UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.10192190_10192191delinsTA | CA1832512438 | PTPRD | c.-545+148772_-545+148773delinsTA (n.-545+148772_-545+148773delinsTA) c.-617+148772_-617+148773delinsTA (n.-617+148772_-617+148773delinsTA) c.-506+148772_-506+148773delinsTA (n.-506+148772_-506+148773delinsTA) c.-544-158401_-544-158400delinsTA (n.-544-158401_-544-158400delinsTA) c.-5996+148772_-5996+148773delinsTA (n.-5996+148772_-5996+148773delinsTA) | |
| 9 | g.10192191A= | CA1832512439 | PTPRD | c.-545+148772T= (n.-545+148772T=) c.-617+148772T= (n.-617+148772T=) c.-506+148772T= (n.-506+148772T=) c.-544-158401T= (n.-544-158401T=) c.-5996+148772T= (n.-5996+148772T=) | |
| 9 | g.10192191A>C | CA1832512440 | PTPRD | c.-545+148772T>G (n.-545+148772T>G) c.-617+148772T>G (n.-617+148772T>G) c.-506+148772T>G (n.-506+148772T>G) c.-544-158401T>G (n.-544-158401T>G) c.-5996+148772T>G (n.-5996+148772T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10192191A>G | CA1121216780 | PTPRD | c.-545+148772T>C (n.-545+148772T>C) c.-617+148772T>C (n.-617+148772T>C) c.-506+148772T>C (n.-506+148772T>C) c.-544-158401T>C (n.-544-158401T>C) c.-5996+148772T>C (n.-5996+148772T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192191A>T | CA12948770 | PTPRD | c.-545+148772T>A (n.-545+148772T>A) c.-617+148772T>A (n.-617+148772T>A) c.-506+148772T>A (n.-506+148772T>A) c.-544-158401T>A (n.-544-158401T>A) c.-5996+148772T>A (n.-5996+148772T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192193del | CA189577143 | PTPRD | c.-545+148772del (n.-545+148772del) c.-617+148772del (n.-617+148772del) c.-506+148772del (n.-506+148772del) c.-544-158401del (n.-544-158401del) c.-5996+148772del (n.-5996+148772del) | dbSNP |
| 9 | g.10192192A= | CA1832512441 | PTPRD | c.-545+148771T= (n.-545+148771T=) c.-617+148771T= (n.-617+148771T=) c.-506+148771T= (n.-506+148771T=) c.-544-158402T= (n.-544-158402T=) c.-5996+148771T= (n.-5996+148771T=) | |
| 9 | g.10192192A>C | CA857781717 | PTPRD | c.-545+148771T>G (n.-545+148771T>G) c.-617+148771T>G (n.-617+148771T>G) c.-506+148771T>G (n.-506+148771T>G) c.-544-158402T>G (n.-544-158402T>G) c.-5996+148771T>G (n.-5996+148771T>G) | dbSNP |
| 9 | g.10192192A>T | CA189577144 | PTPRD | c.-545+148771T>A (n.-545+148771T>A) c.-617+148771T>A (n.-617+148771T>A) c.-506+148771T>A (n.-506+148771T>A) c.-544-158402T>A (n.-544-158402T>A) c.-5996+148771T>A (n.-5996+148771T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10192194T>C | CA189577145 | PTPRD | c.-545+148769A>G (n.-545+148769A>G) c.-617+148769A>G (n.-617+148769A>G) c.-506+148769A>G (n.-506+148769A>G) c.-544-158404A>G (n.-544-158404A>G) c.-5996+148769A>G (n.-5996+148769A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192194T= | CA1832512442 | PTPRD | c.-545+148769A= (n.-545+148769A=) c.-617+148769A= (n.-617+148769A=) c.-506+148769A= (n.-506+148769A=) c.-544-158404A= (n.-544-158404A=) c.-5996+148769A= (n.-5996+148769A=) | |
| 9 | g.10192195A= | CA1832512443 | PTPRD | c.-545+148768T= (n.-545+148768T=) c.-617+148768T= (n.-617+148768T=) c.-506+148768T= (n.-506+148768T=) c.-544-158405T= (n.-544-158405T=) c.-5996+148768T= (n.-5996+148768T=) | |
| 9 | g.10192195A>G | CA857781718 | PTPRD | c.-545+148768T>C (n.-545+148768T>C) c.-617+148768T>C (n.-617+148768T>C) c.-506+148768T>C (n.-506+148768T>C) c.-544-158405T>C (n.-544-158405T>C) c.-5996+148768T>C (n.-5996+148768T>C) | dbSNP |
| 9 | g.10192196G>C | CA1832512445 | PTPRD | c.-545+148767C>G (n.-545+148767C>G) c.-617+148767C>G (n.-617+148767C>G) c.-506+148767C>G (n.-506+148767C>G) c.-544-158406C>G (n.-544-158406C>G) c.-5996+148767C>G (n.-5996+148767C>G) | dbSNP |
| 9 | g.10192196G= | CA1832512444 | PTPRD | c.-545+148767C= (n.-545+148767C=) c.-617+148767C= (n.-617+148767C=) c.-506+148767C= (n.-506+148767C=) c.-544-158406C= (n.-544-158406C=) c.-5996+148767C= (n.-5996+148767C=) | |
| 9 | g.10192196G>T | CA857781722 | PTPRD | c.-545+148767C>A (n.-545+148767C>A) c.-617+148767C>A (n.-617+148767C>A) c.-506+148767C>A (n.-506+148767C>A) c.-544-158406C>A (n.-544-158406C>A) c.-5996+148767C>A (n.-5996+148767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192197G>C | CA1832512447 | PTPRD | c.-545+148766C>G (n.-545+148766C>G) c.-617+148766C>G (n.-617+148766C>G) c.-506+148766C>G (n.-506+148766C>G) c.-544-158407C>G (n.-544-158407C>G) c.-5996+148766C>G (n.-5996+148766C>G) | dbSNP |
| 9 | g.10192197G= | CA1832512446 | PTPRD | c.-545+148766C= (n.-545+148766C=) c.-617+148766C= (n.-617+148766C=) c.-506+148766C= (n.-506+148766C=) c.-544-158407C= (n.-544-158407C=) c.-5996+148766C= (n.-5996+148766C=) | |
| 9 | g.10192197G>T | CA189577146 | PTPRD | c.-545+148766C>A (n.-545+148766C>A) c.-617+148766C>A (n.-617+148766C>A) c.-506+148766C>A (n.-506+148766C>A) c.-544-158407C>A (n.-544-158407C>A) c.-5996+148766C>A (n.-5996+148766C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192199A= | CA1832512448 | PTPRD | c.-545+148764T= (n.-545+148764T=) c.-617+148764T= (n.-617+148764T=) c.-506+148764T= (n.-506+148764T=) c.-544-158409T= (n.-544-158409T=) c.-5996+148764T= (n.-5996+148764T=) | |
| 9 | g.10192199A>G | CA2564649867 | PTPRD | c.-545+148764T>C (n.-545+148764T>C) c.-617+148764T>C (n.-617+148764T>C) c.-506+148764T>C (n.-506+148764T>C) c.-544-158409T>C (n.-544-158409T>C) c.-5996+148764T>C (n.-5996+148764T>C) | |
| 9 | g.10192199A>T | CA189577147 | PTPRD | c.-545+148764T>A (n.-545+148764T>A) c.-617+148764T>A (n.-617+148764T>A) c.-506+148764T>A (n.-506+148764T>A) c.-544-158409T>A (n.-544-158409T>A) c.-5996+148764T>A (n.-5996+148764T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10192201A= | CA1832512450 | PTPRD | c.-545+148762T= (n.-545+148762T=) c.-617+148762T= (n.-617+148762T=) c.-506+148762T= (n.-506+148762T=) c.-544-158411T= (n.-544-158411T=) c.-5996+148762T= (n.-5996+148762T=) | |
| 9 | g.10192201A>G | CA586418576 | PTPRD | c.-545+148762T>C (n.-545+148762T>C) c.-617+148762T>C (n.-617+148762T>C) c.-506+148762T>C (n.-506+148762T>C) c.-544-158411T>C (n.-544-158411T>C) c.-5996+148762T>C (n.-5996+148762T>C) | gnomAD v2 |
| 9 | g.10192201A>T | CA1832512449 | PTPRD | c.-545+148762T>A (n.-545+148762T>A) c.-617+148762T>A (n.-617+148762T>A) c.-506+148762T>A (n.-506+148762T>A) c.-544-158411T>A (n.-544-158411T>A) c.-5996+148762T>A (n.-5996+148762T>A) | dbSNP |
| 9 | g.10192202T>C | CA2782883787 | PTPRD | c.-545+148761A>G (n.-545+148761A>G) c.-617+148761A>G (n.-617+148761A>G) c.-506+148761A>G (n.-506+148761A>G) c.-544-158412A>G (n.-544-158412A>G) c.-5996+148761A>G (n.-5996+148761A>G) | |
| 9 | g.10192203_10192204delinsAC | CA1832512451 | PTPRD | c.-545+148759_-545+148760delinsGT (n.-545+148759_-545+148760delinsGT) c.-617+148759_-617+148760delinsGT (n.-617+148759_-617+148760delinsGT) c.-506+148759_-506+148760delinsGT (n.-506+148759_-506+148760delinsGT) c.-544-158414_-544-158413delinsGT (n.-544-158414_-544-158413delinsGT) c.-5996+148759_-5996+148760delinsGT (n.-5996+148759_-5996+148760delinsGT) | |
| 9 | g.10192205del | CA857781731 | PTPRD | c.-545+148759del (n.-545+148759del) c.-617+148759del (n.-617+148759del) c.-506+148759del (n.-506+148759del) c.-544-158414del (n.-544-158414del) c.-5996+148759del (n.-5996+148759del) | dbSNP |
| 9 | g.10192206T>C | CA857781738 | PTPRD | c.-545+148757A>G (n.-545+148757A>G) c.-617+148757A>G (n.-617+148757A>G) c.-506+148757A>G (n.-506+148757A>G) c.-544-158416A>G (n.-544-158416A>G) c.-5996+148757A>G (n.-5996+148757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192206T= | CA1832512452 | PTPRD | c.-545+148757A= (n.-545+148757A=) c.-617+148757A= (n.-617+148757A=) c.-506+148757A= (n.-506+148757A=) c.-544-158416A= (n.-544-158416A=) c.-5996+148757A= (n.-5996+148757A=) | |
| 9 | g.10192208C= | CA1832512453 | PTPRD | c.-545+148755G= (n.-545+148755G=) c.-617+148755G= (n.-617+148755G=) c.-506+148755G= (n.-506+148755G=) c.-544-158418G= (n.-544-158418G=) c.-5996+148755G= (n.-5996+148755G=) | |
| 9 | g.10192208C>T | CA857781741 | PTPRD | c.-545+148755G>A (n.-545+148755G>A) c.-617+148755G>A (n.-617+148755G>A) c.-506+148755G>A (n.-506+148755G>A) c.-544-158418G>A (n.-544-158418G>A) c.-5996+148755G>A (n.-5996+148755G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10192211C= | CA1832512454 | PTPRD | c.-545+148752G= (n.-545+148752G=) c.-617+148752G= (n.-617+148752G=) c.-506+148752G= (n.-506+148752G=) c.-544-158421G= (n.-544-158421G=) c.-5996+148752G= (n.-5996+148752G=) | |
| 9 | g.10192211C>T | CA189577148 | PTPRD | c.-545+148752G>A (n.-545+148752G>A) c.-617+148752G>A (n.-617+148752G>A) c.-506+148752G>A (n.-506+148752G>A) c.-544-158421G>A (n.-544-158421G>A) c.-5996+148752G>A (n.-5996+148752G>A) | dbSNP |
| 9 | g.10192212A= | CA1832512455 | PTPRD | c.-545+148751T= (n.-545+148751T=) c.-617+148751T= (n.-617+148751T=) c.-506+148751T= (n.-506+148751T=) c.-544-158422T= (n.-544-158422T=) c.-5996+148751T= (n.-5996+148751T=) | |
| 9 | g.10192212A>T | CA857781745 | PTPRD | c.-545+148751T>A (n.-545+148751T>A) c.-617+148751T>A (n.-617+148751T>A) c.-506+148751T>A (n.-506+148751T>A) c.-544-158422T>A (n.-544-158422T>A) c.-5996+148751T>A (n.-5996+148751T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192214T>A | CA189577149 | PTPRD | c.-545+148749A>T (n.-545+148749A>T) c.-617+148749A>T (n.-617+148749A>T) c.-506+148749A>T (n.-506+148749A>T) c.-544-158424A>T (n.-544-158424A>T) c.-5996+148749A>T (n.-5996+148749A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192214T= | CA1832512456 | PTPRD | c.-545+148749A= (n.-545+148749A=) c.-617+148749A= (n.-617+148749A=) c.-506+148749A= (n.-506+148749A=) c.-544-158424A= (n.-544-158424A=) c.-5996+148749A= (n.-5996+148749A=) | |
| 9 | g.10192215G>A | CA1832512457 | PTPRD | c.-545+148748C>T (n.-545+148748C>T) c.-617+148748C>T (n.-617+148748C>T) c.-506+148748C>T (n.-506+148748C>T) c.-544-158425C>T (n.-544-158425C>T) c.-5996+148748C>T (n.-5996+148748C>T) | dbSNP |
| 9 | g.10192215G= | CA1832512458 | PTPRD | c.-545+148748C= (n.-545+148748C=) c.-617+148748C= (n.-617+148748C=) c.-506+148748C= (n.-506+148748C=) c.-544-158425C= (n.-544-158425C=) c.-5996+148748C= (n.-5996+148748C=) | |
| 9 | g.10192217G>A | CA1832512460 | PTPRD | c.-545+148746C>T (n.-545+148746C>T) c.-617+148746C>T (n.-617+148746C>T) c.-506+148746C>T (n.-506+148746C>T) c.-544-158427C>T (n.-544-158427C>T) c.-5996+148746C>T (n.-5996+148746C>T) | dbSNP |
| 9 | g.10192217G= | CA1832512459 | PTPRD | c.-545+148746C= (n.-545+148746C=) c.-617+148746C= (n.-617+148746C=) c.-506+148746C= (n.-506+148746C=) c.-544-158427C= (n.-544-158427C=) c.-5996+148746C= (n.-5996+148746C=) | |
| 9 | g.10192221G>C | CA1832512462 | PTPRD | c.-545+148742C>G (n.-545+148742C>G) c.-617+148742C>G (n.-617+148742C>G) c.-506+148742C>G (n.-506+148742C>G) c.-544-158431C>G (n.-544-158431C>G) c.-5996+148742C>G (n.-5996+148742C>G) | dbSNP |
| 9 | g.10192221G= | CA1832512461 | PTPRD | c.-545+148742C= (n.-545+148742C=) c.-617+148742C= (n.-617+148742C=) c.-506+148742C= (n.-506+148742C=) c.-544-158431C= (n.-544-158431C=) c.-5996+148742C= (n.-5996+148742C=) | |
| 9 | g.10192222dup | CA2570788306 | PTPRD | c.-545+148742dup (n.-545+148742dup) c.-617+148742dup (n.-617+148742dup) c.-506+148742dup (n.-506+148742dup) c.-544-158431dup (n.-544-158431dup) c.-5996+148742dup (n.-5996+148742dup) | |
| 9 | g.10192222G>A | CA189577150 | PTPRD | c.-545+148741C>T (n.-545+148741C>T) c.-617+148741C>T (n.-617+148741C>T) c.-506+148741C>T (n.-506+148741C>T) c.-544-158432C>T (n.-544-158432C>T) c.-5996+148741C>T (n.-5996+148741C>T) | dbSNP |
| 9 | g.10192222G= | CA1832512463 | PTPRD | c.-545+148741C= (n.-545+148741C=) c.-617+148741C= (n.-617+148741C=) c.-506+148741C= (n.-506+148741C=) c.-544-158432C= (n.-544-158432C=) c.-5996+148741C= (n.-5996+148741C=) | |
| 9 | g.10192224A= | CA1832512464 | PTPRD | c.-545+148739T= (n.-545+148739T=) c.-617+148739T= (n.-617+148739T=) c.-506+148739T= (n.-506+148739T=) c.-544-158434T= (n.-544-158434T=) c.-5996+148739T= (n.-5996+148739T=) | |
| 9 | g.10192224A>G | CA189577151 | PTPRD | c.-545+148739T>C (n.-545+148739T>C) c.-617+148739T>C (n.-617+148739T>C) c.-506+148739T>C (n.-506+148739T>C) c.-544-158434T>C (n.-544-158434T>C) c.-5996+148739T>C (n.-5996+148739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.10192225G>C | CA1832512466 | PTPRD | c.-545+148738C>G (n.-545+148738C>G) c.-617+148738C>G (n.-617+148738C>G) c.-506+148738C>G (n.-506+148738C>G) c.-544-158435C>G (n.-544-158435C>G) c.-5996+148738C>G (n.-5996+148738C>G) | dbSNP |