| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104790804A= | CA1869916583 | ABCA1 | c.5927+118T= (n.5927+118T=) c.5933+118T= (n.5933+118T=) c.5753+118T= (n.5753+118T=) c.6008+118T= (n.6008+118T=) c.6002+118T= (n.6002+118T=) c.5570+118T= (n.5570+118T=) c.5870+118T= (n.5870+118T=) n.6321+118T= | |
| 9 | g.104790804A>G | CA858071570 | ABCA1 | c.5927+118T>C (n.5927+118T>C) c.5933+118T>C (n.5933+118T>C) c.5753+118T>C (n.5753+118T>C) c.6008+118T>C (n.6008+118T>C) c.6002+118T>C (n.6002+118T>C) c.5570+118T>C (n.5570+118T>C) c.5870+118T>C (n.5870+118T>C) n.6321+118T>C | dbSNP |
| 9 | g.104790807T>C | CA197354918 | ABCA1 | c.5927+115A>G (n.5927+115A>G) c.5933+115A>G (n.5933+115A>G) c.5753+115A>G (n.5753+115A>G) c.6008+115A>G (n.6008+115A>G) c.6002+115A>G (n.6002+115A>G) c.5570+115A>G (n.5570+115A>G) c.5870+115A>G (n.5870+115A>G) n.6321+115A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790807T= | CA1869916588 | ABCA1 | c.5927+115A= (n.5927+115A=) c.5933+115A= (n.5933+115A=) c.5753+115A= (n.5753+115A=) c.6008+115A= (n.6008+115A=) c.6002+115A= (n.6002+115A=) c.5570+115A= (n.5570+115A=) c.5870+115A= (n.5870+115A=) n.6321+115A= | |
| 9 | g.104790808C>A | CA2691050145 | ABCA1 | c.5927+114G>T (n.5927+114G>T) c.5933+114G>T (n.5933+114G>T) c.5753+114G>T (n.5753+114G>T) c.6008+114G>T (n.6008+114G>T) c.6002+114G>T (n.6002+114G>T) c.5570+114G>T (n.5570+114G>T) c.5870+114G>T (n.5870+114G>T) n.6321+114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790808C>T | CA2691050146 | ABCA1 | c.5927+114G>A (n.5927+114G>A) c.5933+114G>A (n.5933+114G>A) c.5753+114G>A (n.5753+114G>A) c.6008+114G>A (n.6008+114G>A) c.6002+114G>A (n.6002+114G>A) c.5570+114G>A (n.5570+114G>A) c.5870+114G>A (n.5870+114G>A) n.6321+114G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790809A>C | CA2691050147 | ABCA1 | c.5927+113T>G (n.5927+113T>G) c.5933+113T>G (n.5933+113T>G) c.5753+113T>G (n.5753+113T>G) c.6008+113T>G (n.6008+113T>G) c.6002+113T>G (n.6002+113T>G) c.5570+113T>G (n.5570+113T>G) c.5870+113T>G (n.5870+113T>G) n.6321+113T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790810_104790811delinsAC | CA1869916590 | ABCA1 | c.5927+111_5927+112delinsGT (n.5927+111_5927+112delinsGT) c.5933+111_5933+112delinsGT (n.5933+111_5933+112delinsGT) c.5753+111_5753+112delinsGT (n.5753+111_5753+112delinsGT) c.6008+111_6008+112delinsGT (n.6008+111_6008+112delinsGT) c.6002+111_6002+112delinsGT (n.6002+111_6002+112delinsGT) c.5570+111_5570+112delinsGT (n.5570+111_5570+112delinsGT) c.5870+111_5870+112delinsGT (n.5870+111_5870+112delinsGT) n.6321+111_6321+112delinsGT | |
| 9 | g.104790811del | CA918525116 | ABCA1 | c.5927+111del (n.5927+111del) c.5933+111del (n.5933+111del) c.5753+111del (n.5753+111del) c.6008+111del (n.6008+111del) c.6002+111del (n.6002+111del) c.5570+111del (n.5570+111del) c.5870+111del (n.5870+111del) n.6321+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790811C>A | CA2691050148 | ABCA1 | c.5927+111G>T (n.5927+111G>T) c.5933+111G>T (n.5933+111G>T) c.5753+111G>T (n.5753+111G>T) c.6008+111G>T (n.6008+111G>T) c.6002+111G>T (n.6002+111G>T) c.5570+111G>T (n.5570+111G>T) c.5870+111G>T (n.5870+111G>T) n.6321+111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790811C= | CA1869916595 | ABCA1 | c.5927+111G= (n.5927+111G=) c.5933+111G= (n.5933+111G=) c.5753+111G= (n.5753+111G=) c.6008+111G= (n.6008+111G=) c.6002+111G= (n.6002+111G=) c.5570+111G= (n.5570+111G=) c.5870+111G= (n.5870+111G=) n.6321+111G= | |
| 9 | g.104790811C>T | CA858071572 | ABCA1 | c.5927+111G>A (n.5927+111G>A) c.5933+111G>A (n.5933+111G>A) c.5753+111G>A (n.5753+111G>A) c.6008+111G>A (n.6008+111G>A) c.6002+111G>A (n.6002+111G>A) c.5570+111G>A (n.5570+111G>A) c.5870+111G>A (n.5870+111G>A) n.6321+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790812A= | CA1869916598 | ABCA1 | c.5927+110T= (n.5927+110T=) c.5933+110T= (n.5933+110T=) c.5753+110T= (n.5753+110T=) c.6008+110T= (n.6008+110T=) c.6002+110T= (n.6002+110T=) c.5570+110T= (n.5570+110T=) c.5870+110T= (n.5870+110T=) n.6321+110T= | |
| 9 | g.104790812A>G | CA197354924 | ABCA1 | c.5927+110T>C (n.5927+110T>C) c.5933+110T>C (n.5933+110T>C) c.5753+110T>C (n.5753+110T>C) c.6008+110T>C (n.6008+110T>C) c.6002+110T>C (n.6002+110T>C) c.5570+110T>C (n.5570+110T>C) c.5870+110T>C (n.5870+110T>C) n.6321+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790813T>C | CA2691050150 | ABCA1 | c.5927+109A>G (n.5927+109A>G) c.5933+109A>G (n.5933+109A>G) c.5753+109A>G (n.5753+109A>G) c.6008+109A>G (n.6008+109A>G) c.6002+109A>G (n.6002+109A>G) c.5570+109A>G (n.5570+109A>G) c.5870+109A>G (n.5870+109A>G) n.6321+109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790817dup | CA2691050149 | ABCA1 | c.5927+109dup (n.5927+109dup) c.5933+109dup (n.5933+109dup) c.5753+109dup (n.5753+109dup) c.6008+109dup (n.6008+109dup) c.6002+109dup (n.6002+109dup) c.5570+109dup (n.5570+109dup) c.5870+109dup (n.5870+109dup) n.6321+109dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790814T>G | CA1869916602 | ABCA1 | c.5927+108A>C (n.5927+108A>C) c.5933+108A>C (n.5933+108A>C) c.5753+108A>C (n.5753+108A>C) c.6008+108A>C (n.6008+108A>C) c.6002+108A>C (n.6002+108A>C) c.5570+108A>C (n.5570+108A>C) c.5870+108A>C (n.5870+108A>C) n.6321+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790814T= | CA1869916601 | ABCA1 | c.5927+108A= (n.5927+108A=) c.5933+108A= (n.5933+108A=) c.5753+108A= (n.5753+108A=) c.6008+108A= (n.6008+108A=) c.6002+108A= (n.6002+108A=) c.5570+108A= (n.5570+108A=) c.5870+108A= (n.5870+108A=) n.6321+108A= | |
| 9 | g.104790815T>C | CA1869916606 | ABCA1 | c.5927+107A>G (n.5927+107A>G) c.5933+107A>G (n.5933+107A>G) c.5753+107A>G (n.5753+107A>G) c.6008+107A>G (n.6008+107A>G) c.6002+107A>G (n.6002+107A>G) c.5570+107A>G (n.5570+107A>G) c.5870+107A>G (n.5870+107A>G) n.6321+107A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790815T= | CA1869916604 | ABCA1 | c.5927+107A= (n.5927+107A=) c.5933+107A= (n.5933+107A=) c.5753+107A= (n.5753+107A=) c.6008+107A= (n.6008+107A=) c.6002+107A= (n.6002+107A=) c.5570+107A= (n.5570+107A=) c.5870+107A= (n.5870+107A=) n.6321+107A= | |
| 9 | g.104790816T>G | CA2691050151 | ABCA1 | c.5927+106A>C (n.5927+106A>C) c.5933+106A>C (n.5933+106A>C) c.5753+106A>C (n.5753+106A>C) c.6008+106A>C (n.6008+106A>C) c.6002+106A>C (n.6002+106A>C) c.5570+106A>C (n.5570+106A>C) c.5870+106A>C (n.5870+106A>C) n.6321+106A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790818A>G | CA2691050152 | ABCA1 | c.5927+104T>C (n.5927+104T>C) c.5933+104T>C (n.5933+104T>C) c.5753+104T>C (n.5753+104T>C) c.6008+104T>C (n.6008+104T>C) c.6002+104T>C (n.6002+104T>C) c.5570+104T>C (n.5570+104T>C) c.5870+104T>C (n.5870+104T>C) n.6321+104T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790819T>C | CA2691050153 | ABCA1 | c.5927+103A>G (n.5927+103A>G) c.5933+103A>G (n.5933+103A>G) c.5753+103A>G (n.5753+103A>G) c.6008+103A>G (n.6008+103A>G) c.6002+103A>G (n.6002+103A>G) c.5570+103A>G (n.5570+103A>G) c.5870+103A>G (n.5870+103A>G) n.6321+103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790820G>C | CA1869916609 | ABCA1 | c.5927+102C>G (n.5927+102C>G) c.5933+102C>G (n.5933+102C>G) c.5753+102C>G (n.5753+102C>G) c.6008+102C>G (n.6008+102C>G) c.6002+102C>G (n.6002+102C>G) c.5570+102C>G (n.5570+102C>G) c.5870+102C>G (n.5870+102C>G) n.6321+102C>G | dbSNP |
| 9 | g.104790820G= | CA1869916608 | ABCA1 | c.5927+102C= (n.5927+102C=) c.5933+102C= (n.5933+102C=) c.5753+102C= (n.5753+102C=) c.6008+102C= (n.6008+102C=) c.6002+102C= (n.6002+102C=) c.5570+102C= (n.5570+102C=) c.5870+102C= (n.5870+102C=) n.6321+102C= | |
| 9 | g.104790821A= | CA1869916612 | ABCA1 | c.5927+101T= (n.5927+101T=) c.5933+101T= (n.5933+101T=) c.5753+101T= (n.5753+101T=) c.6008+101T= (n.6008+101T=) c.6002+101T= (n.6002+101T=) c.5570+101T= (n.5570+101T=) c.5870+101T= (n.5870+101T=) n.6321+101T= | |
| 9 | g.104790821A>G | CA197354933 | ABCA1 | c.5927+101T>C (n.5927+101T>C) c.5933+101T>C (n.5933+101T>C) c.5753+101T>C (n.5753+101T>C) c.6008+101T>C (n.6008+101T>C) c.6002+101T>C (n.6002+101T>C) c.5570+101T>C (n.5570+101T>C) c.5870+101T>C (n.5870+101T>C) n.6321+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790822A>C | CA2691050155 | ABCA1 | c.5927+100T>G (n.5927+100T>G) c.5933+100T>G (n.5933+100T>G) c.5753+100T>G (n.5753+100T>G) c.6008+100T>G (n.6008+100T>G) c.6002+100T>G (n.6002+100T>G) c.5570+100T>G (n.5570+100T>G) c.5870+100T>G (n.5870+100T>G) n.6321+100T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790826T>C | CA2691050156 | ABCA1 | c.5927+96A>G (n.5927+96A>G) c.5933+96A>G (n.5933+96A>G) c.5753+96A>G (n.5753+96A>G) c.6008+96A>G (n.6008+96A>G) c.6002+96A>G (n.6002+96A>G) c.5570+96A>G (n.5570+96A>G) c.5870+96A>G (n.5870+96A>G) n.6321+96A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790831del | CA2579406334 | ABCA1 | c.5927+95del (n.5927+95del) c.5933+95del (n.5933+95del) c.5753+95del (n.5753+95del) c.6008+95del (n.6008+95del) c.6002+95del (n.6002+95del) c.5570+95del (n.5570+95del) c.5870+95del (n.5870+95del) n.6321+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790830_104790831del | CA2691050158 | ABCA1 | c.5927+94_5927+95del (n.5927+94_5927+95del) c.5933+94_5933+95del (n.5933+94_5933+95del) c.5753+94_5753+95del (n.5753+94_5753+95del) c.6008+94_6008+95del (n.6008+94_6008+95del) c.6002+94_6002+95del (n.6002+94_6002+95del) c.5570+94_5570+95del (n.5570+94_5570+95del) c.5870+94_5870+95del (n.5870+94_5870+95del) n.6321+94_6321+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790832T>C | CA858071583 | ABCA1 | c.5927+90A>G (n.5927+90A>G) c.5933+90A>G (n.5933+90A>G) c.5753+90A>G (n.5753+90A>G) c.6008+90A>G (n.6008+90A>G) c.6002+90A>G (n.6002+90A>G) c.5570+90A>G (n.5570+90A>G) c.5870+90A>G (n.5870+90A>G) n.6321+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790832T= | CA1869916615 | ABCA1 | c.5927+90A= (n.5927+90A=) c.5933+90A= (n.5933+90A=) c.5753+90A= (n.5753+90A=) c.6008+90A= (n.6008+90A=) c.6002+90A= (n.6002+90A=) c.5570+90A= (n.5570+90A=) c.5870+90A= (n.5870+90A=) n.6321+90A= | |
| 9 | g.104790833A>T | CA2579406340 | ABCA1 | c.5927+89T>A (n.5927+89T>A) c.5933+89T>A (n.5933+89T>A) c.5753+89T>A (n.5753+89T>A) c.6008+89T>A (n.6008+89T>A) c.6002+89T>A (n.6002+89T>A) c.5570+89T>A (n.5570+89T>A) c.5870+89T>A (n.5870+89T>A) n.6321+89T>A | |
| 9 | g.104790836A>T | CA2691050161 | ABCA1 | c.5927+86T>A (n.5927+86T>A) c.5933+86T>A (n.5933+86T>A) c.5753+86T>A (n.5753+86T>A) c.6008+86T>A (n.6008+86T>A) c.6002+86T>A (n.6002+86T>A) c.5570+86T>A (n.5570+86T>A) c.5870+86T>A (n.5870+86T>A) n.6321+86T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790837C= | CA1869916622 | ABCA1 | c.5927+85G= (n.5927+85G=) c.5933+85G= (n.5933+85G=) c.5753+85G= (n.5753+85G=) c.6008+85G= (n.6008+85G=) c.6002+85G= (n.6002+85G=) c.5570+85G= (n.5570+85G=) c.5870+85G= (n.5870+85G=) n.6321+85G= | |
| 9 | g.104790837C>G | CA2691050162 | ABCA1 | c.5927+85G>C (n.5927+85G>C) c.5933+85G>C (n.5933+85G>C) c.5753+85G>C (n.5753+85G>C) c.6008+85G>C (n.6008+85G>C) c.6002+85G>C (n.6002+85G>C) c.5570+85G>C (n.5570+85G>C) c.5870+85G>C (n.5870+85G>C) n.6321+85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790837C>T | CA1869916625 | ABCA1 | c.5927+85G>A (n.5927+85G>A) c.5933+85G>A (n.5933+85G>A) c.5753+85G>A (n.5753+85G>A) c.6008+85G>A (n.6008+85G>A) c.6002+85G>A (n.6002+85G>A) c.5570+85G>A (n.5570+85G>A) c.5870+85G>A (n.5870+85G>A) n.6321+85G>A | dbSNP |
| 9 | g.104790838T>A | CA2691050163 | ABCA1 | c.5927+84A>T (n.5927+84A>T) c.5933+84A>T (n.5933+84A>T) c.5753+84A>T (n.5753+84A>T) c.6008+84A>T (n.6008+84A>T) c.6002+84A>T (n.6002+84A>T) c.5570+84A>T (n.5570+84A>T) c.5870+84A>T (n.5870+84A>T) n.6321+84A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790838T>C | CA2691050164 | ABCA1 | c.5927+84A>G (n.5927+84A>G) c.5933+84A>G (n.5933+84A>G) c.5753+84A>G (n.5753+84A>G) c.6008+84A>G (n.6008+84A>G) c.6002+84A>G (n.6002+84A>G) c.5570+84A>G (n.5570+84A>G) c.5870+84A>G (n.5870+84A>G) n.6321+84A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790839G>T | CA2579406341 | ABCA1 | c.5927+83C>A (n.5927+83C>A) c.5933+83C>A (n.5933+83C>A) c.5753+83C>A (n.5753+83C>A) c.6008+83C>A (n.6008+83C>A) c.6002+83C>A (n.6002+83C>A) c.5570+83C>A (n.5570+83C>A) c.5870+83C>A (n.5870+83C>A) n.6321+83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790840T>A | CA858071586 | ABCA1 | c.5927+82A>T (n.5927+82A>T) c.5933+82A>T (n.5933+82A>T) c.5753+82A>T (n.5753+82A>T) c.6008+82A>T (n.6008+82A>T) c.6002+82A>T (n.6002+82A>T) c.5570+82A>T (n.5570+82A>T) c.5870+82A>T (n.5870+82A>T) n.6321+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790840T= | CA1869916629 | ABCA1 | c.5927+82A= (n.5927+82A=) c.5933+82A= (n.5933+82A=) c.5753+82A= (n.5753+82A=) c.6008+82A= (n.6008+82A=) c.6002+82A= (n.6002+82A=) c.5570+82A= (n.5570+82A=) c.5870+82A= (n.5870+82A=) n.6321+82A= | |
| 9 | g.104790841A= | CA1869916631 | ABCA1 | c.5927+81T= (n.5927+81T=) c.5933+81T= (n.5933+81T=) c.5753+81T= (n.5753+81T=) c.6008+81T= (n.6008+81T=) c.6002+81T= (n.6002+81T=) c.5570+81T= (n.5570+81T=) c.5870+81T= (n.5870+81T=) n.6321+81T= | |
| 9 | g.104790841A>C | CA2691050167 | ABCA1 | c.5927+81T>G (n.5927+81T>G) c.5933+81T>G (n.5933+81T>G) c.5753+81T>G (n.5753+81T>G) c.6008+81T>G (n.6008+81T>G) c.6002+81T>G (n.6002+81T>G) c.5570+81T>G (n.5570+81T>G) c.5870+81T>G (n.5870+81T>G) n.6321+81T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790841A>G | CA2691050168 | ABCA1 | c.5927+81T>C (n.5927+81T>C) c.5933+81T>C (n.5933+81T>C) c.5753+81T>C (n.5753+81T>C) c.6008+81T>C (n.6008+81T>C) c.6002+81T>C (n.6002+81T>C) c.5570+81T>C (n.5570+81T>C) c.5870+81T>C (n.5870+81T>C) n.6321+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790841A>T | CA1869916634 | ABCA1 | c.5927+81T>A (n.5927+81T>A) c.5933+81T>A (n.5933+81T>A) c.5753+81T>A (n.5753+81T>A) c.6008+81T>A (n.6008+81T>A) c.6002+81T>A (n.6002+81T>A) c.5570+81T>A (n.5570+81T>A) c.5870+81T>A (n.5870+81T>A) n.6321+81T>A | dbSNP |
| 9 | g.104790842del | CA2579406345 | ABCA1 | c.5927+81del (n.5927+81del) c.5933+81del (n.5933+81del) c.5753+81del (n.5753+81del) c.6008+81del (n.6008+81del) c.6002+81del (n.6002+81del) c.5570+81del (n.5570+81del) c.5870+81del (n.5870+81del) n.6321+81del | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790844C>A | CA1869916636 | ABCA1 | c.5927+78G>T (n.5927+78G>T) c.5933+78G>T (n.5933+78G>T) c.5753+78G>T (n.5753+78G>T) c.6008+78G>T (n.6008+78G>T) c.6002+78G>T (n.6002+78G>T) c.5570+78G>T (n.5570+78G>T) c.5870+78G>T (n.5870+78G>T) n.6321+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790844C= | CA1869916635 | ABCA1 | c.5927+78G= (n.5927+78G=) c.5933+78G= (n.5933+78G=) c.5753+78G= (n.5753+78G=) c.6008+78G= (n.6008+78G=) c.6002+78G= (n.6002+78G=) c.5570+78G= (n.5570+78G=) c.5870+78G= (n.5870+78G=) n.6321+78G= |