+16G>T (n.6008+16G>T) c.6002+16G>T (n.6002+16G>T) c.5570+16G>T (n.5570+16G>T) c.5870+16G>T (n.5870+16G>T) n.6321+16G>T | dbSNP |
| 9 | g.104790906C= | CA1869916714 | ABCA1 | c.5927+16G= (n.5927+16G=) c.5933+16G= (n.5933+16G=) c.5753+16G= (n.5753+16G=) c.6008+16G= (n.6008+16G=) c.6002+16G= (n.6002+16G=) c.5570+16G= (n.5570+16G=) c.5870+16G= (n.5870+16G=) n.6321+16G= | |
| 9 | g.104790907C>A | CA2691050207 | ABCA1 | c.5927+15G>T (n.5927+15G>T) c.5933+15G>T (n.5933+15G>T) c.5753+15G>T (n.5753+15G>T) c.6008+15G>T (n.6008+15G>T) c.6002+15G>T (n.6002+15G>T) c.5570+15G>T (n.5570+15G>T) c.5870+15G>T (n.5870+15G>T) n.6321+15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790908A>T | CA2691050208 | ABCA1 | c.5927+14T>A (n.5927+14T>A) c.5933+14T>A (n.5933+14T>A) c.5753+14T>A (n.5753+14T>A) c.6008+14T>A (n.6008+14T>A) c.6002+14T>A (n.6002+14T>A) c.5570+14T>A (n.5570+14T>A) c.5870+14T>A (n.5870+14T>A) n.6321+14T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790909C>A | CA2691050209 | ABCA1 | c.5927+13G>T (n.5927+13G>T) c.5933+13G>T (n.5933+13G>T) c.5753+13G>T (n.5753+13G>T) c.6008+13G>T (n.6008+13G>T) c.6002+13G>T (n.6002+13G>T) c.5570+13G>T (n.5570+13G>T) c.5870+13G>T (n.5870+13G>T) n.6321+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790909C>T | CA2691050210 | ABCA1 | c.5927+13G>A (n.5927+13G>A) c.5933+13G>A (n.5933+13G>A) c.5753+13G>A (n.5753+13G>A) c.6008+13G>A (n.6008+13G>A) c.6002+13G>A (n.6002+13G>A) c.5570+13G>A (n.5570+13G>A) c.5870+13G>A (n.5870+13G>A) n.6321+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790911T>C | CA1869916718 | ABCA1 | c.5927+11A>G (n.5927+11A>G) c.5933+11A>G (n.5933+11A>G) c.5753+11A>G (n.5753+11A>G) c.6008+11A>G (n.6008+11A>G) c.6002+11A>G (n.6002+11A>G) c.5570+11A>G (n.5570+11A>G) c.5870+11A>G (n.5870+11A>G) n.6321+11A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790911T= | CA1869916717 | ABCA1 | c.5927+11A= (n.5927+11A=) c.5933+11A= (n.5933+11A=) c.5753+11A= (n.5753+11A=) c.6008+11A= (n.6008+11A=) c.6002+11A= (n.6002+11A=) c.5570+11A= (n.5570+11A=) c.5870+11A= (n.5870+11A=) n.6321+11A= | |
| 9 | g.104790912C= | CA1869916722 | ABCA1 | c.5927+10G= (n.5927+10G=) c.5933+10G= (n.5933+10G=) c.5753+10G= (n.5753+10G=) c.6008+10G= (n.6008+10G=) c.6002+10G= (n.6002+10G=) c.5570+10G= (n.5570+10G=) c.5870+10G= (n.5870+10G=) n.6321+10G= | |
| 9 | g.104790912C>T | CA5167693 | ABCA1 | c.5927+10G>A (n.5927+10G>A) c.5933+10G>A (n.5933+10G>A) c.5753+10G>A (n.5753+10G>A) c.6008+10G>A (n.6008+10G>A) c.6002+10G>A (n.6002+10G>A) c.5570+10G>A (n.5570+10G>A) c.5870+10G>A (n.5870+10G>A) n.6321+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790914T>A | CA2720311587 | ABCA1 | c.5927+8A>T (n.5927+8A>T) c.5933+8A>T (n.5933+8A>T) c.5753+8A>T (n.5753+8A>T) c.6008+8A>T (n.6008+8A>T) c.6002+8A>T (n.6002+8A>T) c.5570+8A>T (n.5570+8A>T) c.5870+8A>T (n.5870+8A>T) n.6321+8A>T | dbSNP |
| 9 | g.104790915T>G | CA5167694 | ABCA1 | c.5927+7A>C (n.5927+7A>C) c.5933+7A>C (n.5933+7A>C) c.5753+7A>C (n.5753+7A>C) c.6008+7A>C (n.6008+7A>C) c.6002+7A>C (n.6002+7A>C) c.5570+7A>C (n.5570+7A>C) c.5870+7A>C (n.5870+7A>C) n.6321+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790915T= | CA1869916726 | ABCA1 | c.5927+7A= (n.5927+7A=) c.5933+7A= (n.5933+7A=) c.5753+7A= (n.5753+7A=) c.6008+7A= (n.6008+7A=) c.6002+7A= (n.6002+7A=) c.5570+7A= (n.5570+7A=) c.5870+7A= (n.5870+7A=) n.6321+7A= | |
| 9 | g.104790916T>A | CA2691050211 | ABCA1 | c.5927+6A>T (n.5927+6A>T) c.5933+6A>T (n.5933+6A>T) c.5753+6A>T (n.5753+6A>T) c.6008+6A>T (n.6008+6A>T) c.6002+6A>T (n.6002+6A>T) c.5570+6A>T (n.5570+6A>T) c.5870+6A>T (n.5870+6A>T) n.6321+6A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790918T>C | CA2691050212 | ABCA1 | c.5927+4A>G (n.5927+4A>G) c.5933+4A>G (n.5933+4A>G) c.5753+4A>G (n.5753+4A>G) c.6008+4A>G (n.6008+4A>G) c.6002+4A>G (n.6002+4A>G) c.5570+4A>G (n.5570+4A>G) c.5870+4A>G (n.5870+4A>G) n.6321+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790919C= | CA1869916730 | ABCA1 | c.5927+3G= (n.5927+3G=) c.5933+3G= (n.5933+3G=) c.5753+3G= (n.5753+3G=) c.6008+3G= (n.6008+3G=) c.6002+3G= (n.6002+3G=) c.5570+3G= (n.5570+3G=) c.5870+3G= (n.5870+3G=) n.6321+3G= | |
| 9 | g.104790919C>T | CA5167695 | ABCA1 | c.5927+3G>A (n.5927+3G>A) c.5933+3G>A (n.5933+3G>A) c.5753+3G>A (n.5753+3G>A) c.6008+3G>A (n.6008+3G>A) c.6002+3G>A (n.6002+3G>A) c.5570+3G>A (n.5570+3G>A) c.5870+3G>A (n.5870+3G>A) n.6321+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790920A>C | CA374309658 | ABCA1 | c.5927+2T>G (n.5927+2T>G) c.5933+2T>G (n.5933+2T>G) c.5753+2T>G (n.5753+2T>G) c.6008+2T>G (n.6008+2T>G) c.6002+2T>G (n.6002+2T>G) c.5570+2T>G (n.5570+2T>G) c.5870+2T>G (n.5870+2T>G) n.6321+2T>G | |
| 9 | g.104790920A>G | CA374309657 | ABCA1 | c.5927+2T>C (n.5927+2T>C) c.5933+2T>C (n.5933+2T>C) c.5753+2T>C (n.5753+2T>C) c.6008+2T>C (n.6008+2T>C) c.6002+2T>C (n.6002+2T>C) c.5570+2T>C (n.5570+2T>C) c.5870+2T>C (n.5870+2T>C) n.6321+2T>C | |
| 9 | g.104790920A>T | CA374309656 | ABCA1 | c.5927+2T>A (n.5927+2T>A) c.5933+2T>A (n.5933+2T>A) c.5753+2T>A (n.5753+2T>A) c.6008+2T>A (n.6008+2T>A) c.6002+2T>A (n.6002+2T>A) c.5570+2T>A (n.5570+2T>A) c.5870+2T>A (n.5870+2T>A) n.6321+2T>A | |
| 9 | g.104790921C>A | CA374309659 | ABCA1 | c.5927+1G>T (n.5927+1G>T) c.5933+1G>T (n.5933+1G>T) c.5753+1G>T (n.5753+1G>T) c.6008+1G>T (n.6008+1G>T) c.6002+1G>T (n.6002+1G>T) c.5570+1G>T (n.5570+1G>T) c.5870+1G>T (n.5870+1G>T) n.6321+1G>T | |
| 9 | g.104790921C>G | CA374309660 | ABCA1 | c.5927+1G>C (n.5927+1G>C) c.5933+1G>C (n.5933+1G>C) c.5753+1G>C (n.5753+1G>C) c.6008+1G>C (n.6008+1G>C) c.6002+1G>C (n.6002+1G>C) c.5570+1G>C (n.5570+1G>C) c.5870+1G>C (n.5870+1G>C) n.6321+1G>C | |
| 9 | g.104790921C>T | CA374309662 | ABCA1 | c.5927+1G>A (n.5927+1G>A) c.5933+1G>A (n.5933+1G>A) c.5753+1G>A (n.5753+1G>A) c.6008+1G>A (n.6008+1G>A) c.6002+1G>A (n.6002+1G>A) c.5570+1G>A (n.5570+1G>A) c.5870+1G>A (n.5870+1G>A) n.6321+1G>A | |
| 9 | g.104790922C>A | CA374309664 | ABCA1 | c.5927G>T (p.Ser1976Ile) c.5933G>T (p.Ser1978Ile) c.5753G>T (p.Ser1918Ile) c.6008G>T (p.Ser2003Ile) c.6002G>T (p.Ser2001Ile) c.5570G>T (p.Ser1857Ile) c.5870G>T (p.Ser1957Ile) n.6321G>T | |
| 9 | g.104790922C= | CA1869916738 | ABCA1 | c.5927G= (p.Ser1976=) c.5933G= (p.Ser1978=) c.5753G= (p.Ser1918=) c.6008G= (p.Ser2003=) c.6002G= (p.Ser2001=) c.5570G= (p.Ser1857=) c.5870G= (p.Ser1957=) n.6321G= | |
| 9 | g.104790922C>G | CA374309666 | ABCA1 | c.5927G>C (p.Ser1976Thr) c.5933G>C (p.Ser1978Thr) c.5753G>C (p.Ser1918Thr) c.6008G>C (p.Ser2003Thr) c.6002G>C (p.Ser2001Thr) c.5570G>C (p.Ser1857Thr) c.5870G>C (p.Ser1957Thr) n.6321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790922C>T | CA374309668 | ABCA1 | c.5927G>A (p.Ser1976Asn) c.5933G>A (p.Ser1978Asn) c.5753G>A (p.Ser1918Asn) c.6008G>A (p.Ser2003Asn) c.6002G>A (p.Ser2001Asn) c.5570G>A (p.Ser1857Asn) c.5870G>A (p.Ser1957Asn) n.6321G>A | |
| 9 | g.104790923T>A | CA374309670 | ABCA1 | c.5926A>T (p.Ser1976Cys) c.5932A>T (p.Ser1978Cys) c.5752A>T (p.Ser1918Cys) c.6007A>T (p.Ser2003Cys) c.6001A>T (p.Ser2001Cys) c.5569A>T (p.Ser1857Cys) c.5869A>T (p.Ser1957Cys) n.6320A>T | |
| 9 | g.104790923T>C | CA374309672 | ABCA1 | c.5926A>G (p.Ser1976Gly) c.5932A>G (p.Ser1978Gly) c.5752A>G (p.Ser1918Gly) c.6007A>G (p.Ser2003Gly) c.6001A>G (p.Ser2001Gly) c.5569A>G (p.Ser1857Gly) c.5869A>G (p.Ser1957Gly) n.6320A>G | |
| 9 | g.104790923T>G | CA374309673 | ABCA1 | c.5926A>C (p.Ser1976Arg) c.5932A>C (p.Ser1978Arg) c.5752A>C (p.Ser1918Arg) c.6007A>C (p.Ser2003Arg) c.6001A>C (p.Ser2001Arg) c.5569A>C (p.Ser1857Arg) c.5869A>C (p.Ser1957Arg) n.6320A>C | |
| 9 | g.104790923T= | CA1869916744 | ABCA1 | c.5926A= (p.Ser1976=) c.5932A= (p.Ser1978=) c.5752A= (p.Ser1918=) c.6007A= (p.Ser2003=) c.6001A= (p.Ser2001=) c.5569A= (p.Ser1857=) c.5869A= (p.Ser1957=) n.6320A= | |
| 9 | g.104790924A= | CA1869916755 | ABCA1 | c.5925T= (p.Asn1975=) c.5931T= (p.Asn1977=) c.5751T= (p.Asn1917=) c.6006T= (p.Asn2002=) c.6000T= (p.Asn2000=) c.5568T= (p.Asn1856=) c.5868T= (p.Asn1956=) n.6319T= | |
| 9 | g.104790924A>C | CA374309676 | ABCA1 | c.5925T>G (p.Asn1975Lys) c.5931T>G (p.Asn1977Lys) c.5751T>G (p.Asn1917Lys) c.6006T>G (p.Asn2002Lys) c.6000T>G (p.Asn2000Lys) c.5568T>G (p.Asn1856Lys) c.5868T>G (p.Asn1956Lys) n.6319T>G | |
| 9 | g.104790924A>G | CA466500906 | ABCA1 | c.5925T>C (p.Asn1975=) c.5931T>C (p.Asn1977=) c.5751T>C (p.Asn1917=) c.6006T>C (p.Asn2002=) c.6000T>C (p.Asn2000=) c.5568T>C (p.Asn1856=) c.5868T>C (p.Asn1956=) n.6319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790924A>T | CA374309677 | ABCA1 | c.5925T>A (p.Asn1975Lys) c.5931T>A (p.Asn1977Lys) c.5751T>A (p.Asn1917Lys) c.6006T>A (p.Asn2002Lys) c.6000T>A (p.Asn2000Lys) c.5568T>A (p.Asn1856Lys) c.5868T>A (p.Asn1956Lys) n.6319T>A | |
| 9 | g.104790924dup | CA197355047 | ABCA1 | c.5925dup (p.Ser1976Ter) c.5931dup (p.Ser1978Ter) c.5751dup (p.Ser1918Ter) c.6006dup (p.Ser2003Ter) c.6000dup (p.Ser2001Ter) c.5568dup (p.Ser1857Ter) c.5868dup (p.Ser1957Ter) n.6319dup | dbSNP |
| 9 | g.104790925T>A | CA5167696 | ABCA1 | c.5924A>T (p.Asn1975Ile) c.5930A>T (p.Asn1977Ile) c.5750A>T (p.Asn1917Ile) c.6005A>T (p.Asn2002Ile) c.5999A>T (p.Asn2000Ile) c.5567A>T (p.Asn1856Ile) c.5867A>T (p.Asn1956Ile) n.6318A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790925T>C | CA374309680 | ABCA1 | c.5924A>G (p.Asn1975Ser) c.5930A>G (p.Asn1977Ser) c.5750A>G (p.Asn1917Ser) c.6005A>G (p.Asn2002Ser) c.5999A>G (p.Asn2000Ser) c.5567A>G (p.Asn1856Ser) c.5867A>G (p.Asn1956Ser) n.6318A>G | ClinVar |
| 9 | g.104790925T>G | CA374309679 | ABCA1 | c.5924A>C (p.Asn1975Thr) c.5930A>C (p.Asn1977Thr) c.5750A>C (p.Asn1917Thr) c.6005A>C (p.Asn2002Thr) c.5999A>C (p.Asn2000Thr) c.5567A>C (p.Asn1856Thr) c.5867A>C (p.Asn1956Thr) n.6318A>C | |
| 9 | g.104790925T= | CA1869916761 | ABCA1 | c.5924A= (p.Asn1975=) c.5930A= (p.Asn1977=) c.5750A= (p.Asn1917=) c.6005A= (p.Asn2002=) c.5999A= (p.Asn2000=) c.5567A= (p.Asn1856=) c.5867A= (p.Asn1956=) n.6318A= | |
| 9 | g.104790929del | CA2691050213 | ABCA1 | c.5924del (p.Asn1975IlefsTer27) c.5930del (p.Asn1977IlefsTer27) c.5750del (p.Asn1917IlefsTer27) c.6005del (p.Asn2002IlefsTer27) c.5999del (p.Asn2000IlefsTer27) c.5567del (p.Asn1856IlefsTer27) c.5867del (p.Asn1956IlefsTer27) n.6318del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790926T>A | CA374309681 | ABCA1 | c.5923A>T (p.Asn1975Tyr) c.5929A>T (p.Asn1977Tyr) c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) c.6004A>T (p.Asn2002Tyr) c.5998A>T (p.Asn2000Tyr) c.5566A>T (p.Asn1856Tyr) c.5866A>T (p.Asn1956Tyr) n.6317A>T | |
| 9 | g.104790926T>C | CA374309683 | ABCA1 | c.5923A>G (p.Asn1975Asp) c.5929A>G (p.Asn1977Asp) c.5749A>G (p.Asn1917Asp) c.6004A>G (p.Asn2002Asp) c.5998A>G (p.Asn2000Asp) c.5566A>G (p.Asn1856Asp) c.5866A>G (p.Asn1956Asp) n.6317A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790926T>G | CA374309685 | ABCA1 | c.5923A>C (p.Asn1975His) c.5929A>C (p.Asn1977His) c.5749A>C (p.Asn1917His) c.6004A>C (p.Asn2002His) c.5998A>C (p.Asn2000His) c.5566A>C (p.Asn1856His) c.5866A>C (p.Asn1956His) n.6317A>C |