WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.10260295C>A | CA653090820 | PTPRD | c.-545+80668G>T (n.-545+80668G>T) c.-617+80668G>T (n.-617+80668G>T) c.-506+80668G>T (n.-506+80668G>T) c.-544-226505G>T (n.-544-226505G>T) c.-5996+80668G>T (n.-5996+80668G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.10260295C= | CA1832551814 | PTPRD | c.-545+80668G= (n.-545+80668G=) c.-617+80668G= (n.-617+80668G=) c.-506+80668G= (n.-506+80668G=) c.-544-226505G= (n.-544-226505G=) c.-5996+80668G= (n.-5996+80668G=) | |
| 9 | g.10260296A= | CA1832551815 | PTPRD | c.-545+80667T= (n.-545+80667T=) c.-617+80667T= (n.-617+80667T=) c.-506+80667T= (n.-506+80667T=) c.-544-226506T= (n.-544-226506T=) c.-5996+80667T= (n.-5996+80667T=) | |
| 9 | g.10260296A>C | CA1832551816 | PTPRD | c.-545+80667T>G (n.-545+80667T>G) c.-617+80667T>G (n.-617+80667T>G) c.-506+80667T>G (n.-506+80667T>G) c.-544-226506T>G (n.-544-226506T>G) c.-5996+80667T>G (n.-5996+80667T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260298G>C | CA2782885147 | PTPRD | c.-545+80665C>G (n.-545+80665C>G) c.-617+80665C>G (n.-617+80665C>G) c.-506+80665C>G (n.-506+80665C>G) c.-544-226508C>G (n.-544-226508C>G) c.-5996+80665C>G (n.-5996+80665C>G) | |
| 9 | g.10260301A= | CA1832551817 | PTPRD | c.-545+80662T= (n.-545+80662T=) c.-617+80662T= (n.-617+80662T=) c.-506+80662T= (n.-506+80662T=) c.-544-226511T= (n.-544-226511T=) c.-5996+80662T= (n.-5996+80662T=) | |
| 9 | g.10260301A>T | CA1832551818 | PTPRD | c.-545+80662T>A (n.-545+80662T>A) c.-617+80662T>A (n.-617+80662T>A) c.-506+80662T>A (n.-506+80662T>A) c.-544-226511T>A (n.-544-226511T>A) c.-5996+80662T>A (n.-5996+80662T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260302A= | CA1832551819 | PTPRD | c.-545+80661T= (n.-545+80661T=) c.-617+80661T= (n.-617+80661T=) c.-506+80661T= (n.-506+80661T=) c.-544-226512T= (n.-544-226512T=) c.-5996+80661T= (n.-5996+80661T=) | |
| 9 | g.10260302A>G | CA857847002 | PTPRD | c.-545+80661T>C (n.-545+80661T>C) c.-617+80661T>C (n.-617+80661T>C) c.-506+80661T>C (n.-506+80661T>C) c.-544-226512T>C (n.-544-226512T>C) c.-5996+80661T>C (n.-5996+80661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260309G= | CA1832551820 | PTPRD | c.-545+80654C= (n.-545+80654C=) c.-617+80654C= (n.-617+80654C=) c.-506+80654C= (n.-506+80654C=) c.-544-226519C= (n.-544-226519C=) c.-5996+80654C= (n.-5996+80654C=) | |
| 9 | g.10260309G>T | CA857847003 | PTPRD | c.-545+80654C>A (n.-545+80654C>A) c.-617+80654C>A (n.-617+80654C>A) c.-506+80654C>A (n.-506+80654C>A) c.-544-226519C>A (n.-544-226519C>A) c.-5996+80654C>A (n.-5996+80654C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260312A= | CA1832551821 | PTPRD | c.-545+80651T= (n.-545+80651T=) c.-617+80651T= (n.-617+80651T=) c.-506+80651T= (n.-506+80651T=) c.-544-226522T= (n.-544-226522T=) c.-5996+80651T= (n.-5996+80651T=) | |
| 9 | g.10260312A>G | CA586423432 | PTPRD | c.-545+80651T>C (n.-545+80651T>C) c.-617+80651T>C (n.-617+80651T>C) c.-506+80651T>C (n.-506+80651T>C) c.-544-226522T>C (n.-544-226522T>C) c.-5996+80651T>C (n.-5996+80651T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260313T>C | CA586423433 | PTPRD | c.-545+80650A>G (n.-545+80650A>G) c.-617+80650A>G (n.-617+80650A>G) c.-506+80650A>G (n.-506+80650A>G) c.-544-226523A>G (n.-544-226523A>G) c.-5996+80650A>G (n.-5996+80650A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260313T= | CA1832551822 | PTPRD | c.-545+80650A= (n.-545+80650A=) c.-617+80650A= (n.-617+80650A=) c.-506+80650A= (n.-506+80650A=) c.-544-226523A= (n.-544-226523A=) c.-5996+80650A= (n.-5996+80650A=) | |
| 9 | g.10260316T>A | CA857847008 | PTPRD | c.-545+80647A>T (n.-545+80647A>T) c.-617+80647A>T (n.-617+80647A>T) c.-506+80647A>T (n.-506+80647A>T) c.-544-226526A>T (n.-544-226526A>T) c.-5996+80647A>T (n.-5996+80647A>T) | dbSNP |
| 9 | g.10260316T>C | CA857847010 | PTPRD | c.-545+80647A>G (n.-545+80647A>G) c.-617+80647A>G (n.-617+80647A>G) c.-506+80647A>G (n.-506+80647A>G) c.-544-226526A>G (n.-544-226526A>G) c.-5996+80647A>G (n.-5996+80647A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260316T= | CA1832551823 | PTPRD | c.-545+80647A= (n.-545+80647A=) c.-617+80647A= (n.-617+80647A=) c.-506+80647A= (n.-506+80647A=) c.-544-226526A= (n.-544-226526A=) c.-5996+80647A= (n.-5996+80647A=) | |
| 9 | g.10260317G>A | CA189587946 | PTPRD | c.-545+80646C>T (n.-545+80646C>T) c.-617+80646C>T (n.-617+80646C>T) c.-506+80646C>T (n.-506+80646C>T) c.-544-226527C>T (n.-544-226527C>T) c.-5996+80646C>T (n.-5996+80646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260317G= | CA1832551824 | PTPRD | c.-545+80646C= (n.-545+80646C=) c.-617+80646C= (n.-617+80646C=) c.-506+80646C= (n.-506+80646C=) c.-544-226527C= (n.-544-226527C=) c.-5996+80646C= (n.-5996+80646C=) | |
| 9 | g.10260326C= | CA1832551825 | PTPRD | c.-545+80637G= (n.-545+80637G=) c.-617+80637G= (n.-617+80637G=) c.-506+80637G= (n.-506+80637G=) c.-544-226536G= (n.-544-226536G=) c.-5996+80637G= (n.-5996+80637G=) | |
| 9 | g.10260326C>T | CA189587947 | PTPRD | c.-545+80637G>A (n.-545+80637G>A) c.-617+80637G>A (n.-617+80637G>A) c.-506+80637G>A (n.-506+80637G>A) c.-544-226536G>A (n.-544-226536G>A) c.-5996+80637G>A (n.-5996+80637G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260328C= | CA1832551826 | PTPRD | c.-545+80635G= (n.-545+80635G=) c.-617+80635G= (n.-617+80635G=) c.-506+80635G= (n.-506+80635G=) c.-544-226538G= (n.-544-226538G=) c.-5996+80635G= (n.-5996+80635G=) | |
| 9 | g.10260328C>T | CA1121211014 | PTPRD | c.-545+80635G>A (n.-545+80635G>A) c.-617+80635G>A (n.-617+80635G>A) c.-506+80635G>A (n.-506+80635G>A) c.-544-226538G>A (n.-544-226538G>A) c.-5996+80635G>A (n.-5996+80635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260329_10260330delinsAG | CA1832551827 | PTPRD | c.-545+80633_-545+80634delinsCT (n.-545+80633_-545+80634delinsCT) c.-617+80633_-617+80634delinsCT (n.-617+80633_-617+80634delinsCT) c.-506+80633_-506+80634delinsCT (n.-506+80633_-506+80634delinsCT) c.-544-226540_-544-226539delinsCT (n.-544-226540_-544-226539delinsCT) c.-5996+80633_-5996+80634delinsCT (n.-5996+80633_-5996+80634delinsCT) | |
| 9 | g.10260330del | CA857847013 | PTPRD | c.-545+80633del (n.-545+80633del) c.-617+80633del (n.-617+80633del) c.-506+80633del (n.-506+80633del) c.-544-226540del (n.-544-226540del) c.-5996+80633del (n.-5996+80633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260330G>A | CA2591577793 | PTPRD | c.-545+80633C>T (n.-545+80633C>T) c.-617+80633C>T (n.-617+80633C>T) c.-506+80633C>T (n.-506+80633C>T) c.-544-226540C>T (n.-544-226540C>T) c.-5996+80633C>T (n.-5996+80633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260330G>C | CA189587948 | PTPRD | c.-545+80633C>G (n.-545+80633C>G) c.-617+80633C>G (n.-617+80633C>G) c.-506+80633C>G (n.-506+80633C>G) c.-544-226540C>G (n.-544-226540C>G) c.-5996+80633C>G (n.-5996+80633C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260330G= | CA1832551828 | PTPRD | c.-545+80633C= (n.-545+80633C=) c.-617+80633C= (n.-617+80633C=) c.-506+80633C= (n.-506+80633C=) c.-544-226540C= (n.-544-226540C=) c.-5996+80633C= (n.-5996+80633C=) | |
| 9 | g.10260331T>A | CA857847015 | PTPRD | c.-545+80632A>T (n.-545+80632A>T) c.-617+80632A>T (n.-617+80632A>T) c.-506+80632A>T (n.-506+80632A>T) c.-544-226541A>T (n.-544-226541A>T) c.-5996+80632A>T (n.-5996+80632A>T) | dbSNP |
| 9 | g.10260331T= | CA1832551829 | PTPRD | c.-545+80632A= (n.-545+80632A=) c.-617+80632A= (n.-617+80632A=) c.-506+80632A= (n.-506+80632A=) c.-544-226541A= (n.-544-226541A=) c.-5996+80632A= (n.-5996+80632A=) | |
| 9 | g.10260332C>A | CA463928808 | PTPRD | c.-545+80631G>T (n.-545+80631G>T) c.-617+80631G>T (n.-617+80631G>T) c.-506+80631G>T (n.-506+80631G>T) c.-544-226542G>T (n.-544-226542G>T) c.-5996+80631G>T (n.-5996+80631G>T) | |
| 9 | g.10260335G>C | CA1832551831 | PTPRD | c.-545+80628C>G (n.-545+80628C>G) c.-617+80628C>G (n.-617+80628C>G) c.-506+80628C>G (n.-506+80628C>G) c.-544-226545C>G (n.-544-226545C>G) c.-5996+80628C>G (n.-5996+80628C>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260335G= | CA1832551830 | PTPRD | c.-545+80628C= (n.-545+80628C=) c.-617+80628C= (n.-617+80628C=) c.-506+80628C= (n.-506+80628C=) c.-544-226545C= (n.-544-226545C=) c.-5996+80628C= (n.-5996+80628C=) | |
| 9 | g.10260336T>A | CA857847016 | PTPRD | c.-545+80627A>T (n.-545+80627A>T) c.-617+80627A>T (n.-617+80627A>T) c.-506+80627A>T (n.-506+80627A>T) c.-544-226546A>T (n.-544-226546A>T) c.-5996+80627A>T (n.-5996+80627A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260336T= | CA1832551832 | PTPRD | c.-545+80627A= (n.-545+80627A=) c.-617+80627A= (n.-617+80627A=) c.-506+80627A= (n.-506+80627A=) c.-544-226546A= (n.-544-226546A=) c.-5996+80627A= (n.-5996+80627A=) | |
| 9 | g.10260337C>A | CA1121211022 | PTPRD | c.-545+80626G>T (n.-545+80626G>T) c.-617+80626G>T (n.-617+80626G>T) c.-506+80626G>T (n.-506+80626G>T) c.-544-226547G>T (n.-544-226547G>T) c.-5996+80626G>T (n.-5996+80626G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260337C= | CA1832551833 | PTPRD | c.-545+80626G= (n.-545+80626G=) c.-617+80626G= (n.-617+80626G=) c.-506+80626G= (n.-506+80626G=) c.-544-226547G= (n.-544-226547G=) c.-5996+80626G= (n.-5996+80626G=) | |
| 9 | g.10260340A= | CA1832551834 | PTPRD | c.-545+80623T= (n.-545+80623T=) c.-617+80623T= (n.-617+80623T=) c.-506+80623T= (n.-506+80623T=) c.-544-226550T= (n.-544-226550T=) c.-5996+80623T= (n.-5996+80623T=) | |
| 9 | g.10260340A>T | CA1832551835 | PTPRD | c.-545+80623T>A (n.-545+80623T>A) c.-617+80623T>A (n.-617+80623T>A) c.-506+80623T>A (n.-506+80623T>A) c.-544-226550T>A (n.-544-226550T>A) c.-5996+80623T>A (n.-5996+80623T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260341A= | CA1832551836 | PTPRD | c.-545+80622T= (n.-545+80622T=) c.-617+80622T= (n.-617+80622T=) c.-506+80622T= (n.-506+80622T=) c.-544-226551T= (n.-544-226551T=) c.-5996+80622T= (n.-5996+80622T=) | |
| 9 | g.10260341A>G | CA189587949 | PTPRD | c.-545+80622T>C (n.-545+80622T>C) c.-617+80622T>C (n.-617+80622T>C) c.-506+80622T>C (n.-506+80622T>C) c.-544-226551T>C (n.-544-226551T>C) c.-5996+80622T>C (n.-5996+80622T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260342T>C | CA1832551838 | PTPRD | c.-545+80621A>G (n.-545+80621A>G) c.-617+80621A>G (n.-617+80621A>G) c.-506+80621A>G (n.-506+80621A>G) c.-544-226552A>G (n.-544-226552A>G) c.-5996+80621A>G (n.-5996+80621A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260342T= | CA1832551837 | PTPRD | c.-545+80621A= (n.-545+80621A=) c.-617+80621A= (n.-617+80621A=) c.-506+80621A= (n.-506+80621A=) c.-544-226552A= (n.-544-226552A=) c.-5996+80621A= (n.-5996+80621A=) | |
| 9 | g.10260344A= | CA1832551839 | PTPRD | c.-545+80619T= (n.-545+80619T=) c.-617+80619T= (n.-617+80619T=) c.-506+80619T= (n.-506+80619T=) c.-544-226554T= (n.-544-226554T=) c.-5996+80619T= (n.-5996+80619T=) | |
| 9 | g.10260344A>G | CA2718869753 | PTPRD | c.-545+80619T>C (n.-545+80619T>C) c.-617+80619T>C (n.-617+80619T>C) c.-506+80619T>C (n.-506+80619T>C) c.-544-226554T>C (n.-544-226554T>C) c.-5996+80619T>C (n.-5996+80619T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10260344A>T | CA857847019 | PTPRD | c.-545+80619T>A (n.-545+80619T>A) c.-617+80619T>A (n.-617+80619T>A) c.-506+80619T>A (n.-506+80619T>A) c.-544-226554T>A (n.-544-226554T>A) c.-5996+80619T>A (n.-5996+80619T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260346A= | CA1832551840 | PTPRD | c.-545+80617T= (n.-545+80617T=) c.-617+80617T= (n.-617+80617T=) c.-506+80617T= (n.-506+80617T=) c.-544-226556T= (n.-544-226556T=) c.-5996+80617T= (n.-5996+80617T=) | |
| 9 | g.10260346A>G | CA857847020 | PTPRD | c.-545+80617T>C (n.-545+80617T>C) c.-617+80617T>C (n.-617+80617T>C) c.-506+80617T>C (n.-506+80617T>C) c.-544-226556T>C (n.-544-226556T>C) c.-5996+80617T>C (n.-5996+80617T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260348C= | CA1832551841 | PTPRD | c.-545+80615G= (n.-545+80615G=) c.-617+80615G= (n.-617+80615G=) c.-506+80615G= (n.-506+80615G=) c.-544-226558G= (n.-544-226558G=) c.-5996+80615G= (n.-5996+80615G=) |