Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.6321+109dup
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.6321+108A=
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dbSNP
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n.6321+107A=
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n.6321+106A>C
gnomAD v4
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n.6321+104T>C
gnomAD v4
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n.6321+103A>G
gnomAD v4
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dbSNP
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n.6321+102C=
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n.6321+101T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.6321+100T>G
gnomAD v4
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n.6321+96A>G
gnomAD v4
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n.6321+95del
gnomAD v4
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n.6321+94_6321+95del
gnomAD v4
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n.6321+90A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.6321+90A=
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n.6321+89T>A
9g.104790836A>TCA2691050161ABCA1c.5927+86T>A (n.5927+86T>A)
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n.6321+86T>A
gnomAD v4
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n.6321+85G=
9g.104790837C>GCA2691050162ABCA1c.5927+85G>C (n.5927+85G>C)
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n.6321+85G>C
gnomAD v4
9g.104790837C>TCA1869916625ABCA1c.5927+85G>A (n.5927+85G>A)
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c.6008+85G>A (n.6008+85G>A)
c.6002+85G>A (n.6002+85G>A)
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c.5870+85G>A (n.5870+85G>A)
n.6321+85G>A
dbSNP
9g.104790838T>ACA2691050163ABCA1c.5927+84A>T (n.5927+84A>T)
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c.6002+84A>T (n.6002+84A>T)
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n.6321+84A>T
gnomAD v4
9g.104790838T>CCA2691050164ABCA1c.5927+84A>G (n.5927+84A>G)
c.5933+84A>G (n.5933+84A>G)
c.5753+84A>G (n.5753+84A>G)
c.6008+84A>G (n.6008+84A>G)
c.6002+84A>G (n.6002+84A>G)
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n.6321+84A>G
gnomAD v4
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c.5753+83C>A (n.5753+83C>A)
c.6008+83C>A (n.6008+83C>A)
c.6002+83C>A (n.6002+83C>A)
c.5570+83C>A (n.5570+83C>A)
c.5870+83C>A (n.5870+83C>A)
n.6321+83C>A
gnomAD v4
9g.104790840T>ACA858071586ABCA1c.5927+82A>T (n.5927+82A>T)
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c.5753+82A>T (n.5753+82A>T)
c.6008+82A>T (n.6008+82A>T)
c.6002+82A>T (n.6002+82A>T)
c.5570+82A>T (n.5570+82A>T)
c.5870+82A>T (n.5870+82A>T)
n.6321+82A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104790840T=CA1869916629ABCA1c.5927+82A= (n.5927+82A=)
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n.6321+82A=
9g.104790841A=CA1869916631ABCA1c.5927+81T= (n.5927+81T=)
c.5933+81T= (n.5933+81T=)
c.5753+81T= (n.5753+81T=)
c.6008+81T= (n.6008+81T=)
c.6002+81T= (n.6002+81T=)
c.5570+81T= (n.5570+81T=)
c.5870+81T= (n.5870+81T=)
n.6321+81T=
9g.104790841A>CCA2691050167ABCA1c.5927+81T>G (n.5927+81T>G)
c.5933+81T>G (n.5933+81T>G)
c.5753+81T>G (n.5753+81T>G)
c.6008+81T>G (n.6008+81T>G)
c.6002+81T>G (n.6002+81T>G)
c.5570+81T>G (n.5570+81T>G)
c.5870+81T>G (n.5870+81T>G)
n.6321+81T>G
gnomAD v4
9g.104790841A>GCA2691050168ABCA1c.5927+81T>C (n.5927+81T>C)
c.5933+81T>C (n.5933+81T>C)
c.5753+81T>C (n.5753+81T>C)
c.6008+81T>C (n.6008+81T>C)
c.6002+81T>C (n.6002+81T>C)
c.5570+81T>C (n.5570+81T>C)
c.5870+81T>C (n.5870+81T>C)
n.6321+81T>C
gnomAD v4
9g.104790841A>TCA1869916634ABCA1c.5927+81T>A (n.5927+81T>A)
c.5933+81T>A (n.5933+81T>A)
c.5753+81T>A (n.5753+81T>A)
c.6008+81T>A (n.6008+81T>A)
c.6002+81T>A (n.6002+81T>A)
c.5570+81T>A (n.5570+81T>A)
c.5870+81T>A (n.5870+81T>A)
n.6321+81T>A
dbSNP
9g.104790842delCA2579406345ABCA1c.5927+81del (n.5927+81del)
c.5933+81del (n.5933+81del)
c.5753+81del (n.5753+81del)
c.6008+81del (n.6008+81del)
c.6002+81del (n.6002+81del)
c.5570+81del (n.5570+81del)
c.5870+81del (n.5870+81del)
n.6321+81del
gnomAD v4
9g.104790844C>ACA1869916636ABCA1c.5927+78G>T (n.5927+78G>T)
c.5933+78G>T (n.5933+78G>T)
c.5753+78G>T (n.5753+78G>T)
c.6008+78G>T (n.6008+78G>T)
c.6002+78G>T (n.6002+78G>T)
c.5570+78G>T (n.5570+78G>T)
c.5870+78G>T (n.5870+78G>T)
n.6321+78G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.104790844C=CA1869916635ABCA1c.5927+78G= (n.5927+78G=)
c.5933+78G= (n.5933+78G=)
c.5753+78G= (n.5753+78G=)
c.6008+78G= (n.6008+78G=)
c.6002+78G= (n.6002+78G=)
c.5570+78G= (n.5570+78G=)
c.5870+78G= (n.5870+78G=)
n.6321+78G=
9g.104790849delCA2691050170ABCA1c.5927+77del (n.5927+77del)
c.5933+77del (n.5933+77del)
c.5753+77del (n.5753+77del)
c.6008+77del (n.6008+77del)
c.6002+77del (n.6002+77del)
c.5570+77del (n.5570+77del)
c.5870+77del (n.5870+77del)
n.6321+77del
gnomAD v4
9g.104790846A=CA1869916639ABCA1c.5927+76T= (n.5927+76T=)
c.5933+76T= (n.5933+76T=)
c.5753+76T= (n.5753+76T=)
c.6008+76T= (n.6008+76T=)
c.6002+76T= (n.6002+76T=)
c.5570+76T= (n.5570+76T=)
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n.6321+76T=
9g.104790846A>GCA589833437ABCA1c.5927+76T>C (n.5927+76T>C)
c.5933+76T>C (n.5933+76T>C)
c.5753+76T>C (n.5753+76T>C)
c.6008+76T>C (n.6008+76T>C)
c.6002+76T>C (n.6002+76T>C)
c.5570+76T>C (n.5570+76T>C)
c.5870+76T>C (n.5870+76T>C)
n.6321+76T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104790847A>GCA2579406353ABCA1c.5927+75T>C (n.5927+75T>C)
c.5933+75T>C (n.5933+75T>C)
c.5753+75T>C (n.5753+75T>C)
c.6008+75T>C (n.6008+75T>C)
c.6002+75T>C (n.6002+75T>C)
c.5570+75T>C (n.5570+75T>C)
c.5870+75T>C (n.5870+75T>C)
n.6321+75T>C
9g.104790848A=CA1869916643ABCA1c.5927+74T= (n.5927+74T=)
c.5933+74T= (n.5933+74T=)
c.5753+74T= (n.5753+74T=)
c.6008+74T= (n.6008+74T=)
c.6002+74T= (n.6002+74T=)
c.5570+74T= (n.5570+74T=)
c.5870+74T= (n.5870+74T=)
n.6321+74T=
9g.104790848A>CCA1869916644ABCA1c.5927+74T>G (n.5927+74T>G)
c.5933+74T>G (n.5933+74T>G)
c.5753+74T>G (n.5753+74T>G)
c.6008+74T>G (n.6008+74T>G)
c.6002+74T>G (n.6002+74T>G)
c.5570+74T>G (n.5570+74T>G)
c.5870+74T>G (n.5870+74T>G)
n.6321+74T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.104790849A=CA1869916645ABCA1c.5927+73T= (n.5927+73T=)
c.5933+73T= (n.5933+73T=)
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c.5570+73T= (n.5570+73T=)
c.5870+73T= (n.5870+73T=)
n.6321+73T=
9g.104790849A>CCA858071599ABCA1c.5927+73T>G (n.5927+73T>G)
c.5933+73T>G (n.5933+73T>G)
c.5753+73T>G (n.5753+73T>G)
c.6008+73T>G (n.6008+73T>G)
c.6002+73T>G (n.6002+73T>G)
c.5570+73T>G (n.5570+73T>G)
c.5870+73T>G (n.5870+73T>G)
n.6321+73T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104790850T>ACA2691050174ABCA1c.5927+72A>T (n.5927+72A>T)
c.5933+72A>T (n.5933+72A>T)
c.5753+72A>T (n.5753+72A>T)
c.6008+72A>T (n.6008+72A>T)
c.6002+72A>T (n.6002+72A>T)
c.5570+72A>T (n.5570+72A>T)
c.5870+72A>T (n.5870+72A>T)
n.6321+72A>T
gnomAD v4
9g.104790851A>TCA2691050176ABCA1c.5927+71T>A (n.5927+71T>A)
c.5933+71T>A (n.5933+71T>A)
c.5753+71T>A (n.5753+71T>A)
c.6008+71T>A (n.6008+71T>A)
c.6002+71T>A (n.6002+71T>A)
c.5570+71T>A (n.5570+71T>A)
c.5870+71T>A (n.5870+71T>A)
n.6321+71T>A
gnomAD v4
9g.104790853C>GCA2785407319ABCA1c.5927+69G>C (n.5927+69G>C)
c.5933+69G>C (n.5933+69G>C)
c.5753+69G>C (n.5753+69G>C)
c.6008+69G>C (n.6008+69G>C)
c.6002+69G>C (n.6002+69G>C)
c.5570+69G>C (n.5570+69G>C)
c.5870+69G>C (n.5870+69G>C)
n.6321+69G>C

Number of alleles fetched