WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.10260201G>A | CA586423425 | PTPRD | c.-545+80762C>T (n.-545+80762C>T) c.-617+80762C>T (n.-617+80762C>T) c.-506+80762C>T (n.-506+80762C>T) c.-544-226411C>T (n.-544-226411C>T) c.-5996+80762C>T (n.-5996+80762C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260201G= | CA1832551751 | PTPRD | c.-545+80762C= (n.-545+80762C=) c.-617+80762C= (n.-617+80762C=) c.-506+80762C= (n.-506+80762C=) c.-544-226411C= (n.-544-226411C=) c.-5996+80762C= (n.-5996+80762C=) | |
| 9 | g.10260202A= | CA1832551752 | PTPRD | c.-545+80761T= (n.-545+80761T=) c.-617+80761T= (n.-617+80761T=) c.-506+80761T= (n.-506+80761T=) c.-544-226412T= (n.-544-226412T=) c.-5996+80761T= (n.-5996+80761T=) | |
| 9 | g.10260203C= | CA1832551753 | PTPRD | c.-545+80760G= (n.-545+80760G=) c.-617+80760G= (n.-617+80760G=) c.-506+80760G= (n.-506+80760G=) c.-544-226413G= (n.-544-226413G=) c.-5996+80760G= (n.-5996+80760G=) | |
| 9 | g.10260203C>G | CA857846940 | PTPRD | c.-545+80760G>C (n.-545+80760G>C) c.-617+80760G>C (n.-617+80760G>C) c.-506+80760G>C (n.-506+80760G>C) c.-544-226413G>C (n.-544-226413G>C) c.-5996+80760G>C (n.-5996+80760G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260203C>T | CA1832551754 | PTPRD | c.-545+80760G>A (n.-545+80760G>A) c.-617+80760G>A (n.-617+80760G>A) c.-506+80760G>A (n.-506+80760G>A) c.-544-226413G>A (n.-544-226413G>A) c.-5996+80760G>A (n.-5996+80760G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260205dup | CA1121210963 | PTPRD | c.-545+80760dup (n.-545+80760dup) c.-617+80760dup (n.-617+80760dup) c.-506+80760dup (n.-506+80760dup) c.-544-226413dup (n.-544-226413dup) c.-5996+80760dup (n.-5996+80760dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260207A= | CA1832551755 | PTPRD | c.-545+80756T= (n.-545+80756T=) c.-617+80756T= (n.-617+80756T=) c.-506+80756T= (n.-506+80756T=) c.-544-226417T= (n.-544-226417T=) c.-5996+80756T= (n.-5996+80756T=) | |
| 9 | g.10260207A>G | CA1832551756 | PTPRD | c.-545+80756T>C (n.-545+80756T>C) c.-617+80756T>C (n.-617+80756T>C) c.-506+80756T>C (n.-506+80756T>C) c.-544-226417T>C (n.-544-226417T>C) c.-5996+80756T>C (n.-5996+80756T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10260208T>C | CA189587930 | PTPRD | c.-545+80755A>G (n.-545+80755A>G) c.-617+80755A>G (n.-617+80755A>G) c.-506+80755A>G (n.-506+80755A>G) c.-544-226418A>G (n.-544-226418A>G) c.-5996+80755A>G (n.-5996+80755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260208T= | CA1832551757 | PTPRD | c.-545+80755A= (n.-545+80755A=) c.-617+80755A= (n.-617+80755A=) c.-506+80755A= (n.-506+80755A=) c.-544-226418A= (n.-544-226418A=) c.-5996+80755A= (n.-5996+80755A=) | |
| 9 | g.10260209A= | CA1832551758 | PTPRD | c.-545+80754T= (n.-545+80754T=) c.-617+80754T= (n.-617+80754T=) c.-506+80754T= (n.-506+80754T=) c.-544-226419T= (n.-544-226419T=) c.-5996+80754T= (n.-5996+80754T=) | |
| 9 | g.10260209A>G | CA189587931 | PTPRD | c.-545+80754T>C (n.-545+80754T>C) c.-617+80754T>C (n.-617+80754T>C) c.-506+80754T>C (n.-506+80754T>C) c.-544-226419T>C (n.-544-226419T>C) c.-5996+80754T>C (n.-5996+80754T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260210T>C | CA857846945 | PTPRD | c.-545+80753A>G (n.-545+80753A>G) c.-617+80753A>G (n.-617+80753A>G) c.-506+80753A>G (n.-506+80753A>G) c.-544-226420A>G (n.-544-226420A>G) c.-5996+80753A>G (n.-5996+80753A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260210T= | CA1832551759 | PTPRD | c.-545+80753A= (n.-545+80753A=) c.-617+80753A= (n.-617+80753A=) c.-506+80753A= (n.-506+80753A=) c.-544-226420A= (n.-544-226420A=) c.-5996+80753A= (n.-5996+80753A=) | |
| 9 | g.10260211C>A | CA189587932 | PTPRD | c.-545+80752G>T (n.-545+80752G>T) c.-617+80752G>T (n.-617+80752G>T) c.-506+80752G>T (n.-506+80752G>T) c.-544-226421G>T (n.-544-226421G>T) c.-5996+80752G>T (n.-5996+80752G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260211C= | CA1832551760 | PTPRD | c.-545+80752G= (n.-545+80752G=) c.-617+80752G= (n.-617+80752G=) c.-506+80752G= (n.-506+80752G=) c.-544-226421G= (n.-544-226421G=) c.-5996+80752G= (n.-5996+80752G=) | |
| 9 | g.10260211C>T | CA189587933 | PTPRD | c.-545+80752G>A (n.-545+80752G>A) c.-617+80752G>A (n.-617+80752G>A) c.-506+80752G>A (n.-506+80752G>A) c.-544-226421G>A (n.-544-226421G>A) c.-5996+80752G>A (n.-5996+80752G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260212A>G | CA653090818 | PTPRD | c.-545+80751T>C (n.-545+80751T>C) c.-617+80751T>C (n.-617+80751T>C) c.-506+80751T>C (n.-506+80751T>C) c.-544-226422T>C (n.-544-226422T>C) c.-5996+80751T>C (n.-5996+80751T>C) | COSMIC |
| 9 | g.10260214C= | CA1832551761 | PTPRD | c.-545+80749G= (n.-545+80749G=) c.-617+80749G= (n.-617+80749G=) c.-506+80749G= (n.-506+80749G=) c.-544-226424G= (n.-544-226424G=) c.-5996+80749G= (n.-5996+80749G=) | |
| 9 | g.10260214C>T | CA1832551762 | PTPRD | c.-545+80749G>A (n.-545+80749G>A) c.-617+80749G>A (n.-617+80749G>A) c.-506+80749G>A (n.-506+80749G>A) c.-544-226424G>A (n.-544-226424G>A) c.-5996+80749G>A (n.-5996+80749G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260215C= | CA1832551763 | PTPRD | c.-545+80748G= (n.-545+80748G=) c.-617+80748G= (n.-617+80748G=) c.-506+80748G= (n.-506+80748G=) c.-544-226425G= (n.-544-226425G=) c.-5996+80748G= (n.-5996+80748G=) | |
| 9 | g.10260215C>T | CA857846946 | PTPRD | c.-545+80748G>A (n.-545+80748G>A) c.-617+80748G>A (n.-617+80748G>A) c.-506+80748G>A (n.-506+80748G>A) c.-544-226425G>A (n.-544-226425G>A) c.-5996+80748G>A (n.-5996+80748G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260217C= | CA1832551764 | PTPRD | c.-545+80746G= (n.-545+80746G=) c.-617+80746G= (n.-617+80746G=) c.-506+80746G= (n.-506+80746G=) c.-544-226427G= (n.-544-226427G=) c.-5996+80746G= (n.-5996+80746G=) | |
| 9 | g.10260217C>T | CA189587934 | PTPRD | c.-545+80746G>A (n.-545+80746G>A) c.-617+80746G>A (n.-617+80746G>A) c.-506+80746G>A (n.-506+80746G>A) c.-544-226427G>A (n.-544-226427G>A) c.-5996+80746G>A (n.-5996+80746G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260218A= | CA1832551765 | PTPRD | c.-545+80745T= (n.-545+80745T=) c.-617+80745T= (n.-617+80745T=) c.-506+80745T= (n.-506+80745T=) c.-544-226428T= (n.-544-226428T=) c.-5996+80745T= (n.-5996+80745T=) | |
| 9 | g.10260218A>C | CA1832551766 | PTPRD | c.-545+80745T>G (n.-545+80745T>G) c.-617+80745T>G (n.-617+80745T>G) c.-506+80745T>G (n.-506+80745T>G) c.-544-226428T>G (n.-544-226428T>G) c.-5996+80745T>G (n.-5996+80745T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260219G>A | CA2782885144 | PTPRD | c.-545+80744C>T (n.-545+80744C>T) c.-617+80744C>T (n.-617+80744C>T) c.-506+80744C>T (n.-506+80744C>T) c.-544-226429C>T (n.-544-226429C>T) c.-5996+80744C>T (n.-5996+80744C>T) | |
| 9 | g.10260221G>A | CA1121210972 | PTPRD | c.-545+80742C>T (n.-545+80742C>T) c.-617+80742C>T (n.-617+80742C>T) c.-506+80742C>T (n.-506+80742C>T) c.-544-226431C>T (n.-544-226431C>T) c.-5996+80742C>T (n.-5996+80742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260221G= | CA1832551767 | PTPRD | c.-545+80742C= (n.-545+80742C=) c.-617+80742C= (n.-617+80742C=) c.-506+80742C= (n.-506+80742C=) c.-544-226431C= (n.-544-226431C=) c.-5996+80742C= (n.-5996+80742C=) | |
| 9 | g.10260225T>C | CA857846950 | PTPRD | c.-545+80738A>G (n.-545+80738A>G) c.-617+80738A>G (n.-617+80738A>G) c.-506+80738A>G (n.-506+80738A>G) c.-544-226435A>G (n.-544-226435A>G) c.-5996+80738A>G (n.-5996+80738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260225T= | CA1832551768 | PTPRD | c.-545+80738A= (n.-545+80738A=) c.-617+80738A= (n.-617+80738A=) c.-506+80738A= (n.-506+80738A=) c.-544-226435A= (n.-544-226435A=) c.-5996+80738A= (n.-5996+80738A=) | |
| 9 | g.10260226C= | CA1832551769 | PTPRD | c.-545+80737G= (n.-545+80737G=) c.-617+80737G= (n.-617+80737G=) c.-506+80737G= (n.-506+80737G=) c.-544-226436G= (n.-544-226436G=) c.-5996+80737G= (n.-5996+80737G=) | |
| 9 | g.10260226C>G | CA189587935 | PTPRD | c.-545+80737G>C (n.-545+80737G>C) c.-617+80737G>C (n.-617+80737G>C) c.-506+80737G>C (n.-506+80737G>C) c.-544-226436G>C (n.-544-226436G>C) c.-5996+80737G>C (n.-5996+80737G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260228T>C | CA1832551771 | PTPRD | c.-545+80735A>G (n.-545+80735A>G) c.-617+80735A>G (n.-617+80735A>G) c.-506+80735A>G (n.-506+80735A>G) c.-544-226438A>G (n.-544-226438A>G) c.-5996+80735A>G (n.-5996+80735A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260228T= | CA1832551770 | PTPRD | c.-545+80735A= (n.-545+80735A=) c.-617+80735A= (n.-617+80735A=) c.-506+80735A= (n.-506+80735A=) c.-544-226438A= (n.-544-226438A=) c.-5996+80735A= (n.-5996+80735A=) | |
| 9 | g.10260230T>C | CA2719101453 | PTPRD | c.-545+80733A>G (n.-545+80733A>G) c.-617+80733A>G (n.-617+80733A>G) c.-506+80733A>G (n.-506+80733A>G) c.-544-226440A>G (n.-544-226440A>G) c.-5996+80733A>G (n.-5996+80733A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260231C>A | CA189587936 | PTPRD | c.-545+80732G>T (n.-545+80732G>T) c.-617+80732G>T (n.-617+80732G>T) c.-506+80732G>T (n.-506+80732G>T) c.-544-226441G>T (n.-544-226441G>T) c.-5996+80732G>T (n.-5996+80732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260231C= | CA1832551772 | PTPRD | c.-545+80732G= (n.-545+80732G=) c.-617+80732G= (n.-617+80732G=) c.-506+80732G= (n.-506+80732G=) c.-544-226441G= (n.-544-226441G=) c.-5996+80732G= (n.-5996+80732G=) | |
| 9 | g.10260232C= | CA1832551773 | PTPRD | c.-545+80731G= (n.-545+80731G=) c.-617+80731G= (n.-617+80731G=) c.-506+80731G= (n.-506+80731G=) c.-544-226442G= (n.-544-226442G=) c.-5996+80731G= (n.-5996+80731G=) | |
| 9 | g.10260232C>T | CA1832551774 | PTPRD | c.-545+80731G>A (n.-545+80731G>A) c.-617+80731G>A (n.-617+80731G>A) c.-506+80731G>A (n.-506+80731G>A) c.-544-226442G>A (n.-544-226442G>A) c.-5996+80731G>A (n.-5996+80731G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10260233A= | CA1832551775 | PTPRD | c.-545+80730T= (n.-545+80730T=) c.-617+80730T= (n.-617+80730T=) c.-506+80730T= (n.-506+80730T=) c.-544-226443T= (n.-544-226443T=) c.-5996+80730T= (n.-5996+80730T=) | |
| 9 | g.10260233A>G | CA189587937 | PTPRD | c.-545+80730T>C (n.-545+80730T>C) c.-617+80730T>C (n.-617+80730T>C) c.-506+80730T>C (n.-506+80730T>C) c.-544-226443T>C (n.-544-226443T>C) c.-5996+80730T>C (n.-5996+80730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260236A= | CA1832551776 | PTPRD | c.-545+80727T= (n.-545+80727T=) c.-617+80727T= (n.-617+80727T=) c.-506+80727T= (n.-506+80727T=) c.-544-226446T= (n.-544-226446T=) c.-5996+80727T= (n.-5996+80727T=) | |
| 9 | g.10260236A>C | CA586423427 | PTPRD | c.-545+80727T>G (n.-545+80727T>G) c.-617+80727T>G (n.-617+80727T>G) c.-506+80727T>G (n.-506+80727T>G) c.-544-226446T>G (n.-544-226446T>G) c.-5996+80727T>G (n.-5996+80727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260237T>C | CA1832551778 | PTPRD | c.-545+80726A>G (n.-545+80726A>G) c.-617+80726A>G (n.-617+80726A>G) c.-506+80726A>G (n.-506+80726A>G) c.-544-226447A>G (n.-544-226447A>G) c.-5996+80726A>G (n.-5996+80726A>G) | dbSNP |
| 9 | g.10260237T= | CA1832551777 | PTPRD | c.-545+80726A= (n.-545+80726A=) c.-617+80726A= (n.-617+80726A=) c.-506+80726A= (n.-506+80726A=) c.-544-226447A= (n.-544-226447A=) c.-5996+80726A= (n.-5996+80726A=) | |
| 9 | g.10260239T>A | CA857846960 | PTPRD | c.-545+80724A>T (n.-545+80724A>T) c.-617+80724A>T (n.-617+80724A>T) c.-506+80724A>T (n.-506+80724A>T) c.-544-226449A>T (n.-544-226449A>T) c.-5996+80724A>T (n.-5996+80724A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10260239T= | CA1832551779 | PTPRD | c.-545+80724A= (n.-545+80724A=) c.-617+80724A= (n.-617+80724A=) c.-506+80724A= (n.-506+80724A=) c.-544-226449A= (n.-544-226449A=) c.-5996+80724A= (n.-5996+80724A=) | |
| 9 | g.10260240G= | CA1832551780 | PTPRD | c.-545+80723C= (n.-545+80723C=) c.-617+80723C= (n.-617+80723C=) c.-506+80723C= (n.-506+80723C=) c.-544-226450C= (n.-544-226450C=) c.-5996+80723C= (n.-5996+80723C=) |