WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.10430602T>A | CA858015940 | PTPRD | c.-599-89585A>T (n.-599-89585A>T) c.-671-89585A>T (n.-671-89585A>T) c.-560-89585A>T (n.-560-89585A>T) c.-545+181796A>T (n.-545+181796A>T) c.-6050-89585A>T (n.-6050-89585A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430602T>C | CA16355503 | PTPRD | c.-599-89585A>G (n.-599-89585A>G) c.-671-89585A>G (n.-671-89585A>G) c.-560-89585A>G (n.-560-89585A>G) c.-545+181796A>G (n.-545+181796A>G) c.-6050-89585A>G (n.-6050-89585A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430602T>G | CA1832653217 | PTPRD | c.-599-89585A>C (n.-599-89585A>C) c.-671-89585A>C (n.-671-89585A>C) c.-560-89585A>C (n.-560-89585A>C) c.-545+181796A>C (n.-545+181796A>C) c.-6050-89585A>C (n.-6050-89585A>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430602T= | CA1832653216 | PTPRD | c.-599-89585A= (n.-599-89585A=) c.-671-89585A= (n.-671-89585A=) c.-560-89585A= (n.-560-89585A=) c.-545+181796A= (n.-545+181796A=) c.-6050-89585A= (n.-6050-89585A=) | |
| 9 | g.10430603G>A | CA189615029 | PTPRD | c.-599-89586C>T (n.-599-89586C>T) c.-671-89586C>T (n.-671-89586C>T) c.-560-89586C>T (n.-560-89586C>T) c.-545+181795C>T (n.-545+181795C>T) c.-6050-89586C>T (n.-6050-89586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430603G= | CA1832653218 | PTPRD | c.-599-89586C= (n.-599-89586C=) c.-671-89586C= (n.-671-89586C=) c.-560-89586C= (n.-560-89586C=) c.-545+181795C= (n.-545+181795C=) c.-6050-89586C= (n.-6050-89586C=) | |
| 9 | g.10430605T>C | CA1832653220 | PTPRD | c.-599-89588A>G (n.-599-89588A>G) c.-671-89588A>G (n.-671-89588A>G) c.-560-89588A>G (n.-560-89588A>G) c.-545+181793A>G (n.-545+181793A>G) c.-6050-89588A>G (n.-6050-89588A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10430605T= | CA1832653219 | PTPRD | c.-599-89588A= (n.-599-89588A=) c.-671-89588A= (n.-671-89588A=) c.-560-89588A= (n.-560-89588A=) c.-545+181793A= (n.-545+181793A=) c.-6050-89588A= (n.-6050-89588A=) | |
| 9 | g.10430615T>C | CA189615030 | PTPRD | c.-599-89598A>G (n.-599-89598A>G) c.-671-89598A>G (n.-671-89598A>G) c.-560-89598A>G (n.-560-89598A>G) c.-545+181783A>G (n.-545+181783A>G) c.-6050-89598A>G (n.-6050-89598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430615T>G | CA858015943 | PTPRD | c.-599-89598A>C (n.-599-89598A>C) c.-671-89598A>C (n.-671-89598A>C) c.-560-89598A>C (n.-560-89598A>C) c.-545+181783A>C (n.-545+181783A>C) c.-6050-89598A>C (n.-6050-89598A>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430615T= | CA1832653221 | PTPRD | c.-599-89598A= (n.-599-89598A=) c.-671-89598A= (n.-671-89598A=) c.-560-89598A= (n.-560-89598A=) c.-545+181783A= (n.-545+181783A=) c.-6050-89598A= (n.-6050-89598A=) | |
| 9 | g.10430616G>C | CA2538438650 | PTPRD | c.-599-89599C>G (n.-599-89599C>G) c.-671-89599C>G (n.-671-89599C>G) c.-560-89599C>G (n.-560-89599C>G) c.-545+181782C>G (n.-545+181782C>G) c.-6050-89599C>G (n.-6050-89599C>G) | |
| 9 | g.10430617T>C | CA858015944 | PTPRD | c.-599-89600A>G (n.-599-89600A>G) c.-671-89600A>G (n.-671-89600A>G) c.-560-89600A>G (n.-560-89600A>G) c.-545+181781A>G (n.-545+181781A>G) c.-6050-89600A>G (n.-6050-89600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430617T>G | CA2718869211 | PTPRD | c.-599-89600A>C (n.-599-89600A>C) c.-671-89600A>C (n.-671-89600A>C) c.-560-89600A>C (n.-560-89600A>C) c.-545+181781A>C (n.-545+181781A>C) c.-6050-89600A>C (n.-6050-89600A>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430617T= | CA1832653222 | PTPRD | c.-599-89600A= (n.-599-89600A=) c.-671-89600A= (n.-671-89600A=) c.-560-89600A= (n.-560-89600A=) c.-545+181781A= (n.-545+181781A=) c.-6050-89600A= (n.-6050-89600A=) | |
| 9 | g.10430618A= | CA1832653223 | PTPRD | c.-599-89601T= (n.-599-89601T=) c.-671-89601T= (n.-671-89601T=) c.-560-89601T= (n.-560-89601T=) c.-545+181780T= (n.-545+181780T=) c.-6050-89601T= (n.-6050-89601T=) | |
| 9 | g.10430618A>G | CA1832653224 | PTPRD | c.-599-89601T>C (n.-599-89601T>C) c.-671-89601T>C (n.-671-89601T>C) c.-560-89601T>C (n.-560-89601T>C) c.-545+181780T>C (n.-545+181780T>C) c.-6050-89601T>C (n.-6050-89601T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430619_10430622delinsTACA | CA1832653225 | PTPRD | c.-599-89605_-599-89602delinsTGTA (n.-599-89605_-599-89602delinsTGTA) c.-671-89605_-671-89602delinsTGTA (n.-671-89605_-671-89602delinsTGTA) c.-560-89605_-560-89602delinsTGTA (n.-560-89605_-560-89602delinsTGTA) c.-545+181776_-545+181779delinsTGTA (n.-545+181776_-545+181779delinsTGTA) c.-6050-89605_-6050-89602delinsTGTA (n.-6050-89605_-6050-89602delinsTGTA) | |
| 9 | g.10430627_10430629del | CA1121189840 | PTPRD | c.-599-89605_-599-89603del (n.-599-89605_-599-89603del) c.-671-89605_-671-89603del (n.-671-89605_-671-89603del) c.-560-89605_-560-89603del (n.-560-89605_-560-89603del) c.-545+181776_-545+181778del (n.-545+181776_-545+181778del) c.-6050-89605_-6050-89603del (n.-6050-89605_-6050-89603del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430621C= | CA1832653226 | PTPRD | c.-599-89604G= (n.-599-89604G=) c.-671-89604G= (n.-671-89604G=) c.-560-89604G= (n.-560-89604G=) c.-545+181777G= (n.-545+181777G=) c.-6050-89604G= (n.-6050-89604G=) | |
| 9 | g.10430621C>G | CA1832653227 | PTPRD | c.-599-89604G>C (n.-599-89604G>C) c.-671-89604G>C (n.-671-89604G>C) c.-560-89604G>C (n.-560-89604G>C) c.-545+181777G>C (n.-545+181777G>C) c.-6050-89604G>C (n.-6050-89604G>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430622A>C | CA2572813401 | PTPRD | c.-599-89605T>G (n.-599-89605T>G) c.-671-89605T>G (n.-671-89605T>G) c.-560-89605T>G (n.-560-89605T>G) c.-545+181776T>G (n.-545+181776T>G) c.-6050-89605T>G (n.-6050-89605T>G) | |
| 9 | g.10430623A= | CA1832653228 | PTPRD | c.-599-89606T= (n.-599-89606T=) c.-671-89606T= (n.-671-89606T=) c.-560-89606T= (n.-560-89606T=) c.-545+181775T= (n.-545+181775T=) c.-6050-89606T= (n.-6050-89606T=) | |
| 9 | g.10430623A>G | CA189615031 | PTPRD | c.-599-89606T>C (n.-599-89606T>C) c.-671-89606T>C (n.-671-89606T>C) c.-560-89606T>C (n.-560-89606T>C) c.-545+181775T>C (n.-545+181775T>C) c.-6050-89606T>C (n.-6050-89606T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10430624C>A | CA1121189841 | PTPRD | c.-599-89607G>T (n.-599-89607G>T) c.-671-89607G>T (n.-671-89607G>T) c.-560-89607G>T (n.-560-89607G>T) c.-545+181774G>T (n.-545+181774G>T) c.-6050-89607G>T (n.-6050-89607G>T) | dbSNP |
| 9 | g.10430624C= | CA1832653229 | PTPRD | c.-599-89607G= (n.-599-89607G=) c.-671-89607G= (n.-671-89607G=) c.-560-89607G= (n.-560-89607G=) c.-545+181774G= (n.-545+181774G=) c.-6050-89607G= (n.-6050-89607G=) | |
| 9 | g.10430628A= | CA1832653230 | PTPRD | c.-599-89611T= (n.-599-89611T=) c.-671-89611T= (n.-671-89611T=) c.-560-89611T= (n.-560-89611T=) c.-545+181770T= (n.-545+181770T=) c.-6050-89611T= (n.-6050-89611T=) | |
| 9 | g.10430628A>G | CA189615032 | PTPRD | c.-599-89611T>C (n.-599-89611T>C) c.-671-89611T>C (n.-671-89611T>C) c.-560-89611T>C (n.-560-89611T>C) c.-545+181770T>C (n.-545+181770T>C) c.-6050-89611T>C (n.-6050-89611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430630A= | CA1832653231 | PTPRD | c.-599-89613T= (n.-599-89613T=) c.-671-89613T= (n.-671-89613T=) c.-560-89613T= (n.-560-89613T=) c.-545+181768T= (n.-545+181768T=) c.-6050-89613T= (n.-6050-89613T=) | |
| 9 | g.10430630A>C | CA1832653232 | PTPRD | c.-599-89613T>G (n.-599-89613T>G) c.-671-89613T>G (n.-671-89613T>G) c.-560-89613T>G (n.-560-89613T>G) c.-545+181768T>G (n.-545+181768T>G) c.-6050-89613T>G (n.-6050-89613T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10430631T>C | CA189615033 | PTPRD | c.-599-89614A>G (n.-599-89614A>G) c.-671-89614A>G (n.-671-89614A>G) c.-560-89614A>G (n.-560-89614A>G) c.-545+181767A>G (n.-545+181767A>G) c.-6050-89614A>G (n.-6050-89614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430631T= | CA1832653233 | PTPRD | c.-599-89614A= (n.-599-89614A=) c.-671-89614A= (n.-671-89614A=) c.-560-89614A= (n.-560-89614A=) c.-545+181767A= (n.-545+181767A=) c.-6050-89614A= (n.-6050-89614A=) | |
| 9 | g.10430633C>A | CA586428925 | PTPRD | c.-599-89616G>T (n.-599-89616G>T) c.-671-89616G>T (n.-671-89616G>T) c.-560-89616G>T (n.-560-89616G>T) c.-545+181765G>T (n.-545+181765G>T) c.-6050-89616G>T (n.-6050-89616G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430633C= | CA1832653234 | PTPRD | c.-599-89616G= (n.-599-89616G=) c.-671-89616G= (n.-671-89616G=) c.-560-89616G= (n.-560-89616G=) c.-545+181765G= (n.-545+181765G=) c.-6050-89616G= (n.-6050-89616G=) | |
| 9 | g.10430633C>T | CA858015950 | PTPRD | c.-599-89616G>A (n.-599-89616G>A) c.-671-89616G>A (n.-671-89616G>A) c.-560-89616G>A (n.-560-89616G>A) c.-545+181765G>A (n.-545+181765G>A) c.-6050-89616G>A (n.-6050-89616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430637C>A | CA1832653236 | PTPRD | c.-599-89620G>T (n.-599-89620G>T) c.-671-89620G>T (n.-671-89620G>T) c.-560-89620G>T (n.-560-89620G>T) c.-545+181761G>T (n.-545+181761G>T) c.-6050-89620G>T (n.-6050-89620G>T) | dbSNP |
| 9 | g.10430637C= | CA1832653235 | PTPRD | c.-599-89620G= (n.-599-89620G=) c.-671-89620G= (n.-671-89620G=) c.-560-89620G= (n.-560-89620G=) c.-545+181761G= (n.-545+181761G=) c.-6050-89620G= (n.-6050-89620G=) | |
| 9 | g.10430637C>T | CA189615034 | PTPRD | c.-599-89620G>A (n.-599-89620G>A) c.-671-89620G>A (n.-671-89620G>A) c.-560-89620G>A (n.-560-89620G>A) c.-545+181761G>A (n.-545+181761G>A) c.-6050-89620G>A (n.-6050-89620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430638G>A | CA189615035 | PTPRD | c.-599-89621C>T (n.-599-89621C>T) c.-671-89621C>T (n.-671-89621C>T) c.-560-89621C>T (n.-560-89621C>T) c.-545+181760C>T (n.-545+181760C>T) c.-6050-89621C>T (n.-6050-89621C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10430638G= | CA1832653237 | PTPRD | c.-599-89621C= (n.-599-89621C=) c.-671-89621C= (n.-671-89621C=) c.-560-89621C= (n.-560-89621C=) c.-545+181760C= (n.-545+181760C=) c.-6050-89621C= (n.-6050-89621C=) | |
| 9 | g.10430638G>T | CA1832653238 | PTPRD | c.-599-89621C>A (n.-599-89621C>A) c.-671-89621C>A (n.-671-89621C>A) c.-560-89621C>A (n.-560-89621C>A) c.-545+181760C>A (n.-545+181760C>A) c.-6050-89621C>A (n.-6050-89621C>A) | dbSNP |
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| 9 | g.10430642_10430645delinsGAAT | CA1832653240 | PTPRD | c.-599-89628_-599-89625delinsATTC (n.-599-89628_-599-89625delinsATTC) c.-671-89628_-671-89625delinsATTC (n.-671-89628_-671-89625delinsATTC) c.-560-89628_-560-89625delinsATTC (n.-560-89628_-560-89625delinsATTC) c.-545+181753_-545+181756delinsATTC (n.-545+181753_-545+181756delinsATTC) c.-6050-89628_-6050-89625delinsATTC (n.-6050-89628_-6050-89625delinsATTC) | |
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| 9 | g.10430645T= | CA1832653242 | PTPRD | c.-599-89628A= (n.-599-89628A=) c.-671-89628A= (n.-671-89628A=) c.-560-89628A= (n.-560-89628A=) c.-545+181753A= (n.-545+181753A=) c.-6050-89628A= (n.-6050-89628A=) |