Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429849A>C | CA374265830 | ALDOB | c.230T>G (p.Val77Gly) n.400T>G n.306T>G n.27T>G | |
9 | g.101429849A>G | CA374265831 | ALDOB | c.230T>C (p.Val77Ala) n.400T>C n.306T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429849A>T | CA374265832 | ALDOB | c.230T>A (p.Val77Glu) n.400T>A n.306T>A n.27T>A | |
9 | g.101429850C>A | CA374265833 | ALDOB | c.229G>T (p.Val77Leu) n.399G>T n.305G>T n.26G>T | |
9 | g.101429850C>G | CA374265834 | ALDOB | c.229G>C (p.Val77Leu) n.399G>C n.305G>C n.26G>C | |
9 | g.101429850C>T | CA374265835 | ALDOB | c.229G>A (p.Val77Met) n.399G>A n.305G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429851A= | CA1868281138 | ALDOB | c.228T= (p.Gly76=) n.398T= n.304T= n.25T= | |
9 | g.101429851A>C | CA466463035 | ALDOB | c.228T>G (p.Gly76=) n.398T>G n.304T>G n.25T>G | |
9 | g.101429851A>G | CA466463036 | ALDOB | c.228T>C (p.Gly76=) n.398T>C n.304T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429851A>T | CA466463037 | ALDOB | c.228T>A (p.Gly76=) n.398T>A n.304T>A n.25T>A | dbSNP |
9 | g.101429852C>A | CA374265836 | ALDOB | c.227G>T (p.Gly76Val) n.397G>T n.303G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429852C= | CA1868281139 | ALDOB | c.227G= (p.Gly76=) n.397G= n.303G= n.24G= | |
9 | g.101429852C>G | CA5161691 | ALDOB | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.397G>C n.303G>C n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429852C>T | CA196958082 | ALDOB | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.397G>A n.303G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429853C>A | CA374265837 | ALDOB | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.396G>T n.302G>T n.23G>T | |
9 | g.101429853C= | CA1868281140 | ALDOB | c.226G= (p.Gly76=) n.396G= n.302G= n.23G= | |
9 | g.101429853C>G | CA374265838 | ALDOB | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.396G>C n.302G>C n.23G>C | |
9 | g.101429853C>T | CA5161692 | ALDOB | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.396G>A n.302G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429854C>A | CA466463038 | ALDOB | c.225G>T (p.Gly75=) n.395G>T n.301G>T n.22G>T | |
9 | g.101429854C= | CA1868281141 | ALDOB | c.225G= (p.Gly75=) n.395G= n.301G= n.22G= | |
9 | g.101429854C>G | CA466463039 | ALDOB | c.225G>C (p.Gly75=) n.395G>C n.301G>C n.22G>C | dbSNP |
9 | g.101429854C>T | CA466463040 | ALDOB | c.225G>A (p.Gly75=) n.395G>A n.301G>A n.22G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>A | CA374265840 | ALDOB | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.393G>T n.299G>T n.20G>T | |
9 | g.101429856C= | CA1868281143 | ALDOB | c.223G= (p.Gly75=) n.393G= n.299G= n.20G= | |
9 | g.101429856C>G | CA374265841 | ALDOB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.393G>C n.299G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>T | CA5161695 | ALDOB | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.393G>A n.299G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A | |
9 | g.101429859T>A | CA374265845 | ALDOB | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.390A>T n.296A>T n.17A>T | |
9 | g.101429859T>C | CA374265846 | ALDOB | c.220A>G (p.Ile74Val) n.390A>G n.296A>G n.17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429859T>G | CA374265847 | ALDOB | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.390A>C n.296A>C n.17A>C | |
9 | g.101429860G>A | CA466463042 | ALDOB | c.219C>T (p.Ser73=) n.389C>T n.295C>T n.16C>T | |
9 | g.101429860G>C | CA374265849 | ALDOB | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.389C>G n.295C>G n.16C>G | |
9 | g.101429860G>T | CA374265848 | ALDOB | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.389C>A n.295C>A n.16C>A | |
9 | g.101429861C>A | CA374265850 | ALDOB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.388G>T n.294G>T n.15G>T | |
9 | g.101429861C>G | CA374265851 | ALDOB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.388G>C n.294G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429861C>T | CA374265852 | ALDOB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.388G>A n.294G>A n.15G>A |