Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429918_101429956dup | CA2691006398 | ALDOB | c.131_169dup (p.Arg56_Arg57insLeuGlnArgIleLysValGluAsnThrGluGluAsnArg) n.301_339dup n.207_245dup | gnomAD v4 |
9 | g.101429923A= | CA1868281184 | ALDOB | c.156T= (p.Thr52=) n.326T= n.232T= | |
9 | g.101429923A>C | CA5161715 | ALDOB | c.156T>G (p.Thr52=) n.326T>G n.232T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429923A>G | CA196958117 | ALDOB | c.156T>C (p.Thr52=) n.326T>C n.232T>C | dbSNP |
9 | g.101429923A>T | CA466463077 | ALDOB | c.156T>A (p.Thr52=) n.326T>A n.232T>A | dbSNP |
9 | g.101429924G>A | CA374265981 | ALDOB | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.325C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429924G>C | CA374265982 | ALDOB | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.325C>G n.231C>G | |
9 | g.101429924G= | CA1868281185 | ALDOB | c.155C= (p.Thr52=) n.325C= n.231C= | |
9 | g.101429924G>T | CA374265983 | ALDOB | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.325C>A n.231C>A | |
9 | g.101429924_101429930dup | CA2573143652 | ALDOB | c.149_155dup (p.Glu53LysfsTer3) n.319_325dup n.225_231dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429925T>A | CA374265984 | ALDOB | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.324A>T n.230A>T | |
9 | g.101429925T>C | CA374265985 | ALDOB | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.324A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429925T>G | CA374265986 | ALDOB | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.324A>C n.230A>C | |
9 | g.101429925T= | CA1868281186 | ALDOB | c.154A= (p.Thr52=) n.324A= n.230A= | |
9 | g.101429926G>A | CA466463078 | ALDOB | c.153C>T (p.Asn51=) n.323C>T n.229C>T | |
9 | g.101429926G>C | CA374265987 | ALDOB | c.153C>G (p.Asn51Lys) n.323C>G n.229C>G | |
9 | g.101429926G>T | CA374265988 | ALDOB | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.323C>A n.229C>A | |
9 | g.101429927T>A | CA374265991 | ALDOB | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.322A>T n.228A>T | |
9 | g.101429927T>C | CA374265989 | ALDOB | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.322A>G n.228A>G | |
9 | g.101429927T>G | CA374265990 | ALDOB | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.322A>C n.228A>C | |
9 | g.101429928T>A | CA374265992 | ALDOB | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.321A>T n.227A>T | |
9 | g.101429928T>C | CA374265993 | ALDOB | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.321A>G n.227A>G | |
9 | g.101429928T>G | CA374265994 | ALDOB | c.151A>C (p.Asn51His) n.321A>C n.227A>C | |
9 | g.101429929T>A | CA374265995 | ALDOB | c.150A>T (p.Glu50Asp) n.320A>T n.226A>T | |
9 | g.101429929T>C | CA466463079 | ALDOB | c.150A>G (p.Glu50=) n.320A>G n.226A>G | dbSNP |
9 | g.101429929T>G | CA374265996 | ALDOB | c.150A>C (p.Glu50Asp) n.320A>C n.226A>C | |
9 | g.101429929T= | CA1868281187 | ALDOB | c.150A= (p.Glu50=) n.320A= n.226A= | |
9 | g.101429930T>A | CA374265997 | ALDOB | c.149A>T (p.Glu50Val) n.319A>T n.225A>T | |
9 | g.101429930T>C | CA374265998 | ALDOB | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.319A>G n.225A>G | |
9 | g.101429930T>G | CA374265999 | ALDOB | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.319A>C n.225A>C | |
9 | g.101429931C>A | CA374266000 | ALDOB | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.318G>T n.224G>T | |
9 | g.101429931C>G | CA374266001 | ALDOB | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.318G>C n.224G>C | |
9 | g.101429931C>T | CA374266002 | ALDOB | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.318G>A n.224G>A | |
9 | g.101429932C>A | CA466463080 | ALDOB | c.147G>T (p.Val49=) n.317G>T n.223G>T | |
9 | g.101429932C= | CA1868281188 | ALDOB | c.147G= (p.Val49=) n.317G= n.223G= | |
9 | g.101429932C>G | CA466463081 | ALDOB | c.147G>C (p.Val49=) n.317G>C n.223G>C | |
9 | g.101429932C>T | CA5161716 | ALDOB | c.147G>A (p.Val49=) n.317G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429933del | CA2499219521 | ALDOB | c.146del (p.Val49GlyfsTer29) c.146del (p.Val49GlyfsTer?) n.316del n.222del | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429933A>C | CA374266004 | ALDOB | c.146T>G (p.Val49Gly) n.316T>G n.222T>G | COSMIC |
9 | g.101429933A>G | CA374266005 | ALDOB | c.146T>C (p.Val49Ala) n.316T>C n.222T>C | |
9 | g.101429933A>T | CA374266003 | ALDOB | c.146T>A (p.Val49Glu) n.316T>A n.222T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429934C>A | CA374266006 | ALDOB | c.145G>T (p.Val49Leu) n.315G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429934C>G | CA374266007 | ALDOB | c.145G>C (p.Val49Leu) n.315G>C n.221G>C | |
9 | g.101429934C>T | CA374266008 | ALDOB | c.145G>A (p.Val49Met) n.315G>A n.221G>A | |
9 | g.101429935C>A | CA374266009 | ALDOB | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.314G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429935C= | CA1868281189 | ALDOB | c.144G= (p.Lys48=) n.314G= n.220G= | |
9 | g.101429935C>G | CA374266010 | ALDOB | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.314G>C n.220G>C | dbSNP |
9 | g.101429935C>T | CA466463082 | ALDOB | c.144G>A (p.Lys48=) n.314G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429936T>A | CA374266011 | ALDOB | c.143A>T (p.Lys48Met) n.313A>T n.219A>T | gnomAD v4 |