Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104790706_104790709delinsTAAA | CA1869916420 | ABCA1 | c.5927+213_5927+216delinsTTTA (n.5927+213_5927+216delinsTTTA) c.5933+213_5933+216delinsTTTA (n.5933+213_5933+216delinsTTTA) c.5753+213_5753+216delinsTTTA (n.5753+213_5753+216delinsTTTA) c.6008+213_6008+216delinsTTTA (n.6008+213_6008+216delinsTTTA) c.6002+213_6002+216delinsTTTA (n.6002+213_6002+216delinsTTTA) c.5570+213_5570+216delinsTTTA (n.5570+213_5570+216delinsTTTA) c.5870+213_5870+216delinsTTTA (n.5870+213_5870+216delinsTTTA) n.6321+213_6321+216delinsTTTA | |
9 | g.104790706_104790711delinsTAAAAG | CA1869916416 | ABCA1 | c.5927+211_5927+216delinsCTTTTA (n.5927+211_5927+216delinsCTTTTA) c.5933+211_5933+216delinsCTTTTA (n.5933+211_5933+216delinsCTTTTA) c.5753+211_5753+216delinsCTTTTA (n.5753+211_5753+216delinsCTTTTA) c.6008+211_6008+216delinsCTTTTA (n.6008+211_6008+216delinsCTTTTA) c.6002+211_6002+216delinsCTTTTA (n.6002+211_6002+216delinsCTTTTA) c.5570+211_5570+216delinsCTTTTA (n.5570+211_5570+216delinsCTTTTA) c.5870+211_5870+216delinsCTTTTA (n.5870+211_5870+216delinsCTTTTA) n.6321+211_6321+216delinsCTTTTA | |
9 | g.104790708_104790710del | CA858071523 | ABCA1 | c.5927+213_5927+215del (n.5927+213_5927+215del) c.5933+213_5933+215del (n.5933+213_5933+215del) c.5753+213_5753+215del (n.5753+213_5753+215del) c.6008+213_6008+215del (n.6008+213_6008+215del) c.6002+213_6002+215del (n.6002+213_6002+215del) c.5570+213_5570+215del (n.5570+213_5570+215del) c.5870+213_5870+215del (n.5870+213_5870+215del) n.6321+213_6321+215del | dbSNP |
9 | g.104790709_104790713del | CA589833432 | ABCA1 | c.5927+211_5927+215del (n.5927+211_5927+215del) c.5933+211_5933+215del (n.5933+211_5933+215del) c.5753+211_5753+215del (n.5753+211_5753+215del) c.6008+211_6008+215del (n.6008+211_6008+215del) c.6002+211_6002+215del (n.6002+211_6002+215del) c.5570+211_5570+215del (n.5570+211_5570+215del) c.5870+211_5870+215del (n.5870+211_5870+215del) n.6321+211_6321+215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790708_104790711delinsAAAG | CA1869916431 | ABCA1 | c.5927+211_5927+214delinsCTTT (n.5927+211_5927+214delinsCTTT) c.5933+211_5933+214delinsCTTT (n.5933+211_5933+214delinsCTTT) c.5753+211_5753+214delinsCTTT (n.5753+211_5753+214delinsCTTT) c.6008+211_6008+214delinsCTTT (n.6008+211_6008+214delinsCTTT) c.6002+211_6002+214delinsCTTT (n.6002+211_6002+214delinsCTTT) c.5570+211_5570+214delinsCTTT (n.5570+211_5570+214delinsCTTT) c.5870+211_5870+214delinsCTTT (n.5870+211_5870+214delinsCTTT) n.6321+211_6321+214delinsCTTT | |
9 | g.104790713_104790715del | CA589833433 | ABCA1 | c.5927+211_5927+213del (n.5927+211_5927+213del) c.5933+211_5933+213del (n.5933+211_5933+213del) c.5753+211_5753+213del (n.5753+211_5753+213del) c.6008+211_6008+213del (n.6008+211_6008+213del) c.6002+211_6002+213del (n.6002+211_6002+213del) c.5570+211_5570+213del (n.5570+211_5570+213del) c.5870+211_5870+213del (n.5870+211_5870+213del) n.6321+211_6321+213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790711_104790712delinsGA | CA1869916436 | ABCA1 | c.5927+210_5927+211delinsTC (n.5927+210_5927+211delinsTC) c.5933+210_5933+211delinsTC (n.5933+210_5933+211delinsTC) c.5753+210_5753+211delinsTC (n.5753+210_5753+211delinsTC) c.6008+210_6008+211delinsTC (n.6008+210_6008+211delinsTC) c.6002+210_6002+211delinsTC (n.6002+210_6002+211delinsTC) c.5570+210_5570+211delinsTC (n.5570+210_5570+211delinsTC) c.5870+210_5870+211delinsTC (n.5870+210_5870+211delinsTC) n.6321+210_6321+211delinsTC | |
9 | g.104790713del | CA858071528 | ABCA1 | c.5927+210del (n.5927+210del) c.5933+210del (n.5933+210del) c.5753+210del (n.5753+210del) c.6008+210del (n.6008+210del) c.6002+210del (n.6002+210del) c.5570+210del (n.5570+210del) c.5870+210del (n.5870+210del) n.6321+210del | dbSNP |
9 | g.104790714G>A | CA197354849 | ABCA1 | c.5927+208C>T (n.5927+208C>T) c.5933+208C>T (n.5933+208C>T) c.5753+208C>T (n.5753+208C>T) c.6008+208C>T (n.6008+208C>T) c.6002+208C>T (n.6002+208C>T) c.5570+208C>T (n.5570+208C>T) c.5870+208C>T (n.5870+208C>T) n.6321+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790714G= | CA1869916444 | ABCA1 | c.5927+208C= (n.5927+208C=) c.5933+208C= (n.5933+208C=) c.5753+208C= (n.5753+208C=) c.6008+208C= (n.6008+208C=) c.6002+208C= (n.6002+208C=) c.5570+208C= (n.5570+208C=) c.5870+208C= (n.5870+208C=) n.6321+208C= | |
9 | g.104790715A= | CA1869916451 | ABCA1 | c.5927+207T= (n.5927+207T=) c.5933+207T= (n.5933+207T=) c.5753+207T= (n.5753+207T=) c.6008+207T= (n.6008+207T=) c.6002+207T= (n.6002+207T=) c.5570+207T= (n.5570+207T=) c.5870+207T= (n.5870+207T=) n.6321+207T= | |
9 | g.104790715A>C | CA589833434 | ABCA1 | c.5927+207T>G (n.5927+207T>G) c.5933+207T>G (n.5933+207T>G) c.5753+207T>G (n.5753+207T>G) c.6008+207T>G (n.6008+207T>G) c.6002+207T>G (n.6002+207T>G) c.5570+207T>G (n.5570+207T>G) c.5870+207T>G (n.5870+207T>G) n.6321+207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790716G>A | CA2785407304 | ABCA1 | c.5927+206C>T (n.5927+206C>T) c.5933+206C>T (n.5933+206C>T) c.5753+206C>T (n.5753+206C>T) c.6008+206C>T (n.6008+206C>T) c.6002+206C>T (n.6002+206C>T) c.5570+206C>T (n.5570+206C>T) c.5870+206C>T (n.5870+206C>T) n.6321+206C>T | |
9 | g.104790717A= | CA1869916454 | ABCA1 | c.5927+205T= (n.5927+205T=) c.5933+205T= (n.5933+205T=) c.5753+205T= (n.5753+205T=) c.6008+205T= (n.6008+205T=) c.6002+205T= (n.6002+205T=) c.5570+205T= (n.5570+205T=) c.5870+205T= (n.5870+205T=) n.6321+205T= | |
9 | g.104790717A>G | CA1869916455 | ABCA1 | c.5927+205T>C (n.5927+205T>C) c.5933+205T>C (n.5933+205T>C) c.5753+205T>C (n.5753+205T>C) c.6008+205T>C (n.6008+205T>C) c.6002+205T>C (n.6002+205T>C) c.5570+205T>C (n.5570+205T>C) c.5870+205T>C (n.5870+205T>C) n.6321+205T>C | dbSNP |
9 | g.104790718_104790720delinsATG | CA1869916456 | ABCA1 | c.5927+202_5927+204delinsCAT (n.5927+202_5927+204delinsCAT) c.5933+202_5933+204delinsCAT (n.5933+202_5933+204delinsCAT) c.5753+202_5753+204delinsCAT (n.5753+202_5753+204delinsCAT) c.6008+202_6008+204delinsCAT (n.6008+202_6008+204delinsCAT) c.6002+202_6002+204delinsCAT (n.6002+202_6002+204delinsCAT) c.5570+202_5570+204delinsCAT (n.5570+202_5570+204delinsCAT) c.5870+202_5870+204delinsCAT (n.5870+202_5870+204delinsCAT) n.6321+202_6321+204delinsCAT | |
9 | g.104790719_104790720del | CA858071534 | ABCA1 | c.5927+202_5927+203del (n.5927+202_5927+203del) c.5933+202_5933+203del (n.5933+202_5933+203del) c.5753+202_5753+203del (n.5753+202_5753+203del) c.6008+202_6008+203del (n.6008+202_6008+203del) c.6002+202_6002+203del (n.6002+202_6002+203del) c.5570+202_5570+203del (n.5570+202_5570+203del) c.5870+202_5870+203del (n.5870+202_5870+203del) n.6321+202_6321+203del | dbSNP |
9 | g.104790721A= | CA1869916459 | ABCA1 | c.5927+201T= (n.5927+201T=) c.5933+201T= (n.5933+201T=) c.5753+201T= (n.5753+201T=) c.6008+201T= (n.6008+201T=) c.6002+201T= (n.6002+201T=) c.5570+201T= (n.5570+201T=) c.5870+201T= (n.5870+201T=) n.6321+201T= | |
9 | g.104790721A>C | CA1869916460 | ABCA1 | c.5927+201T>G (n.5927+201T>G) c.5933+201T>G (n.5933+201T>G) c.5753+201T>G (n.5753+201T>G) c.6008+201T>G (n.6008+201T>G) c.6002+201T>G (n.6002+201T>G) c.5570+201T>G (n.5570+201T>G) c.5870+201T>G (n.5870+201T>G) n.6321+201T>G | dbSNP |
9 | g.104790722G>A | CA466500874 | ABCA1 | c.5927+200C>T (n.5927+200C>T) c.5933+200C>T (n.5933+200C>T) c.5753+200C>T (n.5753+200C>T) c.6008+200C>T (n.6008+200C>T) c.6002+200C>T (n.6002+200C>T) c.5570+200C>T (n.5570+200C>T) c.5870+200C>T (n.5870+200C>T) n.6321+200C>T | dbSNP |
9 | g.104790722G= | CA1869916463 | ABCA1 | c.5927+200C= (n.5927+200C=) c.5933+200C= (n.5933+200C=) c.5753+200C= (n.5753+200C=) c.6008+200C= (n.6008+200C=) c.6002+200C= (n.6002+200C=) c.5570+200C= (n.5570+200C=) c.5870+200C= (n.5870+200C=) n.6321+200C= | |
9 | g.104790723A= | CA1869916467 | ABCA1 | c.5927+199T= (n.5927+199T=) c.5933+199T= (n.5933+199T=) c.5753+199T= (n.5753+199T=) c.6008+199T= (n.6008+199T=) c.6002+199T= (n.6002+199T=) c.5570+199T= (n.5570+199T=) c.5870+199T= (n.5870+199T=) n.6321+199T= | |
9 | g.104790723A>G | CA1869916483 | ABCA1 | c.5927+199T>C (n.5927+199T>C) c.5933+199T>C (n.5933+199T>C) c.5753+199T>C (n.5753+199T>C) c.6008+199T>C (n.6008+199T>C) c.6002+199T>C (n.6002+199T>C) c.5570+199T>C (n.5570+199T>C) c.5870+199T>C (n.5870+199T>C) n.6321+199T>C | dbSNP |
9 | g.104790725T>G | CA1869916492 | ABCA1 | c.5927+197A>C (n.5927+197A>C) c.5933+197A>C (n.5933+197A>C) c.5753+197A>C (n.5753+197A>C) c.6008+197A>C (n.6008+197A>C) c.6002+197A>C (n.6002+197A>C) c.5570+197A>C (n.5570+197A>C) c.5870+197A>C (n.5870+197A>C) n.6321+197A>C | dbSNP |
9 | g.104790725T= | CA1869916490 | ABCA1 | c.5927+197A= (n.5927+197A=) c.5933+197A= (n.5933+197A=) c.5753+197A= (n.5753+197A=) c.6008+197A= (n.6008+197A=) c.6002+197A= (n.6002+197A=) c.5570+197A= (n.5570+197A=) c.5870+197A= (n.5870+197A=) n.6321+197A= | |
9 | g.104790726G>T | CA2601210263 | ABCA1 | c.5927+196C>A (n.5927+196C>A) c.5933+196C>A (n.5933+196C>A) c.5753+196C>A (n.5753+196C>A) c.6008+196C>A (n.6008+196C>A) c.6002+196C>A (n.6002+196C>A) c.5570+196C>A (n.5570+196C>A) c.5870+196C>A (n.5870+196C>A) n.6321+196C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790731G>A | CA1127635782 | ABCA1 | c.5927+191C>T (n.5927+191C>T) c.5933+191C>T (n.5933+191C>T) c.5753+191C>T (n.5753+191C>T) c.6008+191C>T (n.6008+191C>T) c.6002+191C>T (n.6002+191C>T) c.5570+191C>T (n.5570+191C>T) c.5870+191C>T (n.5870+191C>T) n.6321+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790731G= | CA1869916495 | ABCA1 | c.5927+191C= (n.5927+191C=) c.5933+191C= (n.5933+191C=) c.5753+191C= (n.5753+191C=) c.6008+191C= (n.6008+191C=) c.6002+191C= (n.6002+191C=) c.5570+191C= (n.5570+191C=) c.5870+191C= (n.5870+191C=) n.6321+191C= | |
9 | g.104790734A= | CA1869916497 | ABCA1 | c.5927+188T= (n.5927+188T=) c.5933+188T= (n.5933+188T=) c.5753+188T= (n.5753+188T=) c.6008+188T= (n.6008+188T=) c.6002+188T= (n.6002+188T=) c.5570+188T= (n.5570+188T=) c.5870+188T= (n.5870+188T=) n.6321+188T= | |
9 | g.104790734A>G | CA1869916498 | ABCA1 | c.5927+188T>C (n.5927+188T>C) c.5933+188T>C (n.5933+188T>C) c.5753+188T>C (n.5753+188T>C) c.6008+188T>C (n.6008+188T>C) c.6002+188T>C (n.6002+188T>C) c.5570+188T>C (n.5570+188T>C) c.5870+188T>C (n.5870+188T>C) n.6321+188T>C | dbSNP |
9 | g.104790735T>C | CA858071538 | ABCA1 | c.5927+187A>G (n.5927+187A>G) c.5933+187A>G (n.5933+187A>G) c.5753+187A>G (n.5753+187A>G) c.6008+187A>G (n.6008+187A>G) c.6002+187A>G (n.6002+187A>G) c.5570+187A>G (n.5570+187A>G) c.5870+187A>G (n.5870+187A>G) n.6321+187A>G | dbSNP |
9 | g.104790735T= | CA1869916500 | ABCA1 | c.5927+187A= (n.5927+187A=) c.5933+187A= (n.5933+187A=) c.5753+187A= (n.5753+187A=) c.6008+187A= (n.6008+187A=) c.6002+187A= (n.6002+187A=) c.5570+187A= (n.5570+187A=) c.5870+187A= (n.5870+187A=) n.6321+187A= | |
9 | g.104790736G>A | CA197354850 | ABCA1 | c.5927+186C>T (n.5927+186C>T) c.5933+186C>T (n.5933+186C>T) c.5753+186C>T (n.5753+186C>T) c.6008+186C>T (n.6008+186C>T) c.6002+186C>T (n.6002+186C>T) c.5570+186C>T (n.5570+186C>T) c.5870+186C>T (n.5870+186C>T) n.6321+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790736G= | CA1869916504 | ABCA1 | c.5927+186C= (n.5927+186C=) c.5933+186C= (n.5933+186C=) c.5753+186C= (n.5753+186C=) c.6008+186C= (n.6008+186C=) c.6002+186C= (n.6002+186C=) c.5570+186C= (n.5570+186C=) c.5870+186C= (n.5870+186C=) n.6321+186C= | |
9 | g.104790742T>G | CA1869916508 | ABCA1 | c.5927+180A>C (n.5927+180A>C) c.5933+180A>C (n.5933+180A>C) c.5753+180A>C (n.5753+180A>C) c.6008+180A>C (n.6008+180A>C) c.6002+180A>C (n.6002+180A>C) c.5570+180A>C (n.5570+180A>C) c.5870+180A>C (n.5870+180A>C) n.6321+180A>C | dbSNP |
9 | g.104790742T= | CA1869916506 | ABCA1 | c.5927+180A= (n.5927+180A=) c.5933+180A= (n.5933+180A=) c.5753+180A= (n.5753+180A=) c.6008+180A= (n.6008+180A=) c.6002+180A= (n.6002+180A=) c.5570+180A= (n.5570+180A=) c.5870+180A= (n.5870+180A=) n.6321+180A= | |
9 | g.104790743G>A | CA858071544 | ABCA1 | c.5927+179C>T (n.5927+179C>T) c.5933+179C>T (n.5933+179C>T) c.5753+179C>T (n.5753+179C>T) c.6008+179C>T (n.6008+179C>T) c.6002+179C>T (n.6002+179C>T) c.5570+179C>T (n.5570+179C>T) c.5870+179C>T (n.5870+179C>T) n.6321+179C>T | dbSNP |
9 | g.104790743G= | CA1869916509 | ABCA1 | c.5927+179C= (n.5927+179C=) c.5933+179C= (n.5933+179C=) c.5753+179C= (n.5753+179C=) c.6008+179C= (n.6008+179C=) c.6002+179C= (n.6002+179C=) c.5570+179C= (n.5570+179C=) c.5870+179C= (n.5870+179C=) n.6321+179C= | |
9 | g.104790747T>C | CA197354857 | ABCA1 | c.5927+175A>G (n.5927+175A>G) c.5933+175A>G (n.5933+175A>G) c.5753+175A>G (n.5753+175A>G) c.6008+175A>G (n.6008+175A>G) c.6002+175A>G (n.6002+175A>G) c.5570+175A>G (n.5570+175A>G) c.5870+175A>G (n.5870+175A>G) n.6321+175A>G | dbSNP |
9 | g.104790747T= | CA1869916512 | ABCA1 | c.5927+175A= (n.5927+175A=) c.5933+175A= (n.5933+175A=) c.5753+175A= (n.5753+175A=) c.6008+175A= (n.6008+175A=) c.6002+175A= (n.6002+175A=) c.5570+175A= (n.5570+175A=) c.5870+175A= (n.5870+175A=) n.6321+175A= | |
9 | g.104790755A>G | CA2601210264 | ABCA1 | c.5927+167T>C (n.5927+167T>C) c.5933+167T>C (n.5933+167T>C) c.5753+167T>C (n.5753+167T>C) c.6008+167T>C (n.6008+167T>C) c.6002+167T>C (n.6002+167T>C) c.5570+167T>C (n.5570+167T>C) c.5870+167T>C (n.5870+167T>C) n.6321+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790757A= | CA1869916514 | ABCA1 | c.5927+165T= (n.5927+165T=) c.5933+165T= (n.5933+165T=) c.5753+165T= (n.5753+165T=) c.6008+165T= (n.6008+165T=) c.6002+165T= (n.6002+165T=) c.5570+165T= (n.5570+165T=) c.5870+165T= (n.5870+165T=) n.6321+165T= | |
9 | g.104790757A>C | CA858071549 | ABCA1 | c.5927+165T>G (n.5927+165T>G) c.5933+165T>G (n.5933+165T>G) c.5753+165T>G (n.5753+165T>G) c.6008+165T>G (n.6008+165T>G) c.6002+165T>G (n.6002+165T>G) c.5570+165T>G (n.5570+165T>G) c.5870+165T>G (n.5870+165T>G) n.6321+165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790758T>C | CA1127635796 | ABCA1 | c.5927+164A>G (n.5927+164A>G) c.5933+164A>G (n.5933+164A>G) c.5753+164A>G (n.5753+164A>G) c.6008+164A>G (n.6008+164A>G) c.6002+164A>G (n.6002+164A>G) c.5570+164A>G (n.5570+164A>G) c.5870+164A>G (n.5870+164A>G) n.6321+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790758T= | CA1869916517 | ABCA1 | c.5927+164A= (n.5927+164A=) c.5933+164A= (n.5933+164A=) c.5753+164A= (n.5753+164A=) c.6008+164A= (n.6008+164A=) c.6002+164A= (n.6002+164A=) c.5570+164A= (n.5570+164A=) c.5870+164A= (n.5870+164A=) n.6321+164A= | |
9 | g.104790760T>A | CA2580889309 | ABCA1 | c.5927+162A>T (n.5927+162A>T) c.5933+162A>T (n.5933+162A>T) c.5753+162A>T (n.5753+162A>T) c.6008+162A>T (n.6008+162A>T) c.6002+162A>T (n.6002+162A>T) c.5570+162A>T (n.5570+162A>T) c.5870+162A>T (n.5870+162A>T) n.6321+162A>T | |
9 | g.104790760T>C | CA197354859 | ABCA1 | c.5927+162A>G (n.5927+162A>G) c.5933+162A>G (n.5933+162A>G) c.5753+162A>G (n.5753+162A>G) c.6008+162A>G (n.6008+162A>G) c.6002+162A>G (n.6002+162A>G) c.5570+162A>G (n.5570+162A>G) c.5870+162A>G (n.5870+162A>G) n.6321+162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104790760T>G | CA2580889310 | ABCA1 | c.5927+162A>C (n.5927+162A>C) c.5933+162A>C (n.5933+162A>C) c.5753+162A>C (n.5753+162A>C) c.6008+162A>C (n.6008+162A>C) c.6002+162A>C (n.6002+162A>C) c.5570+162A>C (n.5570+162A>C) c.5870+162A>C (n.5870+162A>C) n.6321+162A>C | |
9 | g.104790760T= | CA1869916519 | ABCA1 | c.5927+162A= (n.5927+162A=) c.5933+162A= (n.5933+162A=) c.5753+162A= (n.5753+162A=) c.6008+162A= (n.6008+162A=) c.6002+162A= (n.6002+162A=) c.5570+162A= (n.5570+162A=) c.5870+162A= (n.5870+162A=) n.6321+162A= | |
9 | g.104790761T>A | CA2785407307 | ABCA1 | c.5927+161A>T (n.5927+161A>T) c.5933+161A>T (n.5933+161A>T) c.5753+161A>T (n.5753+161A>T) c.6008+161A>T (n.6008+161A>T) c.6002+161A>T (n.6002+161A>T) c.5570+161A>T (n.5570+161A>T) c.5870+161A>T (n.5870+161A>T) n.6321+161A>T |