WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.10260217C= | CA1832551764 | PTPRD | c.-545+80746G= (n.-545+80746G=) c.-617+80746G= (n.-617+80746G=) c.-506+80746G= (n.-506+80746G=) c.-544-226427G= (n.-544-226427G=) c.-5996+80746G= (n.-5996+80746G=) | |
| 9 | g.10260217C>T | CA189587934 | PTPRD | c.-545+80746G>A (n.-545+80746G>A) c.-617+80746G>A (n.-617+80746G>A) c.-506+80746G>A (n.-506+80746G>A) c.-544-226427G>A (n.-544-226427G>A) c.-5996+80746G>A (n.-5996+80746G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260218A= | CA1832551765 | PTPRD | c.-545+80745T= (n.-545+80745T=) c.-617+80745T= (n.-617+80745T=) c.-506+80745T= (n.-506+80745T=) c.-544-226428T= (n.-544-226428T=) c.-5996+80745T= (n.-5996+80745T=) | |
| 9 | g.10260218A>C | CA1832551766 | PTPRD | c.-545+80745T>G (n.-545+80745T>G) c.-617+80745T>G (n.-617+80745T>G) c.-506+80745T>G (n.-506+80745T>G) c.-544-226428T>G (n.-544-226428T>G) c.-5996+80745T>G (n.-5996+80745T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260219G>A | CA2782885144 | PTPRD | c.-545+80744C>T (n.-545+80744C>T) c.-617+80744C>T (n.-617+80744C>T) c.-506+80744C>T (n.-506+80744C>T) c.-544-226429C>T (n.-544-226429C>T) c.-5996+80744C>T (n.-5996+80744C>T) | |
| 9 | g.10260221G>A | CA1121210972 | PTPRD | c.-545+80742C>T (n.-545+80742C>T) c.-617+80742C>T (n.-617+80742C>T) c.-506+80742C>T (n.-506+80742C>T) c.-544-226431C>T (n.-544-226431C>T) c.-5996+80742C>T (n.-5996+80742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260221G= | CA1832551767 | PTPRD | c.-545+80742C= (n.-545+80742C=) c.-617+80742C= (n.-617+80742C=) c.-506+80742C= (n.-506+80742C=) c.-544-226431C= (n.-544-226431C=) c.-5996+80742C= (n.-5996+80742C=) | |
| 9 | g.10260225T>C | CA857846950 | PTPRD | c.-545+80738A>G (n.-545+80738A>G) c.-617+80738A>G (n.-617+80738A>G) c.-506+80738A>G (n.-506+80738A>G) c.-544-226435A>G (n.-544-226435A>G) c.-5996+80738A>G (n.-5996+80738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260225T= | CA1832551768 | PTPRD | c.-545+80738A= (n.-545+80738A=) c.-617+80738A= (n.-617+80738A=) c.-506+80738A= (n.-506+80738A=) c.-544-226435A= (n.-544-226435A=) c.-5996+80738A= (n.-5996+80738A=) | |
| 9 | g.10260226C= | CA1832551769 | PTPRD | c.-545+80737G= (n.-545+80737G=) c.-617+80737G= (n.-617+80737G=) c.-506+80737G= (n.-506+80737G=) c.-544-226436G= (n.-544-226436G=) c.-5996+80737G= (n.-5996+80737G=) | |
| 9 | g.10260226C>G | CA189587935 | PTPRD | c.-545+80737G>C (n.-545+80737G>C) c.-617+80737G>C (n.-617+80737G>C) c.-506+80737G>C (n.-506+80737G>C) c.-544-226436G>C (n.-544-226436G>C) c.-5996+80737G>C (n.-5996+80737G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260228T>C | CA1832551771 | PTPRD | c.-545+80735A>G (n.-545+80735A>G) c.-617+80735A>G (n.-617+80735A>G) c.-506+80735A>G (n.-506+80735A>G) c.-544-226438A>G (n.-544-226438A>G) c.-5996+80735A>G (n.-5996+80735A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260228T= | CA1832551770 | PTPRD | c.-545+80735A= (n.-545+80735A=) c.-617+80735A= (n.-617+80735A=) c.-506+80735A= (n.-506+80735A=) c.-544-226438A= (n.-544-226438A=) c.-5996+80735A= (n.-5996+80735A=) | |
| 9 | g.10260230T>C | CA2719101453 | PTPRD | c.-545+80733A>G (n.-545+80733A>G) c.-617+80733A>G (n.-617+80733A>G) c.-506+80733A>G (n.-506+80733A>G) c.-544-226440A>G (n.-544-226440A>G) c.-5996+80733A>G (n.-5996+80733A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260231C>A | CA189587936 | PTPRD | c.-545+80732G>T (n.-545+80732G>T) c.-617+80732G>T (n.-617+80732G>T) c.-506+80732G>T (n.-506+80732G>T) c.-544-226441G>T (n.-544-226441G>T) c.-5996+80732G>T (n.-5996+80732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260231C= | CA1832551772 | PTPRD | c.-545+80732G= (n.-545+80732G=) c.-617+80732G= (n.-617+80732G=) c.-506+80732G= (n.-506+80732G=) c.-544-226441G= (n.-544-226441G=) c.-5996+80732G= (n.-5996+80732G=) | |
| 9 | g.10260232C= | CA1832551773 | PTPRD | c.-545+80731G= (n.-545+80731G=) c.-617+80731G= (n.-617+80731G=) c.-506+80731G= (n.-506+80731G=) c.-544-226442G= (n.-544-226442G=) c.-5996+80731G= (n.-5996+80731G=) | |
| 9 | g.10260232C>T | CA1832551774 | PTPRD | c.-545+80731G>A (n.-545+80731G>A) c.-617+80731G>A (n.-617+80731G>A) c.-506+80731G>A (n.-506+80731G>A) c.-544-226442G>A (n.-544-226442G>A) c.-5996+80731G>A (n.-5996+80731G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260233A= | CA1832551775 | PTPRD | c.-545+80730T= (n.-545+80730T=) c.-617+80730T= (n.-617+80730T=) c.-506+80730T= (n.-506+80730T=) c.-544-226443T= (n.-544-226443T=) c.-5996+80730T= (n.-5996+80730T=) | |
| 9 | g.10260233A>G | CA189587937 | PTPRD | c.-545+80730T>C (n.-545+80730T>C) c.-617+80730T>C (n.-617+80730T>C) c.-506+80730T>C (n.-506+80730T>C) c.-544-226443T>C (n.-544-226443T>C) c.-5996+80730T>C (n.-5996+80730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260236A= | CA1832551776 | PTPRD | c.-545+80727T= (n.-545+80727T=) c.-617+80727T= (n.-617+80727T=) c.-506+80727T= (n.-506+80727T=) c.-544-226446T= (n.-544-226446T=) c.-5996+80727T= (n.-5996+80727T=) | |
| 9 | g.10260236A>C | CA586423427 | PTPRD | c.-545+80727T>G (n.-545+80727T>G) c.-617+80727T>G (n.-617+80727T>G) c.-506+80727T>G (n.-506+80727T>G) c.-544-226446T>G (n.-544-226446T>G) c.-5996+80727T>G (n.-5996+80727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260237T>C | CA1832551778 | PTPRD | c.-545+80726A>G (n.-545+80726A>G) c.-617+80726A>G (n.-617+80726A>G) c.-506+80726A>G (n.-506+80726A>G) c.-544-226447A>G (n.-544-226447A>G) c.-5996+80726A>G (n.-5996+80726A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260237T= | CA1832551777 | PTPRD | c.-545+80726A= (n.-545+80726A=) c.-617+80726A= (n.-617+80726A=) c.-506+80726A= (n.-506+80726A=) c.-544-226447A= (n.-544-226447A=) c.-5996+80726A= (n.-5996+80726A=) | |
| 9 | g.10260239T>A | CA857846960 | PTPRD | c.-545+80724A>T (n.-545+80724A>T) c.-617+80724A>T (n.-617+80724A>T) c.-506+80724A>T (n.-506+80724A>T) c.-544-226449A>T (n.-544-226449A>T) c.-5996+80724A>T (n.-5996+80724A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260239T= | CA1832551779 | PTPRD | c.-545+80724A= (n.-545+80724A=) c.-617+80724A= (n.-617+80724A=) c.-506+80724A= (n.-506+80724A=) c.-544-226449A= (n.-544-226449A=) c.-5996+80724A= (n.-5996+80724A=) | |
| 9 | g.10260240G= | CA1832551780 | PTPRD | c.-545+80723C= (n.-545+80723C=) c.-617+80723C= (n.-617+80723C=) c.-506+80723C= (n.-506+80723C=) c.-544-226450C= (n.-544-226450C=) c.-5996+80723C= (n.-5996+80723C=) | |
| 9 | g.10260240G>T | CA1832551781 | PTPRD | c.-545+80723C>A (n.-545+80723C>A) c.-617+80723C>A (n.-617+80723C>A) c.-506+80723C>A (n.-506+80723C>A) c.-544-226450C>A (n.-544-226450C>A) c.-5996+80723C>A (n.-5996+80723C>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260242G>A | CA1121210983 | PTPRD | c.-545+80721C>T (n.-545+80721C>T) c.-617+80721C>T (n.-617+80721C>T) c.-506+80721C>T (n.-506+80721C>T) c.-544-226452C>T (n.-544-226452C>T) c.-5996+80721C>T (n.-5996+80721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260242G= | CA1832551782 | PTPRD | c.-545+80721C= (n.-545+80721C=) c.-617+80721C= (n.-617+80721C=) c.-506+80721C= (n.-506+80721C=) c.-544-226452C= (n.-544-226452C=) c.-5996+80721C= (n.-5996+80721C=) | |
| 9 | g.10260244C= | CA1832551783 | PTPRD | c.-545+80719G= (n.-545+80719G=) c.-617+80719G= (n.-617+80719G=) c.-506+80719G= (n.-506+80719G=) c.-544-226454G= (n.-544-226454G=) c.-5996+80719G= (n.-5996+80719G=) | |
| 9 | g.10260244C>G | CA189587938 | PTPRD | c.-545+80719G>C (n.-545+80719G>C) c.-617+80719G>C (n.-617+80719G>C) c.-506+80719G>C (n.-506+80719G>C) c.-544-226454G>C (n.-544-226454G>C) c.-5996+80719G>C (n.-5996+80719G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260246G= | CA1832551784 | PTPRD | c.-545+80717C= (n.-545+80717C=) c.-617+80717C= (n.-617+80717C=) c.-506+80717C= (n.-506+80717C=) c.-544-226456C= (n.-544-226456C=) c.-5996+80717C= (n.-5996+80717C=) | |
| 9 | g.10260246G>T | CA857846967 | PTPRD | c.-545+80717C>A (n.-545+80717C>A) c.-617+80717C>A (n.-617+80717C>A) c.-506+80717C>A (n.-506+80717C>A) c.-544-226456C>A (n.-544-226456C>A) c.-5996+80717C>A (n.-5996+80717C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260249C>T | CA653090819 | PTPRD | c.-545+80714G>A (n.-545+80714G>A) c.-617+80714G>A (n.-617+80714G>A) c.-506+80714G>A (n.-506+80714G>A) c.-544-226459G>A (n.-544-226459G>A) c.-5996+80714G>A (n.-5996+80714G>A) | COSMIC |
| 9 | g.10260250C= | CA1832551785 | PTPRD | c.-545+80713G= (n.-545+80713G=) c.-617+80713G= (n.-617+80713G=) c.-506+80713G= (n.-506+80713G=) c.-544-226460G= (n.-544-226460G=) c.-5996+80713G= (n.-5996+80713G=) | |
| 9 | g.10260250C>G | CA586423428 | PTPRD | c.-545+80713G>C (n.-545+80713G>C) c.-617+80713G>C (n.-617+80713G>C) c.-506+80713G>C (n.-506+80713G>C) c.-544-226460G>C (n.-544-226460G>C) c.-5996+80713G>C (n.-5996+80713G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260254T>C | CA857846972 | PTPRD | c.-545+80709A>G (n.-545+80709A>G) c.-617+80709A>G (n.-617+80709A>G) c.-506+80709A>G (n.-506+80709A>G) c.-544-226464A>G (n.-544-226464A>G) c.-5996+80709A>G (n.-5996+80709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260254T>G | CA189587939 | PTPRD | c.-545+80709A>C (n.-545+80709A>C) c.-617+80709A>C (n.-617+80709A>C) c.-506+80709A>C (n.-506+80709A>C) c.-544-226464A>C (n.-544-226464A>C) c.-5996+80709A>C (n.-5996+80709A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260254T= | CA1832551786 | PTPRD | c.-545+80709A= (n.-545+80709A=) c.-617+80709A= (n.-617+80709A=) c.-506+80709A= (n.-506+80709A=) c.-544-226464A= (n.-544-226464A=) c.-5996+80709A= (n.-5996+80709A=) | |
| 9 | g.10260256C>T | CA2782885145 | PTPRD | c.-545+80707G>A (n.-545+80707G>A) c.-617+80707G>A (n.-617+80707G>A) c.-506+80707G>A (n.-506+80707G>A) c.-544-226466G>A (n.-544-226466G>A) c.-5996+80707G>A (n.-5996+80707G>A) | |
| 9 | g.10260257A= | CA1832551787 | PTPRD | c.-545+80706T= (n.-545+80706T=) c.-617+80706T= (n.-617+80706T=) c.-506+80706T= (n.-506+80706T=) c.-544-226467T= (n.-544-226467T=) c.-5996+80706T= (n.-5996+80706T=) | |
| 9 | g.10260257A>G | CA1121210991 | PTPRD | c.-545+80706T>C (n.-545+80706T>C) c.-617+80706T>C (n.-617+80706T>C) c.-506+80706T>C (n.-506+80706T>C) c.-544-226467T>C (n.-544-226467T>C) c.-5996+80706T>C (n.-5996+80706T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260257A>T | CA1832551788 | PTPRD | c.-545+80706T>A (n.-545+80706T>A) c.-617+80706T>A (n.-617+80706T>A) c.-506+80706T>A (n.-506+80706T>A) c.-544-226467T>A (n.-544-226467T>A) c.-5996+80706T>A (n.-5996+80706T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260259A= | CA1832551789 | PTPRD | c.-545+80704T= (n.-545+80704T=) c.-617+80704T= (n.-617+80704T=) c.-506+80704T= (n.-506+80704T=) c.-544-226469T= (n.-544-226469T=) c.-5996+80704T= (n.-5996+80704T=) | |
| 9 | g.10260259A>C | CA1832551791 | PTPRD | c.-545+80704T>G (n.-545+80704T>G) c.-617+80704T>G (n.-617+80704T>G) c.-506+80704T>G (n.-506+80704T>G) c.-544-226469T>G (n.-544-226469T>G) c.-5996+80704T>G (n.-5996+80704T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260259A>G | CA1832551790 | PTPRD | c.-545+80704T>C (n.-545+80704T>C) c.-617+80704T>C (n.-617+80704T>C) c.-506+80704T>C (n.-506+80704T>C) c.-544-226469T>C (n.-544-226469T>C) c.-5996+80704T>C (n.-5996+80704T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10260260G>A | CA1832551793 | PTPRD | c.-545+80703C>T (n.-545+80703C>T) c.-617+80703C>T (n.-617+80703C>T) c.-506+80703C>T (n.-506+80703C>T) c.-544-226470C>T (n.-544-226470C>T) c.-5996+80703C>T (n.-5996+80703C>T) | dbSNP |
| 9 | g.10260260G= | CA1832551792 | PTPRD | c.-545+80703C= (n.-545+80703C=) c.-617+80703C= (n.-617+80703C=) c.-506+80703C= (n.-506+80703C=) c.-544-226470C= (n.-544-226470C=) c.-5996+80703C= (n.-5996+80703C=) | |
| 9 | g.10260261A= | CA1832551794 | PTPRD | c.-545+80702T= (n.-545+80702T=) c.-617+80702T= (n.-617+80702T=) c.-506+80702T= (n.-506+80702T=) c.-544-226471T= (n.-544-226471T=) c.-5996+80702T= (n.-5996+80702T=) |