Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104790837C= | CA1869916622 | ABCA1 | c.5927+85G= (n.5927+85G=) c.5933+85G= (n.5933+85G=) c.5753+85G= (n.5753+85G=) c.6008+85G= (n.6008+85G=) c.6002+85G= (n.6002+85G=) c.5570+85G= (n.5570+85G=) c.5870+85G= (n.5870+85G=) n.6321+85G= | |
9 | g.104790837C>G | CA2691050162 | ABCA1 | c.5927+85G>C (n.5927+85G>C) c.5933+85G>C (n.5933+85G>C) c.5753+85G>C (n.5753+85G>C) c.6008+85G>C (n.6008+85G>C) c.6002+85G>C (n.6002+85G>C) c.5570+85G>C (n.5570+85G>C) c.5870+85G>C (n.5870+85G>C) n.6321+85G>C | gnomAD v4 |
9 | g.104790837C>T | CA1869916625 | ABCA1 | c.5927+85G>A (n.5927+85G>A) c.5933+85G>A (n.5933+85G>A) c.5753+85G>A (n.5753+85G>A) c.6008+85G>A (n.6008+85G>A) c.6002+85G>A (n.6002+85G>A) c.5570+85G>A (n.5570+85G>A) c.5870+85G>A (n.5870+85G>A) n.6321+85G>A | dbSNP |
9 | g.104790838T>A | CA2691050163 | ABCA1 | c.5927+84A>T (n.5927+84A>T) c.5933+84A>T (n.5933+84A>T) c.5753+84A>T (n.5753+84A>T) c.6008+84A>T (n.6008+84A>T) c.6002+84A>T (n.6002+84A>T) c.5570+84A>T (n.5570+84A>T) c.5870+84A>T (n.5870+84A>T) n.6321+84A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104790838T>C | CA2691050164 | ABCA1 | c.5927+84A>G (n.5927+84A>G) c.5933+84A>G (n.5933+84A>G) c.5753+84A>G (n.5753+84A>G) c.6008+84A>G (n.6008+84A>G) c.6002+84A>G (n.6002+84A>G) c.5570+84A>G (n.5570+84A>G) c.5870+84A>G (n.5870+84A>G) n.6321+84A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790839G>T | CA2579406341 | ABCA1 | c.5927+83C>A (n.5927+83C>A) c.5933+83C>A (n.5933+83C>A) c.5753+83C>A (n.5753+83C>A) c.6008+83C>A (n.6008+83C>A) c.6002+83C>A (n.6002+83C>A) c.5570+83C>A (n.5570+83C>A) c.5870+83C>A (n.5870+83C>A) n.6321+83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104790840T>A | CA858071586 | ABCA1 | c.5927+82A>T (n.5927+82A>T) c.5933+82A>T (n.5933+82A>T) c.5753+82A>T (n.5753+82A>T) c.6008+82A>T (n.6008+82A>T) c.6002+82A>T (n.6002+82A>T) c.5570+82A>T (n.5570+82A>T) c.5870+82A>T (n.5870+82A>T) n.6321+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790840T= | CA1869916629 | ABCA1 | c.5927+82A= (n.5927+82A=) c.5933+82A= (n.5933+82A=) c.5753+82A= (n.5753+82A=) c.6008+82A= (n.6008+82A=) c.6002+82A= (n.6002+82A=) c.5570+82A= (n.5570+82A=) c.5870+82A= (n.5870+82A=) n.6321+82A= | |
9 | g.104790841A= | CA1869916631 | ABCA1 | c.5927+81T= (n.5927+81T=) c.5933+81T= (n.5933+81T=) c.5753+81T= (n.5753+81T=) c.6008+81T= (n.6008+81T=) c.6002+81T= (n.6002+81T=) c.5570+81T= (n.5570+81T=) c.5870+81T= (n.5870+81T=) n.6321+81T= | |
9 | g.104790841A>C | CA2691050167 | ABCA1 | c.5927+81T>G (n.5927+81T>G) c.5933+81T>G (n.5933+81T>G) c.5753+81T>G (n.5753+81T>G) c.6008+81T>G (n.6008+81T>G) c.6002+81T>G (n.6002+81T>G) c.5570+81T>G (n.5570+81T>G) c.5870+81T>G (n.5870+81T>G) n.6321+81T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790841A>G | CA2691050168 | ABCA1 | c.5927+81T>C (n.5927+81T>C) c.5933+81T>C (n.5933+81T>C) c.5753+81T>C (n.5753+81T>C) c.6008+81T>C (n.6008+81T>C) c.6002+81T>C (n.6002+81T>C) c.5570+81T>C (n.5570+81T>C) c.5870+81T>C (n.5870+81T>C) n.6321+81T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104790841A>T | CA1869916634 | ABCA1 | c.5927+81T>A (n.5927+81T>A) c.5933+81T>A (n.5933+81T>A) c.5753+81T>A (n.5753+81T>A) c.6008+81T>A (n.6008+81T>A) c.6002+81T>A (n.6002+81T>A) c.5570+81T>A (n.5570+81T>A) c.5870+81T>A (n.5870+81T>A) n.6321+81T>A | dbSNP |
9 | g.104790842del | CA2579406345 | ABCA1 | c.5927+81del (n.5927+81del) c.5933+81del (n.5933+81del) c.5753+81del (n.5753+81del) c.6008+81del (n.6008+81del) c.6002+81del (n.6002+81del) c.5570+81del (n.5570+81del) c.5870+81del (n.5870+81del) n.6321+81del | gnomAD v4 |
9 | g.104790844C>A | CA1869916636 | ABCA1 | c.5927+78G>T (n.5927+78G>T) c.5933+78G>T (n.5933+78G>T) c.5753+78G>T (n.5753+78G>T) c.6008+78G>T (n.6008+78G>T) c.6002+78G>T (n.6002+78G>T) c.5570+78G>T (n.5570+78G>T) c.5870+78G>T (n.5870+78G>T) n.6321+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104790844C= | CA1869916635 | ABCA1 | c.5927+78G= (n.5927+78G=) c.5933+78G= (n.5933+78G=) c.5753+78G= (n.5753+78G=) c.6008+78G= (n.6008+78G=) c.6002+78G= (n.6002+78G=) c.5570+78G= (n.5570+78G=) c.5870+78G= (n.5870+78G=) n.6321+78G= | |
9 | g.104790849del | CA2691050170 | ABCA1 | c.5927+77del (n.5927+77del) c.5933+77del (n.5933+77del) c.5753+77del (n.5753+77del) c.6008+77del (n.6008+77del) c.6002+77del (n.6002+77del) c.5570+77del (n.5570+77del) c.5870+77del (n.5870+77del) n.6321+77del | gnomAD v4 |
9 | g.104790846A= | CA1869916639 | ABCA1 | c.5927+76T= (n.5927+76T=) c.5933+76T= (n.5933+76T=) c.5753+76T= (n.5753+76T=) c.6008+76T= (n.6008+76T=) c.6002+76T= (n.6002+76T=) c.5570+76T= (n.5570+76T=) c.5870+76T= (n.5870+76T=) n.6321+76T= | |
9 | g.104790846A>G | CA589833437 | ABCA1 | c.5927+76T>C (n.5927+76T>C) c.5933+76T>C (n.5933+76T>C) c.5753+76T>C (n.5753+76T>C) c.6008+76T>C (n.6008+76T>C) c.6002+76T>C (n.6002+76T>C) c.5570+76T>C (n.5570+76T>C) c.5870+76T>C (n.5870+76T>C) n.6321+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790847A>G | CA2579406353 | ABCA1 | c.5927+75T>C (n.5927+75T>C) c.5933+75T>C (n.5933+75T>C) c.5753+75T>C (n.5753+75T>C) c.6008+75T>C (n.6008+75T>C) c.6002+75T>C (n.6002+75T>C) c.5570+75T>C (n.5570+75T>C) c.5870+75T>C (n.5870+75T>C) n.6321+75T>C | |
9 | g.104790848A= | CA1869916643 | ABCA1 | c.5927+74T= (n.5927+74T=) c.5933+74T= (n.5933+74T=) c.5753+74T= (n.5753+74T=) c.6008+74T= (n.6008+74T=) c.6002+74T= (n.6002+74T=) c.5570+74T= (n.5570+74T=) c.5870+74T= (n.5870+74T=) n.6321+74T= | |
9 | g.104790848A>C | CA1869916644 | ABCA1 | c.5927+74T>G (n.5927+74T>G) c.5933+74T>G (n.5933+74T>G) c.5753+74T>G (n.5753+74T>G) c.6008+74T>G (n.6008+74T>G) c.6002+74T>G (n.6002+74T>G) c.5570+74T>G (n.5570+74T>G) c.5870+74T>G (n.5870+74T>G) n.6321+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104790849A= | CA1869916645 | ABCA1 | c.5927+73T= (n.5927+73T=) c.5933+73T= (n.5933+73T=) c.5753+73T= (n.5753+73T=) c.6008+73T= (n.6008+73T=) c.6002+73T= (n.6002+73T=) c.5570+73T= (n.5570+73T=) c.5870+73T= (n.5870+73T=) n.6321+73T= | |
9 | g.104790849A>C | CA858071599 | ABCA1 | c.5927+73T>G (n.5927+73T>G) c.5933+73T>G (n.5933+73T>G) c.5753+73T>G (n.5753+73T>G) c.6008+73T>G (n.6008+73T>G) c.6002+73T>G (n.6002+73T>G) c.5570+73T>G (n.5570+73T>G) c.5870+73T>G (n.5870+73T>G) n.6321+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790850T>A | CA2691050174 | ABCA1 | c.5927+72A>T (n.5927+72A>T) c.5933+72A>T (n.5933+72A>T) c.5753+72A>T (n.5753+72A>T) c.6008+72A>T (n.6008+72A>T) c.6002+72A>T (n.6002+72A>T) c.5570+72A>T (n.5570+72A>T) c.5870+72A>T (n.5870+72A>T) n.6321+72A>T | gnomAD v4 |
9 | g.104790851A>T | CA2691050176 | ABCA1 | c.5927+71T>A (n.5927+71T>A) c.5933+71T>A (n.5933+71T>A) c.5753+71T>A (n.5753+71T>A) c.6008+71T>A (n.6008+71T>A) c.6002+71T>A (n.6002+71T>A) c.5570+71T>A (n.5570+71T>A) c.5870+71T>A (n.5870+71T>A) n.6321+71T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104790853C>G | CA2785407319 | ABCA1 | c.5927+69G>C (n.5927+69G>C) c.5933+69G>C (n.5933+69G>C) c.5753+69G>C (n.5753+69G>C) c.6008+69G>C (n.6008+69G>C) c.6002+69G>C (n.6002+69G>C) c.5570+69G>C (n.5570+69G>C) c.5870+69G>C (n.5870+69G>C) n.6321+69G>C | |
9 | g.104790856C= | CA1869916656 | ABCA1 | c.5927+66G= (n.5927+66G=) c.5933+66G= (n.5933+66G=) c.5753+66G= (n.5753+66G=) c.6008+66G= (n.6008+66G=) c.6002+66G= (n.6002+66G=) c.5570+66G= (n.5570+66G=) c.5870+66G= (n.5870+66G=) n.6321+66G= | |
9 | g.104790856C>T | CA197354940 | ABCA1 | c.5927+66G>A (n.5927+66G>A) c.5933+66G>A (n.5933+66G>A) c.5753+66G>A (n.5753+66G>A) c.6008+66G>A (n.6008+66G>A) c.6002+66G>A (n.6002+66G>A) c.5570+66G>A (n.5570+66G>A) c.5870+66G>A (n.5870+66G>A) n.6321+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790857C= | CA1869916660 | ABCA1 | c.5927+65G= (n.5927+65G=) c.5933+65G= (n.5933+65G=) c.5753+65G= (n.5753+65G=) c.6008+65G= (n.6008+65G=) c.6002+65G= (n.6002+65G=) c.5570+65G= (n.5570+65G=) c.5870+65G= (n.5870+65G=) n.6321+65G= | |
9 | g.104790857C>G | CA197354954 | ABCA1 | c.5927+65G>C (n.5927+65G>C) c.5933+65G>C (n.5933+65G>C) c.5753+65G>C (n.5753+65G>C) c.6008+65G>C (n.6008+65G>C) c.6002+65G>C (n.6002+65G>C) c.5570+65G>C (n.5570+65G>C) c.5870+65G>C (n.5870+65G>C) n.6321+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790857C>T | CA1869916665 | ABCA1 | c.5927+65G>A (n.5927+65G>A) c.5933+65G>A (n.5933+65G>A) c.5753+65G>A (n.5753+65G>A) c.6008+65G>A (n.6008+65G>A) c.6002+65G>A (n.6002+65G>A) c.5570+65G>A (n.5570+65G>A) c.5870+65G>A (n.5870+65G>A) n.6321+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104790858T>C | CA2691050177 | ABCA1 | c.5927+64A>G (n.5927+64A>G) c.5933+64A>G (n.5933+64A>G) c.5753+64A>G (n.5753+64A>G) c.6008+64A>G (n.6008+64A>G) c.6002+64A>G (n.6002+64A>G) c.5570+64A>G (n.5570+64A>G) c.5870+64A>G (n.5870+64A>G) n.6321+64A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790858_104790866dup | CA2541390186 | ABCA1 | c.5927+56_5927+64dup (n.5927+56_5927+64dup) c.5933+56_5933+64dup (n.5933+56_5933+64dup) c.5753+56_5753+64dup (n.5753+56_5753+64dup) c.6008+56_6008+64dup (n.6008+56_6008+64dup) c.6002+56_6002+64dup (n.6002+56_6002+64dup) c.5570+56_5570+64dup (n.5570+56_5570+64dup) c.5870+56_5870+64dup (n.5870+56_5870+64dup) n.6321+56_6321+64dup | gnomAD v4 |
9 | g.104790859A>T | CA2579406355 | ABCA1 | c.5927+63T>A (n.5927+63T>A) c.5933+63T>A (n.5933+63T>A) c.5753+63T>A (n.5753+63T>A) c.6008+63T>A (n.6008+63T>A) c.6002+63T>A (n.6002+63T>A) c.5570+63T>A (n.5570+63T>A) c.5870+63T>A (n.5870+63T>A) n.6321+63T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104790860T>G | CA2691050178 | ABCA1 | c.5927+62A>C (n.5927+62A>C) c.5933+62A>C (n.5933+62A>C) c.5753+62A>C (n.5753+62A>C) c.6008+62A>C (n.6008+62A>C) c.6002+62A>C (n.6002+62A>C) c.5570+62A>C (n.5570+62A>C) c.5870+62A>C (n.5870+62A>C) n.6321+62A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104790863C>A | CA1869916670 | ABCA1 | c.5927+59G>T (n.5927+59G>T) c.5933+59G>T (n.5933+59G>T) c.5753+59G>T (n.5753+59G>T) c.6008+59G>T (n.6008+59G>T) c.6002+59G>T (n.6002+59G>T) c.5570+59G>T (n.5570+59G>T) c.5870+59G>T (n.5870+59G>T) n.6321+59G>T | dbSNP |
9 | g.104790863C= | CA1869916669 | ABCA1 | c.5927+59G= (n.5927+59G=) c.5933+59G= (n.5933+59G=) c.5753+59G= (n.5753+59G=) c.6008+59G= (n.6008+59G=) c.6002+59G= (n.6002+59G=) c.5570+59G= (n.5570+59G=) c.5870+59G= (n.5870+59G=) n.6321+59G= | |
9 | g.104790864T>C | CA2691050179 | ABCA1 | c.5927+58A>G (n.5927+58A>G) c.5933+58A>G (n.5933+58A>G) c.5753+58A>G (n.5753+58A>G) c.6008+58A>G (n.6008+58A>G) c.6002+58A>G (n.6002+58A>G) c.5570+58A>G (n.5570+58A>G) c.5870+58A>G (n.5870+58A>G) n.6321+58A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790866T>C | CA2691050180 | ABCA1 | c.5927+56A>G (n.5927+56A>G) c.5933+56A>G (n.5933+56A>G) c.5753+56A>G (n.5753+56A>G) c.6008+56A>G (n.6008+56A>G) c.6002+56A>G (n.6002+56A>G) c.5570+56A>G (n.5570+56A>G) c.5870+56A>G (n.5870+56A>G) n.6321+56A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790868_104790869insG | CA2579406356 | ABCA1 | c.5927+53_5927+54insC (n.5927+53_5927+54insC) c.5933+53_5933+54insC (n.5933+53_5933+54insC) c.5753+53_5753+54insC (n.5753+53_5753+54insC) c.6008+53_6008+54insC (n.6008+53_6008+54insC) c.6002+53_6002+54insC (n.6002+53_6002+54insC) c.5570+53_5570+54insC (n.5570+53_5570+54insC) c.5870+53_5870+54insC (n.5870+53_5870+54insC) n.6321+53_6321+54insC | |
9 | g.104790869A>G | CA2579406357 | ABCA1 | c.5927+53T>C (n.5927+53T>C) c.5933+53T>C (n.5933+53T>C) c.5753+53T>C (n.5753+53T>C) c.6008+53T>C (n.6008+53T>C) c.6002+53T>C (n.6002+53T>C) c.5570+53T>C (n.5570+53T>C) c.5870+53T>C (n.5870+53T>C) n.6321+53T>C | |
9 | g.104790871A= | CA1869916671 | ABCA1 | c.5927+51T= (n.5927+51T=) c.5933+51T= (n.5933+51T=) c.5753+51T= (n.5753+51T=) c.6008+51T= (n.6008+51T=) c.6002+51T= (n.6002+51T=) c.5570+51T= (n.5570+51T=) c.5870+51T= (n.5870+51T=) n.6321+51T= | |
9 | g.104790871A>G | CA1869916672 | ABCA1 | c.5927+51T>C (n.5927+51T>C) c.5933+51T>C (n.5933+51T>C) c.5753+51T>C (n.5753+51T>C) c.6008+51T>C (n.6008+51T>C) c.6002+51T>C (n.6002+51T>C) c.5570+51T>C (n.5570+51T>C) c.5870+51T>C (n.5870+51T>C) n.6321+51T>C | dbSNP |
9 | g.104790873A= | CA1869916673 | ABCA1 | c.5927+49T= (n.5927+49T=) c.5933+49T= (n.5933+49T=) c.5753+49T= (n.5753+49T=) c.6008+49T= (n.6008+49T=) c.6002+49T= (n.6002+49T=) c.5570+49T= (n.5570+49T=) c.5870+49T= (n.5870+49T=) n.6321+49T= | |
9 | g.104790873A>G | CA5167687 | ABCA1 | c.5927+49T>C (n.5927+49T>C) c.5933+49T>C (n.5933+49T>C) c.5753+49T>C (n.5753+49T>C) c.6008+49T>C (n.6008+49T>C) c.6002+49T>C (n.6002+49T>C) c.5570+49T>C (n.5570+49T>C) c.5870+49T>C (n.5870+49T>C) n.6321+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790875T>C | CA2691050182 | ABCA1 | c.5927+47A>G (n.5927+47A>G) c.5933+47A>G (n.5933+47A>G) c.5753+47A>G (n.5753+47A>G) c.6008+47A>G (n.6008+47A>G) c.6002+47A>G (n.6002+47A>G) c.5570+47A>G (n.5570+47A>G) c.5870+47A>G (n.5870+47A>G) n.6321+47A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104790876A>G | CA2785407324 | ABCA1 | c.5927+46T>C (n.5927+46T>C) c.5933+46T>C (n.5933+46T>C) c.5753+46T>C (n.5753+46T>C) c.6008+46T>C (n.6008+46T>C) c.6002+46T>C (n.6002+46T>C) c.5570+46T>C (n.5570+46T>C) c.5870+46T>C (n.5870+46T>C) n.6321+46T>C | |
9 | g.104790876A>T | CA2579406361 | ABCA1 | c.5927+46T>A (n.5927+46T>A) c.5933+46T>A (n.5933+46T>A) c.5753+46T>A (n.5753+46T>A) c.6008+46T>A (n.6008+46T>A) c.6002+46T>A (n.6002+46T>A) c.5570+46T>A (n.5570+46T>A) c.5870+46T>A (n.5870+46T>A) n.6321+46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.104790877A= | CA1869916675 | ABCA1 | c.5927+45T= (n.5927+45T=) c.5933+45T= (n.5933+45T=) c.5753+45T= (n.5753+45T=) c.6008+45T= (n.6008+45T=) c.6002+45T= (n.6002+45T=) c.5570+45T= (n.5570+45T=) c.5870+45T= (n.5870+45T=) n.6321+45T= | |
9 | g.104790877A>C | CA197354964 | ABCA1 | c.5927+45T>G (n.5927+45T>G) c.5933+45T>G (n.5933+45T>G) c.5753+45T>G (n.5753+45T>G) c.6008+45T>G (n.6008+45T>G) c.6002+45T>G (n.6002+45T>G) c.5570+45T>G (n.5570+45T>G) c.5870+45T>G (n.5870+45T>G) n.6321+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |