UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104790718_104790720delinsATG | CA1869916456 | ABCA1 | c.5927+202_5927+204delinsCAT (n.5927+202_5927+204delinsCAT) c.5933+202_5933+204delinsCAT (n.5933+202_5933+204delinsCAT) c.5753+202_5753+204delinsCAT (n.5753+202_5753+204delinsCAT) c.6008+202_6008+204delinsCAT (n.6008+202_6008+204delinsCAT) c.6002+202_6002+204delinsCAT (n.6002+202_6002+204delinsCAT) c.5570+202_5570+204delinsCAT (n.5570+202_5570+204delinsCAT) c.5870+202_5870+204delinsCAT (n.5870+202_5870+204delinsCAT) n.6321+202_6321+204delinsCAT | |
| 9 | g.104790719_104790720del | CA858071534 | ABCA1 | c.5927+202_5927+203del (n.5927+202_5927+203del) c.5933+202_5933+203del (n.5933+202_5933+203del) c.5753+202_5753+203del (n.5753+202_5753+203del) c.6008+202_6008+203del (n.6008+202_6008+203del) c.6002+202_6002+203del (n.6002+202_6002+203del) c.5570+202_5570+203del (n.5570+202_5570+203del) c.5870+202_5870+203del (n.5870+202_5870+203del) n.6321+202_6321+203del | dbSNP |
| 9 | g.104790721A= | CA1869916459 | ABCA1 | c.5927+201T= (n.5927+201T=) c.5933+201T= (n.5933+201T=) c.5753+201T= (n.5753+201T=) c.6008+201T= (n.6008+201T=) c.6002+201T= (n.6002+201T=) c.5570+201T= (n.5570+201T=) c.5870+201T= (n.5870+201T=) n.6321+201T= | |
| 9 | g.104790721A>C | CA1869916460 | ABCA1 | c.5927+201T>G (n.5927+201T>G) c.5933+201T>G (n.5933+201T>G) c.5753+201T>G (n.5753+201T>G) c.6008+201T>G (n.6008+201T>G) c.6002+201T>G (n.6002+201T>G) c.5570+201T>G (n.5570+201T>G) c.5870+201T>G (n.5870+201T>G) n.6321+201T>G | dbSNP |
| 9 | g.104790722G>A | CA466500874 | ABCA1 | c.5927+200C>T (n.5927+200C>T) c.5933+200C>T (n.5933+200C>T) c.5753+200C>T (n.5753+200C>T) c.6008+200C>T (n.6008+200C>T) c.6002+200C>T (n.6002+200C>T) c.5570+200C>T (n.5570+200C>T) c.5870+200C>T (n.5870+200C>T) n.6321+200C>T | dbSNP |
| 9 | g.104790722G= | CA1869916463 | ABCA1 | c.5927+200C= (n.5927+200C=) c.5933+200C= (n.5933+200C=) c.5753+200C= (n.5753+200C=) c.6008+200C= (n.6008+200C=) c.6002+200C= (n.6002+200C=) c.5570+200C= (n.5570+200C=) c.5870+200C= (n.5870+200C=) n.6321+200C= | |
| 9 | g.104790723A= | CA1869916467 | ABCA1 | c.5927+199T= (n.5927+199T=) c.5933+199T= (n.5933+199T=) c.5753+199T= (n.5753+199T=) c.6008+199T= (n.6008+199T=) c.6002+199T= (n.6002+199T=) c.5570+199T= (n.5570+199T=) c.5870+199T= (n.5870+199T=) n.6321+199T= | |
| 9 | g.104790723A>G | CA1869916483 | ABCA1 | c.5927+199T>C (n.5927+199T>C) c.5933+199T>C (n.5933+199T>C) c.5753+199T>C (n.5753+199T>C) c.6008+199T>C (n.6008+199T>C) c.6002+199T>C (n.6002+199T>C) c.5570+199T>C (n.5570+199T>C) c.5870+199T>C (n.5870+199T>C) n.6321+199T>C | dbSNP |
| 9 | g.104790725T>G | CA1869916492 | ABCA1 | c.5927+197A>C (n.5927+197A>C) c.5933+197A>C (n.5933+197A>C) c.5753+197A>C (n.5753+197A>C) c.6008+197A>C (n.6008+197A>C) c.6002+197A>C (n.6002+197A>C) c.5570+197A>C (n.5570+197A>C) c.5870+197A>C (n.5870+197A>C) n.6321+197A>C | dbSNP |
| 9 | g.104790725T= | CA1869916490 | ABCA1 | c.5927+197A= (n.5927+197A=) c.5933+197A= (n.5933+197A=) c.5753+197A= (n.5753+197A=) c.6008+197A= (n.6008+197A=) c.6002+197A= (n.6002+197A=) c.5570+197A= (n.5570+197A=) c.5870+197A= (n.5870+197A=) n.6321+197A= | |
| 9 | g.104790726G>T | CA2601210263 | ABCA1 | c.5927+196C>A (n.5927+196C>A) c.5933+196C>A (n.5933+196C>A) c.5753+196C>A (n.5753+196C>A) c.6008+196C>A (n.6008+196C>A) c.6002+196C>A (n.6002+196C>A) c.5570+196C>A (n.5570+196C>A) c.5870+196C>A (n.5870+196C>A) n.6321+196C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790731G>A | CA1127635782 | ABCA1 | c.5927+191C>T (n.5927+191C>T) c.5933+191C>T (n.5933+191C>T) c.5753+191C>T (n.5753+191C>T) c.6008+191C>T (n.6008+191C>T) c.6002+191C>T (n.6002+191C>T) c.5570+191C>T (n.5570+191C>T) c.5870+191C>T (n.5870+191C>T) n.6321+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790731G= | CA1869916495 | ABCA1 | c.5927+191C= (n.5927+191C=) c.5933+191C= (n.5933+191C=) c.5753+191C= (n.5753+191C=) c.6008+191C= (n.6008+191C=) c.6002+191C= (n.6002+191C=) c.5570+191C= (n.5570+191C=) c.5870+191C= (n.5870+191C=) n.6321+191C= | |
| 9 | g.104790734A= | CA1869916497 | ABCA1 | c.5927+188T= (n.5927+188T=) c.5933+188T= (n.5933+188T=) c.5753+188T= (n.5753+188T=) c.6008+188T= (n.6008+188T=) c.6002+188T= (n.6002+188T=) c.5570+188T= (n.5570+188T=) c.5870+188T= (n.5870+188T=) n.6321+188T= | |
| 9 | g.104790734A>G | CA1869916498 | ABCA1 | c.5927+188T>C (n.5927+188T>C) c.5933+188T>C (n.5933+188T>C) c.5753+188T>C (n.5753+188T>C) c.6008+188T>C (n.6008+188T>C) c.6002+188T>C (n.6002+188T>C) c.5570+188T>C (n.5570+188T>C) c.5870+188T>C (n.5870+188T>C) n.6321+188T>C | dbSNP |
| 9 | g.104790735T>C | CA858071538 | ABCA1 | c.5927+187A>G (n.5927+187A>G) c.5933+187A>G (n.5933+187A>G) c.5753+187A>G (n.5753+187A>G) c.6008+187A>G (n.6008+187A>G) c.6002+187A>G (n.6002+187A>G) c.5570+187A>G (n.5570+187A>G) c.5870+187A>G (n.5870+187A>G) n.6321+187A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790735T= | CA1869916500 | ABCA1 | c.5927+187A= (n.5927+187A=) c.5933+187A= (n.5933+187A=) c.5753+187A= (n.5753+187A=) c.6008+187A= (n.6008+187A=) c.6002+187A= (n.6002+187A=) c.5570+187A= (n.5570+187A=) c.5870+187A= (n.5870+187A=) n.6321+187A= | |
| 9 | g.104790736G>A | CA197354850 | ABCA1 | c.5927+186C>T (n.5927+186C>T) c.5933+186C>T (n.5933+186C>T) c.5753+186C>T (n.5753+186C>T) c.6008+186C>T (n.6008+186C>T) c.6002+186C>T (n.6002+186C>T) c.5570+186C>T (n.5570+186C>T) c.5870+186C>T (n.5870+186C>T) n.6321+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790736G= | CA1869916504 | ABCA1 | c.5927+186C= (n.5927+186C=) c.5933+186C= (n.5933+186C=) c.5753+186C= (n.5753+186C=) c.6008+186C= (n.6008+186C=) c.6002+186C= (n.6002+186C=) c.5570+186C= (n.5570+186C=) c.5870+186C= (n.5870+186C=) n.6321+186C= | |
| 9 | g.104790742T>G | CA1869916508 | ABCA1 | c.5927+180A>C (n.5927+180A>C) c.5933+180A>C (n.5933+180A>C) c.5753+180A>C (n.5753+180A>C) c.6008+180A>C (n.6008+180A>C) c.6002+180A>C (n.6002+180A>C) c.5570+180A>C (n.5570+180A>C) c.5870+180A>C (n.5870+180A>C) n.6321+180A>C | dbSNP |
| 9 | g.104790742T= | CA1869916506 | ABCA1 | c.5927+180A= (n.5927+180A=) c.5933+180A= (n.5933+180A=) c.5753+180A= (n.5753+180A=) c.6008+180A= (n.6008+180A=) c.6002+180A= (n.6002+180A=) c.5570+180A= (n.5570+180A=) c.5870+180A= (n.5870+180A=) n.6321+180A= | |
| 9 | g.104790743G>A | CA858071544 | ABCA1 | c.5927+179C>T (n.5927+179C>T) c.5933+179C>T (n.5933+179C>T) c.5753+179C>T (n.5753+179C>T) c.6008+179C>T (n.6008+179C>T) c.6002+179C>T (n.6002+179C>T) c.5570+179C>T (n.5570+179C>T) c.5870+179C>T (n.5870+179C>T) n.6321+179C>T | dbSNP |
| 9 | g.104790743G= | CA1869916509 | ABCA1 | c.5927+179C= (n.5927+179C=) c.5933+179C= (n.5933+179C=) c.5753+179C= (n.5753+179C=) c.6008+179C= (n.6008+179C=) c.6002+179C= (n.6002+179C=) c.5570+179C= (n.5570+179C=) c.5870+179C= (n.5870+179C=) n.6321+179C= | |
| 9 | g.104790747T>C | CA197354857 | ABCA1 | c.5927+175A>G (n.5927+175A>G) c.5933+175A>G (n.5933+175A>G) c.5753+175A>G (n.5753+175A>G) c.6008+175A>G (n.6008+175A>G) c.6002+175A>G (n.6002+175A>G) c.5570+175A>G (n.5570+175A>G) c.5870+175A>G (n.5870+175A>G) n.6321+175A>G | dbSNP |
| 9 | g.104790747T= | CA1869916512 | ABCA1 | c.5927+175A= (n.5927+175A=) c.5933+175A= (n.5933+175A=) c.5753+175A= (n.5753+175A=) c.6008+175A= (n.6008+175A=) c.6002+175A= (n.6002+175A=) c.5570+175A= (n.5570+175A=) c.5870+175A= (n.5870+175A=) n.6321+175A= | |
| 9 | g.104790755A>G | CA2601210264 | ABCA1 | c.5927+167T>C (n.5927+167T>C) c.5933+167T>C (n.5933+167T>C) c.5753+167T>C (n.5753+167T>C) c.6008+167T>C (n.6008+167T>C) c.6002+167T>C (n.6002+167T>C) c.5570+167T>C (n.5570+167T>C) c.5870+167T>C (n.5870+167T>C) n.6321+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790757A= | CA1869916514 | ABCA1 | c.5927+165T= (n.5927+165T=) c.5933+165T= (n.5933+165T=) c.5753+165T= (n.5753+165T=) c.6008+165T= (n.6008+165T=) c.6002+165T= (n.6002+165T=) c.5570+165T= (n.5570+165T=) c.5870+165T= (n.5870+165T=) n.6321+165T= | |
| 9 | g.104790757A>C | CA858071549 | ABCA1 | c.5927+165T>G (n.5927+165T>G) c.5933+165T>G (n.5933+165T>G) c.5753+165T>G (n.5753+165T>G) c.6008+165T>G (n.6008+165T>G) c.6002+165T>G (n.6002+165T>G) c.5570+165T>G (n.5570+165T>G) c.5870+165T>G (n.5870+165T>G) n.6321+165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790758T>C | CA1127635796 | ABCA1 | c.5927+164A>G (n.5927+164A>G) c.5933+164A>G (n.5933+164A>G) c.5753+164A>G (n.5753+164A>G) c.6008+164A>G (n.6008+164A>G) c.6002+164A>G (n.6002+164A>G) c.5570+164A>G (n.5570+164A>G) c.5870+164A>G (n.5870+164A>G) n.6321+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790758T= | CA1869916517 | ABCA1 | c.5927+164A= (n.5927+164A=) c.5933+164A= (n.5933+164A=) c.5753+164A= (n.5753+164A=) c.6008+164A= (n.6008+164A=) c.6002+164A= (n.6002+164A=) c.5570+164A= (n.5570+164A=) c.5870+164A= (n.5870+164A=) n.6321+164A= | |
| 9 | g.104790760T>A | CA2580889309 | ABCA1 | c.5927+162A>T (n.5927+162A>T) c.5933+162A>T (n.5933+162A>T) c.5753+162A>T (n.5753+162A>T) c.6008+162A>T (n.6008+162A>T) c.6002+162A>T (n.6002+162A>T) c.5570+162A>T (n.5570+162A>T) c.5870+162A>T (n.5870+162A>T) n.6321+162A>T | |
| 9 | g.104790760T>C | CA197354859 | ABCA1 | c.5927+162A>G (n.5927+162A>G) c.5933+162A>G (n.5933+162A>G) c.5753+162A>G (n.5753+162A>G) c.6008+162A>G (n.6008+162A>G) c.6002+162A>G (n.6002+162A>G) c.5570+162A>G (n.5570+162A>G) c.5870+162A>G (n.5870+162A>G) n.6321+162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790760T>G | CA2580889310 | ABCA1 | c.5927+162A>C (n.5927+162A>C) c.5933+162A>C (n.5933+162A>C) c.5753+162A>C (n.5753+162A>C) c.6008+162A>C (n.6008+162A>C) c.6002+162A>C (n.6002+162A>C) c.5570+162A>C (n.5570+162A>C) c.5870+162A>C (n.5870+162A>C) n.6321+162A>C | |
| 9 | g.104790760T= | CA1869916519 | ABCA1 | c.5927+162A= (n.5927+162A=) c.5933+162A= (n.5933+162A=) c.5753+162A= (n.5753+162A=) c.6008+162A= (n.6008+162A=) c.6002+162A= (n.6002+162A=) c.5570+162A= (n.5570+162A=) c.5870+162A= (n.5870+162A=) n.6321+162A= | |
| 9 | g.104790761T>A | CA2785407307 | ABCA1 | c.5927+161A>T (n.5927+161A>T) c.5933+161A>T (n.5933+161A>T) c.5753+161A>T (n.5753+161A>T) c.6008+161A>T (n.6008+161A>T) c.6002+161A>T (n.6002+161A>T) c.5570+161A>T (n.5570+161A>T) c.5870+161A>T (n.5870+161A>T) n.6321+161A>T | |
| 9 | g.104790762G>C | CA858071553 | ABCA1 | c.5927+160C>G (n.5927+160C>G) c.5933+160C>G (n.5933+160C>G) c.5753+160C>G (n.5753+160C>G) c.6008+160C>G (n.6008+160C>G) c.6002+160C>G (n.6002+160C>G) c.5570+160C>G (n.5570+160C>G) c.5870+160C>G (n.5870+160C>G) n.6321+160C>G | dbSNP |
| 9 | g.104790762G= | CA1869916522 | ABCA1 | c.5927+160C= (n.5927+160C=) c.5933+160C= (n.5933+160C=) c.5753+160C= (n.5753+160C=) c.6008+160C= (n.6008+160C=) c.6002+160C= (n.6002+160C=) c.5570+160C= (n.5570+160C=) c.5870+160C= (n.5870+160C=) n.6321+160C= | |
| 9 | g.104790767C>A | CA197354866 | ABCA1 | c.5927+155G>T (n.5927+155G>T) c.5933+155G>T (n.5933+155G>T) c.5753+155G>T (n.5753+155G>T) c.6008+155G>T (n.6008+155G>T) c.6002+155G>T (n.6002+155G>T) c.5570+155G>T (n.5570+155G>T) c.5870+155G>T (n.5870+155G>T) n.6321+155G>T | dbSNP |
| 9 | g.104790767C= | CA1869916524 | ABCA1 | c.5927+155G= (n.5927+155G=) c.5933+155G= (n.5933+155G=) c.5753+155G= (n.5753+155G=) c.6008+155G= (n.6008+155G=) c.6002+155G= (n.6002+155G=) c.5570+155G= (n.5570+155G=) c.5870+155G= (n.5870+155G=) n.6321+155G= | |
| 9 | g.104790768A>T | CA2569792518 | ABCA1 | c.5927+154T>A (n.5927+154T>A) c.5933+154T>A (n.5933+154T>A) c.5753+154T>A (n.5753+154T>A) c.6008+154T>A (n.6008+154T>A) c.6002+154T>A (n.6002+154T>A) c.5570+154T>A (n.5570+154T>A) c.5870+154T>A (n.5870+154T>A) n.6321+154T>A | |
| 9 | g.104790769T>C | CA197354874 | ABCA1 | c.5927+153A>G (n.5927+153A>G) c.5933+153A>G (n.5933+153A>G) c.5753+153A>G (n.5753+153A>G) c.6008+153A>G (n.6008+153A>G) c.6002+153A>G (n.6002+153A>G) c.5570+153A>G (n.5570+153A>G) c.5870+153A>G (n.5870+153A>G) n.6321+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790769T= | CA1869916526 | ABCA1 | c.5927+153A= (n.5927+153A=) c.5933+153A= (n.5933+153A=) c.5753+153A= (n.5753+153A=) c.6008+153A= (n.6008+153A=) c.6002+153A= (n.6002+153A=) c.5570+153A= (n.5570+153A=) c.5870+153A= (n.5870+153A=) n.6321+153A= | |
| 9 | g.104790770G>T | CA2691050121 | ABCA1 | c.5927+152C>A (n.5927+152C>A) c.5933+152C>A (n.5933+152C>A) c.5753+152C>A (n.5753+152C>A) c.6008+152C>A (n.6008+152C>A) c.6002+152C>A (n.6002+152C>A) c.5570+152C>A (n.5570+152C>A) c.5870+152C>A (n.5870+152C>A) n.6321+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790771G>A | CA2691050122 | ABCA1 | c.5927+151C>T (n.5927+151C>T) c.5933+151C>T (n.5933+151C>T) c.5753+151C>T (n.5753+151C>T) c.6008+151C>T (n.6008+151C>T) c.6002+151C>T (n.6002+151C>T) c.5570+151C>T (n.5570+151C>T) c.5870+151C>T (n.5870+151C>T) n.6321+151C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790771G>T | CA2691050123 | ABCA1 | c.5927+151C>A (n.5927+151C>A) c.5933+151C>A (n.5933+151C>A) c.5753+151C>A (n.5753+151C>A) c.6008+151C>A (n.6008+151C>A) c.6002+151C>A (n.6002+151C>A) c.5570+151C>A (n.5570+151C>A) c.5870+151C>A (n.5870+151C>A) n.6321+151C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.104790773T>C | CA1127635810 | ABCA1 | c.5927+149A>G (n.5927+149A>G) c.5933+149A>G (n.5933+149A>G) c.5753+149A>G (n.5753+149A>G) c.6008+149A>G (n.6008+149A>G) c.6002+149A>G (n.6002+149A>G) c.5570+149A>G (n.5570+149A>G) c.5870+149A>G (n.5870+149A>G) n.6321+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104790773T= | CA1869916529 | ABCA1 | c.5927+149A= (n.5927+149A=) c.5933+149A= (n.5933+149A=) c.5753+149A= (n.5753+149A=) c.6008+149A= (n.6008+149A=) c.6002+149A= (n.6002+149A=) c.5570+149A= (n.5570+149A=) c.5870+149A= (n.5870+149A=) n.6321+149A= | |
| 9 | g.104790774G>C | CA197354878 | ABCA1 | c.5927+148C>G (n.5927+148C>G) c.5933+148C>G (n.5933+148C>G) c.5753+148C>G (n.5753+148C>G) c.6008+148C>G (n.6008+148C>G) c.6002+148C>G (n.6002+148C>G) c.5570+148C>G (n.5570+148C>G) c.5870+148C>G (n.5870+148C>G) n.6321+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.104790774G= | CA1869916534 | ABCA1 | c.5927+148C= (n.5927+148C=) c.5933+148C= (n.5933+148C=) c.5753+148C= (n.5753+148C=) c.6008+148C= (n.6008+148C=) c.6002+148C= (n.6002+148C=) c.5570+148C= (n.5570+148C=) c.5870+148C= (n.5870+148C=) n.6321+148C= | |
| 9 | g.104790774G>T | CA2691050124 | ABCA1 | c.5927+148C>A (n.5927+148C>A) c.5933+148C>A (n.5933+148C>A) c.5753+148C>A (n.5753+148C>A) c.6008+148C>A (n.6008+148C>A) c.6002+148C>A (n.6002+148C>A) c.5570+148C>A (n.5570+148C>A) c.5870+148C>A (n.5870+148C>A) n.6321+148C>A | gnomAD v4 |